Cause, sintomi e trattamento di atassia cerebellare

il atassia cerebellare è un disturbo neurodegenerativo caratterizzato da progressiva atrofia del cervelletto. Questo produce una perdita di neuroni localizzati in quest'area (cellule di Purkinje). Pertanto, viene principalmente generato un peggioramento della funzione motoria, dell'equilibrio, dell'andatura e della parola.

Viene dal greco "a" che significa "senza" e "taxiā" che significa "ordine". Pertanto, la parola atassia può essere tradotta come "mancanza di ordine".

L'atassia cerebellare è uno dei disturbi motori che si verificano maggiormente nelle malattie neurologiche. Gli scienziati hanno descritto circa 400 tipi di questa atassia.

È prodotto da danni che colpiscono il cervelletto, così come le sue vie di ricezione e di uscita.

Il cervelletto è una delle strutture più grandi del nostro sistema nervoso e può contenere più della metà dei neuroni del cervello. Si trova nella parte inferiore e posteriore del cervello, all'altezza del tronco cerebrale.

Gli studi hanno dimostrato che i neuroni localizzati nel cervelletto sono correlati a schemi di movimento, partecipando a funzioni motorie.

In particolare, questa struttura è responsabile della pianificazione delle sequenze motorie di tutto il corpo, della coordinazione, dell'equilibrio, della forza utilizzata, della precisione dei movimenti, ecc.

Inoltre, sembra esercitare il controllo su funzioni cognitive come attenzione, memoria, linguaggio, funzioni visuospaziali o funzioni esecutive. Cioè, regola la capacità, la velocità e il mantenimento di questi per raggiungere l'obiettivo del compito. Aiuta a rilevare e correggere gli errori di pensiero e comportamento.

Sembra anche giocare un ruolo importante nella memoria procedurale.

Pertanto, un paziente con atassia cerebellare può avere difficoltà a regolare i propri processi cognitivi, così come i movimenti del proprio corpo.

Generalmente, questa malattia si presenta nello stesso modo negli uomini e nelle donne. Per quanto riguarda l'età, può apparire in bambini e adulti. Ovviamente, se è dovuto a processi degenerativi in ​​cui il danno progredisce nel tempo, l'atassia cerebellare colpisce di più le persone anziane.

cause

L'atassia cerebellare può verificarsi a causa di molteplici cause. Questi possono essere grossolanamente suddivisi in ereditari e acquisiti. Successivamente, vedremo il più comune:

ereditabile

Ci sono diverse malattie che sono autosomiche recessive. Cioè, hanno bisogno del gene mutato che deve essere trasmesso dalla madre e dal padre per essere ereditato. Pertanto, è meno frequente:

- Atassia di Friedreich: è una malattia neurodegenerativa ereditaria. Colpisce il tessuto nervoso del midollo spinale e i nervi che controllano i muscoli.

- Atassia-Telangiectasia: nota anche come sindrome di Louis-Barr, è prodotta dalla mutazione nel gene ATM, situata sul cromosoma 11. Il suo primo sintomo è un'andatura instabile, si osserva che il bambino si appoggia su un lato e vacilla.

- Abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweig: causato da un difetto nel gene che ordina all'organismo di produrre lipoproteine. Questo rende difficile digerire grassi e alcune vitamine, oltre all'atassia cerebellare.

- Patologie mitocondriali: disturbi causati da carenza proteica dei mitocondri, che sono legati al metabolismo.

Tra le cause ereditarie ce ne sono altre che sono autosomiche dominanti. Cioè, è solo necessario ricevere un gene anormale da uno dei due genitori per ereditare la malattia. Alcuni sono:

- Atassia spinocerebrale 1: è un sottotipo di atassia spinocerebellare. Il gene affetto si trova sul cromosoma 6. È caratterizzato dal fatto che il cervelletto attraversa un processo di degenerazione e si riscontra comunemente in pazienti di età superiore a 30 anni.

- Atassia episodica: È un tipo di atassia che si caratterizza per il verificarsi sporadicamente e la durata di alcuni minuti. Il più comune EA-1 e EA-2.

acquisita

Le cause dell'atassia cerebellare possono anche essere acquisite. O da virus o altre malattie che colpiscono il sistema nervoso e che potrebbero compromettere il cervelletto. Tra i più comuni ci sono:

- Malformazioni congenite: come la sindrome di Dandy-Walker, la sindrome di Joubert e la sindrome di Gillespie. In tutti ci sono malformazioni nel cervelletto che causano atassia cerebellare.

- Traumatismi cranioencefalici: Si verificano quando il danno fisico si verifica nel cervello, interessando il cervelletto. Di solito appare per caso, colpi, cadute o altri agenti esterni.

