Sintomi, cause, trattamenti di anencefalia

il anencefalia è un tipo di condizione medica che impedisce al cervello e alle ossa del cranio di svilupparsi normalmente (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Quando una delle strutture embrionali essenziali, il tubo neurale, Non si chiude correttamente durante le prime settimane di gravidanza produrrà una vasta gamma di anomalie congenite: spina bifida, encefalocele, mielomeningocele, tra gli altri (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S., 2016).

Nello specifico, l'anencefalia si verifica quando l'anteromesto "cefalico" o la testa del tubo neurale non si chiude normalmente, con la conseguenza dell'assenza di tutta o di una parte significativa del cervello, del cranio e / o del cuoio capelluto (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Un bambino nato con anencefalia ha una significativa assenza di gran parte del cervello, di solito aree anteriori. Generalmente, appaiono in uno stato di incoscienza, incapaci di elaborare gran parte della stimolazione sensoriale esterna.

Normalmente, questi bambini non possono vedere o sentire. Inoltre, in molti casi le aree del tessuto cerebrale possono essere esposte a causa della mancanza di parti del cranio (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In altri casi, alcuni bambini sono nati con le aree del tronco cerebrale formate, in modo che sembrano avere alcune risposte primitive per suonare o stimoli somatici, ma sono reazioni involontarie generate dal tronco cerebrale (Cleveland Clinic per bambini, 2012).

Queste anomalie congenite di solito si verificano durante il primo mese di gravidanza, in molti casi prima che la donna sappia di essere incinta. Purtroppo, molti casi di anencefalia non raggiungono la gestazione a termine, e molti altri che sono nati con questa condizione di solito non superano le ore o giorni di vita, ad eccezione di alcuni casi molto eccezionali (Centri per il Controllo e la Prevenzione 2015 Disease).

Sebbene la causa dell'anencefalia non sia nota esattamente, è possibile che alcune componenti vitaminiche o dietetiche della madre svolgano un ruolo importante, insieme ad altri fattori genetici ed ereditari (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Corsa, 2015).

Caratteristiche dell'encefalo

il anencefalia è una condizione in cui un grave difetto si verifica nello sviluppo embrionale del sistema nervoso, cioè, la formazione del cervello, midollo spinale e nel calvaria (anencefalia, 2016).

Il tubo neurale è una struttura embrionale, che durante lo sviluppo fetale darà origine al cervello e al midollo spinale. Perché è anencefalia dalla chiusura anomala di questa struttura è classificata in patologie chiamate con il termine "tubo neurale difetto" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S., 2016).

La fusione di questa struttura di solito avviene intorno ai giorni 18 e 26 della gestazione e l'area caudale del tubo neurale darà luogo alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).

Le alterazioni nella formazione del tubo neurale avvengono come conseguenza di un difetto nella sua chiusura. Quando si verifica un'insufficienza generalizzata della chiusura del tubo neurale, si verifica anencefalia.

D'altra parte, quando si verifica una chiusura difettosa dell'area posteriore, si generano affettazioni come l'encefalocele e la spina bifida nascosta. La spina bifida e l'anencefalia sono le due malformazioni più frequenti del tubo neurale e colpiscono 1-2 su 1.000 nati vivi (Jiménez-León et al., 2013).

Se il tubo neurale non si chiude normalmente, sia il cervello che il midollo spinale saranno esposti durante il suo sviluppo e la formazione al liquido amniotico che contiene il feto nell'utero.

L'esposizione diretta a questo liquido avrà un forte impatto sulla formazione del sistema nervoso, poiché degenererà o decomporrà progressivamente (Centro nazionale di Lister Hill per le comunicazioni biomediche U.S, 2016).

Di conseguenza, l'anencefalia causa la mancanza di tutte o ampie aree del cervello, regioni importanti come quelle responsabili del controllo della vista, dell'udito, delle emozioni, del movimento, della coordinazione, del pensiero, ecc.

