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I 14 tipi più comuni di sindromi cromosomiche
il sindromi cromosomiche sono il risultato di mutazioni genetiche anomale che si verificano all'interno dei cromosomi durante la formazione dei gameti o nelle prime divisioni dello zigote.
Di seguito è riportato un elenco con 14 tipi di sindromi cromosomiche e le loro cause, sottolineando come avviene l'alterazione genetica.
Tipi di sindromi cromosomiche
1- Sindrome di Turner o monosomia X
La sindrome di Turner è una malattia genetica associata femminile si verifica a causa della mancanza parziale o totale di un cromosoma X, in tutto o in parte le cellule del corpo (National Organization for Rare Disorders, 2012).
Il cariotipo della sindrome di Turner ha 45 cromosomi, con un modello di 45 X e un cromosoma sessuale assente.
2- Sindrome di Patau
La sindrome di Patau è la terza trisomia autosomica più frequente dopo sindrome di Down e sindrome di Edwards.
Nel caso di questa sindrome, l'anomalia genetica colpisce specificamente il cromosoma 13, cioè ha tre copie dello stesso cromosoma.
3- Sindrome di Down o trisomia 21
La sindrome noti o trisomia 21 è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. E 'la più comune sindrome cromosomica congenita deterioramento cognitivo mentale.
Ad oggi, le cause che causano l'eccesso cromosomico sono ancora sconosciute, sebbene siano statisticamente correlate a un'età materna superiore a 35 anni.
4- Sindrome di Edward
La sindrome di Edward o trisomia 18 è un'aneuploidia umana caratterizzata dalla presenza di un cromosoma completo supplementare nella coppia 18.
Questo può anche verificarsi a causa della presenza parziale del cromosoma 18 a causa di una traslocazione dembilibrata o dal mosaicismo nelle cellule fetali.
5- Sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica dovuta alla mutazione di un gene, che è inattivato e non può svolgere la funzione di sintesi di questa proteina.
Nonostante sia uno dei più frequenti disturbi ereditari, è abbastanza sconosciuto alla popolazione in generale, quindi la sua diagnosi è spesso errata e tardiva.
Normalmente colpisce i maschi, poiché nelle donne che hanno due cromosomi X, il secondo li protegge.
6- Sindrome di Cri Du chat o 5 p
La sindrome di Cri du Chat, nota anche come sindrome di meow cat, è uno dei disturbi cromosomici prodotti da una delezione alla fine del braccio corto del cromosoma 5.
Colpisce uno su 20.000-50.000 neonati ed è caratterizzato dal pianto che questi bambini di solito hanno, simile al miagolio di un gatto, da cui il suo nome.
Normalmente, la maggior parte di questi casi non viene ereditata, ma è durante la formazione delle cellule riproduttive quando si perde il materiale genetico.
7- Sindrome di Wolf Hirschhorn
Sindrome di Wolf-Hirschhorn, chiamato anche Monocromosómica Dillan Soppressione 4p sindrome è caratterizzata da coinvolgimento multisistemico, con conseguente gravi disturbi mentali e di crescita.
Molte delle persone colpite muoiono durante la fase prenatale o neonatale, ma alcune con un'affettazione moderata possono raggiungere oltre un anno di vita.
8- Sindrome di Klinefelter o 47 XXY.
Questa sindrome è causata da un'anomalia cromosomica che è l'esistenza di due cromosomi XX sempre un cromosoma Y colpisce uomini e provoca ipogonadismo, cioè i testicoli non funzionano correttamente, che porta a vari difetti e problemi metabolica.
Questo tipo di aneuploidia nei cromosomi sessuali è di solito relativamente frequente.
Normalmente, in metà delle occasioni è dovuto alla meiosi paterna I e al resto delle occasioni alla meiosi di tipo II materno.
9- Sindrome di Robinow
La sindrome di Robinow è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da nanismo e malformazioni ossee.
