È un cancro ereditario?

Una delle domande che molti hanno chiesto è se il cancro possa essere ereditario o che abbia una componente genetica che faciliti il ​​suo sviluppo.

Alcuni casi di cancro possono comparire a causa della trasmissione di un gene alterato da parte dei genitori. Tuttavia, ci sono molti altri casi in cui questi geni non vengono rilevati e il cancro si sviluppa; o, ci sono geni colpiti ma il cancro non si pone mai.

Inoltre, ci sono alcune sindromi di origine genetica che, oltre ad altri sintomi, predispongono i pazienti affetti da polipi e / o cancro.

D'altra parte, sembra che l'ereditarietà del cancro dipenda dal tipo di cancro di cui stiamo parlando.

Approssimativamente, il 39,6% della popolazione riceverà una diagnosi di cancro a un certo punto della propria vita (National Cancer Institute). Pertanto, al momento sono numerose le indagini dedicate alla prevenzione, all'individuazione e al trattamento.

Come si può ereditare il cancro?

Il DNA degli esseri umani contiene circa 30.000 geni e ognuno di essi determina alcune caratteristiche o funzioni del nostro corpo (Istituto Catalano di Oncologia).

Tutte le persone hanno due copie di ciascun gene e ogni copia proviene da un padre. La solita cosa è di nascere con due copie normali. Tuttavia, se in alcuni geni si verifica qualche alterazione (nota come mutazione), possono comparire anomalie nel funzionamento dell'organismo.

Una mutazione si verifica quando c'è un errore nella copia del materiale genetico per creare una nuova cellula o fattori esterni come sostanze tossiche di tabacco o raggi ultravioletti del sole.

D'altra parte, questa alterazione può anche essere ereditata dalla madre o dal padre.

Nel caso del cancro, se le mutazioni si verificano nella copia di un gene o di geni che impediscono lo sviluppo del cancro, non eseguiranno correttamente la loro funzione e potrebbe apparire la malattia.

Tuttavia, avere genitori con alcune mutazioni in un gene non significa che i bambini lo erediteranno sempre. La probabilità di trasmettere il gene alterato è del 50% in ogni bambino.

D'altra parte, avere una certa mutazione genetica non implica che il cancro si svilupperà inevitabilmente; ma la persona ha più rischi. Inoltre, questo rischio dipende dal gene interessato, quindi le mutazioni in specifici geni ti rendono più probabile che abbiano determinati tipi di cancro e non altri.

Va detto che ci sono molte persone che hanno ereditato mutazioni che predispongono al cancro, ma non l'hanno mai sviluppato. Questo perché le cause del cancro non sono solo genetiche, ma sono coinvolti molteplici fattori come il nostro stile di vita e la nostra personalità.

In ogni caso, le cause esatte della maggior parte dei tumori non sono conosciute con certezza. Ci sono esperti che sostengono che circa il 10% dei tumori deriva da alterazioni ereditarie nei geni.

I tumori che non hanno una causa genetica sono chiamati "cancri sporadici" e rappresentano la maggior parte dei casi (90 o 95%).

In questo tipo di cancro, le persone nascono con il corretto funzionamento dei loro geni. Ma, per tutta la vita, il materiale genetico accumula mutazioni dovute a molteplici cause interne ed esterne. Pertanto, le cellule smettono di funzionare correttamente e diventano cancerose. Tuttavia, affinché ciò avvenga, sono necessarie diverse mutazioni che influenzano vari geni.

Tipi di modelli di ereditarietà di mutazioni genetiche

La probabilità di trasmettere qualsiasi mutazione genetica ai bambini, come quelli associati al cancro, dipende dal modello di ereditarietà di ciascun gene. Ce ne sono due:

- Pattern di ereditarietà autosomica dominante: Una copia del gene mutato, sul lato paterno o materno, aumenta il rischio di sviluppare il cancro. Vale a dire, se abbiamo una copia corretta e alterata di un gene; i nostri figli hanno il 50% di possibilità di ereditarla.

- Pattern di ereditarietà recessiva autosomica: Perché la mutazione genetica avvenga, è necessario ricevere una copia difettosa del gene sia dalla madre che dal padre.

Quali fallimenti genetici causano il cancro?

Esistono diversi tipi di geni che se ricevono una mutazione o danno possono portare al cancro:

- Protooncogene: sono composti da geni presenti in tutte le persone i cui prodotti promuovono o stimolano la proliferazione e la divisione delle cellule. Nel cancro, uno o più di questi proto-oncogeni sono alterati in qualche modo e producono cellule in modo incontrollabile.

