Sintomi di atassia, cause, trattamento

il atassia questo è un sintomo descritto come la perdita del controllo muscolare delle estremità, che causa problemi durante lo spostamento e la deambulazione. Questa mancanza di controllo motorio si verifica perché il sistema nervoso dell'individuo è danneggiato.

Le cause dell'atassia sono molto varie, da un trauma a una malattia neurodegenerativa. A seconda della causa e dei sintomi specifici, possono essere differenziati diversi tipi di atassia.

È necessario che il tipo di atassia sia identificato e diagnosticato correttamente, poiché esistono trattamenti specifici per ogni tipo di atassia.

Caratteristiche dell'atassia

L'atassia è un sintomo che comporta la perdita del controllo muscolare per eseguire movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. Mostrano una mancanza di coordinamento e uno squilibrio generale. Anche la lingua può essere influenzata (a causa di problemi di articolazione), movimenti oculari e deglutizione.

Quando l'atassia persiste nel tempo, di solito è perché c'è un danno al sistema nervoso, di solito nel cervelletto.

Questo danno può derivare da molte cause, tra cui l'abuso di droga, un tumore, una malattia neurodegenerativa come la sclerosi multipla o anche una condizione geneticamente ereditato.

Ci sono trattamenti per aiutare a migliorare la funzionalità delle persone con atassia. Il trattamento specifico da utilizzare dipende dalla causa dell'atassia, ma di solito include la terapia fisica, professionale, linguistica e alcuni aiuti esterni come i cani.

sintomi

L'atassia stessa è un sintomo composto da diversi segni che includono:

• Piccola coordinazione motoria.
• Problemi a camminare.
• Inciampare continuamente
• Difficoltà nell'esecuzione di qualsiasi compito motorio, come mangiare, scrivere o vestirsi.
• Problemi per articolare le parole.
• Nistagmo (movimenti rapidi e involontari degli occhi).
• Difficoltà a deglutire ...

Questi segni possono apparire sia progressivamente che improvvisamente, di solito dopo un trauma.

cause

L'atassia si verifica perché c'è una degenerazione o perdita di connessioni nervose. Questi possono essere localizzati nell'orecchio interno (la coclea), nel sistema nervoso periferico o, più comunemente, nel cervelletto.

Quando l'atassia è causata da un danno al cervelletto, si parla di atassia cerebellare. Il cervelletto ha due lati o emisferi del controllo controlaterale del corpo, per cui se si verifica una lesione del deficit emisfero sinistro sarà osservato nei movimenti del lato destro del corpo e contrario alla emisfero destro.

Le lesioni nel cervelletto possono verificarsi da molteplici cause come:

Trauma cranioencefalico

Un forte colpo alla testa prodotta, ad esempio, in un incidente stradale può danneggiare il cervello o del midollo spinale e causare un tipo di atassia cerebellare acuta chiamato l'atassia, perché inizia improvvisamente.

Un infarto cerebrale

Un colpo è l'interruzione del flusso di sangue a una parte del cervello, in modo da non ottenere sostanze nutritive e ossigeno e le cellule in quella zona possono essere danneggiati o distrutti, a seconda di quanto tempo l'attacco.

Attacco ischemico transitorio

L'attacco ischemico transitorio consiste nella temporanea diminuzione del flusso sanguigno in un'area cerebrale. Questa diminuzione di solito dura solo pochi minuti e i segni atassici che possono essere osservati temporaneamente.

Paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale è una condizione che può essere osservata in più disordini ed è causata da danni cerebrali causati nelle prime fasi dello sviluppo, di solito quando il bambino ha meno di 2 anni. Tra i sintomi prodotti da questa condizione è l'atassia.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che è causata dal deterioramento della guaina mielinica (il materiale che circonda gli assoni per produrre correttamente connessioni nervose), le cause di questo Deterior sono sconosciute.

Le persone che hanno questa malattia hanno sintomi multipli, sia fisici che cognitivi, e uno di loro è l'atassia.

Varicella e altre infezioni virali

L'atassia può verificarsi, in rari casi, a causa della varicella e di altre infezioni virali. Di solito appare alla fine della malattia, quando sta già guarendo e di solito dura solo pochi giorni.

Sindromi paraneoplastiche

Questo termine comprende un insieme di disturbi neurodegenerativi che si verificano a seguito dell'attacco del sistema immunitario a un tipo specifico di cancro chiamato neoplasma.

