Basso globuline, cause, sintomi e trattamento

ilglobuline sono proteine ​​dell'organismo umano che aiutano a proteggerlo. Alcuni sono prodotti nel fegato, mentre altri sono prodotti dal sistema immunitario. La normale concentrazione di globuline nel sangue umano è di 2,6-4,6 g / dl.

Le basse globuline rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie in cui la frazione globulinica delle proteine ​​plasmatiche non raggiunge i valori minimi per svolgere le loro funzioni. Le globuline sono un gruppo di proteine ​​con funzioni specifiche che rappresentano il 20% delle proteine ​​plasmatiche totali, con il restante 80% di albumina.

Le globuline possono essere suddivise in diversi tipi, ciascuno con un ruolo specifico, in modo che la carenza di una particolare globulina porti allo sviluppo di una specifica sindrome clinica.

indice

• 1 A cosa servono i test globuline?
• 2 Classificazione delle globuline
  • 2.1 Alpha globulins 1
  • 2.2 Globuline alfa 2
  • 2.3 Beta globuline
  • 2.4 Gamma globuline
• 3 Low globulins: malattie associate
• 4 ipogammaglobulinemia
  • 4.1 Cause
  • 4.2 Sintomi
  • 4.3 Diagnosi
  • 4.4 Trattamento
• 5 riferimenti

A cosa servono i test globulinici?

Esistono due tipi principali di analisi del sangue per misurare globuline:

-Proiezione delle proteine ​​totali: misura globuline e albumina.

-Elettroforesi delle proteine ​​del siero: misura le gamma globuline, in aggiunta ad altre proteine ​​nel sangue.

I test globulinici possono diagnosticare:

• Danno o malattia del fegato.
• Problemi nutrizionali
• Disturbi autoimmuni
• Alcuni tipi di cancro

Classificazione delle globuline

Le globuline sono divise in diversi gruppi, in base alla loro struttura chimica e alla loro funzione biologica.

Alpha globulins 1

Includono antitripsina, la cui funzione è limitare l'attività degli enzimi lisosomiali; alla tireoglobulina, responsabile della fissazione degli ormoni tiroidei; e alla proteina legante il retinolo, la cui funzione è quella di trasportare il retinolo.

Alfa globuline 2

Includono diversi tipi di proteine, tra cui la macroglobulina alfa 2, responsabile della neutralizzazione di alcuni enzimi proteolitici; ceruloplasmina, dove il rame è fissato e trasportato; aptoglobina, che è coinvolta nel metabolismo del gruppo Hem; e protrombina, una proteina chiave nella cascata della coagulazione.

Beta globuline

In questo gruppo si trova l'emopessina, che partecipa anche al metabolismo del gruppo Hem; e transferrina, essenziale per fissare il ferro sierico e, quindi, indispensabile nel processo di emopoiesi. Inoltre, in questo gruppo è il complemento C3 complesso, un elemento chiave nei processi infiammatori.

Gamma globuline

Questo gruppo include tutti gli anticorpi secreti dalle cellule B del sistema immunitario. Conosciuto anche come immunoglobuline, queste proteine ​​sono di diversi tipi (IgA, IgE, IgG, IgM e IgD), ciascuna con funzioni specifiche e chiaramente differenziate nei processi di immunità acquisita e memoria immunitaria.

Low globulins: malattie associate

Eseguendo il proteinogramma (livelli di proteina plasmatica frazionata) si può determinare se i livelli di globulina rientrano nei range normali (circa il 20% delle proteine ​​plasmatiche).

Quando ciò non accade, di solito è dovuto a una diminuzione di alcune delle globuline plasmatiche, che causa uno specifico complesso sindromatico secondo la globulina compromessa.

Considerando l'ampia varietà di proteine ​​che compongono questo gruppo e le sue varie funzioni, è impossibile riassumere in un singolo articolo tutte le malattie associate ai deficit di globulina.

Pertanto verranno citate solo le malattie più frequenti, facendo una spiegazione dettagliata solo della condizione più pericolosa nota come ipogammaglobulinemia.

Pertanto, oltre all'ipogammaglobulinemia (nota anche come agammaglobulinemia), esistono anche altre condizioni cliniche associate al deficit di una specifica globulina, come ad esempio:

- Anemia cronica (diminuzione dei livelli di transferrina).

- Malattia da carenza del complemento complesso C3 (estremamente rara, manifestata da problemi cronici legati all'immunità umorale).

- Deficit di alfa 1 antitripsina (condizione pericolosa per la vita che può portare allo sviluppo di enfisema polmonare e cirrosi).

- Carenza del fattore II della coagulazione (può essere congenita o acquisita ed è associata ad emorragie derivanti dall'assenza totale o parziale di protrombina, che influisce sul normale funzionamento della cascata coagulativa).

Queste sono solo alcune delle condizioni più comuni associate al deficit di globulina; la lista è molto più lunga e supera lo scopo di questa voce.

