Sintomi, cause, trattamento della neurolito ottica

il neuromielite ottica (NMO), nota anche come malattia Devic è una patologia autoimmune, demielinizzante infiammatoria che colpisce principalmente le terminazioni nervose spinali ed ottiche (Chiquete et al., 2010).

Clinicamente, questo disturbo è caratterizzato dalla presentazione relativa a neurite ottica e mielite alterazioni della colonna vertebrale, in modo che i segni ed i sintomi possono variare da un danno neurologico, la cecità gravi o addirittura la morte della persona interessata (Alvarez Pinzón, 2012).

Inoltre, la neuromielite ottica di solito segue un decorso sotto forma di recidive o focolai ricorrenti, in cui i sintomi di solito si presentano in modo acuto e grave (Álvarez Pinzón, 2012).

Nel caso della diagnosi, ciò avviene di norma basa su tre condizioni cliniche (neurite ottica, mielite acuta e assenza di sintomi correlati CNS) e l'uso di diverse prove di laboratorio (MRI, analisi del liquido cerebrospinale, esame sierologico potenziali evocati, ecc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez e Díaz Heredia, 2015).

Poiché si tratta di una patologia rara, attualmente esistono poche informazioni sui trattamenti specializzati per l'ottica della neuromielite. Normalmente, gli interventi di solito si concentrano sul controllo dei sintomi e sulla ricorrenza di epidemie (Chiquete et al., 2010).

I trattamenti più comuni comprendono la somministrazione di corticosteroidi, immunosoppressori, plasmaferesi o terapia fisica e riabilitativa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Caratteristiche della neuromielite ottica

La neuromielite ottica o la malattia di Devic è una patologia del sistema nervoso che colpisce i nervi ottici (neurite ottica) e i nervi spinali (mielite) (Mayo Clinic, 2015).

Inoltre, la neuromielite ottica è una malattia autoimmune, cioè il sistema immunitario del nostro corpo reagisce contro le sue cellule sane, causando un processo di demielinizzazione (Mayo Clinic, 2015).

Le cellule e i terminali nervosi del nostro corpo sono responsabili di ricevere e generare messaggi costantemente, da diverse aree del corpo ai centri del sistema nervoso centrale che sono responsabili dello sviluppo e dell'elaborazione delle risposte alle richieste ambientali (HealthLine, 2016) ).

Così, gran parte della nostra struttura nervosa, è rivestita con mielina, cioè, uno strato di membrana o protettivo contenente grandi quantità di lipidi, per isolare gli assoni delle cellule nervose e prevenire danni all'ambiente extracellulare (Clarck et al., 2010).

Nello specifico, la mielina è fondamentale nella trasmissione rapida dei segnali nervosi, quindi è essenziale che il funzionamento del nostro sistema nervoso centrale e periferico sia efficiente (National Institutes of Health, 2016).

In questo modo, in alcune patologie come la neuromielite ottica, la presenza di un anormale processo immunologico causerà danni alla mielina, distruggendola totalmente o parzialmente (HealthLine, 2016).

A seguito di un processo desmilinizante, danno assonale può verificarsi, rallentando il flusso di informazioni e causando danni ai nervi e grave quindi correlati motore deficit strutturale, sfera sensoriale o cognitivo (HealthLine, 2016).

Così, NMO è stato descritto alla fine del XIX secolo da Albut, come un disturbo dell'occhio autonoma che in seguito ha attivato in diversi episodi acuti di paraplegia (Alvarez Pinzón, 2012).

Tuttavia, non è fino al 1894 quando i ricercatori Eugène Devic e Fernand Gault, caratterizzano a livello clinico il corso della neuromielite ottica.

Nel suo rapporto clinico, ha descritto un totale di 17 casi (Chiquete et al., 2010), in cui è stata osservata un'associazione significativa tra varie lesioni localizzate nell'ottica e nei nervi spinali (Álvarez Pinzón, 2012).

Inoltre, per molti anni, la neuromielite ottica è stata descritta nella letteratura medica come una variante della sclerosi multipla, sebbene oggigiorno, grazie alle moderne tecniche di ricerca, è stata trovata un'ampia varietà di reperti clinici e di laboratorio differenziali. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado e Alonso, 2013).

D'altra parte, dobbiamo ricordare che la neuromielite ottica può apparire referenziata con altri tipi di denominazioni, tra cui: la sclerosi multipla ottica-esternale o asiatica; Malattia di Devic, sindrome di Devic, optomielite o neuromielite ottica (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2015).

È una patologia frequente?

La neuromielite ottica è una malattia rara nella popolazione generale, la sua prevalenza è stimata in circa 1-5 casi ogni 100.000 persone in tutto il mondo (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Nel caso degli Stati Uniti, diverse organizzazioni sanitarie hanno indicato che ci possono essere circa 4.000 persone affette da neuromielite ottica e circa 250.000 in tutto il mondo (National Multiple Sclerosis Society, 2016).

