Cosa sono i cromosomi autosomici?

il cromosomi autosomici sono tutti cromosomi che non hanno caratteristiche sessuali. Nell'uomo, passano dal cromosoma 1 al 22, poiché il cromosoma 23 è quello che trasmette caratteristiche sessuali e si differenzia in X e Y.

Gli esseri umani hanno 44 cromosomi autosomici o autosomi, poiché sono sempre in coppia, essendo il genoma diploide umano. Inoltre il ventitreesimo alosoma - cioè il cromosoma con caratteristiche sessuali - il genoma umano è composto da 46 cromosomi in totale.

Caratteristiche dei cromosomi autosomici

Gli autosomi non hanno sempre le stesse dimensioni. Il più grande autosoma è il cromosoma 1- che contiene al suo interno 2800 geni, seguiti dal cromosoma 2- che contiene 750 geni.

Di solito, ognuno dei set diploidi dei cromosomi è ereditato da ciascuno dei genitori. Gli autosomi sono catalogati in numeri da 1 a 22, approssimativamente in relazione alla dimensione delle coppie, mentre gli alosomi sono classificati con le lettere X o Y. Le femmine hanno due cromosomi X (XX) mentre i maschi ne hanno uno uno (XY).

Tuttavia, gli autosomi possono avere geni di determinazione sessuale senza essere specificamente un cromosoma con caratteristiche di identificazione sessuale come cromosomi X o cromosomi Y. I geni vengono in coppia, un gene di ciascuna coppia appartiene alla madre e l'altro gene a padre.

Tutti gli autosomi umani sono stati ampiamente rintracciati e identificati attraverso l'estrazione di cromosomi cellulari e quindi colorati con qualche tipo di colorante, generalmente Giemsa. Con questo è possibile sviluppare una mappa citogenetica o un cariogramma, in cui ciascun cromosoma è indicato sotto forma di numero, dimensione e forma in modo ordinato.

Attraverso questi studi, è possibile identificare anomalie genetiche in alcuni cromosomi che causano malattie di trasmissione ereditaria, come nel caso delle trisomie.

Identificando i cromosomi che hanno queste alterazioni, è possibile risalire agli inizi di una malattia o sindrome e con questo essere in grado di fornire soluzioni e trattamenti preventivi.

Disturbi genetici negli autosomi

Disturbi genetici degli autosomi possono verificarsi per molteplici cause. I più comuni sono un difetto nella separazione delle cellule omologhe, che corrispondono alle cellule di fecondazione dei genitori o alla trasmissione attraverso l'eredità mendeliana di un gene che ha un modello dominante. Questo è noto come autosomi dominanti e autosomi recessivi:

Ereditarietà autosomica dominante

In questi tipi di malattie, i difetti possono essere trasmessi ai bambini di entrambi i sessi e, in generale, anche uno dei genitori manifesta la malattia. Il bambino in questo caso deve ereditare solo una copia dell'allele danneggiato per manifestare la malattia.

Un singolo autosoma anormale, all'interno dei 22 autosomi che corrispondono ai cromosomi di ciascuno dei genitori, può causare una malattia autosomica dominante. Se questo autosoma è dominante, anche se l'altro genitore è normale, dominerà la sua presenza nel genoma del bambino.

Tuttavia, questo può anche verificarsi come una nuova condizione, nel caso in cui nessuno dei due genitori abbia il gene anormale.

Se un padre ha una malattia autosomica dominante, ha il 50% di probabilità che lo stesso disturbo venga trasmesso a suo figlio. Questo accade in ciascuna delle gravidanze e indipendentemente dal fatto che uno dei fratelli abbia già la condizione.

D'altra parte, se un figlio di un paziente che porta un disturbo autonomo dominante non eredita il gene anormale, non svilupperà o trasmetterà la malattia.

Alcuni esempi di disordini autosomici dominanti sono la malattia di Huntington e la sindrome di Marfan.

Ereditarietà autosomica recessiva

In questo caso, è necessario che siano presenti due copie di un gene anormale in modo che la malattia o la sindrome possano insorgere e svilupparsi nel bambino.

Se un paziente soffre di una malattia ereditaria autosomica recessiva, significa che ciascuno dei genitori trasportava una copia genetica difettosa, ma nessuno di questi mostrava segni o sintomi correlati alla malattia o alla sindrome.

Questi tipi di disturbi non si trovano in ogni generazione di una famiglia. In effetti, una persona ha una probabilità su quattro di ereditare il gene anormale da entrambi i genitori e di sviluppare la malattia o la mutazione. Al contrario, c'è una probabilità del 50% di ereditare il gene anormale da un genitore o l'altro.

Nel caso della gravidanza, esiste il 50% di possibilità che il bambino erediti uno dei geni anormali e abbia altri geni normali; e il 25% di possibilità di non avere nessuno dei geni anormali - o che, d'altra parte, si mutino i due geni e si sviluppi la malattia.

Esempi di malattie autosomiche recessive sono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme.

Aneuploidia degli autosomi

L'aneuploidia è la seconda categoria delle principali mutazioni cromosomiche e si verifica quando il numero di cromosomi è anormale. Cioè, un organismo con aneuploidia ha un numero diverso di cromosomi rispetto al suo set originale di cromosomi. Le aneuploidie più comuni sono trisomie e monosomie.

Questo di solito si verifica a causa di un fallimento nella fase di separazione della cellula, cioè un ritardo durante il processo di meiosi del cromosoma.

Tuttavia, la causa più comune è di solito non-disgiunzione meiotica. Durante il processo, due cromosomi rimangono uniti e un polo rimane vuoto. È più comune che si verifichi durante la meiosi che la mitosi, ma può accadere in entrambi i processi.

Nel caso della trisomia, una delle più frequenti è la trisomia del cromosoma 21, che dà origine a individui con sindrome di Down, una condizione con caratteristiche specifiche come ritardo della crescita, caratteristiche facciali particolari e qualche moderata disabilità intellettiva. Altre trisomie note sono autosoma 13 o 18. Molti di questi non sono compatibili con la vita.

Sebbene la causa dell'aneuploidia non sia nota, l'età materna è sempre stata uno dei fattori da considerare. Ciò accade perché gli ovociti della donna hanno la stessa età e con l'invecchiamento le cellule possono diminuire la loro capacità di mantenere la tetrade cromosomica durante il processo di meiosi.

Va notato che il maggior numero di anomalie dei cromosomi si verifica negli autosomi. Pertanto, uno studio completo dei geni consentirà di prevenire ed evitare disordini e malattie genetiche ereditarie.

riferimenti

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