Quali sono le malattie rare?

il malattie rare (ER) sono una condizione patologica che colpisce un gruppo molto piccolo o un numero di persone rispetto ad altre malattie più diffuse nella popolazione generale (Richter et al., 2015).

Nel caso dell'Europa, le malattie rare colpiscono circa una persona ogni 2.000 cittadini della popolazione generale (Federazione Spagnola delle Malattie Rare, 2016).

Tuttavia, nel caso degli Stati Uniti, una malattia è considerata rara o rara quando colpisce circa 200.000 persone all'interno di un momento specifico (Giornata delle Malattie Rare, 2016).

La principale caratteristica delle malattie rare, chiamate anche malattie orfane, è l'ampia varietà di sintomi che possono apparire. Una patologia specifica può produrre sintomi molto specifici e molto diversi da qualsiasi altra malattia rara. Inoltre, sia i sintomi che il decorso clinico sono anche molto eterogenei tra i pazienti che soffrono della stessa patologia (Rare Diseases Europe, 2007).

Un numero molto elevato di malattie genetiche rare è stato descritto in bambini e adulti in tutto il mondo. Attualmente sono note tra le 5.000 e le 8000 patologie diverse e, inoltre, nuove malattie rare sono spesso documentate nella letteratura medica (Richter et al., 2015).

In generale, questi tipi di patologie sono il prodotto di alterazioni o mutazioni genetiche. Tuttavia, possono anche svilupparsi come conseguenza della presenza di patologie infettive, immunologiche, virali e / o degenerative (Cortés, 2015).

Cos'è una malattia rara?

Definizioni generali del concetto di malattia si riferisce a un deterioramento della salute (fisica o mentale) o di una condizione anomala nel funzionamento della persona (Organizzazione Europea per le Malattie Rare, 2005).

Le malattie rare, quindi, sono patologie che si verificano con un'incidenza molto bassa nella popolazione generale, sono considerate rare (COFCO, 2016).

Nonostante questo, il Organizzazione mondiale della sanità, sottolinea che ci sono un gran numero di persone colpite da queste malattie. Diversi studi hanno stimato che questi possono interessare circa il 7% della popolazione (COFCO, 2016).

Ci sono migliaia di malattie rare che sono state descritte (World Health Organization, 2012). Questi includono la distrofia muscolare di duchenne, la fibrosi cistica, l'emofilia o la sindrome di Angelman.

Chi soffre di malattie rare?

A seconda del paese, esistono diversi criteri statistici per considerare una patologia come appartenente al gruppo di malattie rare o poco frequenti.

Nonostante questo, alcuni progetti di ricerca stimano che ci siano più di 300 milioni di persone nel mondo affette da una malattia rara (Cortés, 2015).

Nel popolazione europea, si stima che ci sono una percentuale compresa tra 6.000 e 8.000 tipi di malattie rare che colpiscono circa il 6-8% della popolazione (Organizzazione Europea per le Malattie Rare, 2005).

Derivato da queste cifre, è probabile che circa 3 milioni di persone che vivono in Spagna ± a, 27 milioni di persone che vivono in Europa, 42 milioni di persone che vivono in Latinoamà © rica e 25 milioni di persone che vivono in Nord © rica, possono soffrire alcuni dei tipi di malattie rare (Federazione Spagnola delle Malattie Rare, 2016).

Per quanto riguarda l'età, è stato osservato che il 75% dei casi di malattie rare colpisce i bambini. E in particolare, è stato documentato che il 30% dei bambini che soffrono di malattie rare muoiono prima dei 5 anni (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Nonostante ciò, esiste un'alta percentuale di malattie rare che si manifestano nell'età adulta, come la malattia di Huntintong o il morbo di Crohn (COFCO, 2016).

Quali sono le caratteristiche delle malattie rare?

Esiste una varietà molto ampia ed eterogenea di entrambi i disturbi e sintomatologia specifica. Inoltre, un gran numero di sintomatologia "comune" può nascondere o ostacolare la diagnosi di una malattia rara (Rare Disease Day, 2016).

Nonostante sintomatológica eterogeneità, malattie rare are'll non gravi patologie, con un decorso clinico progressiva e cronica (Orpha, 2012) che produrrà diverse alterazioni a livello fisico, cognitivo, sensoriale e / o comportamentale (Federazione spagnola ± ola Disease raro, 2016).

In alcuni tipi (atrofia muscolare, sindrome di Rett, tra gli altri), i segni ei sintomi compaiono dalla nascita o primi anni di vita della persona (Orphanet, 2012).