Inoltre, la neuromielite ottica è una condizione che può colpire chiunque, indipendentemente dal sesso, età o provenienza geografica, tuttavia, c'è stata una prevalenza differenziale, in alcuni casi (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Più dell'80% dei casi di neuromielite ottica sono diagnosticati nelle donne.

- È stato stimato che è la patologia demielinizzante più frequente nelle popolazioni asiatiche, africane o native americane.

- Sebbene possa verificarsi in qualsiasi fascia d'età, c'è un picco di prevalenza intorno ai 40-50 anni.

Segni e sintomi

Il decorso clinico della neuromielite ottica è caratterizzato dallo sviluppo di episodi ricorrenti di neurite ottica e mielite. Generalmente, questi sono sequenziali e in rari casi, si verificano simultaneamente (Chiquete et al., 2010).

Così, il corso di NMO è definito come singoli e ricorrenti, ossia caratterizzata da focolai e ricadute oltre il 70% dei casi diagnosticati (Alvarez Finch, 2012).

Successivamente, descriveremo in modo specifico ognuna delle condizioni mediche che caratterizzano questa patologia (Mayo Clinic, 2015, National Organization for Rare Disorders, 2015):

Neurite ottica

La neurite ottica è un tipo di patologia che colpisce il nervo ottico producendo una significativa infiammazione di esso.

Normalmente, questo disturbo di solito si verifica unilateralmente, cioè colpisce un occhio, anche se in altri casi può causare sintomi bilaterali.

Il decorso clinico della neurite ottica di solito copre una vasta gamma di segni e sintomi oftalmologici, tuttavia, i più comuni sono legati alla presentazione del dolore oculare acuto e alla perdita dell'acuità visiva.

Inoltre, possono apparire anche altri tipi di modifiche:

- Edema, pallore o malformazione della tavolozza ottica: il disco ottico è una regione oculare situata al centro della retina, è un punto cieco attraverso il quale origina il nervo ottico. Nel caso della neurite ottica, il coinvolgimento del nervo ottico può produrre varie anomalie in questa struttura, con l'infiammazione tra le più significative.

- Discromatopsia: questa patologia si riferisce a una perdita totale o parziale della capacità di percepire e distinguere i colori. Specificamente, a seconda onda interessato può apparire un protanopia (cecità rosso), deuteranopia (cecità verde), tritanopia (cecità blu) o acormatosia (colore cecità totale).

- Deficit pupillare afferenteLa pupilla è una struttura oculare che è responsabile del controllo della quantità di luce che accede a questo, in particolare, quando un tipo di malattia desmilinizante colpisce la retina, del nervo ottico, tratto ottico o chiasma ottico, può verificarsi pupillare asimmetria.

In questo caso, prima della stimolazione della luce, la retina colpita mostra una risposta patologica dilatante, mentre quella normale si contrae.

Mielite trasversa

La mielite trasversa è una patologia che si riferisce all'esistenza di un'infiammazione patologica e / o anormale del midollo spinale.

A livello clinico, può portare allo sviluppo di sintomi sensoriali, motori e autonomici, normalmente caratteristici dei centri nervosi situati a un livello inferiore della sede della lesione o coinvolgimento spinale.

Normalmente, questo disturbo di solito inizia con la presentazione iniziale del dolore negli arti superiori e inferiori o nella parte posteriore, seguita da perdita di sensibilità o parestesia negli arti inferiori e perdita di controllo dell'intestino e della vescica.

Inoltre, durante i più gravi focolai, le persone affette possono anche avere una paralisi muscolare o paraplegia, rigidità del collo significativa e / o mal di testa ricorrenti.

D'altra parte, la portata di gran parte delle strutture spinali e del tronco cerebrale può portare allo sviluppo di altri tipi di sintomi neurologici di maggiore gravità, come convulsioni o episodi epilettogeni.

Indipendentemente dalle caratteristiche della neurite ottica e della mielite trasversa, nella maggior parte dei casi, i sintomi iniziali legati alla perdita di sensibilità o allo sviluppo della paralisi muscolare, devono migliorare con gli interventi terapeutici (Organizzazione Nazionale per le Rare Disoerders, 2015).

Tuttavia, nei casi ricorrenti alcuni dei sintomi visivi o spinali possono essere presenti in modo permanente, i più comuni sono i deficit di cecità o di mobilità (Organizzazione Nazionale per i Rare Disoerders, 2015).

cause

Sebbene l'origine specifica di NMO non conosce con esattezza, l'effetto sui nervi ottici e spinali, sembra essere correlata alla presenza di anticorpi patologiche o anormali (National Institute of Neurological Disroders e ictus, 2016).

