Sintomi della malattia di Addison, cause, trattamento

il La malattia di Addison (AD) o il insufficienza surrenalica primaria è una malattia autoimmune, caratterizzata da disfunzione o ipofunzione della corteccia surrenale (Royo Gomez et al., 2013).

Questo disturbo si verifica quindi quando il corpo inizia a produrre una quantità insufficiente di vari ormoni che producono le ghiandole surrenali. Specificamente, queste ghiandole producono cortisolo e piccole quantità di aldosterone (Mayo Clinic, 2015).

Si tratta di una malattia rara in età infantile, ma può essere pericolosa per la vita, se diagnosticata in tempo (Royo Gómez et al., 2013) viene eseguita.

In generale, i sintomi si verificano progressivamente con astenia, anoressia, perdita di peso, vomito, ipoglicemia, tra gli altri (Royo Gómez et al., 2013) e spesso il risultato di malattie di tipo infettivo (Cassama et al., 2006 ).

Quali sono le funzioni delle ghiandole surrenali?

Le ghiandole surrenali si trovano nella parte posteriore dei due reni (NHI, 2014).

La regione esterna, la corteccia, è responsabile della produzione di vari ormoni steroidei come il cortisolo, aldosterone e diversi ormoni che può essere trasformato in testosterone (NHI, 2014).

D'altra parte, la regione interna, il nucleo, è responsabile della produzione di adrenalina e noradrenalina (NHI, 2014).

La produzione efficiente di questo tipo di ormone è essenziale per il funzionamento ottimale del nostro organismo. Quando le ghiandole ed altre strutture influenzano la produzione di uno o più ormoni essenziali per l'organismo, possono vengono sviluppate diverse patologie (NHI, 2014).

disturbi del sonno primari quali le malattie infettive, autoimmuni, neoplasie o malattie autoimmuni può alterare significativamente la produzione di ormoni delle ghiandole surrenali (NHI, 2014).

ormoni surrenali svolgono un ruolo essenziale nel funzionamento del corpo, regolazione della pressione sanguigna, il metabolismo, l'uso di sostanze nutritive o risposte di corpo diverso allo stress (Istituto Nazionale del Diabete e Malattie Digestive e renali, 2014).

Riguardo ai principali ormoni che sono alterati nella malattia di Addison:

cortisolo

Questo ormone appartiene al gruppo dei glucocorticoidi che colpisce quasi tutti ampiamente tessuti del corpo e degli organi (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, 2014).

Il cortisolo è una sostanza che promuove la risposta del corpo allo stress. Inoltre, aiuta anche a mantenere la pressione sanguigna, la funzione del cuore, il livello di glicemia (Cleveland Clinic, 2015).

D'altra parte, il cortisolo è anche coinvolto nella regolazione del sistema immunitario quando il corpo riconosce un agente straniero e si difende contro i batteri, virus e altre sostanze nocive (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, 2014).

Producendo quantità ottimali di cortisolo e bilanciata è regolata dalla ghiandola pituitaria (Istituto Nazionale di diabete e digestivi e malattie renali, 2014).

L'ipotalamo rilascia l'ormone rilasciante corticotropina (HLC), che segnala la ghiandola pituitaria che deve rilasciare l'ormone adrenocorticotropo (ACTH) che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali 2014 ).

aldosterone

L'adoslterona è un tipo di ormone che appartiene alla mineralcorticoide ed è prodotto anche dalle ghiandole surrenali (Istituto Nazionale di diabete e digestivi e malattie renali, 2014).

L'aldosterone è correlato all'equilibrio di sodio e potassio nel sangue. Esso controlla inoltre la quantità di liquido che i reni sono rimossi (urine) (Cleveland Clinic, 2015).

La diminuzione del sodio nel sangue può causare sia una diminuzione della pressione arteriosa sia il volume totale di sangue. Inoltre, può anche portare a hoponatremia (diminuzione di sodio che provoca i sintomi di confusione, stanchezza, affaticamento, spasmi muscolari e / o convulsioni del bambino) (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, 2014).

deidroepiandrosterone

Anche se è una sostanza che viene meno influenzata dallo sviluppo del morbo di Addison, deidroepiandrosterone (DHEA) è un altro ormone prodotto dalle ghiandole surrenali (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, 2014).