Inoltre, le ossa che formano il cranio possono anche essere assenti o formate in modo incompleto (Centro nazionale di Lister Hill per le comunicazioni biomediche U.S, 2016).

Tutte queste anomalie del sistema nervoso produrranno una condizione medica di estremamente grave, a causa di questo nella maggior parte dei casi di bambini con Die anencefalia prima della nascita o un paio di ore e giorni di questo (Lister Hill National Center for Biomedical Communications Stati Uniti, 2016).

Tipi di anencefalia

Possiamo distinguere due tipi di anencefalia a seconda della loro gravità:

• Anencefalia totale: Si manifesta in conseguenza del danno alla piastra neurale o dell'assenza dell'induzione del tubo neurale tra la seconda e la terza settimana di gestazione.Presenta con l'assenza delle tre vescicole cerebrali, l'assenza del cervello posteriore e senza lo sviluppo sia del tetto del cranio che del
  Vescicole ottiche (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencefalia parziale: Si verifica uno sviluppo parziale delle vescicole ottiche e del cervello posteriore (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistica

L'anencefalia è uno dei tipi più comuni di difetti del tubo neurale. A livello generale, si stima che colpisce circa 1 su 1.000 gravidanze.

Poiché la maggior parte di queste gravidanze risultato in aborto spontaneo, la prevalenza della malattia nei neonati è più bassa, circa 1 su 10.000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S., 2016).

Come abbiamo notato, anche se nella maggior parte dei casi di gravidanze anencefalia raggiungere termine, nel caso degli Stati Uniti, si stima che ogni anno nascono circa 1 su 4.859 bambini con anencefalia (Centers for Disease Control and Prevention , 2015).

D'altra parte, nel caso di Europa centrale, i casi di anencefalia è di solito presente in un rapporto di 1 ogni 1.000 nascite, nonostante questo, questo tasso varia notevolmente a seconda della popolazione (Sadler, 2005; Anencefalia, 2009).

Sebbene le cifre non siano note con precisione, diversi rapporti statistici indicano che circa 5.000 nascite di bambini con anencefalia si verificano ogni anno.

Inoltre, si osserva che ci sono più casi nelle ragazze rispetto ai maschi, probabilmente a causa di un più alto tasso di aborti spontanei nei feti di sesso maschile (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Segni e sintomi

Per quanto riguarda i segni e sintomi che si possono indicare la presenza di anencefalia, si può fare riferimento ad entrambi i presenti nella madre durante la gestazione, come quelli presenti nel feto.

Nel caso della madre, nelle gravidanze affette da anencefalia, è possibile osservare alti livelli di una specifica proteina, l'alfa-fetoproteina. Inoltre, è anche possibile identificare un eccesso di liquido nel sacco amniotico (polyhydramnios) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

Nel caso della persona affetta, anche prima della nascita, è possibile identificare le caratteristiche di questa patologia. Nello specifico, l'anencefalia è caratterizzata da (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Assenza o malformazione della volta cranica.

- Assenza di ampie aree del cervello, di solito le precedenti.

- Possibile presenza di stelo o tronco cerebrale.

- Assenza o malformazioni del cuoio capelluto.

- Anomalie nelle caratteristiche facciali.

A livello clinico, nei bambini che nascono affetti da questa condizione, si prevede che non possano elaborare alcun tipo di stimolazione o eseguire movimenti o azioni coordinate e volontarie. Normalmente, nascono ciechi e sordi. In generale, sono totalmente isolati (Anecephaly, 2016).