Le neoplasie più comuni sono ovariche, polmonari, mammarie o linfatiche. L'atassia può manifestarsi mesi o anni dopo la diagnosi del tumore.

Tumori al cervello

Sia maligni (cancro) e benigni, possono danneggiare il cervelletto e causare atassia.

Effetto collaterale di alcuni farmaci

Alcuni farmaci possono produrre una reazione tossica che include atassia tra i loro sintomi. Tra i farmaci più a rischio di produrre questo effetto collaterale ci sono i barbiturici, come il fenobarbital e i sedativi, come le benzodiazepine.

intossicazione

Alcune sostanze come farmaci, metalli pesanti, solventi ... possono causare avvelenamenti che hanno un'assassia tra i loro sintomi. La durata di questo sintomo dipende dalla gravità dell'avvelenamento.

Carenza di vitamina E o vitamina B-12

La carenza di questi nutrienti può causare danni al cervello che finiscono per causare atassia.

altrui

In alcuni casi v'è una ragione specifica per cui atassia è verificato in questo caso è chiamato atassia sporadici atassia degenerativa, che può essere un sintomo di atrofia multisistemica o malattia progressiva o degenerativa.

Tipi di atassie

L'atassia cerebellare è classificata in base alla sua causa. Come è stato dimostrato che esistono numerose cause, ma in termini generali, solo due categorie sono differenziate: ereditarie e genetiche. Sebbene alcune classificazioni includano anche l'atassia idiopatica e quella di cause sconosciute.

Atassie ereditarie

In questa categoria tutte le atassie sono inclusi la cui causa è ereditaria, cioè la condizione che causa è stata ereditata dai genitori e quindi è presente dalla nascita, ma non deve osservare alcun sintomo fino all'età adulta .

Queste atassie si verificano perché ci sono uno o più geni che non funzionano bene e non creano correttamente le proteine. Se le proteine ​​non sono in buone condizioni possono causare problemi alle cellule, in questo caso nel sistema nervoso. Le cellule nervose degenerano nel tempo, motivo per cui queste atassie sono generalmente progressive e i sintomi peggiorano.

malattie ereditarie possono essere di due tipi, autosomica dominante se ci vuole solo un genitore è portatore di sviluppare la malattia o autosomica recessiva, se necessario, eredita il gene da entrambi i genitori per i manifesti della malattia.

Nel secondo caso è possibile che i genitori non sappiano che sono portatori del gene poiché non presentano alcun sintomo della malattia.

A seconda del gene che è interessato e del tipo di coinvolgimento, l'atassia avrà caratteristiche specifiche, sebbene in tutti si possa osservare una scarsa coordinazione motoria.

- Atassia dominante autosomica

All'interno di questa categoria includono:

• Atassie spinocerebellari. Attualmente sono stati trovati 20 geni che sono coinvolti nell'aspetto di questo sintomo e l'elenco continua ad aumentare. I segni specifici dipendono dal gene affetto, così come dall'età di esordio, sebbene la degenerazione cerebellare sia presente in tutti loro.
• Atassie episodiche (AE). All'interno di questo gruppo sono incluse le atassie che si verificano sporadicamente e di solito durano pochi minuti. Questo tipo di atassia di solito non abbrevia l'aspettativa di vita dei pazienti ei segni sono generalmente controllati abbastanza bene con i farmaci. Attualmente ci sono sette tipi di atassie episodiche riconosciute, sono indicate come AE e un numero indietro rispetto all'ordine della loro scoperta (da 1 a 7). I più comuni sono EA1 e EA2.
  • Negli episodi di ataxic AI1 sono miti e di solito durano solo pochi secondi o minuti. Le "crisi" atassiche possono essere provocate da stimoli stressanti, sorprendenti o movimenti improvvisi o improvvisi e, spesso, sono accompagnate da spasmi muscolari.
  • AI2 è caratterizzata da episodi più lunghi, che possono durare da 30 minuti a 6 ore, in cui la persona può sentire le vertigini, stanchezza e debolezza muscolare. Questo tipo di atassia può avere origine per gli stessi motivi dell'AI1.

