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La Sindrome Treacher-Collins di Juliana Wetmore
il La sindrome di Treacher-Collins di Julieta Wetmore Si riferisce alla condizione con cui è nata questa ragazza americana: ha un'assenza del 40% delle ossa facciali.
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica caratterizzata da deformazione e mancanza di tessuti nel mento, negli occhi, nelle orecchie e negli zigomi e che si traduce in difficoltà nei sistemi respiratorio, uditivo e digestivo.
Uno dei casi più noti di pazienti con sindrome di Treacher-Collins e il più grave registrato, è quello di Juliana Wetmore.
Juliana è nata nel 2003 a Jacksonville, negli Stati Uniti. Finora sono state eseguite più di quarantacinque operazioni, sia per migliorare l'udito che la ricostruzione facciale.
Cause e sintomi
La causa della sindrome di Treacher-Collins è una mutazione del gene del cromosoma 5 e può essere generata per trasmissione ereditaria o spontaneamente. Le statistiche indicano che questa malattia colpisce una su ogni 50.000 nascite.
Nel caso di Juliana Wetmore, i primi mesi di gravidanza erano normali, fino a quando le prime ecografie mostravano alcune anomalie.
I medici che controllavano la gravidanza di Tami Wetmore ordinarono un'amniocentesi; cioè, uno studio prenatale.
I risultati hanno mostrato che il feto soffriva di palatoschisi, ma solo al momento della nascita sia i genitori che i medici hanno compreso la gravità della situazione del bambino.
Prime reazioni al caso di Juliana Wetmore
Dal primo momento in cui i medici avvertirono i genitori di Juliana Wetmore delle anomalie del bambino, decisero di continuare la gravidanza.
Anche se all'inizio i genitori hanno avuto uno shock quando hanno incontrato il loro bambino, hanno superato e iniziato un lungo processo di recupero, che fino ad ora ha incluso quarantacinque interventi.
Processo di recupero
Quando è nata, Juliana Wetmore non ha avuto cavità orbitali, mancavano i suoi zigomi, ha sofferto di malformazioni nei passaggi nasali e anche a lei mancavano il condotto uditivo esterno e le orecchie.
Immediatamente, l'equipe medica del Miami Children's Hospital iniziò le operazioni, attraverso le quali scoprirono il suo occhio sinistro e inserirono un tubo nella trachea e nello stomaco, per facilitare la respirazione e l'alimentazione.
Si prevede che nel prossimo futuro sia possibile rimuovere il tubo inserito nello stomaco, in modo da poter alimentare da soli.
Attualmente frequenta la scuola di Clay County per bambini non udenti, mentre comunica attraverso il linguaggio dei segni.
Il suo sviluppo a livello intellettuale è completamente normale, e frequenta persino lezioni di danza classica e tap.
Nuovo alleato nel processo di recupero
Nel 2015 Thom e Tami Wetmore, i genitori di Julianne, decisero di adottare una ragazza ucraina di nome Danica, che soffriva anche della sindrome di Treacher-Collins, sebbene con sintomi più lievi di quelli di Julianne.
Attualmente, entrambe le sorelle sono un caso di solidarietà e cooperazione di fronte alle difficoltà.
riferimenti
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore trionfa dopo essere nata senza volto", 2014. Ritirata l'11 dicembre 2017 da nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "La ragazza senza volto ridefinisce la bellezza: Juliana Wetmore, malata di Treacher Collins, può finalmente parlare dopo 45 interventi chirurgici", 2014. Estratto l'11 dicembre 2017 da medicaldaily.com
- Henderson Cooper, "La bambina è nata con una faccia, 11 anni dopo tutto è cambiato", 2016. Ritirato il 11 dicembre 2017 da i-lh.com