Sintomi, cause e trattamenti della colpocefalia

il Colpocephaly è un'anomalia cerebrale congenita che colpisce la struttura del sistema ventricolare (Esenwa & Leaf, 2013). A livello anatomico, il cervello presenta una significativa dilatazione delle corna occipitali dei ventricoli laterali (Pérez-Castrillón et al., 2001).

È possibile osservare come la porzione posteriore dei ventricoli laterali sia più grande del previsto a causa di uno sviluppo anormale della sostanza bianca (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

La manifestazione clinica di questa patologia appare all'inizio dei primi anni di vita ed è caratterizzata da ritardo cognitivo, motorio-maturale e dallo sviluppo di episodi convulsivi e sintomi di epilessia (Bartolomé et al., 2013).

Anche se la causa specifica del Colpocephaly non è ancora stato scoperto, questo tipo di patologia può risultare dallo sviluppo di un processo anomalo durante lo sviluppo embrionale in giro il secondo e il sesto mese di gestazione (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke 2015 ).

La diagnosi di colpocefalia viene solitamente eseguita nel periodo pre o perinatale (Esenwa & Leaf, 2013), la diagnosi nella vita adulta è molto rara (Bartolomé et al., 2013).

D'altra parte, la prognosi per le persone con Colpocephaly in primo luogo dipende dalla gravità della malattia, il grado di sviluppo del cervello e la presenza di altre complicanze mediche (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2015).

L'intervento medico della colpocefalia è principalmente orientato al trattamento di patologie secondarie, come le crisi epilettiche (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Caratteristiche della colpocefalia

il Colpocephaly è una malattia neurologica congenita, cioè c'è un'alterazione dello sviluppo normale ed efficiente del sistema nervoso, in questo caso, di varie aree del cervello durante la gravidanza.

In particolare, le alterazioni congenite che interessano il sistema nervoso centrale (SNC) sono una delle principali cause di mortalità e morbilità fetale (Piro, Alongi et al., 2013).

L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) indica che circa 276.000 neonati muoiono durante le prime quattro settimane di vita a causa della sofferenza di un certo tipo di patologia congenita.

Inoltre, questo tipo di anomalie rappresenta una delle cause più importanti di compromissione della funzionalità nella popolazione infantile in quanto danno origine a un'ampia varietà di disturbi neurologici (Herman-Sucharska et al, 2009).

D'altra parte, la colpocefalia è classificata in un gruppo di patologie che influenzano la struttura cerebrale e sono conosciute come " disturbi del cervello”.

il disturbi del cervello si riferiscono alla presenza di varie alterazioni o anomalie del sistema nervoso centrale originate durante le prime fasi dello sviluppo fetale (Quenta Huayhua, 2014).

Sviluppo del sistema nervoso (SN) in prenatale e postnatale segue una serie di processi ed eventi di elevata complessità, basato principalmente su vari neurotrasmettitori, geneticamente programmate ed effettivamente sensibili a fattori esterni quali eventi influenza ambientali.

Quando ha luogo una malformazione congenita del sistema nervoso, le strutture e / o le funzioni inizieranno a svilupparsi in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente.

Nello specifico, la colpocefalia è una patologia che influenza lo sviluppo di i ventricoli laterali, in particolare, a aree posteriori o occipitali (Gary et al., 1992) che si traduce in una crescita anormalmente ampia dei solchi occipitali.

Questa malformazione congenita nota come colpocefalia fu inizialmente descritta da Benda nel 1940 e referenziato in varie relazioni cliniche di Yakovlev e Wadsworth nel 1946 (Nigro et al., 1991).

Tuttavia, più tardi il termine usato per riferirsi Colpocephaly è un disturbo caratterizzato da una persistente di configurazione del feto ventricoli del cervello dove le corna occipitale vengono presentati dilatato e anormalmente grande (Flores-Sarnat, 2016).

Sebbene sia una condizione medica poco rivista nella letteratura medica e sperimentale, è stata associata alla presenza di episodi convulsi, ritardo mentale e varie alterazioni sensoriali e motorie (Nigro et al., 1991).

statistica

La colpocefalia è una malformazione congenita molto rara. Sebbene non ci siano dati recenti, a partire dal 1992 sono stati descritti circa 36 casi diversi di individui affetti da questa patologia (Gary et al., 1992)

L'assenza di dati statistici di questa patologia può essere il risultato di una mancanza di consenso sulle caratteristiche cliniche, così come di errori diagnostici, poiché sembra associato a diverse condizioni mediche.

Segni e sintomi

La scoperta della caratteristica strutturale è la presenza di allargamento Colpocephaly o agradamiento di corni occipitali dei ventricoli laterali (Nigro et al., 1991).

All'interno il nostro cervello si può trovare un sistema di cavità collegate tra loro e lambito dal liquido cerebrospinale (CSF), il sistema ventricolare (Waxman, 2011).