In particolare, questi anticorpi si legano a una proteina chiamata aquaporin-4, tra le altre cose, determina l'attivazione dei vari componenti del sistema immunitario, causando danni e l'infiammazione delle cellule sane (Istituto Nazionale di Neurologia Disroders e ictus, 2016) .

D'altra parte, a livello genetico, più del 95% dei casi di neuromielite ottica si verifica sporadicamente, quindi non è associato ad una storia familiare di questa patologia.Tuttavia, circa il 3% se ha una storia di neuromielite ottica (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Così, casi familiari di questa malattia di solito associati con una storia di carenze e malattie autoimmuni (National Organization for Rare Disoerders 2015

diagnosi

La diagnosi di NMO è effettuata in base a due pilastri, i risultati clinici e test di conferma supplementari (Chiquete et al., 2010).

In questo modo, i criteri clinici vengono solitamente seguiti per la diagnosi (Rodriguez, Gil, Restrepo e Iglesias Gamarra, 2011):

A. Criteri di base:

- Neurite ottica

- Mielite acuta

B. Criteri complementari o di supporto:

- Cervello a risonanza magnetica: assenza di lesioni strutturali cerebrali caratteristiche della sclerosi multipla.

- Risonanza magnetica spinale: assenza di lesioni del midollo spinale corrispondenti ai tre segmenti dei corpi vertebrali.

- Anticorpi: presenza di anticorpi anti-AQP4, ANAS, ENAS o anti-tireoglobuline.

- Fluido cerebrospinale: presenza di globuli bianchi o alterazioni correlate a meningite batterica.

- Analisi elettro-diagnostica: lesioni subcliniche identificate attraverso l'analisi dei potenziali evocati.

trattamento

Attualmente non esiste una cura per la neuromielite ottica, tuttavia, hanno progettato diversi interventi terapeutici per il trattamento di focolai sintomatici, le complicanze mediche e di prevenzione delle ricadute.

Nel caso di episodi acuti di sintomi, la somministrazione di corticosteroidi o plasmaferesi (la rimozione di anticorpi dannosi sarà Sanguine circolazione) sono la scelta più comune trattamento (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2016).

Per i corticosteroidi, questi sono solitamente somministrati in dosi endovenose mentre plasmaferesi comporta la separazione meccanica di plasma sanguigno e la sua sostituzione con una soluzione organica (Ente Nazionale per le malattie rare, 2015).

D'altra parte, l'intervento preventivo di focolai sintomatici, la somministrazione di farmaci immunosoppressori come micofenolato mofetile, Rituximab e aztioprima tendono ad essere efficace (Istituto Nazionale di disordini neurologici e Stroke, 2016).

Inoltre, il sollievo e il miglioramento delle altre complicazioni come spasmi muscolari e rigidità, gli occhi o dolori muscolari, o disfunzioni intenstinal e della vescica, anche approcci farmacologici in genere (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2016) impiegato.

Allo stesso modo, nei casi più gravi, dove c'è un'importante disabilità fisica accompagnata da dipendenza funzionale, l'uso della terapia e della riabilitazione fisica è vitale.

previsione

Le prospettive mediche delle persone affette da questo tipo di patologia sono generalmente peggiori di quelle attese dallo sviluppo della sclerosi multipla (Chiquete, 2010).

Circa il 60% delle persone diagnosticate presenta solitamente ricadute sintomatiche durante il primo anno e il 90% durante i primi tre anni (Chiquete, 2010).

A livello sintomatico, quasi la metà dei pazienti dopo 5 anni di corso clinico di solito ha una cecità parziale o totale in uno o entrambi gli occhi. Inoltre, molte delle morti sono associate a insufficienza respiratoria di origine neurologica (Chiquete, 2010).

riferimenti

1. Iñiguez tedesco, J., tedesco Iñiguez, V., e Diaz-Heredia, F. (2015). Gestione della recidiva nella malattia di Devic. Primo trattamento di successo, riportato con plasmaferesi in Ecuador; revisione bibliografica, attualità e case report ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Neuromielite ottica. Patologia, diagnosi e trattamento nel XX secolo. Rev. Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., e Alonso, R. (2013). Neuromielite ottica: aggiornamento clinico e terapeutico. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-armi, R., Gutierrez-Gutierrez, N. Solorzano-Melendez, A., Rodriguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010) .
   Neuromielite ottica: aggiornamento clinico. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
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7. NIH. (2016). Istituto Nazionale di disturbi neurologici e ictus. Ottenuto dalla neurotelite ottica.
8. NMSS. (2016). Neuromielite ottica (NMO). Ottenuto dalla National Multiple Sclerosis Society.
9. NORD. (2015). Neuromielite ottica. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.