- Atassia recessiva autosomica

All'interno di questa categoria includono:

• Atassia di Esta: è l'atassia ereditaria più comune. I sintomi sono causati da danni al cervelletto, al midollo spinale e ai nervi periferici. Normalmente i sintomi iniziano ad apparire prima dei 25 anni.

Il primo segno è solitamente la difficoltà a camminare, ma a poco a poco i sintomi si estendono verso il tronco e le estremità superiori.

Col passare del tempo, i muscoli si deteriorano e si verificano deformazioni, specialmente nei piedi, nelle gambe e nelle mani.

Quando la malattia è molto avanzata altri sintomi come la disartria (difficoltà a parlare), affaticamento, nistagmo, scoliosi (deformità della colonna vertebrale), perdita dell'udito e malattie cardiache, come cardiomiopatia (allargamento del cuore) può essere osservato, che può portare in un insufficienza cardiaca.

Atassie ereditarie

- Atassia-telangiectasia

Questo tipo di atassia è piuttosto rara, inizia durante l'infanzia ed è progressiva in modo che degenera il cervello e altri organi. Questa malattia è spesso accompagnata da una malattia immunitaria, in modo che il sistema immunitario può riuscire quando si lotta contro altre malattie infettive.

Il segno più caratteristico di questa malattia sono teleangectasie, o vascolari "ragni", che sono le vene che si possono vedere nei occhi, le orecchie e guance, anche se ci sono persone che non appaiono. I primi sintomi che compaiono sono ritardo motorio, scarso equilibrio e difficoltà ad articolare bene.

I bambini spesso hanno anche infezioni del tratto respiratorio.I pazienti con atassia teleangiectasia hanno maggiori possibilità di contrarre alcuni tipi di cancro come la leucemia o linfoma. L'aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa malattia, di solito muore nell'adolescenza o nella prima età adulta (circa 20 anni).

- Atassia cerebellare congenita

Questo tipo di atassia si verifica a seguito di una lesione nel cervelletto prodotta prima o durante la nascita.

- La malattia di Wilson

La malattia di Wilson è caratterizzata dall'accumulo di rame in alcuni organi come il cervello e il fegato. L'accumulo di rame nel cervello li danneggia e causa problemi come l'atassia.

diagnosi

Una volta dimostrato che la persona mostra i segni tipici di un'atassia, i professionisti cercheranno la causa di questa affezione eseguendo test fisici e neurologici, inclusi test clinici e di neuroimaging.

Durante i test neurologici clinici, i professionisti valuteranno il loro stato cognitivo (compresa la memoria e l'attenzione), la loro visione, l'udito, l'equilibrio, la coordinazione e i riflessi.

Gli studi di neuroimaging che vengono solitamente eseguiti sono la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica. In questi test puoi vedere lo stato strutturale del nostro cervello e determinare se l'atassia è dovuta a una lesione nel cervelletto.

A volte può essere effettuata anche una puntura lombare, in cui un ago viene inserito nel midollo spinale per estrarre il liquido cerebrospinale per poi analizzarlo e controllare se c'è un problema.

Infine, se vi sono sospetti che l'atassia sia ereditaria, viene eseguita anche un'analisi genetica per verificare se esiste una mutazione genetica che potrebbe causare la malattia.

Trattamento per atassia

Non esiste un singolo trattamento per l'atassia, dal momento che il trattamento si concentra sulla cura della causa che ha causato l'atassia (ad esempio la varicella). Inoltre, anche le terapie vengono solitamente eseguite per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Il trattamento di solito comprende terapie fisiche per rafforzare i muscoli e migliorare la mobilità, terapie occupazionali per migliorare la qualità della vita della persona che gli insegna a svolgere i compiti della vita quotidiana in modo efficiente e la terapia del linguaggio, se la persona ha difficoltà a parlare e parole articolate.

Potrebbero anche essere necessari alcuni strumenti di supporto, come cani o accompagnatori, utensili modificati per rendere più facile scrivere o mangiare e strumenti per facilitare la comunicazione, in particolare la comunicazione orale.

riferimenti

1. Fondazione Mayo per l'educazione e la ricerca medica. (29 marzo 2014). atassia. 
2. Fondazione nazionale di atassia. (N.d.). Classificazione dell'atassia
3. NIH. (2016 febbraio 2016). Pagina di informazioni sulla degenerazione di NINDS Atassia e Cerebellare o Spinocerebellare. Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus