Tipi di epilessie Classificazione e sintomi

Ce ne sono molti tipi di epilessia e alcuni di loro sono ancora piuttosto sconosciuti e fraintesi dalla società. L'epilessia è una malattia cronica del cervello che colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo, essendo la causa neurologica più comune di morte (WHO, 2016).

Questa malattia può manifestarsi a qualsiasi età e le persone di tutti i livelli socio-economici, anche se la maggior parte delle persone che soffrono (quasi il 80%) hanno uno status socio-economico medio-basso (WHO, 2016).

Inoltre, molte delle persone che soffrono di questa malattia dal vivo in via di sviluppo non ricevono il trattamento di cui hanno bisogno e loro e le loro famiglie vivono stigmatizzati (WHO, 2016).

Solo il 70% delle persone con epilessia risponde al trattamento. Quelli che non rispondono al trattamento di solito devono subire un intervento chirurgico.

Classificazione delle sindromi epilettiche

Oltre ad aiutare a comprendere meglio la malattia, i feedback anche avvengono in modo che ci sia un consenso universale tra tutti i professionisti che studiano e non fuorviante, contribuendo ad accelerare le indagini e il progresso scientifico.

Il più comunemente conosciuta e condivisa tra la classificazione professionale è condotta dalla International League Against Epilepsy (ILAE), avendo sviluppato la prima classificazione delle sindromi epilettiche nel 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Classificazione è sindromi epilettiche classificati in base a due criteri fondamentali, topografiche e ideologiche, e comprendeva tre tipi di epilessie: parziali / focali, generalizzate e spilli indeterminato. Puoi vedere un contorno di questa classificazione nella seguente tabella.

Fonte: tabella adattata da (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)

Anche se questa classificazione è stata ampiamente riconosciuta, è stata lasciata superata nel corso degli anni, in modo che l'ILAE ha deciso di fare una nuova classificazione che è stato pubblicato nel 2010, dopo diversi anni di incontri e le classificazioni preliminari (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Questa nuova classificazione impedisce la divisione di epilessie in categorie focali e generalizzate, come dimostrato negli anni che la topografia delle epilessie non è così semplice. Invece di usare i criteri della topografia e dell'ideologia, sono stati usati l'età di esordio della malattia e l'eziologia di esso.

• Secondo l'età epilessie che iniziano nel periodo neonatale in allattamento, infanzia e l'adolescenza / età adulta, un rapporto meno specifico con l'età si differenziano.
• Secondo l'eziologia si distinguono le differenze genetiche, quelle di cause strutturali / metaboliche e quelle di causa sconosciuta.

Si ritiene che un'epilessia sia genetica quando si verifica come risultato diretto di un problema genetico. È necessario verificare che questo problema genetico esista con uno studio genetico molecolare o studi familiari ben progettati (ad es. Studi su gemelli). Molte delle sindromi elettrocliniche sono genetiche, specialmente quelle di inizio precoce.

Si ritiene che l'epilessia sia causa strutturale / metabolica quando vi è evidenza dell'esistenza di un disturbo strutturale o metabolico.

All'interno di questa categoria epilessie da traumi o lesioni cerebrali e l'epilessia a causa di una malattia che comprendono, ma la malattia è genetica (come la sclerosi tuberosa), come è la causa genetica provoca direttamente i sintomi di l'epilessia.

All'interno del gruppo di epilessie di causa sconosciuta alcuni tipi di epilessie che causano benigna rolandica come l'epilessia, l'epilessia benigna occipitale del Gastaut non è noto Panayiotopoulos incluso.

L'ILAE include un criterio finale per classificare le sindromi, il grado di specificità sindromica. In base a questo criterio, la categoria con il più alto sindromi specificità sindromiche sarebbe elettroclinico (classificati per età), seguita dalle costellazioni e, infine, differenziata a seconda loro eziologia.

Nella seguente tabella puoi vedere una descrizione della nuova classificazione delle sindromi epilettiche secondo l'ILAE.

Fonte: tabella adattata da (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)

Tipi di sindromi epilettiche

Sindrome elettroclinica

- Aspetto nel periodo neonatale

I sintomi di solito compaiono nei primi mesi di vita del bambino.

• Epilessia familiare neonatale benigna (BFNE). Questa sindrome è caratterizzata dal fatto che il bambino soffre di convulsioni per alcune settimane e alcuni membri della famiglia, di solito uno dei loro genitori, hanno anche sofferto della sindrome da bambino. È stata trovata una relazione tra questo tipo di epilessia e diversi geni che includono i cromosomi 8 e 20.

