Alleli recessivi, dominanti e mutanti

il alleli sono le diverse versioni di un gene e possono essere dominanti o recessive. Ogni cellula umana ha due copie di ciascun cromosoma, con due versioni di ciascun gene.

Gli alleli dominanti sono la versione del gene che è espressa fenotipicamente anche con una singola copia del gene (eterozigote). Ad esempio, l'allele per gli occhi neri è dominante; è necessaria una singola copia del gene per gli occhi neri per esprimersi fenotipicamente (che la persona alla nascita ha gli occhi di quel colore).

Se entrambi gli alleli sono dominanti, si chiama codominanza. Ad esempio con sangue di tipo AB.

Gli alleli recessivi mostrano solo i loro effetti se l'organismo ha due copie dello stesso allele (omozigote). Ad esempio, il gene per gli occhi blu è recessivo; Sono necessarie due copie dello stesso gene per poter essere espressa (la persona nasce con gli occhi blu).

indice

• 1 Dominanza e recessività
  • 1.1 Esempio di dominanza e recessività
• 2 alleli mutanti
• 3 Codominance
  • 3.1 ABO
• 4 Haploides e diploidi
• 5 riferimenti

Dominanza e recessività

Le qualità di dominanza e recessività degli alleli sono stabilite in termini di interazione, cioè, un allele è dominante su un altro a seconda della coppia di alleli in questione e dell'interazione dei loro prodotti.

Non esiste un meccanismo universale attraverso il quale agiscono gli alleli dominanti e recessivi. Gli alleli dominanti non fisicamente "dominano" o "reprimono" gli alleli recessivi. Se un allele è dominante o recessivo dipende dalle particolarità delle proteine ​​che codifica.

Storicamente, sono stati osservati modelli di ereditarietà dominante e recessiva prima che le basi molecolari del DNA e dei geni fossero capite, o come i geni codificassero proteine ​​che specificano i tratti.

In quel contesto, i termini dominanti e recessivi possono essere fonte di confusione quando si tratta di capire come un gene specifica un tratto; tuttavia, sono concetti utili quando si tratta di prevedere la probabilità che un individuo erediterà determinati fenotipi, in particolare i disordini genetici.

Esempio di dominanza e recessività

Ci sono anche casi in cui alcuni alleli possono avere caratteristiche sia di dominanza che di recessività.

L'allele dell'emoglobina, chiamata Hbs, ne è un esempio, poiché ha più di una conseguenza fenotipica:

Gli individui omozigoti (Hbs / Hbs) per questo allele hanno anemia falciforme, una malattia ereditaria che causa dolore e danni a organi e muscoli.

Gli individui eterozigoti (Hbs / Hba) non presentano la malattia, quindi, l'Hbs è recessivo per l'anemia falciforme.

Tuttavia, gli individui eterozigoti sono molto più resistenti alla malaria (una malattia parassitaria con sintomi di pseudo-influenza) rispetto agli omozigoti (Hba / Hba) che conferiscono il carattere allele all'allele Hbs per questa malattia [2,3].

Alleli mutanti

Un individuo mutante recessivo è uno i cui due alleli devono essere identici in modo da poter osservare il fenotipo mutante. In altre parole, l'individuo deve essere omozigote per l'allele mutante in modo che mostri il fenotipo mutante.

Al contrario, le conseguenze fenotipiche di un allele dominante mutante possono essere osservate in individui eterozigoti, che portano un allele dominante e un allele recessivo, e in individui omozigoti dominanti.

Questa informazione è essenziale per conoscere la funzione del gene interessato e la natura della mutazione. Le mutazioni che producono alleli recessivi solitamente provocano inattivazioni geniche che portano alla perdita parziale o completa della funzione.

Tali mutazioni possono interferire con l'espressione del gene o alterare la struttura della proteina codificata da quest'ultimo, alterando di conseguenza la sua funzione.

D'altra parte, gli alleli dominanti sono di solito una conseguenza di una mutazione che causa un guadagno in funzione. Tali mutazioni possono aumentare l'attività della proteina codificata dal gene, modificare la funzione o portare a un pattern di espressione spazio-temporale inappropriato, conferendo così il fenotipo dominante nell'individuo.