In sintesi, la Federazione Spagnola delle Malattie Rare (2016) evidenzia alcune delle caratteristiche più significative delle malattie rare:

• Apparizione precoce. Approssimativamente 2 bambini su 3 iniziano a sviluppare le caratteristiche sintomatologiche della patologia che soffrono prima dei 2 anni di età.
• In molte persone stanno per presentare dolori cronici di solito derivano da alterazioni fisiche e sensoriali.
• Presenza di deficit motori, sensoriale, cognitivo in circa il 50% dei casi.
• Presenza di dipendenza funzionale in 1 caso su 3.
• Riduzione dell'aspettativa di vita in buona parte dei casi. Circa il 10% delle persone muoiono tra 1-5 anni, mentre un altro 12% tra 5-15 anni.

Quali sono le cause delle malattie rare?

La causa specifica di molte delle malattie rare è ancora in discussione. Nonostante questo, molti di questi tipi si verificano a seguito di alterazioni genetiche, chiamate "malattie genetiche rare" (National Human Genome Research Institute, 2012).

Quando c'è una mutazione genetica, questo può essere trasmesso alla prole, a causa di questo ci sono diversi casi di malattie genetiche ereditarie rare (National Human Genome Research Institute, 2012).

Alcuni esempi di malattie rare causate da fattori genetici sono: fibrosi cistica, malattia di Huntintong, distrofie muscolari (National Human Genome Research Institute, 2012).

D'altra parte, dobbiamo tenere presente che ci sono altri tipi di fattori che possono far precipitare l'aspetto di una patologia rara.

Da un lato, ci sono fattori patologici che possono direttamente causare lo sviluppo di una malattia rara: virus, batteri, processi immunologici, ecc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

D'altra parte, sono stati descritti anche alcuni fattori ambientali che sembrano mostrare un'influenza modulativa secondaria: abitudini alimentari, consumo di sostanze come tabacco o alcol, esposizione a prodotti chimici, ecc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Ad esempio, la maggior parte dei casi di mesotelioma (patologia che colpisce le cellule che rivestono la cavità toracica) sono dovuti a un'esposizione all'asbesto (National Human Genome Research Institute, 2012).

Quanti tipi di malattie rare ci sono?

Malattie rare o rare possono svilupparsi a causa di un'ampia varietà di fattori, pertanto è stata descritta una varietà molto ampia di tipi.

Inoltre, la stessa patologia può presentarsi con diverse manifestazioni cliniche tra persone o diversi sottotipi può essere descritta all'interno della stessa malattia (Cortés, 2015).

Attualmente sono stati descritti tra 6.000 e 8.000 tipi di malattie rare e questo numero continua ad aumentare costantemente come risultato della documentazione clinica e sperimentale.

In generale, tutte le patologie rare influenzano le abilità fisiche, le capacità cognitive, lo spettro comportamentale e le capacità sensoriali (Cortés, 2015).

Sebbene siano malattie che si verificano con una ridotta incidenza a livello di popolazione, ci sono alcuni sottotipi che si verificano con una frequenza più elevata rispetto ad altri.

Alcuni dei tipi più "frequenti" di malattie rare sono (Cortés, 2015):