Essi hanno identificato due tipi di sindrome di Robinow, che si caratterizza per la gravità dei segni e dei sintomi e dei modelli di ereditarietà: autosomica dominante forma recessiva e autosomica.
L'ereditarietà autosomica recessiva significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula devono avere le mutazioni per l'alterazione da esprimere. I genitori di un soggetto affetto da questa malattia di tipo recessivo, hanno una copia del gene mutato ma questi non mostrano alcun segno o sintomo della malattia.
Al contrario, l'ereditarietà autosomica dominante significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente per esprimere l'alterazione.
10- Sindrome Double Y, XYY
La sindrome di Double Y, o comunemente chiamata sindrome di superman, è una malattia genetica causata da eccesso cromosomico.
Come puoi vedere quando si tratta di un'alterazione del cromosoma Y, colpisce solo i maschi.
Mentre ancora a causa di un'anomalia nei cromosomi sessuali, non è una malattia grave perché non ha alterazioni o problemi o organi sessuali durante la pubertà.
11- Sindrome di preghiera WILLY
La sindrome di Prader Willy è una malattia congenita non ereditaria ereditaria. In coloro che soffrono di PWS c'è una perdita o inattivazione dei geni della regione 15q11-q13 del braccio lungo del cromosoma 15 ereditato dal padre.
Tra i sintomi abbiamo ipotonia muscolare e problemi con l'alimentazione nel suo primo stadio (iperfagia e obesità) dopo due anni con caratteristiche fisiche piuttosto peculiari.
12- Sindrome di Pallister Killian
Pallister Killian Questa sindrome si verifica a causa della presenza di un cromosoma anomalo 12 in più in alcune cellule del corpo, portando a varie anomalie muscoloesqueléticas collo, arti, colonna vertebrale, ecc
13- Sindrome di Waadenburg
La sindrome di Waaedenburg è una malattia di tipo autosomico dominante con diverse manifestazioni oculari e sistemiche.
È considerata una sindrome pigmentaria uditiva, caratterizzata da alterazioni della pigmentazione dei capelli, alterazioni della colorazione dell'iride e perdita dell'udito da moderato a severo.
14- Sindrome di William
La sindrome di William è caratterizzata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 7, chiamato anche monosomia.
Questa patologia è caratterizzata da alterazioni facciali atipiche, problemi cardiovascolari, ritardo cognitivo, problemi di apprendimento, ecc.
Le cause delle sindromi cromosomiche: ilnomali cromosomici
Come saprete, la maggior parte delle specie ha due copie di ciascun cromosoma, una per ciascun genitore, quindi quando viene alterata, troviamo diverse anomalie sia nel numero che nella struttura.
Alterazioni nel numero di cromosomi
Tutte le nostre cellule sono diploidi, il che significa che il numero di cromosomi è pari.
Il diploidy presuppone che per ciascun cromosoma esistente esiste un altro uguale, quindi abbiamo due copie di ciascun gene, ciascuna nella sua posizione corrispondente di ciascun cromosoma.
Quando si forma un embrione, ciascuno dei membri contribuisce con un cromosoma, sia X per il sesso femminile o Y per il sesso maschile.
La cosa importante quando una riproduzione è che ogni partner contribuisce un gamete aploidi, in modo da ogni cellula riproduttiva o gameti di ciascun, lo zigote, che sarebbe ancora una volta essere una cellula diploide (46 è formato cromosomi).
- Polyploidías
Quando il numero di cromosomi in una cellula o tutti è multiplo esatto del numero aploide normale (23), si dice che cellule sono euploid, cioè hanno 46 cromosomi.
Oggi, grazie alle diverse tecniche esistenti colorazione di cellule, si può contare il numero esatto di cromosomi che è, e se per qualsiasi motivo il numero di cromosomi in una cellula o tutte le celle è un multiplo esatto del numero aploide e diverso numero diploide normale, stiamo parlando di poliploidia.