Questo fluido contiene proteine, elettroliti e alcune cellule. Oltre a proteggere da traumi, fluido spinale ha un ruolo importante nel mantenimento dell'omeostasi cervello attraverso la sua funzione nutritiva, immunologiche e infiammatorie (Chauvet e Boch, X).

il ventricoli laterali sono più grandi porzioni del sistema ventricolare e sono formate da due zone centrali (corpo e atrio) e tre estensioni (clacson) (Waxman 2011)

In particolare, il corno posteriore o occipitale, Si estende al lobo occipitale e il tetto è formato da diverse fibre del corpo calloso (Waxman, 2011).

Pertanto, qualsiasi alterazione che causa malformazioni o danni e lesioni in vari ventricoli laterali può provocare una varietà di segni e sintomi neurologici.

Nel caso di Colpocephaly, le caratteristiche cliniche più comuni sono: la paralisi cerebrale, ritardo mentale, microcefalia, mielomeningocele, agenesia del corpo calloso, lisecefalia, ipoplasia cerebellare, disturbi motori, spasmi muscolari, episodi convulsivi e ipoplasia del nervo ottico (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

microcefalia

La microcefalia è una condizione medica in cui il la dimensione della testa è più piccola del normale o prevista(Più piccola rispetto alla loro età e sesso) perché il cervello non ha sviluppato correttamente o ha smesso di crescere (Istituto Nazionale di disturbo neurologico e ictus, 2016).

Si tratta di una malattia rara o non comune, tuttavia, la gravità della microcefalia è bambini variabile e molti con microcefalia potrebbero verificarsi diversi disturbi e ritardi neurologici e cognitivi (pediatrico di Boston, 2016).

E 'possibile che gli individui che sviluppano episodi convulsivi ricorrenti hanno presentato microcefalia, varie disabilità fisiche, deficit, tra gli altri (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016) di apprendimento.

Paralisi cerebrale

Il termine paralisi cerebrale (PC) Si riferisce ad un gruppo di malattie neurologiche che colpiscono le aree responsabili per il controllo motore (NationalInstitute di NeurologicalDisorders e ictus, 2016).

In generale, i danni e le lesioni che si verificano durante lo sviluppo fetale o nelle fasi iniziali della vita post-natale e influenzeranno in modo permanente al movimento del corpo e la coordinazione muscolare, ma non aumenterà la sua gravità progressivamente (Istituto Nazionale di Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Normalmente, paralisi cerebrale provoca una disabilità fisica che variano nel loro grado di coinvolgimento, ma anche può apparire anche accompagnato da una disabilità sensoriali e / o intellettuale (Confederazione Aspace, 2012).

Pertanto, vari deficit sensoriali, cognitivi, di comunicazione, percezione, comportamento, crisi epilettica, ecc. Possono apparire associati a questa patologia. (Muriel et al., 2014).

mielomeningocele

Con il termine mielomeningocele ci riferiamo a uno dei tipi di spina bifida.

La spina bifida è un difetto di nascita che colpisce varie strutture del midollo spinale e della colonna vertebrale e in aggiunta ad altre alterazioni, può causare paralisi degli arti o degli arti inferiori (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).

Sulla base delle zone colpite, si possono distinguere quattro tipi di spina bifida: difetti del tubo neurale nascosti chiusi, meningocele e mielomeningocele (NationalInstitute di NeurologicalDisorders e ictus, 2006).

Specificamente, mielomeningocele o anche conosciuto come aperta bifida, è considerato il più grave sottotipo (Mayo Clinic, 2014).

Anatomicamente, si può vedere come il canale spinale è esposto o aperto lungo uno o più segmenti spinali, nel mezzo o inferiore della schiena. In questo modo, le meningi e il midollo spinale sporgono formando una sacca sulla schiena (Mayo Clinic, 2014).

Come risultato, gli individui con una diagnosi di mielomeningocele possono avere un significativo coinvolgimento neurologico che include sintomi come debolezza muscolare e / o paralisi degli arti inferiori; alterazioni intestinali, convulsioni e alterazioni ortopediche, tra gli altri (Mayo Clinic, 2014).

Agenesia del corpo calloso

il agenesia del corpo calloso è un tipo di malattia neurologica congenita che si riferisce ad una parziale o completa assenza della struttura che collega gli emisferi cerebrali, il corpo calloso (Istituto Nazionale di disordes neurologici e Stroke, 2014).

Questo tipo di patologia è solitamente associato ad altre condizioni mediche come malformazione di Chiari, sindrome di Angeleman, sindrome di Dandy-Walker, schiepeplyly, oloprosencefalia, ecc. (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2014).

