Displasia corticale cause, sintomi e trattamento

il displasia corticale Consiste in un insieme di malformazioni nello sviluppo della corteccia cerebrale, che è sempre più associato all'epilessia di tipo refrattario (resistente alle terapie).

Nonostante le sue complesse anomalie strutturali, questa condizione è difficile da vedere riflessa nelle scansioni cerebrali. Questo perché le sue manifestazioni possono essere molto sottili, raggiungendo typecast come imaging cerebrale normale (Galvez Rojas, Cordovez, Ladro, Campos e Lopez, 2009).

Immagine sorgente: www.radiologyassistant.nl

Caratteristiche della displasia corticale

La displasia corticale è una patologia congenita (presente alla nascita) molto particolare che è associata a problemi nella nascita e nella migrazione dei neuroni.

È caratterizzato da attacchi epilettici che continuano nonostante i trattamenti farmacologici e le immagini radiologiche e le caratteristiche istologiche distintive.

Il positivo è che questa condizione può essere migliorata con l'intervento chirurgico (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

displasia corticale è parte dei noti "malformazioni dello sviluppo corticale" (MDC), un gruppo eterogeneo di malattie che si distingue principalmente per normale sviluppo della struttura della corteccia cerebrale.

Il cervello inizia a svilupparsi prima della nascita, nel periodo intrauterino e attraversa diverse fasi che possono sovrapporsi l'un l'altro.

Le principali fasi di sviluppo della corteccia cerebrale sono la proliferazione cellulare e la differenziazione, la migrazione e l'organizzazione delle cellule nelle aree corrispondenti e la mielinizzazione.

Ovviamente, se c'è qualche tipo di alterazione in questi processi, lo sviluppo corticale sarà alterato e si rifletterà in vari deficit cognitivi e comportamentali.

Specificamente, displasia corticale verificano verifichi durante la proliferazione o la neurogenesi (crescita di nuovi neuroni) o durante la fase di lesioni organizzazione corticali (neuroni ripongono in strati in luoghi appropriati).

In questo modo, i neuroni e le cellule gliali di alcune regioni della corteccia cerebrale vengono alterati; ciò che si manifesta come: deficit neurologici specifici, crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, ecc.

Il concetto di displasia corticale focale è emerso nel 1971 da Taylor e colleghi quando hanno esaminato frammenti di cervello da pazienti che avevano avuto un'epilessia resistente ai farmaci.

Essi hanno osservato danni corteccia citoarchitettura come cellule dismorfici (avente la citoscheletrica alterata) cellule "balloon" o balonadas (stare a membrana molto spessa, bordi abnormi e mal definiti) e dislaminación (strati cellulari disorganizzato) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera e Pérez-Jiménez, 2013).

Attualmente, è noto che questo è solo un tipo di displasia corticale, il più conosciuto e frequente, chiamato tipo DCF II o tipo Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Anche se come vedremo, ci sono più tipi con diverse alterazioni.

In breve, le lesioni tipiche condizione che vanno da piccole modifiche praticamente invisibili a gravi cambiamenti nell'organizzazione corticale con la comparsa di cellule anormali, o gliosi neuronale ectopica (mezzi sono posizionati nei posti sbagliati).

Così, osserviamo un gruppo di neuroni grandi e bizzarri e cellule grottesche che occupano aree profonde della corteccia cerebrale e della materia bianca.

Tuttavia, i diversi progressi nelle tecniche di neuroimaging consentono di rilevare meglio queste anomalie della displasia corticale.

sintomi

In questo momento ci chiediamo: che causa queste alterazioni cerebrali nella persona? Successivamente, cercherò di rispondere alla domanda elencando i sintomi più comuni:

- Epilessia refrattaria nel 76% dei pazienti: Infatti, in letteratura, la displasia corticale appare continuamente legata all'epilessia, assumendone la causa.

L'epilessia può essere di qualsiasi tipo, ma di solito è associata all'epilessia resistente ai farmaci (refrattaria).

Pertanto, questi pazienti hanno crisi frequenti che iniziano a qualsiasi età dallo stadio intrauterino e durano per tutta la vita; anche se sono più comuni durante l'infanzia.

A seconda di dove si trovano le anomalie del cervello e l'età del paziente, le crisi possono essere: semplice parziale (interessare solo una piccola parte del cervello), complessi parziale (che coinvolge entrambi gli emisferi del cervello e causare perdita di coscienza) o generalizzata ( convulsioni prodotte da un'attività elettrica alterata praticamente dell'intero cervello)

- Deficit neurologici focali: suppongono problemi in alcune parti concrete della nostra operazione a causa di cause cerebrali.