Ecco una spiegazione dettagliata di una delle più gravi condizioni mediche associate al deficit di globulina: ipogammaglobulinemia.

hipogammaglobulinemia

Come suggerisce il nome, è la deficienza delle gammaglobuline o, che è la stessa, la carenza di immunoglobuline.

Quando abbastanza anticorpi si verificano, la persona interessata presenta problemi di immunità acquisita, che si manifesta con infezioni ricorrenti e infezioni opportunistiche e poco frequenti.

Questa condizione è classificata come un'immunodeficienza, che può essere sia congenita che acquisita.

cause

In casi di deficienza congenita di immunoglobuline (che comprende diversi tipi) esistono problemi per quanto riguarda il materiale genetico che rende le cellule B non sono in grado di produrre anticorpi.

In questi casi il hipogammaglobulinemia è presentato fin dai primi mesi di vita, le manifestazioni più comuni e gravi infezioni ricorrenti.

Nel frattempo, i casi ipogammaglobulinemia acquisiti sono secondarie ad altre malattie che colpiscono la perdita di immunoglobuline, come nel caso di proteinuria glomerulare non selettivi.

casi acquisiti possono anche derivare da sintesi immunoglobulina insufficiente impegno delle cellule responsabili per esso, come nella leucemia linfocitica cronica (CLL) e mieloma multiplo.

sintomi

Il deficit di ipogammaglobulina manca di sintomi specifici a sé stanti. Invece, la manifestazione clinica cardinale è la comparsa di infezioni ricorrenti, spesso gravi e talvolta associate a microrganismi atipici.

A volte può essere asintomatica e anche condizione transitoria che potrebbe accadere inosservato, anche se la maggior parte dei casi si verificano con ripetute infezioni senza causa evidente, il che rende sospetta l'equipe medica circa la presenza di problemi di immunità umorale.

diagnosi

La diagnosi di hypogammaglobulinemias è complessa e si basa su una combinazione di una dettagliata anamnesi, compresa quella familiare che può guidare la diagnosi, in combinazione con i test di laboratorio specializzati, tra i quali:

- Livelli anticorpali specifici.

- Analisi delle sottopopolazioni linfocitarie e quantificazione delle cellule NK.

- Evidenza di ipersensibilità ritardata agli antigeni noti a cui il paziente è stato esposto.

- Valutazione della funzione umorale in vitro.

- Studi di funzione cellulare in vitro.

trattamento

Il trattamento dell'ipogammaglobulinemia dipende dal fatto che sia primario o secondario e, nel secondo caso, dalla sua causa.

Quando è possibile correggere la causa di ipogammaglobulinemia secondaria si dovrebbe cercare di fare, che dovrebbe risolvere o almeno migliorare il problema.

Quando non è possibile farlo, come nei casi di ipogammaglobulinemia primaria, ha diverse strategie terapeutiche vanno dalla somministrazione parenterale di immunoglobuline umane, attraverso anticorpi trasfusione da plasma fresco per raggiungere la somministrazione di anticorpi monoclonali.

Anche in alcuni casi selezionati i pazienti possono beneficiare del trapianto di midollo osseo.

Ogni caso deve essere personalizzata per determinare il miglior trattamento disponibile a seconda della causa di condizioni cliniche ipo e particolari di ogni paziente.

riferimenti

1. Sharp, H. L., Bridges, R. A., Krivit, W., & Freier, E. F. (1969). Con cirrosi associata alfa-1-antitripsina: una malattia ereditaria precedentemente non riconosciuti.Il giornale di laboratorio e medicina clinica, 73(6), 934-939.
2. Ferguson, B. J., Skikne, B. S., Simpson, K. M., Baynes, R. D., e Cook, J. D. (1992). Il recettore della transferrina sierica contraddistingue l'anemia della malattia cronica da anemia sideropenica.Il giornale di laboratorio e medicina clinica, 119(4), 385-390.
3. Smithies, O. (1957). Variazioni delle β-globuline sieriche umane.natura, 180(4600), 1482.
4. Miller, L. L., & Bale, W. F. (1954). SINTESI DI frazioni proteiche tutti tranne PLASMA DEL FEGATO globuline GAMMA: USO DELLA ZONA ELETTROFORESI e lisina-ε-C14 PER DEFINIRE proteine ​​plasmatiche sintetizzata dal ISOLATO perfuso il fegato.Journal of Experimental Medicine, 99(2), 125-132.
5. Stiehm, E. R., & Fudenberg, H. H. (1966). Livelli sierici di immunoglobuline in salute e malattia: un sondaggio.pediatria, 37(5), 715-727.
6. Waldmann, T. A., Broder, S., Krakauer, R., MacDermott, R. P., Durm, M. Goldman, C., & Meade, B. (1976 luglio). Il ruolo delle cellule soppressori nella patogenesi di comuni variabile ipogammaglobulinemia e l'immunodeficienza associata con mieloma. inProcedimenti federali (Vol. 35, No. 9, pp. 2067-2072).
7. Rosen, F. S., e Janeway, C. A. (1966). Le gammaglobuline: le sindromi da deficit di anticorpi.New England Journal of Medicine, 275(14), 769-775.