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Sindrome di Alström Sintomi, cause, trattamento
il Sindrome di Alström Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da coinvolgimento multisistemico segue un percorso evolutivo (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin e Martínez Frías, 2008).
Solitamente identificato durante prenatale o infantile fase ed è caratterizzata dalla presenza di disturbi sensoriali significativi (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana e Marshall, 2014).
Il più comune è lo sviluppo progressivo della cecità e della sordità neurosensoriale (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin e Martínez Frías, 2008).
Clinicamente, la sindrome di Alström comprende anche una più ampia manifestazioni mediche tra cui l'obesità includono tutto il diabete di tipo II, miocardopatía e le anomalie altre funzioni nel fegato, rene, polmone e urologica (Martinez ISAF, Bermejo , Rodríguez Pinilla e Martínez Fernández, 2010).
L'origine eziologica di questa patologia è associata a mutazioni nel gene ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana e Marshall, 2014). Questo gene si trova sul cromosoma 2, nella regione 2p13-p12 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla e Martínez Fernández, 2010).
La diagnosi di sindrome Alström si basa su vari criteri clinici relativi alla presenza dei principali manifestazioni sintomatologia che accompagnano il decorso clinico e l'identificazione di alterazioni genetiche (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin e Martinez Frias 2008).
Non esiste una cura per questa malattia (Registro spagnolo della sindrome di Wolfram, Brardt-Biedl e Alstrom, 2012)
Gli approcci terapeutici sono sintomatici e si concentrano sulla gestione e la compensazione delle alterazioni sensoriali e il controllo di altre complicanze mediche.
Caratteristiche della sindrome di Alström
La sindrome di Alström è una malattia rara nella popolazione generale, ma è caratterizzata dalla sua ampia complessità clinica (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Il suo corso abituale può influire in modo generalizzato su più sistemi e organi corporali (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Questa malattia è solitamente caratterizzata dallo sviluppo progressivo di varie alterazioni visive e uditive, accompagnate da obesità infantile, diabete mellito e altre complicanze mediche (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
E 'la prima volta descritta dal Dr. Alström 1959 registrando da allora più di 400 casi diagnosticati in tutto il mondo (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein e Rivera-Vega, 2009).
Nel suo rapporto clinico iniziale, ha descritto le caratteristiche cliniche di questa sindrome in diverse famiglie svedesi con vari membri affetti (Registro spagnolo della sindrome di Wolfram, Brardt-Biedl e Alstrom, 2012)
La sindrome di Alström non è solitamente classificata in modo specifico con altri tipi di patologie che hanno caratteristiche comuni.
Tuttavia, è classificata in disturbi o malattie di origine congenita e all'interno di malattie rare (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Data la sua scarsa incidenza in tutto il mondo, fa parte di malattie rare o malattie rare, cioè di quelle patologie che soffrono di un piccolo gruppo di singole patologie (Richter et al., 2015).
Come molti altri, l'origine delle malattie rare è associata a anomalie e alterazioni genetiche (Richter et al., 2015).
Inoltre, come abbiamo indicato, la presentazione della sindrome di Alström è congenita. Pertanto, le alterazioni primarie sono presenti nella persona affetta sin dal momento della nascita, sebbene alcune caratteristiche cliniche richiedano tempo per mostrare un decorso significativo o identificabile.
È una patologia frequente?
La sindrome di Alström è una patologia rara. Sebbene i dati statistici esatti siano sconosciuti, si stima che la sua incidenza sia inferiore a 1 caso per 10.000-1.000.000 di persone in tutto il mondo (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Analisi cliniche e sperimentali hanno identificato circa 900-1.200 diversi casi di sindrome di Alström (Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2016).
Le caratteristiche sociodemografiche di questa sindrome si riferiscono a una prevalenza di differenze associate al sesso, all'origine geografica o appartenenti a particolari gruppi etnici e razziali (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Segni e sintomi
La caratteristica clinica fondamentale della sindrome di Alström è il progressivo sviluppo di disturbi sensoriali, uditivi e visivi.
Inoltre, questo è accompagnato da altri tipi di complicazioni mediche che descriveremo di seguito.
Le manifestazioni cliniche di solito non sono evidenti alla nascita, è più spesso appaiono a poco a poco (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez e Martinez Pinilla Fernández, 2010).
