Sintomi, cause e trattamento dell'encefalocele

il encephalocele, cefalocele, craniocele o cranio bifida è una malattia che deriva da un difetto nel tubo neurale (NTD). Si verifica molto presto, quando l'embrione si sviluppa all'interno dell'utero; e quello che succede è che le cellule che formano il cranio non si uniscono come dovrebbero, così lasciano una parte del cervello all'esterno.

Consiste in una serie di malformazioni congenite che insorgono durante la fase embrionale in cui il cranio non si chiude e sporge da esso parte dei tessuti cerebrali. Può avere diverse posizioni nel cranio della persona colpita, che influenzerà la diagnosi, il trattamento e il progresso della malattia.

È un difetto raro, e si manifesta con una vista protuberanza fuori del cranio, come un sacco, che è normalmente coperto da uno strato sottile membrana o pelle.

poi ad un difetto delle ossa del cranio causando sporgente sua parte delle meningi (che coprono il cervello), tessuto cerebrale, ventricoli, fluido spinale o osso.

Può verificarsi in qualsiasi area della testa; ma il più comune è nel dorso medio (nel mezzo dell'area occipitale del cervello). Quando l'encefalocele si trova in questo luogo, di solito compaiono problemi neurologici.

Circa la metà delle persone colpite dall'encefalocele presenterà un deficit cognitivo significativo, principalmente l'apprendimento motorio, sebbene dipenda dalle strutture cerebrali interessate.

Spesso questa condizione viene diagnosticata prima della nascita o immediatamente dopo, dal momento che è molto visibile, anche se ci sono casi estremamente rari in cui la protuberanza è molto piccola e può essere trascurata.

Cause dell'encefalocele

La causa esatta che causa il sorgere dell'encefalocele è ancora sconosciuta, sebbene si pensi che sia probabilmente dovuta alla partecipazione congiunta di diversi fattori; come sembrano essere la dieta della madre, l'esposizione del feto a agenti tossici o infettivi, o anche la predisposizione genetica.

Questa condizione è più comune nelle persone che hanno già una storia familiare di malattie legate a difetti del tubo neurale (come la spina bifida), motivo per cui si sospetta che possa esserci una partecipazione genetica.

Tuttavia, qualcuno che ha una predisposizione genetica a determinati disturbi può essere portatore di un gene o di geni associati alla malattia; ma non lo svilupperà necessariamente. Sembra che anche i fattori ambientali debbano contribuire. In effetti, la maggior parte dei casi si verifica sporadicamente.

Tutti questi fattori causerebbero un fallimento nella chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo del feto. Ciò che consente al cervello e al midollo spinale di formarsi è il tubo neurale.

È un canale stretto che deve essere piegato nella terza o quarta settimana di gravidanza per costruire correttamente il sistema nervoso. La brutta chiusura del tubo neurale può avvenire in qualsiasi posto di questo e per questo motivo ci sono tipi di encefalocele con posizioni diverse.

Ci sono fattori specifici che sono stati associati a questa malattia, come la mancanza di acido folico da parte della madre. In effetti, sembra che il tasso di encefalocele diminuisca man mano che le donne in fase fertile non hanno carenze di acido folico nella dieta.

Encefalocele può andare di pari passo più di 30 diverse sindromi, tra cui la sindrome di Fraser, la sindrome di Roberts, la sindrome di Meckel, sindrome da banda amniotica, o sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Dandy-Walker, malformazione di Chiari ; tra gli altri.

Per quanto riguarda le future gravidanze, se si verifica un encefalocele isolato; non vi è alcun rischio di gravidanze future con la stessa condizione. Tuttavia, se fa parte di una sindrome con diverse anomalie associate, può essere ripetuta nei bambini futuri.

tipo

L'encefalocele può essere classificato in diversi tipi in base ai tessuti coinvolti:

- Meningocele: solo una parte delle meningi protrude.

- Encefalomeningocele: contiene meningi e tessuto cerebrale.

- Hydroencephaloeningocele: è più grave, poiché i tessuti cerebrali, inclusi i ventricoli e parte delle meningi, sporgono.

Come abbiamo detto, sono anche classificati in base alla loro posizione. I luoghi più comuni in cui si sviluppa l'encefalocele sono:

- Occipitale: nella parte posteriore del cranio.

- La zona centrale superiore.

- Frontobasal: tra la fronte e il naso, che possono essere suddivisi in nasofrontali, nasoetmoidal o nasorbital.

- Sfenoide o base del cranio (che coinvolge l'osso sfenoidale)

Qual è la sua prevalenza?