Nonostante questo, ci sono casi in cui i neonati mostrano comportamenti e etichettati "riflessioni", come la realizzazione di suoni o piangere, minzione e la defecazione, a mantenere i ritmi sonno-veglia, allattare, tra gli altri comportamenti.

cause

Le cause eziologiche che danno origine allo sviluppo di questa patologia sono attualmente sconosciute (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tuttavia, è stato identificato che la mancanza di acido folico (vitamina B9) sia prima che durante la gravidanza può aumentare significativamente il rischio di sviluppare difetti del tubo neurale durante la gravidanza, come anencefalia e spina bifida. D'altra parte, l'assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza può anche aumentare il rischio (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Nella maggior parte dei casi, in particolare nel 90%, i genitori che hanno un figlio con anencefalia non hanno solitamente una storia familiare di questa malattia. Nonostante ciò, coloro che hanno già avuto un figlio con anencefalia, hanno un rischio più elevato di avere un figlio con questa malattia.

Il tasso di recidiva di anencefalia è 4-5% e può aumentare fino al 10-13% se i genitori hanno già avuto due bambini con anencefalia (Cleveland Clinic Children, 2012).

Come abbiamo sottolineato, la maggior parte dei casi di anencefalia sono sporadici, si verificano in persone che non hanno una storia familiare della malattia. Sebbene una piccola percentuale di casi si verifichi nelle famiglie, la patologia non ha un modello chiaro di ereditarietà (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

L'anecfalia è una condizione medica molto complessa che è probabilmente il risultato dell'interazione tra molteplici fattori genetici e ambientali (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

diagnosi

Normalmente la presenza di anencefalia viene identificata prima della nascita, attraverso l'uso di vari test diagnostici (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analisi del sangue: utilizzato per identificare la presenza / assenza di alti livelli di alfa-fetoproteina.

- amniocentesiUna piccola quantità di liquido amniotico viene rimossa attraverso l'addome per misurare sia i livelli di alfa-fetoproteina che i livelli di acetilcolite, poiché livelli elevati possono essere associati alla presenza di difetti nel tubo neurale.

- ultrasuono: questo tipo di test sono gli ultrasuoni ritardati e sono in grado di identificare visivamente le anomalie anatomiche.

- Imaging a risonanza magnetica fetale: è una procedura di imaging cerebrale, utilizzata per identificare la presenza di malformazioni strutturali. Poiché utilizza campi magnetici, il suo uso è severamente limitato e viene utilizzato tra la 14 ° e la 18 ° settimana per confermare la diagnosi.

- Esame fisico: dopo la nascita, i tratti caratteristici dell'encefalo sono più che evidenti, quindi l'esame obiettivo è sufficiente per confermare la diagnosi.

C'è un trattamento?

Al momento non esiste una cura o un trattamento specializzato per l'anencefalia. Le misure terapeutiche utilizzate sono limitate al supporto vitale e al miglioramento della qualità della vita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Come può essere prevenuto?

I metodi che i medici specialisti indicano come fattori importanti nella prevenzione dell'anencefalia includono (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Alimento e cibo adeguati

È essenziale mangiare cibi ad alto contenuto nutrizionale, utilizzare anche integratori vitaminici prima e durante la gravidanza.

In particolare, di solito si consiglia di consumare vitamina B9 o acido folico, presente in alcune verdure o frutta, come verdure a foglia verde o arancione. Anche prodotti come riso, pane, pasta o cereali, sono fortificati con acido folico.

Integratori farmacologici dell'acido folico

In alcuni casi, le donne in gravidanza possono avere livelli carenti di acido folico, quindi non sorprende che uno specialista prescriva un trattamento farmacologico basato su un integratore vitaminico con acido folico.

Qual è la prognosi per i bambini nati con l'anencefalia?

La maggior parte dei feti che soffrono di anencefalia non sopravvive. Tuttavia, in molti casi, quando arrivano al momento della nascita, di solito muoiono circa poche ore o giorni dopo.

Nonostante questo, ci sono stati diversi casi di bambini che sono sopravvissuti più a lungo:

- Stephanie Keene di Falls Church, Virginia, che visse per 2 anni-

- Vitoria de Cristo, nata in Brasile, a 2 anni.

- Nickolas Coke di Pueblo, in Colorado, che visse 3 anni e 11 mesi fa.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mesi di vita.

bibliografia

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