Il decorso clinico della sindrome di Alström è evolutivo (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla e Martínez Fernández, 2010).
Cecità progressiva
La perdita di capacità e di acuità visiva è uno dei principali segni della sindrome Alström (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, e Martinez Frias Collin, 2008).
Questa condizione medica è principalmente dovuta a una significativa distrofia dei coni e delle canne oculari (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin e Martínez Frías, 2008).
La retina è una delle strutture oculari essenziali. È sensibile agli stimoli luminosi e la sua funzione essenziale è quella di convertire queste informazioni in segnali elettrici in modo che il nervo ottico le trasporta nei centri cerebrali (National Institutes of Health, 2016).
Questa struttura è formata da diverse cellule, tra le quali troviamo i coni e le canne.
I coni sono definiti come cellule fotosensibili: ci sono coni in grado di rilevare la luce rossa, blu o verde.
D'altra parte, le canne sono responsabili della percezione della luce prima delle condizioni ambientali di bassa luminosità.
L'incidenza di fattori patologici, come le alterazioni genetiche, può alterare l'integrità delle cellule retiniche, portando a distrofia e perdita della funzione dei fotorecettori (Hamel, 2005).
In coloro che sono colpiti dalla sindrome Alström, questa malattia di solito si manifesta attraverso altre condizioni mediche secondarie (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein e Rivera-Vega, 2009):
- Deficit visivo progressivo: l'acuità visiva si perde a poco a poco con l'aumento dell'età biologica del paziente. Il più comune è la degenerazione della visione periferica seguita da quella centrale.
- Fotogfobia: è possibile identificare un'intolleranza agli stimoli luminosi. Le persone colpite la descrivono come una sensazione fastidiosa o dolorosa. Devono progredire verso l'intolleranza totale alla luce.
- Nistagmo orizzontale: gli occhi devono mostrare movimenti involontari, rapidi e spasmodici su un piano orizzontale.
- cecità: la capacità visiva si perde completamente a causa dei segni descritti in precedenza e dello sviluppo di amaurosi.
Alcune persone possono anche sviluppare diversi gradi di cataratta, cioè un'opacità nella lente oculare (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Sebbene disturbi visivi non sono evidenti al momento della nascita, il decorso clinico è completamente istituito prima di 15 mesi di età (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein e Rivera-Vega, 2009).
La visione tende a peggiorare a poco a poco, durante la prima e la seconda decade di vita. È comune che nella fase adolescenziale ci sia già una situazione di totale cecità (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Sordità neurosensoriale
La capacità uditiva è un'altra delle aree più colpite dalla sindrome di Alström (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Al momento della nascita e nella fase neonatale, l'acuità uditiva presenta livelli normali o standard, tuttavia, durante la prima decade di vita, è possibile identificare una perdita progressiva dell'udito (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
In oltre il 70% delle persone diagnosticate, una sordità neurosensoriale che colpisce entrambe le orecchie è identificata bilateralmente (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Il termine sordità neurosensoriale si riferisce a una perdita della capacità uditiva derivante da lesioni localizzate nell'interno scomparso, nei terminali e nelle fibre nervose uditive. I nervi uditivi perdono la capacità di trasmettere stimoli sensoriali al cervello.
Il grado di sordità è variabile tra quelli colpiti. Alcuni bambini affetti hanno una perdita di udito lieve o moderata che ha progredito in modo serio nella fase finale dell'infanzia o all'inizio dell'adolescenza (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Possiamo anche identificare altri tipi di patologie come l'infiammazione delle aree dell'orecchio medio (otite media) (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Altre modifiche
La capacità uditiva e visiva sono le caratteristiche principali della sindrome di Alström (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2016).
Il funzionamento cognitivo e intellettuale di solito non è influenzato, tuttavia, alcune persone potrebbero mostrare dei ritardi significativi nello sviluppo (abilità linguistiche, apprendimento, ecc.) (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Inoltre siamo in grado di identificare altre complicazioni mediche di obesità, diabete di tipo II, miocardopatía e funzioni diverse nelle anomalie epatiche, renali, polmonari e urologica (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez e Martinez Pinilla Fernández, 2010).