Se il numero di copie di ciascun cromosoma è tre, si chiamerebbe triploidia, se è quattro, tetraploidia ... ecc.
Una delle cause del triploidia può essere che un uovo è stato fecondato da due spermatozoi. Evidentemente non è praticabile nell'essere umano, dal momento che la maggioranza finisce negli aborti.
- Aneuploidie
Le aneuploidie di solito avvengono perché nel processo di divisione meiotica, una coppia di cromosomi non si separa, quindi le cellule sessuali di gameti o aploidi avranno un cromosoma in più e quindi verrebbero ripetute.
- monosomie
Una monosomia si verifica quando il gamete non riceve il cromosoma corrispondente, cioè non ha la sua controparte. Ciò significa che il numero totale di cromosomi è 45 anziché 46
L'unico caso di monosomia praticabile è la sindrome di Turner. Soffre una donna di ogni 3000 nati, quello che diventa un test che il cromosoma X è essenziale per la normale crescita.
- Trisomie
Il tipo più comune di aneuploidia nella specie umana è chiamato trisomia. Di tutti loro, quello dei cromosomi sessuali e del cromosoma 21, sono i più compatibili con la vita.
Ci sono tre trisomie dei cromosomi sessuali che sono accompagnati da fenotipi praticamente normale: 47XXX, 47XXY o (sindrome di Klinefelter) e 47XYY. Il primo fenotipo è femminile e gli altri due sarebbero maschili.
Altre alterazioni che si verificano nei cromosomi sessuali sono: 48XXXX, Y 48XXYY, ecc.
Una delle più note trisomie è la sindrome di Down nella par 21.
Il resto non è praticabile per l'essere umano, dal momento che i bambini che nascono vivi, di solito muoiono dopo pochi anni di vita, come nel caso della trisomia del cromosoma 13 o della sindrome di Patau e quella del 18.
D'altra parte, possono anche comparire varie sindromi causate da un'alterazione nella struttura dei cromosomi.
Alterazioni strutturali dei cromosomi
In alcuni casi, i cromosomi perdono o acquisiscono materiale genetico (DNA), il che implica una modifica strutturale del cromosoma.
Possiamo parlare di delezione quando un frammento del cromosoma si perde e questo scompare dal cariotipo (esempio, sindrome di meow cat).
Ma se quel pezzo non è perso, ma si unisce a un altro cromosoma, saremmo prima di una traslocazione.
Nella misura in cui non vi è perdita o guadagno di materiale genetico, le traslocazioni sono considerate come riarrangiamenti genetici equilibrati. I più importanti sono reciproci e Robertsoniani.
- Uno traslocazione reciproca: non è altro che uno scambio di materiale genetico.
- Il Traslocazione di Robertsonian: Consiste nell'unione al centromero delle lunghe braccia di due cromosomi acrocentrici con perdita delle braccia corte, e di fondere le due cromosomi nel cariotipo appare solo come uno.
Un fatto importante è che si è trovato che la sindrome non trisomia 21, ma in termini di cromosomi sono normali, poiché hanno 46. Sembra pertanto che questo avviene perché robertsoniana traslocazione tale 14-21.
D'altra parte, chiamiamo inversione se quel pezzo di cromosoma rimane dov'era ma orientato nella direzione opposta.
Se l'area che è invertita contiene il centromero, si dice che l'inversione sia pericentrica. Se l'investimento si trova al di fuori del centromero, si dice che l'investimento è paracentrico.
Infine vorremmo duplicazione avviene quando un pezzo di DNA di un cromosoma viene copiato o replicato due volte.
Come si può vedere sindromi cromosomiche può essere dovuta a fattori ereditari (anomalie cromosomiche, che è trasmesso da un genitore, anche se non è interessato) e per ragioni sconosciute, da quando prodotta in modo casuale non è in grado di identificare quali sono i fattori di rischio, per essere in grado di prevenirli.
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