• Encefalopatia mioclonica precoce (EME). Il bambino soffre di crisi epilettiche con crisi miocloniche (spasmi muscolari corti) cronicamente.

Sfortunatamente queste crisi impediscono al bambino di svilupparsi normalmente, rendendolo totalmente dipendente, e più della metà dei bambini che soffrono di questa condizione muoiono prima di raggiungere un anno di vita.L'eziologia è molto varia, comprese le cause genetiche, strutturali e metaboliche.

• Sindrome di Ohtahara. Questo è un raro tipo di epilessia. Il bambino soffre di convulsioni croniche con crisi epilettiche.

Come con l'EME, queste crisi impediscono al bambino di svilupparsi normalmente, causando sintomi come sonnolenza (associata a encefalopatia) e spasticità (rigidità), rendendolo totalmente dipendente.

La maggior parte dei bambini che soffrono di questa condizione muore prima che raggiungano l'età di due anni. Le cause possono essere genetiche o strutturali.

- Aspetto durante il periodo dell'allattamento

Le sindromi epilettiche di solito compaiono nel primo anno di vita

• Epilessia infantile (del bambino) con crisi focali migratorie. Questa sindrome è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche focali refrattarie (resistenti ai farmaci) ed è associata a grave encefalopatia.

Le crisi possono originarsi in qualsiasi emisfero cerebrale e possono anche migrare dall'uno all'altro. Può soffrire di episodi di stato epilettico, con crisi che durano per un lungo periodo di tempo.

I bambini che ne soffrono non possono svilupparsi correttamente, hanno problemi cognitivi e hanno un'aspettativa di vita molto breve. La causa di questa sindrome non è nota, ma si ritiene che sia correlata a fattori genetici.

• Sindrome di West (spasmi infantili). Questa sindrome di solito compare durante il primo anno di vita ed è caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche con spasmi brevi e rari.

Sebbene alcuni bambini rispondano bene al trattamento, la maggior parte soffre di spasmi cronici e può sviluppare un tipo di epilessia chiamata sindrome di Lennox-Gastaut. La maggior parte dei bambini soffre di problemi di apprendimento, sebbene la gravità delle sequele dipenda dalle cause dell'epilessia.

• Epilessia mioclonica dell'infanzia (infantile) (MEI). Questa sindrome è la stessa dell'encefalopatia mioclonica precoce (EME), con la differenza che appare quando il bambino ha almeno un anno di età.

La maggior parte dei bambini non ha problemi di sviluppo, sebbene alcuni possano soffrire di problemi di apprendimento nello sviluppo e nel comportamento del linguaggio. Sfortunatamente in alcuni casi i bambini non rispondono bene al farmaco e possono subire sequele più serie.

• Epilessia benigna dell'infanzia (del bambino). Questo tipo di epilessia può essere familiare o meno, a seconda che un membro della famiglia abbia anche subito una condizione di questo tipo. Le crisi epilettiche di solito iniziano tra i 4 e i 9 mesi di età.

Durante la crisi il bambino interrompe ciò che sta facendo e mette gli occhi come se guardasse l'orizzonte. Possono verificarsi tra 5 e 10 crisi al giorno. I bambini di solito hanno uno sviluppo normale, la maggior parte migliora con i farmaci e in altri addirittura si attenua spontaneamente.

• Sindrome di Dravet. Questa è una sindrome molto rara. Le crisi di solito iniziano nel primo anno di vita e sono associate ad un'alta temperatura corporea (come convulsioni febbrili).

Le convulsioni si verificano più volte all'anno, sono piuttosto lunghe (tra i 15 ei 30 minuti) e sono caratterizzate dalla presenza di convulsioni (lateralizzate o meno). Durante il secondo anno di vita, le crisi diventano più frequenti.

Sfortunatamente questo tipo di epilessia è molto difficile da controllare da un punto di vista medico. I bambini che ne soffrono hanno seri problemi di apprendimento e sono completamente dipendenti. Dopo 14 o 16 anni, le crisi sono meno frequenti.

• Encefalopatia mioclonica in disturbi non progressivi. Questo tipo di epilessia è caratterizzato dalla presenza di uno stato epilettico prolungato con crisi miocloniche. La prognosi dei bambini affetti da questa sindrome non è molto favorevole, la maggior parte ha problemi neurologici e comportamentali. Le cause sono sconosciute.

- Aspetto durante l'infanzia

• Febrile crisis plus (FS +). Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di convulsioni epilettiche febbrili (con un aumento della temperatura corporea) che normalmente iniziano nel primo anno di età e durano fino a circa 11 anni.