- Oncogene: i proto-oncogeni possono mutare e diventare oncogeni, la cui presenza causa lo sviluppo del cancro. Questo perché stimolano la crescita eccessiva delle cellule e la loro sopravvivenza.

- Antioncogeni: sono geni oncosoppressori o soppressori della crescita. Sono responsabili della regolazione della crescita, della proliferazione e della differenziazione cellulare. Se hanno un fallimento, non saranno in grado di impedire la nascita di cellule in eccesso.

Tipi di cancro e le loro mutazioni genetiche associate

Il concetto di "cancro" comprende circa 200 diverse malattie. Tutti hanno in comune l'aspetto e la crescita incontrollata di cellule maligne o cancerose.Smettono di svolgere le loro funzioni e iniziano a invadere e danneggiare altri organi e tessuti (Istituto Catalano di Oncologia).

Alcuni casi di cancro possono comparire a causa della trasmissione di un gene alterato da parte dei genitori. Tuttavia, ci sono molti altri casi in cui questi geni non vengono rilevati e il cancro si sviluppa; o, ci sono geni colpiti ma il cancro non si pone mai.

Inoltre, ci sono alcune sindromi di origine genetica che, oltre ad altri sintomi, predispongono i pazienti affetti da polipi e / o cancro.

D'altra parte, sembra che l'ereditarietà del cancro dipenda dal tipo di cancro di cui stiamo parlando. Pertanto, ecco un elenco di ciascun tipo di cancro e dei suoi geni correlati:

Cancro intestinale

Circa 1 su 20 casi di cancro intestinale si verifica in persone la cui famiglia ha avuto un tumore del colon.

Poliposi adenomatosa familiare (FAP): È stato scoperto che una mutazione nel gene APC causa l'1% dei tumori dell'intestino. Questa condizione riguarda lo sviluppo di centinaia di polipi benigni che compaiono nell'intestino in giovane età e che possono eventualmente trasformarsi in cancro. L'età media della diagnosi di cancro è a 35 anni.

Poliposi associata a MYH (PAM): il difetto si trova nel gene MYH ed è molto meno frequente perché ha bisogno di un modello di trasmissione autosomica recessiva. Il cancro viene in genere rilevato da oltre 50 anni.

Sindrome di Lynch: rappresenta tra il 2 e il 5% dei tumori intestinali. Deriva da difetti nei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Può causare il cancro dell'intestino (70-90% dei casi), il cancro dell'utero o dell'ovaio.

Sindrome di Peutz Jeghers (PJS): aumenta il rischio di cancro intestinale, oltre ad altri tipi di cancro. È molto raro ed è caratterizzato da mutazioni nel gene STK11.

Sindrome da poliposi giovanile (JPS): È stato dimostrato che un fallimento nei geni BMPR1A e SMAD4 causa polipi nello stomaco, intestino tenue o piccolo. Il suo nome non significa che si sviluppa in gioventù, ma piuttosto il tipo di polipo, che è infiammatorio.

Cancro al rene

Attualmente stanno studiando quali geni sono coinvolti nel cancro del rene. Per ora, sono note una serie di sindromi ereditarie molto rare che possono promuovere il cancro del rene. Questi insieme rappresentano il 2% di tutti i casi di questo tipo di cancro.

- Sindrome di Von Hippel Lindau, che deriva da difetti nel gene VHL e porta a cisti renali che possono trasformarsi in cancro.

- Sclerosi tubercolare: è prodotto da difetti nei geni TSC1 e TSC2 e causa problemi cardiaci, nel cervello e nella pelle, oltre alle cisti renali.

- Sindrome di Birt Hogg Dube: è associato alla crescita di più tumori benigni nella pelle, viso e collo; così come nei reni.

- Carcinoma papillare renale ereditario (HPRCC): per difetti nel gene MET.

- Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma renale (HLRCC): È associato a mutazioni nel gene FH.

Queste ultime due condizioni sono ancora più rare.

melanoma

È un cancro della pelle. La predisposizione familiare può aumentare il rischio di svilupparlo, insieme a un'eccessiva esposizione alla luce ultravioletta o alla luce solare.

È stato trovato che il gene CDKN2A potrebbe essere coinvolto in casi familiari di melanoma, sebbene la relazione non sia del tutto chiara. Gli effetti del gene sul cancro sembrano variare a seconda di dove vivi e di altre mutazioni e fattori ambientali.

Anche la sindrome da melanoma e le talpe multiple atipiche familiari (FAMMM) sembrano aumentare il rischio di melanoma. Queste persone hanno più di 50 moli e devono già essere stati diagnosticati, almeno in un parente stretto, un melanoma.

Cancro al pancreas

Circa il 10% dei casi di cancro del pancreas proviene da fallimenti genetici. Gli scienziati hanno osservato che si ripetono nelle famiglie, ma per ora non sappiamo quale esatta mutazione genetica possa causarle.

