Sintomi, cause, trattamenti della focomelia

il focomelia è una malattia scheletrica congenita estremamente rara che colpisce tipicamente le estremità dalla nascita. Le ossa degli arti superiori sono gravemente accorciate o assenti e le dita possono essere attaccate.

In casi estremi, mancano entrambe le ossa degli arti superiori e inferiori, in modo che le mani e i piedi siano attaccati al corpo formando direttamente ciò che è noto come tetrafocomelia.

Come altre malformazioni, è una conseguenza delle alterazioni dello sviluppo embrionale. I bambini che soffrono di focomelia hanno bisogno di un intervento chirurgico, dal momento che altre patologie si sviluppano insieme a questo disturbo.

Quelli affetti da focomelia hanno un alto tasso di mortalità. Gli individui leggermente affetti possono sopravvivere fino all'età adulta.

indice

• 1 sintomi
• 2 cause
  • 2.1 Patrimonio
  • 2.2 Talidomide
• 3 Incidenza attuale
• 4 trattamenti
• 5 riferimenti

sintomi

- Estremità sottosviluppate e assenze di ossa pelviche. Di solito le estremità superiori non sono completamente formate e parti della mano potrebbero mancare. Le braccia corte, le dita fuse e le dita mancanti sono di solito le conseguenze più note.

-Le estremità inferiori tendono anche a mostrare sintomi simili agli arti superiori.

-Focomelia può anche causare deficienze mentali nei bambini. I neonati di solito hanno una testa più piccola rispetto ai bambini senza il disturbo e capelli scarsi con un aspetto grigio "grigio".

-I pigmenti negli occhi della persona colpita tendono ad avere toni bluastri.

-Non sono presenti nervi sviluppati, orecchie sfigurate, bocche irregolarmente piccole (micrognazia) e labbro leporino.

-Si presenta anche altri difetti come genitali di grandi dimensioni, cardiopatie congenite e reni cistici.

Alcune di queste condizioni sono solitamente diagnosticate alla nascita o anche prima, mentre altre possono passare inosservate e svilupparsi più tardi nella vita, richiedendo trattamenti come la chirurgia ricostruttiva.

È difficile riassumere i sintomi che possono verificarsi in una sindrome di focomelia, dal momento che lo spettro copre una quantità abissale di organi e tessuti, che sono tutti direttamente coinvolti nel loro sviluppo embrionale.

cause

Sebbene diversi fattori ambientali possano causare la focomelia, le cause principali derivano dall'uso della talidomide e dell'eredità genetica.

patrimonio

Le famiglie possono portare geni recessivi che vengono trasmessi a un bambino che a sua volta può sviluppare la condizione. La forma ereditaria della sindrome da focomelia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo con espressività variabile e la malformazione è legata al cromosoma 8.

È di origine genetica con un modello di ereditarietà mendeliana, che si presenta con molteplici malformazioni congenite e una separazione prematura dell'eterocromatina centromerica dai cromosomi nel 50% dei casi.

La forma genetica di questa malattia è meno frequente della sua controparte di origine farmacologica, poiché essendo di natura autosomica recessiva, i geni tendono a essere trasmessi di generazione in generazione in queste famiglie, ma raramente raggiungono la manifestazione clinica.

L'incesto può far precipitare una generazione futura con focomelia conclamata, poiché quando lo stesso gene viene trasmesso da entrambi i genitori, aumentano le probabilità che questo gene debole (o recessivo) sia espresso fisicamente (o fenotipicamente).

talidomide

I casi di sindrome di focomelia indotta da farmaci possono essere associati principalmente con l'ingestione materna di talidomide da parte delle donne in gravidanza.

A metà del secolo scorso, i casi di focomelia aumentavano notevolmente a causa della prescrizione di talidomide.

Sono stati prescritti per alleviare la nausea della gravidanza e hanno avuto effetti teratogeni; la capacità di generare malformazioni chiaramente visibili. Le malformazioni osservate causate dalla talidomide variavano da ipoplasia di una o più cifre alla totale assenza di tutte le membra.

Talidomide è stata riconosciuta come causa di gravi deformità congenite ed è stata ritirata dal mercato mondiale tra il 1961 e il 1962.

Incidenza attuale

L'attuale incidenza di focomelia è da 1 a 4 su 10.000 bambini. Sebbene il numero di bambini sia stato significativamente ridotto a causa dell'eliminazione della talidomide durante il trattamento durante la gravidanza, c'è ancora una focomelia geneticamente indotta.

Infine, ci sono infezioni che possono verificarsi durante la gravidanza che possono influenzare il bambino e manifestarsi come sindrome focalica.

L'esempio più frequente che esiste oggi è la varicella nelle donne in gravidanza, causata dallo stesso virus che la causa in persone sane, il virus varicella zoster.

In questo caso, è anche caratteristico osservare i bambini con cataratta congenita negli occhi e alterazioni nella forma del cranio.

trattamenti

Non vi è alcun trattamento, ma l'abilitazione dei movimenti corporei e l'adeguamento alle attività quotidiane, e anche l'uso di protesi per facilitare l'operazione.

La conseguente mancanza di nervi e tessuto osseo lascia i chirurghi con molto poco da lavorare durante la ricostruzione, motivo per cui pochissimi interventi chirurgici vengono eseguiti in bambini o adulti con questo tipo di malformazioni alle estremità.

Tuttavia, la chirurgia può essere utile per correggere anomalie posizionali di alcune ossa e articolazioni o per controllare alcuni segni e sintomi associati al disturbo.

Il trattamento per la sindrome da focomelia è spesso pianificato mentre il bambino è un bambino e si concentra sulla gravità dei sintomi dell'individuo colpito. La maggior parte del trattamento per la sindrome della focomelia è di supporto, che consente al bambino di vivere una vita più normale.

Le protesi mioelettriche hanno prodotto risultati rivoluzionari grazie al numero di funzioni fornite senza cablaggio. Gli arti si muovono quando sono collegati alla protesi attraverso i nervi, che inviano segnali di movimento.

C'è anche la possibilità di innestare le ossa da altre parti del corpo agli arti superiori per aumentare l'utilità delle mani. Tuttavia, la correzione non è completa a causa dell'assenza di vasi sanguigni e nervi necessari per il movimento.

Altri trattamenti comuni sono l'uso di dispositivi ortopedici e terapie per trattare qualsiasi ritardo nella parola, nella cognizione e nella lingua. Il supporto psicologico per neonati e bambini con focomelia è di grande importanza, specialmente se il bambino ha una disabilità mentale.

riferimenti

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2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Sindrome di focomelia - Un caso clinico: jkimsu.com
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4. Focomelia - Braccia o gambe accorciate o assenti, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org