- Tumori cerebrali: Un tumore al cervello è una massa di tessuto che cresce nel cervello e può influenzare il cervelletto, premendolo sopra.

- Emorragia nel cervelletto

- Esposizione a tossine come il mercurio o il piombo.

- carenza acquisito da vitamine o disordini metabolici.

- Consumo di alcol o di farmaci antiepilettici.

- varicella: che è una malattia infettiva causata dal virus varicella-zoster. Di solito si verifica nei bambini tra 1 e 9 anni di età.

Anche se inizialmente appare come un'eruzione sulla pelle ed è benigno, può avere complicanze più gravi come l'atassia cerebellare.

- Virus Epstein-Barr: È un virus della famiglia dell'herpes-virus e uno dei suoi sintomi è l'infiammazione delle ghiandole linfatiche. Anche se può verificarsi durante l'infanzia senza sintomi, negli adulti può essere più serio. Una delle sue complicanze è l'atassia cerebellare.

- Virus Coxsackie: È un virus che vive nel tratto digestivo degli umani. Si sviluppa maggiormente nei climi tropicali. Principalmente colpisce i bambini e il suo sintomo principale è la febbre, anche se nei casi più gravi può generare atassia cerebellare.

- Degenerazione cerebellare paraneoplastica: È una malattia molto rara e difficile da diagnosticare dove c'è una progressiva degenerazione cerebellare. La causa più frequente di questo disturbo è il cancro ai polmoni.

sintomi

L'atassia cerebellare è caratterizzata dai seguenti sintomi:

- Tremori: che appaiono quando il paziente cerca di eseguire o mantenere una postura.

- Dysnergy: incapacità di muovere le articolazioni contemporaneamente.

- Dysmetry: il paziente non è in grado di controllare l'entità del movimento e non ha abbastanza equilibrio per stare in piedi. Non è in grado di eseguire compiti motori fini come scrivere o mangiare.

-Adiadococinesia: cioè, l'incapacità di eseguire rapidi movimenti alternati e successivi. Possono avere difficoltà a inibire un impulso e sostituirlo con un altro.

Quindi, ha difficoltà a alternare i movimenti di supinazione (palmo della mano verso l'alto) e pronazione (palmo verso il basso) della mano.

- astenia: caratterizzato da debolezza muscolare e esaurimento fisico.

- Ipotonia: diminuzione del tono muscolare (grado di contrazione muscolare). Ciò causa problemi nella posizione eretta (essere in posizione verticale e sulle gambe). Oltre a camminare.

- Viaggi e marcia instabile.

- Nistagmo: movimenti incontrollabili o ripetitivi degli occhi.

- disartria: Disturbi del linguaggio, c'è una difficoltà nell'articolare suoni e parole. Ci possono essere lentezza nella produzione della voce, accentuazioni eccessive e pseudo-balbuzie.

- Alterazioni nelle funzioni esecutive come pianificazione, flessibilità, ragionamento astratto e memoria di lavoro.

- Cambiamenti nel comportamento come ottusità, disinibizione o comportamento inappropriato.

- mal di testa

- Vertigini.

diagnosi

Il medico deve eseguire un esame completo che può includere un esame fisico, nonché esami neurologici specializzati.

L'esame obiettivo è necessario per controllare l'udito, la memoria, l'equilibrio, la visione, la coordinazione e la concentrazione.

Gli esami specialistici includono:

- Studio di elettromiografia e conduzione nervosa: per controllare l'attività elettrica dei muscoli.

- Puntura lombare: per esaminare il liquido cerebrospinale.

- Studi di imaging quali tomografia computerizzata o risonanza magnetica per cercare danni nel cervello.

- Conteggio ematico completo o emocromo: per vedere se ci sono anomalie nel numero di cellule del sangue e per controllare la salute generale.

trattamento

Quando l'atassia cerebellare appare a causa di una malattia di base, il trattamento sarà mirato ad alleviare la causa principale. È inoltre consigliabile adottare misure per migliorare il più possibile la qualità della vita, la mobilità e le funzioni cognitive del paziente.

Quando si tratta di un virus che causa atassia cerebellare, di solito non esiste un trattamento specifico. Il recupero completo si ottiene in pochi mesi.

Se sono altre cause, il trattamento varia in base al caso. In questo modo, la chirurgia potrebbe essere necessaria se l'atassia è dovuta a un'emorragia nel cervelletto. D'altra parte, se hai un'infezione, gli antibiotici possono essere prescritti.

Inoltre, se è un'assassia dovuta alla mancanza di vitamina E, possono essere somministrate alte dosi di supplementi per alleviare questa carenza. Questo è un trattamento efficace, sebbene il recupero sia lento e incompleto.