Possono essere molto diversi tra loro: la sensibilità di un lato del viso, il movimento di un arto, la visione di un occhio, difficoltà nell'esprimere parole, problemi di controllo emotivo, ecc.

- Problemi intellettuali: anche a volte può essere associato ad un livello di intelligenza inferiore alla media, problemi di concentrazione e difficoltà ad apprendere nuove cose.

- Ritardo nello sviluppo cognitivo e psicomotorio: Il modo migliore per sapere come si sta sviluppando un bambino è osservare le loro capacità motorie.

Se hai la capacità di muoverti o di acquisire alcune sfide evolutive come stare in piedi, iniziare a camminare, essere in grado di prendere un cucchiaio, ecc. Arrivano molto tardi o presentano difficoltà senza alcun problema fisico noto e con un'adeguata stimolazione, è possibile che ci siano cause neurologiche.

Questo è ciò che può accadere ai bambini con displasia corticale.

Per quanto riguarda l'aspetto del cervello, in alcuni casi le anomalie sono difficili da osservare perché sono a livello cellulare, microscopiche. Mentre in altri casi può essere visto attraverso le scansioni cerebrali. Alcuni esempi sono:

- Lissencefalia: il cervello sembra liscio, cioè non presenta le convoluzioni normalmente osservate.

- Polimicrogiria: È caratterizzato da più pieghe nella corteccia cerebrale rispetto al normale, ma con solchi poco profondi.

- Paquigiria: meno convulsioni del solito, molto piatte e spesse.

- Sindrome della doppia crosta: è una condizione grave in cui i neuroni si accumulano l'uno sull'altro a causa di problemi di migrazione, formando due cortecce cerebrali.

cause

Come abbiamo detto, quando il bambino è nel grembo materno è quando il sistema nervoso inizia a svilupparsi. All'inizio, le cellule cerebrali nascono e sono raggruppate.

Ognuno ha istruzioni specifiche su quale parte del cervello deve viaggiare per posizionarsi dove appartiene. A poco a poco, nascono percorsi conduttivi, come le strade, attraverso le quali queste cellule si muovono per posizionarsi formando 6 strati distinti della corteccia cerebrale.

Ma questo intero processo è molto complesso e molti fattori intervengono in esso, quando uno di questi processi può essere danneggiato da una displasia corticale.

È noto che, affinché questa condizione si verifichi, devono essere presenti sia fattori genetici sia fattori ambientali o acquisiti (Kabat & Król, 2012).

Può accadere per motivi quali anomalie genetiche, infezioni prenatali, ischemia (alterata apporto di sangue al cervello), o esposizione a elementi tossici (Galvez Rojas, Cordovez, ladro, Campos e Lopez, 2009).

- Fattori genetici: Essi non sono pienamente esplorato, anche se sono necessarie ulteriori ricerche, è noto che la genetica ha a che fare in quanto non vi sono casi di famiglie con displasia corticale e che una singola mutazione genetica non dovrebbe essere.

Alcuni autori hanno scoperto che i geni TSC1 e TSC2 possono essere correlati a questa condizione poiché sembrano essere responsabili delle cellule "a palloncino" menzionate sopra.

Ci sono anche alterazioni nelle vie di segnalazione delle proteine ​​Wnt e Notch. Questi sono responsabili di una corretta migrazione neuronale, qualcosa che è danneggiato nella displasia corticale.

Pertanto, qualsiasi mutazione genetica che influenza la regolazione di questi percorsi potrebbe essere associata a questa patologia.

- Fattori esterni: È stato dimostrato che la radiazione e il metilazossimetolo possono causare danni al DNA che alla fine causano la displasia corticale.

Tipi di displasia corticale

La displasia corticale può comprendere qualsiasi parte del cervello, può variare in estensione e posizione; e può anche essere focale, o multifocale (occupa diverse aree del cervello) (Kabat & Król, 2012).

Quando copre un emisfero completo o una grande parte di entrambi gli emisferi, è noto come Displasia corticale gigante (CGD).

Sebbene il termine "displasia corticale focale" sia comunemente usato, la disgenesia corticale; o qualcosa di più generale, alterazioni nella migrazione neuronale (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Molte classificazioni sono state proposte a causa delle alterazioni strutturali eterogenee e complesse che questa condizione può causare.

In generale, la displasia corticale è solitamente suddivisa in:

· Malformazione lieve dello sviluppo corticale (MLDC):

Si riferisce a un gruppo di alterazioni istologiche microscopiche scarsamente definite di lesioni che non sono visibili da scansioni cerebrali come la risonanza magnetica. Può apparire sotto il nome di "microdenogenesi" e sono i più miti.

