Sintomi, cause, trattamenti della malattia di Huntington

il La malattia di Huntington (EH) o anche chiamato corea di Huntington, è una malattia neurologica, ereditaria e cronica (Asociacion Corea de Huntington España, 2016).

L'Huntington è un disturbo neurodegenerativo caratterizzato dall'apparizione progressiva di disturbi motori, cognitivi e psichiatrici (ASHA, 2016) che avrà un forte impatto sulle capacità e sulla qualità della vita della persona (Mayo Clinic , 2014).

I sintomi di questa patologia saranno presentati in tre delle seguenti aree: controllo motorio, cognizione e comportamento. È possibile osservare difficoltà nell'articolazione e nell'espressione del linguaggio, nella deglutizione e / o nella mancanza di coordinazione motoria. Inoltre, verranno descritti i deficit di memoria, sequenziamento, ragionamento, capacità di apprendimento e risoluzione dei problemi (ASHA, 2016).

Oltre a questo, il sintomo più caratteristico della corea di Huntington malattia, è un'alterazione che inizia con un'irrequietezza motoria, il principio inosservabile progredisce essere molto limitante (Ramalle-Gómara, et al., 2007) .

Generalmente, nella maggior parte dei casi i sintomi iniziano a svilupparsi tra i 30 e i 40 anni (Mayo Clinic, 2014). e si sviluppano progressivamente attraverso diverse fasi di severità.

Sono stati descritti diversi interventi farmacologici benefici per il controllo dei sintomi, tuttavia è una malattia mortale (Mayo Clinic, 2014).

Caratteristiche della malattia di Huntington (HD)

il La malattia di Huntington (EH) Si tratta di una fatale malattia neurodegenerativa autosomica, genetica © tica -hereditaria dominante (Ramalle-Gómara et al., 2007) e si manifesta attraverso © s di neurologica e cognitiva compromissione psiquiátricas (Arango-Lasprilla et al., 2003).

La prima descrizione di questa patologia risale al 1872 ad opera del Dr. George Huntington, da cui prende il nome (Arango-Lasprilla et al., 2003).

cliniche iniziali riferimenti di cui la malattia con il tè © Il termine di Â'corea 'Huntington, sulla base di movimenti involontari che si verificano in una caratteristica (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Ta © Il termine Â'corea si riferisce a come la gente con la malattia di Huntington si contorce, si contorcono o spin fare movimenti costanti e incontrollabili come una danza (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2014).

D'altra parte, nell'antichità si riferivano ad esso come una danza o malattia di San Vito, simile ad altre malattie che si verificano con la corea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistiche

La malattia di Huntington (HD), è considerata una malattia rara, perché ha una prevalenza di 1 caso ogni 10.000 persone nella maggior parte dei paesi della Comunità europea (Associazione corea ± ola Spagna, 2016).

Nel caso della Spagna ± a, circa 4.000 persone con la malattia e 15.000 altra situazione presenta un alto rischio di soffrire di fattori ereditari che hanno la malattia di Huntington (corea di Huntington Association Espaà ± ola, 2016).

D'altra parte, negli Stati Uniti, circa 30.000 persone soffrono di questa malattia. Gli studi statistici hanno stimato la prevalenza in 1 caso di ogni 10,00, come nella popolazione europea. Inoltre, si ritiene che almeno 150.000 persone abbiano una probabilità del 50% di sviluppare la malattia (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2014).

In termini di distribuzione genetica, la malattia di Huntington presenta una distribuzione simile in uomini e donne, senza differenze sociali o etniche (Asociacion Corea de Huntington España, 2016).

I dati riguardanti l'età di insorgenza dei primi sintomi, sitúan il punto di partenza tra 30 e 40 anni ± os di età (Mayo Clinic, 2014) e peggiorano un periodo progressivo di 10 a 25 anni ± os (malattia di Huntington Society of America, 2016).

Tuttavia, la malattia può anche apparire presto. Sono stati descritti diversi casi in cui i sintomi iniziano a svilupparsi intorno ai 20 anni di età, quando questo si verifica, la malattia si chiama Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

sintomi

Come precedentemente indicato, i sintomi della malattia di Huntington (HD) interessano diverse aree: motorie, cognitive, psichiatriche (Mayo Clinic, 2014).