I farmaci anticoagulanti possono essere indicati quando ci sono ictus. Esistono anche farmaci specifici per il trattamento dell'infiammazione del cervelletto.

Quando si tratta di atassia cerebellare neurodegenerativa, come altre malattie degenerative del sistema nervoso, non esiste cura o trattamento che risolva il problema. Piuttosto, vengono presi provvedimenti per rallentare la progressione del danno. Oltre a migliorare la vita del paziente il più possibile.

Negli ultimi anni sono stati fatti grandi progressi nello studio della genetica molecolare. Hanno rivoluzionato il modo in cui le atassie cerebellari progressive sono classificate e diagnosticate. Sebbene questo si rifletta molto lentamente nelle terapie genetiche, neuroprotettive o neurorestorative.

Gli scienziati insistono sul fatto che è necessario condurre esami completi per determinare la causa.Poiché l'avanzamento nella conoscenza della patogenesi (cause) aiuterà la progettazione di nuovi trattamenti.

Attualmente ci sono molti studi che indicano la neuroriabilitazione, il che implica una grande sfida. Ciò che si cerca è di migliorare la capacità funzionale del paziente compensando i propri deficit, attraverso tecniche che migliorano il loro adattamento e recupero.

Questo si ottiene usando la riabilitazione neuropsicologica, le terapie fisiche e occupazionali ... Così come altri che aiutano la parola e la deglutizione.

Può anche essere molto utile usare attrezzature adattative che aiutino il paziente a badare a se stesso, oltre a consigli nutrizionali.

Ci sono alcuni farmaci che sembrano essere efficaci nel migliorare l'equilibrio, la mancanza di coordinazione o disartria. Ad esempio, amantine, buspirone e acetazolamide.

I tremori possono anche essere trattati con clonazepam o propanonolo. Gabapentin, baclofen o clonazepam sono stati anche prescritti per nistagmo.

Va chiarito che alcune delle sindromi cerebellari sono associate ad altre caratteristiche che coinvolgono altri sistemi neurologici. Ecco perché possono verificarsi debolezza motoria, problemi di vista, tremori, demenza, ecc.

Questo può ostacolare il trattamento dei sintomi atassici o peggiorare l'uso di determinati farmaci. Ad esempio, a causa degli effetti collaterali del farmaco.

Sebbene non vi sia alcuna cura per la maggior parte delle atassie cerebellari, il trattamento dei sintomi può essere molto utile per migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire le complicazioni che potrebbero portare alla morte.

La persona che soffre di atassia cerebellare può aver bisogno di aiuto con le sue attività quotidiane a causa della compromissione delle loro capacità motorie. Potrebbe essere necessario un meccanismo di adattamento per mangiare, muoversi e parlare.

I supporti che dovrebbero essere forniti al paziente dovrebbero essere focalizzati sull'educazione alla malattia, così come sul supporto di gruppi e famiglie. Inoltre, alcune famiglie possono chiedere consulenza genetica.

Come afferma Perlman (2000), disinformazione, paura, depressione, disperazione ... Oltre all'isolamento, alle preoccupazioni finanziarie e allo stress, possono spesso causare più danni al paziente e al loro caregiver che l'atassia stessa.

Pertanto, la terapia psicologica deve anche aiutare la famiglia ed essere parte della guarigione del paziente, in modo che possano far fronte alla loro condizione.

previsione

Se l'atassia cerebellare è dovuta a un ictus o un'infezione o emorragia nel cervelletto, i sintomi possono diventare permanenti.

I pazienti sono a rischio di sviluppare depressione e ansia, a causa delle limitazioni fisiche della loro condizione.

Possono anche esserci complicazioni secondarie che possono includere mancanza di condizioni fisiche, immobilità, perdita o aumento di peso, deterioramento della pelle, nonché infezioni polmonari o urinarie ricorrenti.

Ci possono anche essere problemi respiratori e apnea ostruttiva del sonno.

Come accennato in precedenza, la qualità della vita del paziente può essere progressivamente migliorata se vengono forniti sufficienti supporti.

riferimenti

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., e Fernández Paz, J. (2013). La neuroriabilitazione come alternativa essenziale nell'approccio terapeutico delle atassie cerebellari. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Atassia cerebellare. REDUCA (Infermieristica, Fisioterapia e Podologia), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Atassia cerebellare: fisiopatologia e riabilitazione. Riabilitazione clinica, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). La base fisiologica delle terapie per le atassie cerebellari. Avanzamenti terapeutici nei disturbi neurologici, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Atassia cerebellare. Opzioni Curr Treat Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Cause trattabili di atassia cerebellare. Disturbi del movimento, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Atassia cerebellare e genomica funzionale: identificazione dei percorsi verso la neurodegenerazione cerebellare. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.