All'interno ci sono due sottotipi:

- MLDC tipo I: ci sono neuroni ectopici (significa che si trovano nello strato I della corteccia o vicino ad esso, quando non dovrebbero essere lì).

- MLDC tipo II: È caratterizzato da eterotopie microscopiche esterne allo strato I, che si riferisce a gruppi di neuroni che non hanno completato la migrazione nella loro posizione corretta e sono stati ancorati dove non avrebbero dovuto essere.

Displasia corticale focale di tipo I

È anche una forma molto mite, che si manifesta con epilessia, alterazioni nell'apprendimento e nella cognizione. Di solito inizia ad essere osservato negli adulti.

Tuttavia, potrebbe non avere sintomi; Infatti, c'è uno studio che indica che questo tipo di displasia può essere trovato nell'1,7% degli individui sani.

Normalmente non sono visti con una risonanza magnetica, o le alterazioni sono molto lievi. Di solito si trovano nell'area temporale del cervello e sono classificati in due sottogruppi:

- DCF Type IA: alterazioni in architettura in isolamento.

- Tipo DCF IB: Anche l'architettura è danneggiata, ma ci sono anche celle giganti. Qui non si osservano cellule dismorfiche (con malformazioni nel citoscheletro)

Displasia corticale tipo II o Taylor:

In questo caso i sintomi appaiono in età più giovane, sui bambini, e più spesso di avere crisi epilettiche e convulsioni di tipo I.

Inoltre, è il tipo più correlato all'epilessia resistente al trattamento.

Esso è associato ad un aumento molto grandi cellule anormali con citoscheletro alterata (dismorfismo), e influenza i segnali elettrici del cervello.

Si trovano anche in luoghi errati, alterando la solita architettura della corteccia cerebrale. Ciò si verifica perché sorgono a causa di un'alterazione del processo di differenziazione cellulare dei neuroni e delle cellule gliali, nonché della loro migrazione.

All'interno di questa categoria possiamo definire due sottocategorie in base all'esistenza o meno di celle a palloncino.

È interessante notare che il luogo in cui si trovano questi tipi di cellule è meno associato all'epilessia rispetto ad altre aree alterate vicine.

Questo tipo è visto meglio attraverso le scansioni cerebrali, pertanto le loro anomalie possono essere corrette chirurgicamente in un modo più accurato.

Queste alterazioni si trovano spesso in aree cerebrali non temporali.

Doppia patologia

Molto associato epilessia, è la presenza di due condizioni contemporaneamente: sclerosi dell'ippocampo (alterazioni nell'ippocampo e in altre aree del cervello associata) e focale displasia corticale occupando aree temporali.

trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la displasia corticale piuttosto concentrare gli interventi per affrontare i sintomi più invalidanti, spesso convulsioni.

Per fare questo, vengono usati prima i farmaci antiepilettici e anticonvulsivanti e si osservano i progressi del paziente.

D'altra parte, ci sono casi in cui l'epilessia continua nonostante i farmaci. Ciò diventa molto fastidioso, poiché possono verificarsi fino a 30 attacchi epilettici al giorno.

In quei casi si consiglia di ricorrere alla neurochirurgia, che sta dando ottimi risultati per alleviare questa condizione.

Interviene chirurgicamente nel cervello per rimuovere o disconnettere le cellule anormali da altre aree del cervello in buona salute.

Può includere la rimozione di un emisfero completamente (emisferectomia), una piccola parte di esso o più aree minuscole.

Di solito viene scelta anche la terapia fisica, che può essere molto utile per bambini e bambini con debolezza muscolare.

Per quanto riguarda i ritardi di sviluppo, è consigliabile informare i lavoratori della scuola in modo che adattino il programma scolastico alle esigenze del bambino.

Stimolazione e cura appropriate possono aiutare notevolmente questi bambini a condurre una vita soddisfacente.

riferimenti

1. Displasia corticale (N.d.). Estratto il 7 settembre 2016 da Wikipedia.
2. Displasia corticale. (N.d.). Estratto il 7 settembre 2016 dalla Johns Hopkins Medicine.
3. Displasia corticale nei bambini. (Febbraio 2016). Estratto dai bambini di Cincinnati.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., e Weidenheim, K. (2008). Displasia corticale focale ed epilessia. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & López, Isabel. (2009). DISPLASI CORTICALI COME CAUSA DELL'EPILESSIA E DELLE SUE RAPPRESENTAZIONI NELLE IMMAGINI. Diario radiologico cileno, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Displasia corticale focale - revisione. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., Viano, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R., & ... Quinones, D. (2012). Originale: displasia corticale focale. Correlazioni clinico-radiologiche-patologiche. Neurologia, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Chirurgia dell'epilessia nei bambini con displasia corticale focale. Journal of Neurology, (1), 221.