omozigoti

un homocigoto in genetica è un individuo che ha due copie dello stesso allele (la stessa versione di un gene) in uno o più loci (posto sul cromosoma). Il termine viene talvolta applicato a entità genetiche più grandi come i cromosomi completi; In quel contesto, un omozigote è un individuo con due copie identiche dello stesso cromosoma.

La parola omozigote è composta da due elementi etimologicamente. I termini sono omosessuale - identici o identici - e zigote - uovo fecondato o la prima cellula di un individuo originato dalla riproduzione sessuale.

indice

• 1 Classificazione cellulare: procarioti ed eucarioti
  • 1.1 Procarionte
  • 1.2 Eukariontes
  • 1.3 Ploidia e cromosomi
• 2 omozigoti e dominanza
  • 2.1 Dominanza
  • 2.2 omozigote dominante
  • 2.3 omozigosi recessivi
• 3 Mutazioni dominanti e recessive
  • 3.1 Fenotipi recessivi negli esseri umani
• 4 omozigoti ed ereditarietà
  • 4.1 Meiosi
• 5 Genetica ed evoluzione della popolazione
  • 5.1 Geni ed evoluzione
• 6 riferimenti

Ordinamento cellulare: procarioti ed eucarioti

Gli organismi sono classificati in base a diverse proprietà associate al materiale genetico (DNA) contenuto nelle loro cellule. Considerando la struttura cellulare in cui si trova il materiale genetico, gli organismi sono stati classificati in due tipi principali: procarioti (professionista: prima; karyon: core) ed eucarioti (eu: vero; karyon: core)

procarioti

Negli organismi procarioti il ​​materiale genetico è confinato in una particolare regione nel citoplasma delle cellule chiamato nucleoide. Gli organismi modello di questo gruppo corrispondono ai batteri della specie Escherichia coli, che hanno una singola catena circolare di DNA, cioè le loro estremità sono unite insieme.

Questa catena è conosciuta come un cromosoma e in E. coli Contiene circa 1,3 milioni di coppie di basi. Ci sono eccezioni alla regola all'interno del gruppo, ad esempio, alcuni generi batterici sono cromosomi catena lineare con spirochete del genere borrelia.

Le dimensioni e lunghezze genomi / cromosomi batterici lineari è generalmente nell'intervallo di millimetri, cioè che sono diverse volte più grande della dimensione delle stesse cellule.

Il materiale genetico è immagazzinato in una forma pacchettizzata per ridurre lo spazio occupato da questa grande molecola. Questo imballaggio è ottenuto attraverso il super-rolling, una rotazione sull'asse principale della molecola che produce piccole torsioni che causano la rotazione.

A loro volta, fili più grandi di questi piccoli fili su se stessi e sul resto della catena, riducendo così la distanza e lo spazio occupato tra le diverse sezioni del cromosoma circolare e portandolo a una condensa (piegata).

eucariontes

Negli eucarioti il ​​materiale genetico si trova all'interno di un compartimento specializzato circondato da una membrana; detto compartimento è noto come il nucleo della cellula.

Il materiale genetico contenuto nel nucleo è strutturato su un principio simile a quello dei procarioti, il supercollegamento.

Tuttavia, i gradi / livelli di enroscamiento sono maggiori poiché la quantità di DNA da ospitare è molto maggiore. Negli eucarioti il ​​nucleo non contiene un singolo filamento di DNA o cromosoma, ne contiene parecchi e questi non sono circolari, ma lineari e devono essere adattati.

Ogni cromosoma varia in dimensioni a seconda della specie, ma di solito sono più grandi di quelli dei procarioti se confrontati singolarmente.

Ad esempio, il cromosoma umano 1 ha una lunghezza di 7,3 centimetri, mentre il cromosoma di E. coli Misura circa 1,6 millimetri. Per ulteriori riferimenti, il genoma umano contiene 6,6 × 10⁹ nucleotidi.

Ploidia e cromosomi

C'è un'altra classificazione degli organismi basata sulla quantità di materiale genetico che contengono, noto come ploidia.

Organismi con un singolo gioco o una copia dei cromosomi sono conosciuti come aploidi (batteri o cellule germinali negli esseri umani), con due set / copie di cromosomi sono chiamati diploide (Homo sapiens, Mus musculus, tra molti altri), con quattro serie / copie di cromosomi sono noti come tetraploidi (Odontophrinus americanus, piante del genere Brassicca).

Organismi con un gran numero di gruppi di cromosomi sono noti collettivamente come poliploidi. In molti casi le serie extra di cromosomi sono copie di un set di base.

Per molti anni si è ritenuto che superiori caratteristiche di ploidia come uno erano caratteristici di organismi con nucleo della cellula definita, ma recenti scoperte hanno dimostrato che alcuni procarioti hanno copie multiple cromosomiche, alzando la ploidia, come i casi di Deinococcus radiodurans e Bacillus meagateriium.

