Tipi di mutazioni genetiche o cromosomiche maggiori

il tipi di mutazioni genetiche o cromosomiche Sono vari. Si riferiscono alle alterazioni nell'ordine o al numero di geni all'interno dei cromosomi. Questi potrebbero essere trasmessi alla prole se colpiscono le uova e lo sperma.

Se questo è il caso, parliamo di una mutazione ereditaria, ma se si verifica senza il genitore che subisce la mutazione, si tratta di una mutazione de novo.

Generalmente, le mutazioni genetiche si verificano durante la formazione dei gameti nella meiosi e sono dovute a catene del DNA spezzate o mal riparate.

Le mutazioni cromosomiche possono o non possono avere effetti visibili per le persone. Questi effetti possono variare a seconda del luogo in cui si verificano e se influenzano la funzione delle proteine ​​o dei processi correlati.

L'essere umano ha 23 coppie di cromosomi (metà ereditata dalla madre e il resto dal padre). Molte volte le mutazioni genetiche possono essere scoperte solo con il supporto di tecniche microscopiche e dopo lunghe indagini.

Tipi di mutazioni genetiche importanti

Esistono diverse classificazioni di mutazioni genetiche in base all'elemento interessato. Una delle classificazioni descrive 3 tipi di principali mutazioni: molecolare, cromosomica e genomica.

1- Mutazione molecolare

Sono le mutazioni che influenzano la composizione chimica dei geni.

2- Mutazione cromosomica

È una mutazione in cui ciò che cambia è una parte del cromosoma.

Esistono classificazioni diverse a seconda di ciò che influenzano. Se influenzano il numero di geni, possono essere dati sotto forma di:

- Duplicazione

Si verifica quando una parte del cromosoma viene ripetuta all'interno dello stesso cromosoma. È del tipo di mutazioni che è correlato al processo evolutivo della specie.

- Cancellazione

In questo caso, una parte del cromosoma viene persa. La sua gravità dipende dalla quantità di geni contenuti nella porzione persa. Se l'individuo è omozigote, questa mutazione è mortale.

Se le mutazioni cromosomiche influenzano l'ordine dei geni, parliamo di:

- Investimento

Questa alterazione genetica si verifica quando una parte del cromosoma si separa per ricongiungersi più tardi, ma nella direzione opposta. Se si verifica un investimento, è probabile che i gameti non siano vitali.

Esistono due tipi di investimenti:

pericentrica: cambiano la forma del cromosoma perché influenzano il centromero (il punto di unione tra i cromatidi che compongono il cromosoma).

paracentrica: non influenzano affatto il centromero; quindi, non alterano nemmeno la forma del cromosoma.

- Traslocazione

Implica che una parte del cromosoma cambi posizione, posizione. Se questo cambiamento si verifica all'interno dello stesso cromosoma, è una trasposizione. Se si verifica tra diversi cromosomi, parliamo di traslocazione.

Una traslocazione interessa la prole perché implica che erediterà un cromosoma duplicato o incompleto.

Esiste un tipo speciale di traslocazione noto come traslocazione di Robertsonian, in cui due cromosomi non omologhi si uniscono con le loro lunghe braccia attraverso il centromero, formando un singolo cromosoma.

3- Mutazione genomica

È una mutazione in cui l'intero genoma è influenzato dall'aumento o dalla diminuzione dei giochi cromosomici o dei cromosomi.

Altri tipi di mutazioni genetiche

Un'altra classificazione delle mutazioni li divide in:

1- Mutazioni silenziose

Una delle basi del DNA viene modificata durante la codifica per lo stesso amminoacido.

2- Polimorfismi

In questo caso, anche una delle basi del DNA cambia, ma la funzione della proteina non viene influenzata in misura tale da produrre una malattia. Se lo stesso errore si ripete molto vicino l'uno all'altro, può degenerare in una patologia.

3- Mutazione missenso

Nel caso di questa mutazione, il cambiamento in una delle basi del DNA implica che un amminoacido è codificato in modo diverso da come dovrebbe essere. La codifica di un amminoacido errato può alterare la funzione della proteina.

4 Assurdità di mutazione

Questa è una mutazione in cui la catena di aminoacidi viene troncata. Secondo il luogo in cui avviene la rottura, potrebbe finire con la formazione della proteina.

5- Inserimento

In questo caso, più basi vengono aggiunte alla base del DNA originale, il che può influire sul fotogramma di lettura. Si verifica anche quando sono inseriti aminoacidi inadeguati.

6- Cromosoma ad anello

Quando le braccia di un cromosoma sono fuse in un anello, è chiamato un cromosoma ad anello. È una malattia rara che è correlata a malattie come la sindrome di Turner.

7- Isocromosoma

Questa mutazione si verifica quando un cromosoma perde un braccio ma l'altro è duplicato. Di solito si verifica quando il centromero è diviso trasversalmente.

8- Marcatore cromosomico

In questo caso è un piccolo cromosoma formato da parti di un altro o di altri cromosomi. La sua frequenza è bassa e la sua origine è sconosciuta.

8- Disomia uniparentale

È una mutazione che implica che entrambi i cromosomi di una delle 23 coppie che hanno il DNA provengano dallo stesso genitore.

Pertanto, il cromosoma di uno dei due progenitori sarà duplicato, mentre l'altro sarà assente.

Può essere la madre (disomia uniparentale materna) o il padre (disomia paterna uniparentale).La disomia uniparentale può portare a malattie come la sindrome di Angelman.

Cause e conseguenze delle mutazioni genetiche

Sebbene molte delle mutazioni cromosomiche abbiano un'origine ancora sconosciuta alla scienza, ci sono sempre più studi che danno risultati rivelatori sul modo in cui le abitudini di vita influiscono sul loro aspetto.

Il fumo, per esempio, è stato collegato alla comparsa di molteplici mutazioni cromosomiche. Uno studio pubblicato sulla rivista scienza ha rivelato che fumare un pacchetto di sigarette al giorno può causare 150 mutazioni all'anno in ogni cellula del polmone, 97 mutazioni nella laringe, 23 mutazioni in bocca, 18 mutazioni nella vescica e 6 mutazioni nel fegato.

Le mutazioni genetiche sono solitamente correlate a malformazioni o difetti nel regolare funzionamento di un organismo, ma hanno anche a che fare con modifiche evolutive che rendono possibile la sopravvivenza di una specie.

riferimenti

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipi di mutazioni Estratto da: guiametabolica.org
2. BBC World. Il tabacco provoca centinaia di mutazioni genetiche nei fumatori (e non scompare se ci si ferma). Estratto da: bbc.com
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