Il nostro corpo usa il deidroepiandrosterone (DHEA) per la produzione di ormoni sessuali, androgeni e extrógenos. Quando si verifica insufficienza surrenalica possono quantità non sufficiente di deidroepiandrosterone (DHEA) (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, 2014) si verificano.

Anche se gli uomini e le donne in buona salute derivano la maggior parte di androgeni ed estrogeni strutture sessuali, in particolare le donne e gli adolescenti carenze deidroepiandrosterone (DHEA) può causare la perdita dei peli pubici, la depressione o perdita di interesse sessuale (Istituto Nazionale di Diabete e Malattie Digestive e Renali, 2014).

Caratteristiche della malattia di Addison

L'insufficienza surrenalica è un disturbo endocrino / ormonale che si verifica quando le ghiandole surrenali non producono una quantità sufficiente di alcuni ormoni (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

L'insufficienza surrenalica può essere primaria o secondaria. Tuttavia, il termine malattia di Addison è comunemente usato per designare l'insufficienza surrenalica di origine primaria (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

La malattia di Adisson o l'insufficienza surrenalica primaria è una patologia correlata all'ipofunzione delle ghiandole surrenali (Cleveland Clinic, 2015). Questa alterazione può portare a una bassa produzione di cortisolo e aldosterone o anche l'inattivazione delle ghiandole surrenali (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

Tuttavia, possiamo anche distinguere un tipo di insufficienza surrenalica secondaria che influisce sul funzionamento dell'ipofisi (ghiandola situata a livello cerebrale). Vi è una diminuzione della secrezione dell'ormone adrenocorticotropo, che è responsabile dell'attivazione delle ghiandole surrenali per la produzione degli ormoni sopra menzionati (Cleveland Clinic, 2015).

Statistiche

L'insufficienza surrenalica secondaria è molto più frequente della malattia di Addison o dell'insufficienza surrenalica primaria (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

Circa 110-144 persone su ogni milione di persone soffrono della malattia di Addison (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

L'incidenza della malattia di Addison è stimata in 0,8-1,4 casi per 100.000 abitanti / anno. Inoltre, è una patologia rara in età pediatrica (Royo Gómez et al., 2013)

Negli Stati Uniti, la malattia di Addison colpisce 1 persona su 100.000 e si manifesta in modo simile in uomini e donne.

Sebbene possa verificarsi in tutti i gruppi di età, è più comune apparire tra i 30 ei 50 anni (Cleveland Clinic, 2015).

Sintomi e segni

Normalmente i sintomi della malattia di Addison si sviluppano gradualmente per diversi mesi (Mayo Clinic, 2015).

I sintomi più frequenti di insufficienza surrenalica sono (Istituto Nazionale del Diabete e Malattie Digestive e Renali, 2014):

• Stanchezza cronica e duratura.
• Debolezza muscolare
• Dolore addominale

Altri sintomi che sono anche osservati frequentemente in soggetti affetti dalla malattia di Addison sono (Mayo Clinic, 2015):

• Perdita di peso e significativa perdita di appetito.
• Iperpigmentazione o scurimento della pelle.
• Riduzione della pressione sanguigna, sbiadimento.
• Ipoglicemia o bassi livelli di glucosio nel sangue.
• Bisogno o desiderio di ingerire sale.
• Nausea, diarrea, vomito.
• Dolore addominale e disagio
• Dolori muscolari e articolari e disagio.
• Irritabilità.
• Sintomatologia depressiva.
• Perdita di capelli (quando c'è una disfunzione degli ormoni sessuali nelle donne.

In generale, i sintomi che progrediscono lentamente devono essere ignorati fino a quando un evento con un alto livello di stress, come un intervento chirurgico, una malattia, un grave infortunio o una gravidanza, peggiorano il loro decorso clinico (National Institute of Diabetes and Digestive e malattie renali, 2014).

In altri casi, i sintomi di questa patologia possono presentarsi improvvisamente, producendo una crisi acuta della malattia di Addison o crisi di Addison (Mayo Clinic, 2015):

• Insufficienza renale acuta.
• Dolore all'addome, alla parte bassa della schiena e alle gambe.
• Vomito e grave diarrea.
• La disidratazione.
• Riduzione significativa della pressione sanguigna.
• Alti livelli di potassio (iperkaliemia) e basso contenuto di sodio (iponatriemia).

cause

Alterazioni e disturbi autoimmuni sono la causa principale della maggior parte dei casi di malattia di Addison.