Le conseguenze cliniche di agenesia del corpo calloso variano in modo significativo tra le persone colpite, anche se alcune caratteristiche comuni sono: rapporto deficit modelli visivi, ritardo mentale, convulsioni e spasticità (Istituto Nazionale di disordes Neurologiche e Stroke, 2014).

lissencephaly

La lissencefalia è una malformazione congenita che fa anche parte del gruppo dei disordini encefalici (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Questa patologia è caratterizzata dall'assenza o dallo sviluppo parziale delle circonvoluzioni cerebrali della corteccia cerebrale (National Organization for Rare Disorders, 2012).

La superficie del cervello presenta un aspetto anormalmente liscio e può portare allo sviluppo di microcefalia, alterazioni facciali, ritardo psicomotorio, spasmi muscolari, convulsioni, ecc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2010).

convulsioni

episodi convulsivi o grippaggio verificano come risultato di un'attività neurale insolita, cioè, l'attività normale è alterata causando convulsioni o periodi di comportamenti e sensazioni insolite e talvolta possono causare perdita di conoscenza (Mayo Clinic. 2015 ).

I sintomi di convulsioni e crisi epilettiche possono variare notevolmente a seconda dell'area del cervello in cui si verifica e della persona che soffre (Mayo Clinic., 2015).

Alcune delle caratteristiche cliniche delle crisi sono: confusione temporanea, scuotimento incontrollato delle estremità, perdita di coscienza e / o assenza epilettica (Mayo Clinic., 2015).

Gli episodi oltre a rappresentare una situazione di pericolo per l'individuo colpito dal rischio di cadute, annegamenti, incidenti stradali ecc. Sono un fattore importante nello sviluppo di danni cerebrali dovuti ad attività neuronali anormali.

Ipoplasia cerebellare

il ipoplasia cerebellare è una patologia neurologica caratterizzata dall'assenza di uno sviluppo completo e funzionale del cervelletto (Ipoplasia, 2013).

Il cervelletto è una delle più vaste aree del nostro sistema nervoso. Sebbene le funzioni motorie siano state tradizionalmente attribuite ad esso (coordinazione ed esecuzione di azioni motorie, mantenimento del tono muscolare, equilibrio, ecc.), La sua partecipazione a vari processi cognitivi complessi è stata evidenziata negli ultimi decenni.

Recentemente, diversi studi hanno dimostrato una forte associazione tra anomalie strutturali e funzionali del cervelletto e vari disturbi psichiatrici, in particolare la schizofrenia (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), il disturbo bipolare (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), la depressione, disturbi d'ansia (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) e autismo (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Ipoplasia del nervo ottico

il ipoplasia del nervo ottico è un altro tipo di disturbo neurologico che colpisce lo sviluppo dei nervi ottici. Nello specifico, i nervi ottici sono più piccoli del previsto per il sesso e la fascia di età della persona affetta (Ipoplasia, 2013).

Tra le conseguenze mediche che possono derivare da questa patologia possiamo evidenziare: diminuzione della vista, cecità parziale o totale e / o movimenti oculari anormali (Ipoplasia, 2013).

Oltre ai disturbi visivi, ipoplasia del nervo ottico generalmente associata ad altre complicazioni secondarie, come la sindrome di deficit cognitivi, Morsier, disturbi motori e del linguaggio, deficit di ormone, tra gli altri (ipoplasia, 2013).

Deficit intellettuale e alterazioni motorie

Come risultato della Colpocephaly pacedimiento individui affetti possono presentare un generale ritardo dello sviluppo cognitivo, vale a dire lo sviluppo del loro attentivo, competenze linguistiche, meccanico e prassica essere inferiore al previsto per la loro età e livello di istruzione.

D'altra parte, tra le alterazioni legate alla sfera motoria possono esserci spasmi muscolari, alterazione del tono muscolare, tra gli altri sintomi.

cause

La colpocefalia si verifica quando vi è una mancanza di ispessimento o mielinizzazione delle aree occipitali (Quenta Huayhua, 2014).

Sebbene la causa di questa alterazione non sia nota, mutazioni genetiche, disturbi della migrazione neuronale, esposizione a radiazioni e / o consumo di sostanze o infezioni tossiche, come possibili cause eziologiche di la colpocefalia (Quenta Huayhua, 2014).

diagnosi

La colpocefalia è un tipo di malformazione cerebrale che può essere diagnosticata prima della nascita se è possibile dimostrare l'esistenza di un ingrandimento delle corna occipitali dei ventricoli laterali (Gary et al., 1992).

Alcune delle tecniche diagnostiche utilizzate in questa patologia sono: ultrasuoni mediante ultrasuoni, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, pneumoencefalografia e ventricolografia.

Esiste un trattamento per colpocefalo?

Attualmente non esiste un trattamento specifico per la colpocefalia. Pertanto, gli interventi dipenderanno dal grado di affettività e dai sintomi secondari a questa patologia.

In generale, gli interventi sono mirati al controllo degli episodi convulsivi, alla prevenzione dei disturbi muscolari, alla riabilitazione della funzione motoria e alla riabilitazione cognitiva (Gary et al., 1992).

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