• Sindrome di Panayiotopoulos. Questa è una sindrome relativamente comune (colpisce 1 bambino su 7 con epilessia).

Di solito appare tra i 3 ei 5 anni ed è caratterizzato dalla presenza di crisi epilettiche autonome in cui il bambino ha pallore, malessere, desiderio di vomito, dilatazione delle pupille, aumento della sudorazione e spesso fine con alcuni spasmi.

I bambini con questa sindrome hanno una buona prognosi poiché di solito scompare spontaneamente.

• Epilessia con crisi miocloniche-atoniche. Precedentemente noto come epilessia asmatica o sindrome di Doose. Questo tipo di epilessia è caratterizzato dalla presenza di crisi epilettiche con crisi miocloniche seguite da una perdita del tono muscolare. I bambini che soffrono di questa sindrome non hanno problemi di sviluppo.

• Epilessia benigna con punte centrotemporal (BECTS). Le crisi di solito compaiono tra i 3 ei 14 anni di età e la remissione tra 13 e 18 anni.Durante la crisi il bambino soffre di crisi che possono essere emifacciali e soffre di problemi neurologici che si riflettono nella lingua, ma vengono rimessi al passare della crisi.

• Epilessia frontale notturna autosomica dominante (ADNFLE). Questa sindrome di solito inizia intorno ai 9 anni. Durante le crisi, i pazienti soffrono di convulsioni o perdita del tono muscolare mentre stanno dormendo. La prognosi è abbastanza buona, anche se in rari casi è stato riscontrato un declino cognitivo.

• Epilessia occipitale di un'infanzia tardiva (tipo Gastaut). Questa sindrome di solito compare tra gli 8 e i 9 anni di età e di solito scompare tra 2 e 4 anni dopo la sua insorgenza. Le crisi epilettiche sono simili a quelle dell'epilessia benigna con punte centrotemporali. La prognosi è abbastanza favorevole.

• Sindrome di Lennox-Gastaut. Questa sindrome di solito inizia tra 3 e 5 anni di età. I tipi di crisi sono molto eterogenei e possono variare da un individuo all'altro tra cui crisi atoniche, crisi di assenza e convulsioni. La prognosi è piuttosto sfavorevole, il controllo della crisi è limitato anche con i farmaci ei bambini che ne soffrono hanno deficit intellettivo. In alcuni pazienti, le convulsioni regrediscono nell'adolescenza.

• Encefalopatia epilettica con punto d'onda continuo durante il sonno (CSWS). A volte chiamato stato di Epilepticus durante il sonno lento (ESES). Le persone che soffrono di questo tipo di epilessia hanno un tipico pattern di elettroencefalogramma (EEG) chiamato tip-wave mentre dormono. I pazienti soffrono di un progressivo declino sia cognitivo che comportamentale.

• Sindrome di Landau-Kleffner (LKS). Questa sindrome di solito appare prima che il bambino compia 6 anni. Le convulsioni di solito appaiono prima con convulsioni e in seguito i bambini iniziano ad avere problemi con la comprensione e la produzione della lingua, essendo in grado di sviluppare l'agnosia verbale (incapacità di riconoscere le parole).

Le convulsioni di solito scompaiono quando il bambino ha circa 5 anni, sebbene possa ancora avere un linguaggio, oltre a problemi comportamentali e di apprendimento.

• Epilessia con assenze infantili (CAE). Questo è uno dei tipi più comuni di epilessia infantile. Di solito inizia quando il bambino ha tra i 4 ei 7 anni ed è caratterizzato dalla presenza di crisi epilettiche in cui il bambino perde conoscenza, smette di fare ciò che sta facendo e rimane assente (da qui il suo nome).

Queste crisi possono verificarsi più volte al giorno durante l'anno e, a volte, sono accompagnate da automatismi (movimenti ripetitivi di dita, mani, bocca ...). Fortunatamente, l'epilessia di solito scompare nell'adolescenza e la prognosi è abbastanza favorevole.

- Apparizione durante l'adolescenza e l'età adulta

• Epilessia con assenze giovanili (JAE). Questo tipo di epilessia è simile all'epilessia con le assenze infantili, ma inizia nell'adolescenza.

• Epilessia mioclonica giovanile (JME). Questo tipo di epilessia è uno dei più comuni. Le persone che ne soffrono hanno crisi epilettiche, spesso fotosensibili, con convulsioni generalizzate e miocloniche. La prognosi dipende dalla risposta al trattamento del paziente, ma di solito non hanno problemi cognitivi.

• Epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche. Anche molto comune. Di solito inizia quando la persona ha circa 20 anni ed è caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche con convulsioni generalizzate che si verificano più frequentemente se la persona ha dormito male, è stanca o ha assunto alcol.