Omozigoti e dominanza

In organismi diploidi (come i piselli studiati da Mendel) i due geni di a lociO alleli sono ereditate maternamente uno e uno dal padre e la coppia di alleli rappresentano insieme il genotipo di quel particolare gene.

Un individuo che presenta un genotipo omozigote (omozigote) per un gene è uno che ha due varianti identiche o alleli in un località data.

Gli omozigoti, a loro volta, possono essere classificati in due tipi in base alla loro relazione e al loro contributo al fenotipo: dominante e recessivo. Va notato che entrambe le espressioni sono proprietà fenotipiche.

dominanza

La posizione dominante nel contesto genetico è una relazione tra gli alleli di un gene in cui il contributo fenotipico di un allele è mascherato dal contributo dell'altro allele dell'allele. località; in questo caso il primo allele è recessivo e il secondo è dominante (eterozigosi).

La dominanza non è ereditata dagli alleli o dal fenotipo che producono, è una relazione stabilita in base agli alleli presenti e può essere modificata da agenti esterni come altri alleli.

Un classico esempio di dominanza e la sua relazione con il fenotipo è la produzione di una proteina funzionale per l'allele dominante che in definitiva produce la caratteristica fisica, mentre l'allele recessivo non produce detta proteina in modo funzionale (mutante) e pertanto non contribuisce al fenotipo.

Omozigote dominante

Quindi, un individuo omozigote dominante per un tratto / caratteristica è quello che possiede un genotipo che presenta due copie identiche dell'allele dominante (linea pura).

È inoltre possibile trovare genotipi di dominanza dove ci sono i due alleli dominanti, ma si verifica un allele dominante ed uno recessivo, ma questo non è un caso di omozigosi, si tratta di un caso di eterozigosi.

Nelle analisi genetiche, gli alleli dominanti sono rappresentati con una lettera maiuscola relativa al tratto descritto.

Nel caso di petali di fiori di pisello, il (in questo caso viola) tratto selvaggio è dominante e il genotipo è rappresentato come "P / P" denota sia tratto dominante come condizione omozigote, cioè , la presenza di due alleli identici in un organismo diploide.

Omozigote recessivo

D'altra parte, un individuo omozigote recessivo per un particolare tratto porta due copie dell'allele che codifica per il tratto recessivo.

Seguendo l'esempio di Chicharo, il carattere recessivo nei petali è bianco, così che gli individui con fiori di questo colore ogni allele è rappresentato da un minuscolo coinvolge il recesividad e le due copie identiche di recessione, così la il genotipo è simboleggiato come "p / p".

In alcuni casi i genetisti usano simbolicamente una lettera maiuscola per rappresentare l'allele selvaggio (ad esempio P) e quindi simbolizzano e fanno riferimento a una specifica sequenza nucleotidica.

D'altra parte, quando si usa una lettera minuscola, p rappresenta un allele recessivo che può essere uno qualsiasi dei tipi possibili (mutazioni) [1,4,9].

Mutazioni dominanti e recessive

I processi mediante i quali un particolare genotipo è in grado di produrre un fenotipo negli organismi sono vari e complessi. Le mutazioni recessive generalmente inattivano il gene affetto e portano a una perdita della funzione.

Ciò può avvenire mediante una rimozione parziale o completa del gene, dall'interruzione dell'espressione del gene o dall'alterazione della struttura della proteina codificata che altera infine la sua funzione.

D'altra parte, le mutazioni dominanti spesso producono un guadagno di funzione, possono aumentare l'attività di un determinato prodotto genico o conferire una nuova attività a detto prodotto, in modo che possano anche produrre un'espressione spazio-temporale inappropriata.

Questo tipo di mutazioni può anche essere associato alla perdita di funzione, ci sono alcuni casi in cui sono richieste due copie di un gene per una normale funzione in modo che la rimozione di una singola copia possa portare a un fenotipo mutante.

Questi geni sono noti come aplo-insufficienti. In alcuni altri casi la mutazione può portare a cambiamenti strutturali nelle proteine ​​che interferiscono con la funzione della proteina wild-type codificata dall'altro allele. Queste sono conosciute come mutazioni dominanti negative.

Fenotipi recessivi negli esseri umani

Negli esseri umani, esempi di fenotipi recessivi noti sono albinismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Tutte queste sono condizioni mediche con basi genetiche simili.

Prendendo l'ultimo esempio, gli individui con questa malattia hanno un genotipo "p / p" e poiché l'individuo ha entrambi alleli recessivi, è un omozigote.

In questo caso la "p" è correlata al termine in inglese fenilchetonuria ed è piccolo a rappresentare il carattere recessivo dell'allele. La malattia è causata da un'elaborazione anormale della fenilalanina che in condizioni normali dovrebbe essere convertita in tirosina (entrambe le molecole sono amminoacidi) dall'enzima fenilalanina idrossilasi.