Tuttavia, alcune infezioni e / o farmaci possono anche contribuire allo sviluppo di questa patologia (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

Disturbi autoimmuni

La malattia di Addison può verificarsi a seguito di una risposta autoimmune dell'organismo (Cleveland Clinic, 2015).

Circa l'80% dei casi di malattia di Addison è causato da un disturbo immunologico (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014), che si verifica quando il sistema immunitario "attacca" i propri organi e tessuti (Cleveland Clinic, 2015).

Nella malattia di Addison, il sistema immunitario attacca l'esterno delle ghiandole surrenali, dove vengono prodotti cortisolo e aldosterone (Cleveland Clinic, 2015).

La causa autoimmune della malattia di Addison è principalmente nelle donne di mezza età (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014)

infezioni

Sono state anche descritte alcune cause infettive che possono portare allo sviluppo della malattia di Addison (Cleveland Clinic, 2015).

La tubercolosi è una di queste infezioni che può danneggiare o distruggere le ghiandole surrenali. Circa il 10-15% dei casi di morbo di Addison ha origine nella tubercolosi (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

D'altra parte, recenti indagini cliniche hanno indicato un aumento dei casi di malattia di Addison come conseguenza del citomegalovirus (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

Il citomegalovirus solitamente non causa sintomi nelle persone sane, tuttavia, se colpisce i bambini durante la gravidanza o le persone con sistema immunitario indebolito (VHI) (Istituto Nazionale di Diabete e Malattie Digestive e Rene, 2014).

Una delle cause della meningite (Neisseria meningitidis) o delle infezioni fungine può anche portare allo sviluppo della malattia di Addison (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2014).

Sono state anche descritte altre cause (meno comuni) che possono portare allo sviluppo della malattia di Addison (Cleveland Clinic, 2015):

• Lesioni nelle ghiandole surrenali
• Metastasi oncologiche
• Sanguinamento delle ghiandole surrenali
• Rimozione chirurgica delle ghiandole surrenali.
• Amiloidosi (accumulo anomalo di alcune proteine)
• Difetti genetici.

trattamenti

Tutti gli interventi terapeutici per la malattia di Addison si concentrano sull'uso di terapie ormonali sostitutive per compensare e correggere i livelli ormonali (Mayo Clinic, 2015):

Alcune delle opzioni di trattamento sono (Mayo Clinic, 2015):

• Corticosteroidi orali o iniezioni: L'idrocortisone, il prednisone o il cortisone acetato sono spesso usati per riutilizzare il cortisolo. In caso di carenza di aldosterone, alcuni specialisti raccomandano l'uso del fludrocostisone.

D'altra parte, si raccomandano abbondanti quantità di sodio, specialmente durante esercizi intensi, luoghi in cui il clima è caldo o quando si soffre di vomito intenso e diarrea ormonale (Mayo Clinic, 2015).

Inoltre, si dovrebbe tenere conto del fatto che quando si verifica una crisi Addison, la sopravvivenza della persona è seriamente minacciata: bassa pressione sanguigna, livelli di glucosio nel sangue o alti livelli di potassio nel sangue (Mayo Clinic, 2015).

Quando si sviluppa una crisi Addison è essenziale ricevere cure mediche. Il trattamento nella fase acuta di solito include (Mayo Clinic, 2015):

• Idrocortisone.
• Soluzioni saline.
• Glucosio.

riferimenti

1. ASHG. (2002). Qual è la malattia di Addison? Estratto dal gruppo di autoaiuto di Addison: http://www.addisons.org.uk/info/
2. Cassama, C., Pieri, C., Macedo, B., e Teixeira, J. (2006). La malattia di Addison
3. Cleveland Clinic (2015). La malattia di Addison. Estratto da Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/
4. Mayo Clinic (2015). La malattia di Addison. Ottenuto dalla Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
5. NHI. (2014). Insufficienza surrenale e malattia di Addison. Estratto da National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases: http://www.niddk.nih.gov/
6. NHI. (2016). Addison Disease. Estratto da MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
7. Royo Gómez, M., Olmos Jiménez, M., Rodríguez Arnao, M., e Roldán Martín, M. (2013). La malattia di Addison Forme di presentazione in pediatria. Un pediatra, 78 anni(6), 405-408.