- obesità: Sebbene le dimensioni e il peso alla nascita siano normali, i bambini affetti dalla sindrome di Alström mostrano di solito un bisogno di cibo anormalmente alto (iperfagia) che aumenta rapidamente il peso durante il primo anno di vita. tronco, un accumulo di grasso nel petto, braccia e gambe all'addome.
- Cardiomiopatia dilatativa: in questa patologia cardiaca si verifica una dilatazione e ipertrofia delle strutture del cuore. Genera una debolezza importante, dando origine a una situazione di grave insufficienza cardiaca. Alcuni dei sintomi secondari includono tachipnea, cianosi, dispnea o anoressia.
- Diabete di tipo II: Sebbene il pancreas sia in grado di produrre insulina, l'organismo delle persone colpite diventa resistente alla sua azione. Un insufficiente assorbimento di glucosio appare e vi è un aumento anormale e patologico di esso nel sangue. Alcuni dei sintomi secondari includono poliuria, polidipsia, tra gli altri.
- Disturbi del fegato: l'area epatica può essere influenzata dall'aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia) o dall'aumento degli enzimi epatici. È possibile che queste patologie progrediscano verso lo sviluppo della cirrosi e della disfunzione epatica.
- Alterazioni renali: le manifestazioni più comuni includono la difficoltà a controllare i muscoli della vescica, l'incontinenza urinaria, tra gli altri. In alcuni casi è possibile identificare una disfunzione progressiva della funzione renale.
- Alterazioni polmonari: Le anomalie respiratorie sono correlate a infezioni respiratorie come sinusite o bronchite.
cause
La sindrome Alström è causata da una mutazione nel gene ALMS1 localizzato sul cromosoma 2 e situato nella regione 2p13-p12 (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez e Martinez Pinilla Fernández, 2010).
Questo gene ha un ruolo importante nella produzione di sostanze biochimiche per la produzione della proteina ALMS1, bassi livelli di che provoca una perdita della normale funzione dei tessuti e delle strutture colpite da sindrome di Alström (Genetics Home refrence, 2016) le istruzioni.
diagnosi
La diagnosi della sindrome si basa su una valutazione clinica completa ed esaustiva (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
I criteri diagnostici utilizzati in campo medico indicano l'identificazione visiva di distrofia, sordità neurosensoriale, cardiomiopatia, l'obesità, disfunzione renale e diabete, tra gli altri risultati (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Non esiste un singolo test che indichi la presenza di questa sindrome. Il solito è usare vari test clinici: elettroretinogramma, audiometria, risonanza magnetica, ecocardiogramma, analisi genetica, ecc. (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Esiste un trattamento per la sindrome di Alström?
Non esiste una cura per la sindrome di Alström (Registro spagnolo delle sindromi di Wolfram, Brardt-Biedl e Alstrom, 2012)
L'approccio terapeutico più comunemente usato è sintomatico, si è concentrata sul controllo della sensoriali, cardiache e disturbi endocrini (spagnolo Record Sindromi Wolfram, Alstrom e Brardt-Biedl, 2012).
Per il miglioramento delle alterazioni visive e uditive, è possibile utilizzare metodi compensativi come lenti o impianti cocleari (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Mentre, per la gestione di alcune complicanze secondarie, come il diabete, il trattamento farmacologico è fondamentale (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
riferimenti
- Hamel, C. (2005). Distrofia di coni e bastoncelli. Ottenuto da Orphanet.
- Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., e Martínez-Fernández, M. (2010). Sindrome di Alström: caratteristiche, linee guida diagnostiche e anticipatorie. Studio collaborativo spagnolo di malformazioni congenite.
- Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., e Martinez Frias, M. (2008). Presentazione di un caso con la sindrome di Alström: aspetti clinici, molecolari e linee guida diagnostiche e anticipatorie. Med Clin (Barc).
- Caamal Mendoza, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Sindrome di Alström. Rapporto di una famiglia messicana, gestione multidisciplinare e revisione della letteratura. Rev Med Hosp Gen Mex.
- NIH. (2016). Sindrome di Alström. Estratto da Genetica Home Reference.
- NIH. (2016). Sindrome di Alström. Ottenuto da MedlinePlus.
- NORD. (2016). Sindrome di Alström. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
- REWBA. (2012). Informazioni per il paziente. REGISTRO SPAGNOLO DI SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.