I primi sintomi e segni della malattia possono variare notevolmente da persona a persona; Tuttavia, è comune che prima si manifestino, più rapidamente si evolve la malattia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Inoltre, durante il decorso della malattia, la dominanza delle diverse alterazioni varierà, alcuni disturbi specifici potrebbero avere un maggiore impatto sulla capacità funzionale della persona (Mayo Clinic, 2014).

Di seguito descriviamo i sintomi più significativi e caratteristici della malattia di Huntington in ciascuna delle aree interessate (Mayo Clinic, 2014):

Alterazioni del motore

Le alterazioni motorie nella malattia di Huntington possono influenzare sia i movimenti volontari che quelli involontari:

• Agitazione e movimenti involontari come torsioni o contorsioni (corea).
• Rigidità muscolare e contrazioni muscolari persistenti.
• Movimenti oculari lenti e anormali.
• Deficit e deterioramento dell'andatura, della postura e dell'equilibrio.
• Difficoltà nella produzione e articolazione del linguaggio.
• Difficoltà a deglutire

In generale, le diverse alterazioni che influenzano la produzione di movimenti volontari avranno un forte impatto sulla capacità dell'individuo di svolgere in modo efficiente ed ottimale attività legate alla vita quotidiana, al lavoro, tra gli altri.

Disturbi cognitivi

La malattia di Huntington ha un forte impatto sul funzionamento della persona colpita:

• Difficoltà di organizzare e dare priorità alle attività.
• Difficoltà nel mantenimento e nella cura alternata.
• Mancanza di flessibilità cognitiva È comune osservare la conservazione di pensieri e azioni.
• Insufficienza nel controllo degli impulsi (esplosioni comportamentali, comportamento inappropriato, ecc.).
• Assenza di consapevolezza delle proprie abilità e comportamenti.
• Riduzione della velocità di elaborazione delle informazioni.
• Riduzione della capacità di acquisire nuove informazioni e nuovi apprendimenti.

Alterazioni psichiatriche

Nella maggior parte dei casi, il disturbo psicologico più diffuso nelle persone con la malattia di Huntington è la depressione:

• Irritabilità, tristezza, apatia.
• Pensionamento sociale
• Insonnia.
• Stanchezza, perdita di energia, stanchezza.
• Pensieri ricorrenti e ossessivi sulla morte e / o sul suicidio.

Oltre alla depressione, è possibile osservare lo sviluppo di altri disturbi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo, la mania o il disturbo bipolare.

Alterazioni fisiche

• Contrazione e rigidità muscolare.
• Difficoltà nell'esecuzione di movimenti che implicano buone capacità motorie.
• Tremori o lievi movimenti involontari.

Fasi della malattia di Huntington

Nonostante l'eterogeneità osservata nella presentazione e nella progressione dei sintomi, la progressione della malattia di Huntington è solitamente divisa in tre fasi (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Fase iniziale

I primi sintomi della malattia di solito includono cambiamenti quasi impercettibili nella coordinazione motoria. Di solito influenzano i movimenti involontari (corea).

Per quanto riguarda l'area cognitiva, cominciano a comparire difficoltà per elaborare le informazioni o risolvere problemi. Inoltre, possono iniziare a comparire disturbi emotivi come irritabilità e umore depresso.

I sintomi cominceranno a influenzare il livello delle solite prestazioni lavorative e la funzionalità nelle attività della vita quotidiana.

Fase intermedia

In questa fase, i sintomi motori iniziano a interessare più di un'area. Sarà necessario utilizzare farmaci per controllare movimenti involontari come l'intervento fisico per aiutare a mantenere il controllo dei movimenti volontari.

In termini di area cognitiva, le abilità di pensiero e di ragionamento saranno significativamente influenzate. Il deficit nella produzione della parola e della deglutizione inizierà a svilupparsi più severamente. In generale, le solite attività saranno fortemente influenzate e quindi la funzionalità del paziente.

Ultimo stadio o fase finale

In quest'ultima fase, la dipendenza funzionale della persona affetta dalla malattia di Huntington è totale.

I sintomi motori sono molto gravi, le persone spesso smettono di camminare e parlare. La possibilità di soffocamento è uno dei principali rischi di morte in questa fase.

Per quanto riguarda la Corea, possono aumentare la loro presentazione o scomparire.

Nonostante la gravità dei sintomi fisici, sono in grado di comprendere la lingua e mantenere l'informazione relativa alle persone del loro detenuto.