Le mutazioni nelle vicinanze del sito attivo di questo enzima impediscono che sia in grado di legarsi alla fenilalanina per un'elaborazione successiva.

Di conseguenza, la fenilalanina si accumula nel corpo e viene convertita in acido fenilpiruvico, un composto che interferisce con lo sviluppo del sistema nervoso. Queste condizioni sono note collettivamente come disturbi autosomici recessivi.

Omozigoti e patrimonio

Gli schemi di ereditarietà e quindi la presenza di alleli per un gene, sia dominante che recessivo, nei genotipi di individui all'interno di una popolazione obbediscono alla prima legge di Mendel.

Questa legge è conosciuta come la legge della eguale segregazione degli alleli e ha basi molecolari che vengono spiegate durante la formazione dei gameti.

Negli organismi diploidi che si riproducono sessualmente, ci sono due tipi di cellule principali: cellule somatiche e cellule sessuali o gameti.

Le cellule somatiche hanno due copie di ciascun cromosoma (diploidi) e ciascuno dei cromosomi (cromatidi) contiene uno dei due alleli.

Le cellule gametiche sono prodotte dai tessuti germinali attraverso la meiosi, dove le cellule diploidi subiscono una divisione nucleare accompagnata da una riduzione cromosomica durante questo processo, di conseguenza presentano solo una serie di cromosomi, quindi sono aploidi.

meiosi

Durante la meiosi il fuso acromatico è ancorato ai centromeri dei cromosomi e i cromatidi sono separati (e quindi anche gli alleli) verso i poli opposti della cellula madre, producendo due cellule figlie o gameti separati.

Se il singolo produttore dei gameti è omozigote (A / A o a / a), allora il totale delle cellule gametiche prodotte da lui porterà identici alleli (A o a, rispettivamente).

Se l'individuo è eterozigote (A / a o A / A) allora metà dei gameti avrà un allele (A) e l'altra metà (a). Quando la riproduzione sessuale è completa, una nuova forma di zigote, i gameti maschili e femminili si fondono per formare una nuova cellula diploide e una nuova coppia di cromosomi e quindi viene stabilito l'allele.

Questo processo origina un nuovo genotipo determinato dagli alleli forniti dal gamete maschile e dal gamete femminile.

Nella genetica mendeliana, i fenotipi omozigoti ed eterozigoti non hanno la stessa probabilità di apparire in una popolazione, tuttavia, le possibili combinazioni alleliche associate ai fenotipi possono essere dedotte o determinate attraverso l'analisi di incroci genetici.

Se entrambi i genitori sono omozigoti per un gene di tipo dominante (A / A), i gameti di entrambi saranno di tipo A nella loro interezza e il loro legame invariabilmente determinerà un genotipo A / A.

Se entrambi i genitori hanno un genotipo omozigote recessivo (a / a), la progenie produrrà invariabilmente anche un genotipo omozigote recessivo.

Genetica ed evoluzione della popolazione

Nella teoria evolutiva si dice che il motore dell'evoluzione è il cambiamento e a livello genetico il cambiamento avviene attraverso mutazioni e ricombinazioni.

Le mutazioni spesso implicano cambiamenti in alcune basi nucleotidiche di un gene, sebbene possano essere di più di una base.

La maggior parte delle mutazioni sono considerate eventi spontanei associati al tasso di errore o alla fedeltà delle polimerasi durante la trascrizione e la replicazione del DNA.

Ci sono anche molte prove di fenomeni fisici che causano mutazioni a livello genetico. D'altra parte, le ricombinazioni possono produrre scambi di intere sezioni di cromosomi ma sono solo associate ad eventi di duplicazione cellulare, come la mitosi e la meiosi.

In realtà, sono considerati un meccanismo di base per generare variabilità genotipica durante la formazione di gameti. L'incorporazione della variabilità genetica è una caratteristica distintiva della riproduzione sessuale.

Geni ed evoluzione

Focalizzato sui geni, è attualmente considerato che il motore dell'eredità e di conseguenza l'evoluzione, sono geni che hanno più di un allele.

Quei geni che hanno un solo allele difficilmente possono causare un cambiamento evolutivo se tutti gli individui nella popolazione hanno due copie dello stesso allele di cui sopra.

Questo perché quando si passa l'informazione genetica da una generazione all'altra, difficilmente si potranno trovare cambiamenti in quella popolazione a meno che non ci siano forze che producono variazioni nei geni sopra menzionati.

I modelli evolutivi più semplici sono quelli che considerano solo a località e il suo obiettivo è cercare di prevedere le frequenze genotipiche nella generazione successiva, dai dati della generazione esistente.

riferimenti

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