Qual è il dominio incompleto? (Con esempi)

il dominio incompleto è il fenomeno genetico in cui l'allele dominante non maschera completamente l'effetto dell'allele recessivo; cioè, non è completamente dominante. È anche noto come semi-dominio, un nome che descrive chiaramente cosa succede negli alleli.

Prima della sua scoperta, ciò che era stato osservato era il completo dominio dei personaggi nella prole. Il dominio incompleto fu descritto per la prima volta nel 1905 dal botanico tedesco Carl Correns, nei suoi studi sul colore dei fiori della specie Mirabilis jalapa.

L'effetto di una dominanza incompleta diventa evidente quando si osservano i discendenti eterozigoti di una croce tra omozigoti.

In questo caso, i discendenti hanno un fenotipo intermedio a quello dei genitori e non il fenotipo dominante, che è ciò che si osserva nei casi in cui la dominanza è completa.

Nella genetica, la dominanza si riferisce alla proprietà di un gene (o allele) in relazione ad altri geni o alleli. Un allele mostra una posizione dominante quando sopprime l'espressione o domina gli effetti dell'allele recessivo. Esistono diverse forme di dominio: dominio completo, dominio incompleto e codominanza.

Nella dominanza incompleta, l'aspetto dei discendenti è il risultato dell'influenza parziale di entrambi gli alleli o geni. La dominanza incompleta si verifica nell'eredità poligenica (molti geni) di tratti come il colore degli occhi, dei fiori e della pelle.

indice

• 1 esempi
  • 1.1 I fiori dell'esperimento Correns (Mirabilis jalapa)
  • 1.2 Piselli dell'esperimento di Mendel (Pisum sativum)
  • 1.3 L'enzima esosaminidasi A (Hex-A)
  • 1.4 ipercolesterolemia familiare
• 2 riferimenti

Esempi

Ci sono diversi casi di dominio incompleto in natura. Tuttavia, in alcuni casi è necessario cambiare il punto di vista (organismo completo, livello molecolare, ecc.) Per identificare gli effetti di questo fenomeno. Ecco alcuni esempi:

I fiori dell'esperimento Correns (Mirabilis jalapa)

Il botanico Correns ha fatto un esperimento con i fiori della pianta comunemente chiamati dondiego di notte, che ha varietà di fiori completamente rossi o completamente bianchi.

Correns faceva croci tra piante omozigoti di colore rosso e piante omozigoti di colore bianco; la prole presentava un fenotipo intermedio a quello dei genitori (colore rosa). L'allele wild-type per il colore del fiore rosso è designato (RR) e l'allele bianco è (rr). in tal modo:

Generazione parentale (P): RR (fiori rossi) x rr (fiori bianchi).

Generazione Filiale 1 (F1): Rr (fiori rosa).

Consentendo a questi discendenti di F1 di autofecondarsi, la generazione successiva (F2) ha prodotto 1/4 di piante con fiori rossi, 1/2 di piante con fiori rosa e 1/4 di piante con fiori bianchi. Le piante rosa nella generazione F2 erano eterozigoti con fenotipo intermedio.

Quindi, la generazione F2 mostrava un rapporto fenotipico di 1: 2: 1, che era diverso dal rapporto fenotipico 3: 1 osservato per l'ereditarietà mendeliana semplice.

Quello che succede nel dominio molecolare è che l'allele che causa un fenotipo bianco determina la mancanza di una proteina funzionale, necessaria per la pigmentazione.

A seconda degli effetti della regolazione genetica, gli eterozigoti possono produrre solo il 50% delle proteine ​​normali. Questa quantità non è sufficiente per produrre lo stesso fenotipo del RR omozigote, che può produrre il doppio di questa proteina.

In questo esempio, una spiegazione ragionevole è che il 50% della proteina funzionale non può raggiungere lo stesso livello di sintesi del pigmento del 100% della proteina.

I piselli dell'esperimento di Mendel (Pisum sativum)

Mendel studiò le caratteristiche della forma di semi di pisello e concluse visivamente che i genotipi RR e Rr producevano semi rotondi, mentre il genotipo rr produceva semi rugosi.

Tuttavia, più si osserva, più diventa evidente che l'eterozigote non è così simile all'omozigote di tipo selvatico. La peculiare morfologia del seme rugoso è causata da una grande diminuzione della quantità di deposizione di amido nel seme dovuta a un allele r difettoso.

Più recentemente, altri scienziati hanno sezionato semi arrotondati e rugosi e ne hanno esaminato il contenuto al microscopio. Hanno scoperto che i semi rotondi degli eterozigoti contengono in realtà un numero intermedio di chicchi di amido rispetto ai semi degli omozigoti.

Quello che succede è che, all'interno del seme, una quantità intermedia della proteina funzionale non è sufficiente a produrre tanti grani di amido come nel vettore omozigote.

In questo modo, l'opinione sul fatto che un tratto sia dominante o incompleto può dipendere dal modo in cui il tratto è esaminato nell'individuo.

L'enzima esosaminidasi A (Hex-A)

Alcune malattie ereditarie sono causate da carenze enzimatiche; cioè, dalla mancanza o dall'insufficienza di alcune proteine ​​necessarie per il normale metabolismo delle cellule. Ad esempio, la malattia di Tay-Sachs è causata da una deficienza della proteina Hex-A.

Gli individui che sono eterozigoti per questa malattia - cioè quelli che hanno un allele di tipo selvaggio che produce l'enzima funzionale e un allele mutante che non produce l'enzima - sono individui sani come individui omozigoti selvatici.

Tuttavia, se il fenotipo è basato sul livello dell'enzima, allora l'eterozigote ha un livello intermedio di enzima tra il dominante omozigote (livello enzimatico completo) e il recettore omozigote (nessun enzima). In casi come questo, la metà della quantità normale di enzima è sufficiente per la salute.

Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare è un esempio di dominanza incompleta che può essere osservata nei portatori, sia a livello molecolare che corporeo. Una persona con due alleli che causano la malattia non ha i recettori nelle cellule del fegato.

Questi recettori sono responsabili per l'assunzione di colesterolo, sotto forma di lipoproteina a bassa densità (LDL), dal flusso sanguigno. Pertanto, le persone che non possiedono questi recettori accumulano molecole di LDL.

Una persona con un singolo allele mutante (che causa una malattia) ha la metà del numero normale di recettori. Qualcuno con due alleli di tipo selvatico (non causa la malattia) ha la normale quantità di recettori.

I fenotipi sono paralleli al numero di recettori: gli individui con due alleli mutanti muoiono durante l'infanzia da attacchi di cuore, quelli con un allele mutante possono soffrire di attacchi cardiaci all'inizio dell'età adulta, e quelli con due alleli wild-type non sviluppano questa forma ereditaria di malattie cardiache.

riferimenti

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