Tuttavia, in alcuni geni le mutazioni dominanti possono portare anche alla perdita di funzione. Ci sono casi noti come aplo-insufficienza, cosiddetti perché la presenza di entrambi gli alleli è necessaria per presentare una funzione normale.

La rimozione o l'inattivazione di solo uno dei geni o degli alleli può produrre un fenotipo mutante. In altri casi, una mutazione dominante in un allele può portare a un cambiamento strutturale nella proteina per la quale codifica e questo interferisce con la funzione dell'altra proteina allelica.

Queste mutazioni sono conosciute come dominante-negative e producono un fenotipo simile alle mutazioni che causano la perdita della funzione.

codominance

La codominanza è formalmente definita come l'espressione dei diversi fenotipi normalmente indicati dai due alleli in un individuo eterozigote.

Cioè, un individuo con un genotipo eterozigote composto da due diversi alleli può mostrare il fenotipo associato a un allele, l'altro o entrambi allo stesso tempo.

ABO

Il sistema ABO di gruppi sanguigni nell'uomo è un esempio di questo fenomeno, questo sistema è composto da tre alleli.I tre alleli interagiscono in modi diversi per produrre i quattro gruppi sanguigni che compongono questo sistema.

i tre alleli sono i, Ia, Ib; un individuo può possedere solo due di questi tre alleli o due copie di uno di essi. I tre omozigoti i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, producono rispettivamente fenotipi O, A e B. Gli eterozigoti i / Ia, i / Ib e Ia / Ib producono rispettivamente genotipi A, B e AB.

In questo sistema gli alleli determinano la forma e la presenza di un antigene sulla superficie cellulare dei globuli rossi che può essere riconosciuto dal sistema immunitario.

Mentre alleli e Ia e Ib producono due diverse forme dell'antigene, I allele produce antigene quindi genotipi I / E i Ia / Ib e Ib Ia alleli sono completamente dominante sulla allele i.

Per ogni parte, nel genotipo Ia / Ib, ciascuno degli alleli produce la propria forma di antigene ed entrambi sono espressi sulla superficie della cellula. Questo è noto come codominance.

Haploides e diploidi

Una differenza genetica fondamentale tra organismi selvatici e sperimentali si verifica nel numero di cromosomi trasportati dalle loro cellule.

Quelli che portano un singolo set di cromosomi sono noti come aploidi, mentre quelli che portano due gruppi di cromosomi sono noti come diploidi.

La maggior parte degli organismi multicellulari complessi sono diploide (come la mosca, il mouse, umano e alcuni lieviti come il Saccharomyces cerevisiae, ad esempio), mentre la maggior parte degli organismi unicellulari semplici sono aploidi (batteri, alghe, protozoi e talvolta S. cerevisiae troppo!).

Questa differenza è fondamentale dal momento che la maggior parte delle analisi genetiche sono eseguite in un contesto diploide, cioè con due organismi copie cromosomiche, tra cui il lievito come ad esempio S. cerevisiae nella sua versione diploide.

Nel caso degli organismi diploidi, molti diversi alleli dello stesso gene possono verificarsi tra individui della stessa popolazione. Tuttavia, poiché gli individui hanno la proprietà di avere due gruppi di cromosomi in ciascuna cellula somatica, un individuo può portare una singola coppia di alleli, uno su ciascun cromosoma.

Un individuo che porta due diversi alleli dello stesso gene è un eterozigote; un individuo che porta due alleli uguali di un gene è noto come omozigote.

riferimenti

1. Ridley, M. (2004). Genetica evolutiva. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H. F. (2013). Biologia cellulare molecolare New York: W.H. Freeman and Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Un'introduzione all'analisi genetica. (pp. 706). W.H. Freeman and Company.
4. Centro di apprendimento della scienza genetica. (2016, 1 marzo) Che cosa sono dominante e recessiva? Recuperato il 30 marzo 2018 da http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
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6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controllo dell'espressione genica. In Karp Cellology and Molecular Biology, Concepts and Experiments. 8a edizione, Wiley.
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8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetica: analisi di geni e genomi. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, ricombinazione genetica e mappatura genica. Nature Education 1 (1): 205