Come viene generata la sindrome di Down nel ciclo cellulare?

il Sindrome di Down è sviluppato da un gene copia supplementare in tutto o parte del cromosoma 21. Cioè, tre cromosomi insieme invece di due, perché di solito raggruppati in coppie nel nucleo della cellula.

Questo è chiamato scientificamente trisomia della coppia 21, il cui risultato è la sindrome di Down. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un diverso grado di capacità di apprendimento e le caratteristiche fisiche specifiche che danno un aspetto riconoscibile.

La parola cella deriva dal latino: cellula, che significa piccola stanza. Le cellule costituiscono la vita, perché sono la base strutturale di ogni organo vivente o tessuto del pianeta terra.

Gli esseri umani sono multicellulare perché hanno vari tipi di cellule più complesse, noto anche come cellule eucariotiche.

Negli organismi come batteri, per esempio, sono unicellulari perché hanno una singola cella, e sono noti come procarioti.

Cosa succede nel ciclo cellulare con la sindrome di Down?

I cromosomi nelle cellule eucariotiche umane sono classificati per sesso. Di solito, ogni cellula contiene 46 cromosomi; sono 23 del padre, chiamati cromosomi X, e 23 ereditato dalla madre, chiamato cromosoma e.

I cromosomi sono uniti in 23 coppie. Ciò significa che ogni coppia contiene un cromosoma X e un cromosoma Y.

Una persona senza sindrome di Down ha 46 cromosomi. Una persona con sindrome di Down ha 47 cromosomi, perché trisomia 21 si verifica nella coppia appare un terzo cromosoma. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.

Quali sono le altre cause della sindrome di Down?

Il restante 5 per cento dei casi di sindrome di Down è dovuta a condizioni chiamate mosaicismo e la traslocazione Robertsoniana.

Il mosaicismo nella sindrome di Down si verifica durante o dopo il concepimento. Quando la divisione cellulare nel corpo è normale, mentre altri hanno la trisomia 21.

Un'altra forma è traslocazione Robertsoniana verifica quando una parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare ed è attaccato ad un altro cromosoma, solitamente cromosoma 14.

La presenza di questa parte extra del cromosoma 21 causa alcune caratteristiche della sindrome di Down. Anche se una persona con una traslocazione può apparire fisicamente normale, lui o lei ha un più alto rischio di produrre un bambino con un cromosoma 21.

L'incidenza in tutto il mondo la sindrome di Down stimata tra un range da 1 a 1.100 ciascuno neonati 1.000.

Chi ha scoperto la sindrome di Down?

medico inglese John Langdon Haydon Giù nel 1866 ha descritto una specifica ritardo mentale che esisteva nel 10% dei pazienti, che avevano caratteristiche facciali simili.

Nel 1958, quasi 100 anni dopo la descrizione originale, Jerome Lejeune, un genetista francese, ha scoperto che la sindrome di Down stava rispondendo ad un'anomalia cromosomica.

Sindrome di Down, o trisomia 21- che allora era la prima origine cromosomica sindrome descritta ed è la causa più comune di identificabile genetica di ritardo mentale.

referenze:

• Ciclo cellulare e regolazione delle dimensioni delle cellule nelle cellule della sindrome di Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A e altri. Tratto dal sito: ncbi.nlm.nih.gov/
• Giornata mondiale della sindrome di Down. ORGANIZZAZIONE DELLE NAZIONI UNITE. Tratto dal sito: un.org/es
• Prospettiva e comprensione biochimica della sindrome di Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e altri. Tratto dal sito: redalyc.org
• Sindrome di Down. Prima parte: approccio genetico-clinico. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Tratto dal sito: scielo.org.ar/
• Che cosa causa la sindrome di Down? CIRCLE 21. Tratto dal sito: circle21.com
• Immagine N1: Silenziamento genico per la prevenzione della sindrome di Down mediante l'utilizzo di cellule staminali. Tratto dal sito: geneyouin.ca/