L'encefalocele è una condizione molto rara, che si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi in ​​tutto il mondo. Sembra essere solitamente associato alla morte fetale prima delle 20 settimane di gestazione, mentre solo il 20% è nato vivo.

Infatti, secondo i difetti del programma Metropolitan Atlanta congenite (Siffel et al., 2003), la maggior parte delle morti di bambini con encephalocele si è verificato durante il primo giorno di vita e la sopravvivenza probabilità stimata a 20 anni era del 67,3%.

Sembra che altre malformazioni e / o anomalie cromosomiche possano apparire in almeno il 60% dei pazienti con encefalocele.

Gli encefalocele occipitali si verificano più frequentemente in Europa e nel Nord America, mentre i frontobasali sono più comuni in Africa, Sud-Est asiatico, Russia e Malesia.

Secondo i "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), quelli appartenenti al sesso femminile hanno maggiori probabilità di sviluppare encefalocele nella zona posteriore del cranio, mentre nei maschi è più probabile nella parte frontale.

sintomi

I sintomi di un encefalocele possono variare da un individuo all'altro a seconda di molti fattori diversi, tra cui la dimensione, la posizione e la quantità e il tipo di tessuto cerebrale che fuoriesce dal cranio.

Gli encefalocele sono solitamente accompagnati da:

- Malformazioni cranio-facciali o anomalie cerebrali.

- Microcefalia o dimensioni della testa ridotte. Cioè, la circonferenza del bambino è più piccola del previsto per l'età e il sesso del bambino.

- Hydrocephalus, che significa un accumulo di eccesso di liquido cerebrospinale, premendo sul cervello.

- Quadriplegia spastica, cioè progressiva debolezza dei muscoli da un aumento del tono che può portare a paralisi o perdita totale di forza delle braccia e delle gambe.

- Atassia (mancanza di coordinazione e instabilità motoria volontaria).

- Ritardo dello sviluppo, incluso ritardo mentale e crescita che impediscono di imparare normalmente e raggiungere traguardi di sviluppo. Tuttavia, alcuni bambini affetti possono avere un'intelligenza normale.

- Problemi di visione.

- Convulsioni.

Tuttavia, è essenziale sottolineare che non tutti gli individui affetti presenteranno i sintomi di cui sopra.

Come viene diagnosticato?

Attualmente, la maggior parte dei casi viene diagnosticata prima della nascita. Principalmente attraverso una routine ecografica prenatale, che riflette le onde sonore e proietta l'immagine del feto.

L'encefalocele può apparire come una cisti. Tuttavia, come abbiamo detto, alcuni casi potrebbero passare inosservati; soprattutto se sono sulla fronte o vicino al naso.

Tenere presente che l'aspetto ecografico di un encefalocele può variare durante il primo trimestre di gravidanza.

Una volta diagnosticato un encefalocele, occorre effettuare una ricerca approfondita delle possibili anormalità associate. Per questo, altri test aggiuntivi possono essere utilizzati, come la risonanza magnetica prenatale che offre maggiori dettagli.

Di seguito presentiamo i test che possono essere utilizzati per la diagnosi e la valutazione di questa malattia:

- Ultrasuoni: la risoluzione dei dettagli fini del cervello e / o del SNC è talvolta limitata dalla costituzione fisica della madre, dal liquido amniotico circostante e dalla posizione del feto. Tuttavia, se si tratta di ultrasuoni 3D; Liao et al. (2012) sottolineano che questa tecnica può aiutare la diagnosi precoce di encefalocele nello stadio fetale, fornendo una vivida rappresentazione visiva, che contribuisce in modo significativo alla diagnosi.

- Radiografia

- Immagine di risonanza magnetica: può portare a risultati migliori rispetto all'ecografia fetale, dal momento che il sistema nervoso centrale del feto può essere visto in modo molto dettagliato e non invasivo. Tuttavia, richiede l'anestesia della madre e dell'embrione. Può essere utile nei bambini con questo problema, anche dopo la nascita.

- Tomografia computerizzata: sebbene a volte sia stata usata per la diagnosi precoce dell'encefalocele e dei suoi problemi associati, la radiazione nei feti non è raccomandata; principalmente nei primi 2 trimestri di gravidanza. Meglio usarlo dopo la nascita, dato che danno una buona rappresentazione dei difetti ossei del cranio. Tuttavia, non è così efficace come la risonanza magnetica (MRI) per rappresentare i tessuti molli.

- Immagini nucleari, come la ventricolografia nucleare o la cisternografia con radionuclidi. Quest'ultimo è utile per osservare la circolazione del liquido cerebrospinale, e viene fatto iniettando sostanze radioattive come marker e quindi osservandoli circolano nel corpo attraverso alcune tecniche di imaging come SPECT o tomografia computerizzata con emissione di monofotoni.