La gravità dei sintomi e lo sviluppo di complicazioni come infezioni, perdita di peso, arresto respiratorio, tra gli altri, possono portare alla morte dell'individuo.

cause

La malattia di Huntington (HD) è causata da una degenerazione neuronale programmata a livello genetico in specifiche aree del cervello (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Le cellule che sono specificamente colpite da questa degenerazione programmata sono i gangli della base, strutture essenziali nella coordinazione dei movimenti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Inoltre, sono interessate anche altre aree corticali che produrranno deficit cognitivi, alterazione della funzione esecutiva, memoria, attenzione ecc. (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2014).

La degenerazione neuronale programmata è dovuta a un difetto ereditario di un singolo gene (Mayo Clinic, 2014).

Come abbiamo notato nell'introduzione, la malattia di Huntington è una malattia dominante autosomica dominante, cioè una persona ha bisogno di una singola copia del gene difettoso o anormale per sviluppare questo disturbo (Mayo Clinic, 2014).

Nello specifico, il difetto genetico di Huntington è stato identificato sul cromosoma 4, gene IT15 che contiene un'espansione della richiesta delle basi nucleotidiche. Nei cromosomi normali ci sono tra 9 e 39 ripetizioni, mentre le persone che ereditano il gene relativo a Huntington di solito hanno un numero di ripetizioni maggiore di 39, a volte fino a 120 o più (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Per quanto riguarda l'ereditabilità della malattia di Huntington, se uno dei genitori presenta la mutazione del gene Huntington, la copia sana o la copia difettosa del gene potrebbe passare alla loro prole e, quindi, ogni bambino ha una probabilità del 50%. di ereditare il gene che causa lo sviluppo della malattia (Mayo Clinic, 2014).

trattamenti

Allo stato attuale, non esiste un trattamento curativo per la malattia di Huntington, né si ferma la progressione dei sintomi.

Tutti gli interventi, come nella maggior parte delle malattie rare, sono finalizzati al miglioramento e al controllo dei sintomi e delle patologie secondarie.

Gli specialisti di solito prescrivono l'uso di diversi farmaci per ridurre i sintomi legati alla coordinazione motoria e ai disturbi psichiatrici (Mayo Clinic, 2014).

Dobbiamo tenere a mente che molti di questi farmaci sono utili per il trattamento di alcuni sintomi, ma tuttavia possono peggiorare gli altri o produrre effetti collaterali (Mayo Clinic, 2014).

Alcuni farmaci usati per i disturbi del movimento sono:

• Tetrabenazina: usata specificamente per sopprimere i movimenti involontari (corea).
• I farmaci antipsicotici: aloperidolo o clorpromazina, hanno effetti sulla soppressione di diversi movimenti, per questo motivo, possono essere utili per il trattamento della corea. Tuttavia, possono peggiorare la rigidità e la contrazione muscolare.
• Ci sono altri farmaci come amantanina, levitiracetam e clonazepan, che possono migliorare i sintomi della corea, ma possono essere dannosi per le abilità e le abilità cognitive.

Nel caso di disturbi psichiatrici, l'uso di farmaci antidepressivi, antipsicotici o stabilizzatori dell'umore è frequente (Mayo Clinic, 2014).

Oltre al trattamento con farmaci, l'uso di:

• Fisioterapia: per ridurre la rigidità muscolare.
• Intervento neuropsicologico: mantenere la capacità cognitiva generale e generare strategie compensative.
• Intervento logopedico: migliorare e mantenere l'articolazione linguistica.
• Terapia occupazionale: può aiutare il paziente e la famiglia includendo l'uso di dispositivi di assistenza che migliorano le capacità funzionali.

riferimenti

1. ACHE. (2015). Qual è la malattia di Huntington? Ottenuto dall'Associazione Coreana di Huntintong España: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Sintomi e progressione. Ottenuto dalla Spanish Hunting Core Association: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Caratteristiche cliniche e neuropsicologiche della malattia di Huntington: una revisione. Rev Neurol, 37 anni(8), 758-765.
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5. HDAC. (2016). Qual è la malattia di Huntington? Estratto da Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
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9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñores, C., Lezaun, M., e Posada-de la Paz, M. (2007). Mortalità dovuta alla malattia di Huntington in Spagna nel periodo 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.