• acondroplasia: è una patologia che si verifica con una frequenza di 1: 25.000. La causa principale è una mutazione del gene FGR3. Questo tipo di patologia può produrre macrocefalia, ipoplasia facciale, riduzione dell'altezza, tra gli altri.
• Sindrome di Angelman: la frequenza di questa sindrome è stata stimata in 1: 15.000. La mutazione del gene UBE3A è stata correlata alla comparsa di questa patologia e alla sintomatologia associata: ritardo mentale, microcefalia, assenza di linguaggio, alterazioni dell'elettroencefalografia, atassia, ecc.
• Sándor de Bardet Biedl: questo tipo di patologia ha una frequenza di 1: 125.000 e la mutazione del gene BBS1 è stata correlata al suo aspetto. Le seguenti condizioni sono comuni: ritardo mentale, obesità, retinite, polidattilia o ipoginadismo.
• Sclerosi tuberosa: è una patologia che si verifica con una frequenza di 1: 6.000 ed è stata correlata alle mutazioni dei geni TSC1 / TSC2. Le persone che ne soffrono di solito presentano: convulsioni, cisti renali, macchie ipocromiche, noduli sottocutanei, angiofibromi e rabdomiomi cardiaci.
• fenilchetonuria: è un disturbo che ha una frequenza di 1: 10.000 e si verifica a seguito di una mutazione del gene PHA. Alcuni dei sintomi che si sviluppano a seguito della loro condizione sono: ritardo mentale, microcefalia, disturbi comportamentali, convulsioni o / e ipopigmentazione della pelle.
• Fibrosi cistica: è una patologia che si verifica con una frequenza approssimativa di 1: 10.000 ed è correlata alla mutazione del gene CFTR. La sintomatologia associata è caratterizzata da: infezioni polmonari croniche, insufficienza pancreatica, brochiectasie e infertilità nei maschi.
• Neurofibromatosi tipo 1: è una patologia che ha una frequenza di 1: 3.000 ed è correlata alla mutazione del gene NF1. La sintomatologia associata è la seguente: gliomi, displasia sfenoide, noduli di Lisch e midolli / lentiggini della pelle.
• Sindrome di Prader Willi: è una sindrome che si presenta con una frequenza di 1: 25.000 e che è correlata a una varietà di fattori genetici, in particolare, con alterazioni della genetica in: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN , OCA2, SNORD115, SNORD116).Lo spettro clinico della sindrome di Prader-Willi possono includere: disturbi comportamentali, ipogonadismo, iperfagia, obesità, dismorfismi facciali e ipotonia neonatale.
• Sindrome di Rett: questo tipo di sindrome si verifica con una frequenza di 1: 12.000 nelle donne ed è correlato a una mutazione nel gene MECP2. I sintomi associati comprendono: disturbi del sonno, comportamento autistico, stereotipie agli arti superiori, scoliosi, iperventilazione, bruxismo, microcefalia e / o ritardo mentale progressivo.
• Sindrome di Sotos: questa patologia si verifica con una frequenza di 1: 50.000 ed è stata correlata alle alterazioni del gene NDS1. Alcuni dei sintomi associati sono: difficoltà di apprendimento, macrocefalia, magalencefalia, aumento delle dimensioni dei piedi e delle mani, disturbi della coordinazione, tra gli altri.
• Sindrome di Williams: È un'anomalia che si verifica con una frequenza di 1: 8000 ed è stato collegato ad una vasta gamma di fattori genetici: alterazioni genetiche in 7q11.1 (ELN, baz1b, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). I sintomi che si verifica a seguito di soffrire di questa sindrome includono: ipercalcemia, iperacusia, stenosi aortica sopravalvolare, polmonari perférica la stenosi, disturbi del comportamento e disturbi visivi capacità motorie.

Esiste un trattamento per le malattie rare?

Il trattamento dipenderà fondamentalmente dal tipo di patologia che la persona presenta. In alcuni casi, gli interventi terapeutici sono usati per trattare i sintomi, sia per controllare il progresso della malattia sia per migliorare la qualità della vita in generale.

Nonostante questo, gli studi clinici e le varie indagini che sono in corso mirano a chiarire le basi biologiche di ciascuna delle tipologie di malattie rare e quindi trovare una cura per molte delle patologie che hanno una prognosi di morte in fasi iniziali della vita.

Quali sono i principali problemi incontrati dalle persone affette da malattie rare e dai loro parenti?

Fino a tempi relativamente recenti c'era una grande ignoranza sulle malattie rare, c'erano pochissimi studi e indagini cliniche.

Sebbene il volume di informazioni su alcune delle più comuni malattie rare sia ora aumentato considerevolmente, nella maggior parte di esse rimane un ampio divario scientifico e concettuale.

I problemi più comuni riguardano la determinazione della diagnosi, la ricerca di informazioni specifiche e adeguate su una specifica patologia o la difficoltà di trovare professionisti specializzati (Orphanet, 2012).

Le persone con malattie rare e le loro famiglie incontreranno difficoltà significative nell'accedere a cure mediche di qualità o assistenza sociale e medica (Orphanet, 2012).

Si ritiene che le persone colpite da tali malattie hanno una maggiore vulnerabilità alle aree psicologici, sociali, economici e culturali, principalmente a causa della mancanza di protocolli medici specifici o la mancanza di specifiche e adeguate politiche sociali (Orphanet, 2012).

conclusioni

Sebbene le malattie rare siano considerate rare o rare, ora c'è un gran numero di persone colpite da esse.

Una persona che soffre di un certo tipo di malattia rara può presentare problemi e deficit significativi a livello fisico, sensoriale e cognitivo, motivo per cui è probabile che presenti un grado significativo di disabilità funzionale.

A causa della natura insolita di queste patologie, le politiche statali tendono ad allocare poche risorse economiche sia per la ricerca clinica e sperimentale che per lo sviluppo di cure mediche specialistiche.

A causa di queste circostanze, nella maggior parte dei casi le patologie non vengono diagnosticate in tempo o i sintomi e le sindromi non sono identificati in modo efficiente, quindi vengono fatte diagnosi errate o confuse. Come conseguenza di ciò, l'intervento terapeutico non è adeguato, peggiorando sia la gravità e il decorso della malattia che la prognosi.

È essenziale aumentare la conoscenza di questo tipo di patologie e, quindi, le risorse a loro assegnate. La diagnosi precoce e l'intervento sono essenziali per migliorare la qualità della vita delle persone che soffrono di malattie rare.

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