In generale ha una buona prognosi, lo sviluppo e le capacità cognitive della persona sono spesso normali, ma per controllare le convulsioni è necessario che assumano il farmaco.

• Progressive epilessie miocloniche (PME). È caratterizzato dalla presenza di crisi epilettiche con crisi miocloniche e tonico-cloniche. Questo tipo di crisi è ciò che tutti immaginano quando parliamo di un attacco epilettico: la persona diventa rigida e perde il tono muscolare, cade a terra e iniziano le crisi.

Sfortunatamente è una malattia cronica e non tutti i pazienti rispondono bene ai farmaci per controllare le convulsioni.

• Epilessia autosomica dominante con caratteristiche uditive (ADEAF). Questo tipo di epilessia è ereditario. È caratterizzato dalla presenza di crisi epilettiche con crisi focali e sintomi uditivi come piccole illusioni uditive, distorsioni e incapacità di comprendere il linguaggio.

La prognosi è abbastanza favorevole, le persone solitamente non soffrono di problemi di sviluppo o di deficit cognitivi e le convulsioni possono essere controllate con i farmaci.

• Altre epilessie familiari del lobo temporale. Le convulsioni epilettiche sofferte dai pazienti con questa sindrome includono uno schema di certe strane sensazioni, diverse per ogni individuo che possono includere la memoria di vecchie memorie, allucinazioni uditive, visive, olfattive o gustative. La prognosi è buona, le crisi sono controllate abbastanza bene con il farmaco.

- Con una relazione meno specifica con l'età

• Epilessia familiare focale con focolai variabili. Questa è una sindrome ereditaria che può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta ed è caratterizzata dalla presenza di attacchi epilettici con crisi focali.

Lo sviluppo e le abilità cognitive di solito rimangono normali e le convulsioni possono essere controllate con i farmaci.

• Epilessia riflessa. Questo tipo di epilessia differisce da quelli precedenti in quanto le crisi epilettiche non appaiono spontaneamente, ma in risposta a uno stimolo o attività del paziente.

Gli stimoli possono essere semplici (es. Luci lampeggianti, toccare o bere qualcosa di caldo, stare al buio ...) o complessi (ad esempio, lavarsi i denti, ascoltare musica ...) e anche le azioni (p. ad esempio, camminare, leggere, fare calcoli mentali ...).

Costellazioni distintive

• Epilessia temporale mediale con sclerosi ippocampale (MTLE con HS). Le crisi epilettiche di solito iniziano con una sensazione nell'addome che qualcosa sta per accadere (aura addominale) e continuano con il cibo, i gesti e gli automatismi verbali.

Questo tipo di epilessia è solitamente resistente ai farmaci, ma di solito può essere curato con un'operazione chirurgica.

• Sindrome di Rasmussen Questa è una malattia rara che si verifica quando uno dei due emisferi si infiamma, sebbene la causa di questa infiammazione sia ancora sconosciuta. L'infiammazione causa convulsioni focali sul lato controlaterale del corpo.

Questa sindrome può scomparire con gli anni, anche se le continue infiammazioni possono lasciare sequel come problemi di sviluppo.

• Crisi gellastica con amartoma ipotalamico. Le crisi gelastiche sono caratterizzate dalla presentazione di risate e risate improvvise e involontarie che vengono spesso descritte come "fredde" o "senza emozioni".

Di solito sono causati da un tumore dell'ipotalamo chiamato un amartoma. Le crisi sono molto difficili da controllare, ma la rimozione del tumore può aiutare a migliorare i sintomi cognitivi.

• Epilessia emiconvulsioni-emiplegia. Questo tipo di epilessia di solito si verifica a seguito di aver sofferto di convulsioni febbrili in modo prolungato. Le crisi sono caratterizzate dalla presenza di convulsioni clonali unilaterali e i pazienti di solito sviluppano un'emiplegia (paralisi di un lato del corpo).

Con cause strutturali o metaboliche

• Malformazioni dello sviluppo corticale (emimegalencefalia, eterotopie, ecc.)
• Sindromi neurocutanee (complesso di sclerosi tuberosa, Sturge-Weber, ecc.)
• tumore
• infezione
• trauma
• Lesioni perinatali
• corsa
• Eccetera

Epilessie di cause sconosciute

Queste crisi si verificano in isolamento, a differenza delle precedenti, e di solito scompaiono spontaneamente senza lasciare alcun tipo di sequel.

• Crisi neonatale benigna (BNS).
• Crisi febbrile (FS).

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