Sembra anche che possa accadere nelle famiglie in cui si verificano diversi tipi di cancro, quindi le alterazioni in molti dei geni sopra menzionati potrebbero causarle.

retinoblastoma

È un tipo di cancro che compare nella retina dei bambini piccoli (di solito prima dei 5 anni). Il 40% di questi bambini ha ereditato una mutazione in un gene chiamato RB1.

Cancro alla tiroide

Circa il 25% del cancro della tiroide è causato dall'ereditarietà di un gene difettoso chiamato gene RET.

Il carcinoma midollare della tiroide è associato a una sindrome rara chiamata neoplasia endocrina multipla o NEM.

Cancro al seno

Meno del 3% dei casi di cancro al seno è dovuto a difetti ereditari nei geni.

I geni associati al cancro al seno sono i geni BRCA1 e BRCA2. Sono anche correlati al cancro ovarico e al cancro della mammella e della prostata negli uomini.

Tuttavia, non tutte le donne con difetti in questi geni sviluppano il cancro al seno. Ma è stato stimato che sono tra il 45% e il 90%.

È stato anche scoperto che il cancro al seno è difettoso nei geni TP53 (controlla la divisione cellulare e dà origine alla sindrome di Li Fraumeni) e PTEN (che causa la sindrome di Cowden)

Cancro ovarico

Anche i geni associati al cancro al seno predispongono al cancro dell'ovaio. Questi sono i geni BRCA1, BRCA2; e MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (quelli colpiti nella sindrome di Lynch). Infatti, tra 10 e 15 donne con sindrome di Lynch svilupperanno il cancro ovarico.

Cancro alla prostata

Questo tipo di cancro di solito appare intorno ai 70 anni. Tra il 20 e il 25% dei difetti nel gene BRCA2 causa il cancro alla prostata.

Alcuni ricercatori hanno anche trovato qualche collegamento con il gene BRCA1, ma non è così chiaro.

Cancro uterino

Tra il 40 e il 60% delle donne con sindrome di Lynch sviluppano un cancro uterino. Come abbiamo detto, questi geni sono MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.

È stato anche scoperto che la mutazione nel gene PTEN può causarla.

Come sapere se ho ereditato una predisposizione al cancro

Se c'è interesse nel sapere se una persona o una famiglia è a maggior rischio di sviluppare il cancro, un professionista dovrebbe esaminare la storia medica, personale e familiare.

Il modello tipico che lo indica nella famiglia è la comparsa di diversi casi dello stesso tipo di cancro o di altri tipi correlati. Inoltre, di solito ci sono casi in diverse generazioni (come nonno, padre e figlio).

Un altro segno è che il tumore in queste famiglie è stato rilevato prima del solito, nelle prime fasi della vita.

Se vedi che queste condizioni esistono nella tua famiglia, puoi fare test genetici per assicurarti di essere anche incline.

I test esplorano la possibile esistenza di alterazioni nei geni che abbiamo chiamato, frequentemente associati a determinati tipi di cancro.

Per il test è necessario che un membro della famiglia colpito esegua un esame del sangue per verificare se ha geni difettosi. I risultati richiedono da 6 a 8 settimane, poiché le analisi sono complesse.

Una volta verificato che il membro della famiglia ha quella mutazione genetica, è possibile eseguire il test del sangue per rilevare se si presenta la stessa mutazione.

Tuttavia, dovresti sapere che non tutte le mutazioni che predispongono al cancro possono essere rilevate al momento. Inoltre, i risultati mostrano un aumentato rischio di sviluppare il cancro, non significa che apparirà necessariamente.

Come prevenire lo sviluppo del cancro

Non possiamo cambiare i fattori genetici ereditari. Tuttavia, la cosa positiva è che è nelle nostre mani la possibilità di portare uno stile di vita migliore per evitare che appaia, siamo più o meno geneticamente predisposti a svilupparlo.

È necessario sottolineare che i fattori non ereditari sono molto importanti e determinanti nell'insorgenza del cancro.

Ad esempio, un fattore non ereditario è il cibo. Se vuoi ridurre il rischio di cancro, evita questi 10 alimenti cancerogeni e includi questi 10 nella tua dieta.

Altre abitudini salutari che prevengono il cancro sono: svolgere attività fisica quotidiana, vaccinarsi, mantenere un peso adeguato, prendere il sole con moderazione, evitare tabacco, alcol e altre sostanze tossiche, ecc.

riferimenti

1. Il cancro è ereditato? (N.d.). Estratto il 24 ottobre 2016 dall'Istituto Catalano di Oncologia.
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