- Angiografia: serve principalmente a valutare gli aspetti vascolari intracranici ed extracranici, e viene solitamente utilizzato prima di eseguire un intervento chirurgico. Il suo uso è raccomandato se c'è una preoccupazione circa il probabile spostamento venoso della protuberanza. Tuttavia, il suo uso per valutare un encefalocele è infrequente, poiché la risonanza magnetica può anche consentire l'osservazione dell'anatomia venosa.

- L'amniocentesi può anche essere eseguita per rilevare possibili anomalie o implicazioni cromosomiche.

D'altra parte, una consulenza genetica è raccomandata in ogni famiglia che abbia un bambino affetto da encefalocele.

Qual è il tuo trattamento?

Normalmente, la chirurgia verrà utilizzata per posizionare il tessuto sporgente all'interno del cranio e chiudere l'apertura, nonché per correggere le malformazioni craniofacciali.Le protuberanze possono anche essere rimosse senza causare disabilità significative. L'eventuale idrocefalo viene corretto anche attraverso il trattamento chirurgico.

Tuttavia, secondo il Ospedale pediatrico del Wisconsin, va detto che questo intervento chirurgico non viene eseguito di solito subito dopo la nascita, ma che ci si aspetta un ritardo; che può variare da giorni a mesi, in modo che il bambino si adatti alla vita al di fuori dell'utero prima di optare per l'operazione.

In questo modo, la stragrande maggioranza degli interventi chirurgici viene effettuata tra la nascita e i 4 mesi di età. Tuttavia, l'urgenza dell'intervento dipenderà da diversi fattori a seconda delle dimensioni, della posizione e delle complicanze coinvolte. Ad esempio, dovrebbe essere gestito urgentemente se esiste:

- Mancanza di pelle che copre il sacco.

- Sanguinamento.

- Ostruzione delle vie respiratorie.

- Problemi di visione.

Se non è urgente, verrà eseguito un esame approfondito del bambino per rilevare altre anomalie prima di eseguire la procedura chirurgica.

Per quanto riguarda la procedura chirurgica, in primo luogo, il neurochirurgo estrarrà una parte del cranio (craniotomia) per accedere al cervello. Quindi tagliare la dura, la membrana che copre il cervello e posizionare correttamente il cervello, le meningi e il liquido cerebrospinale, eliminando la sacca rimanente. Successivamente la dura verrà chiusa, sigillando la parte del cranio estratto o aggiungendo un pezzo artificiale per sostituirlo.

D'altra parte, l'idrocefalo può essere trattato con un impianto di un tubo nel cranio che drena il fluido in eccesso.

Un altro trattamento aggiuntivo dipende dai sintomi di ciascun individuo e può essere semplicemente sintomatico o di supporto. Quando il problema è molto grave e / o è accompagnato da altre alterazioni; è solito raccomandare cure palliative.

In altre parole, l'ossigeno sarà curato, nutrito e messo al fine di aumentare il suo livello massimo di comfort; ma non si tenterà di estendere la vita del bambino con macchinari di supporto vitale.

L'educazione dei genitori è molto importante per il trattamento, potendo essere di grande utilità e sollievo far parte di associazioni e organizzazioni locali, regionali e nazionali.

Per quanto riguarda la prevenzione, ci sono studi che hanno dimostrato che l'aggiunta di acido folico (una forma di vitamina B) alla dieta delle donne che desiderano rimanere incinta in futuro può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale nei bambini. . Si raccomanda a queste donne di ingerire una quantità di 400 microgrammi di acido folico al giorno.

Altri importanti fattori per prevenire l'encefalocele sono l'adozione di misure sanitarie prima e dopo la gravidanza, come smettere di fumare ed eliminare il consumo di alcol.

Qual è la prognosi?

La prognosi di questa malattia dipende dal tipo di tessuto coinvolto, dove si trovano le sacche e le conseguenti malformazioni che si verificano.

Ad esempio, gli encefaloceli situati nella zona frontale tendono a non contenere il tessuto cerebrale e, pertanto, hanno una prognosi migliore rispetto a quelli nella parte posteriore del cranio. Cioè, l'assenza di tessuto cerebrale all'interno del ponte è un indicatore di migliori risultati, così come l'assenza di malformazioni associate.

Nel "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) indagare quali potrebbero essere i fattori di rischio per l'encefalocele, trovando per ora che i bambini con questa malattia hanno un tasso di sopravvivenza più basso e: difetti multipli alla nascita, basso peso alla nascita nato, nascita prematura ed essere nero o afroamericano.

riferimenti

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