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Sintomi di Steinert, cause, trattamento
il La malattia di Steinert, noto anche come distrofia miotonica (DM) di tipo I, è la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Questa patologia è caratterizzata da tre risultati medici fondamentali: debolezza muscolare, atrofia muscolare e miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).
Inoltre, si tratta di una malattia multisistemica che può influenzare la gran parte aree, gli occhi, gli arti, il sistema di cuore, sistema nervoso centrale, il sistema digerente o metabolismo (Asssociation Française contre les Myopathies e Associazione Spagnola contro il viso Neuromuscular Diseases, 2002).
Un livello eziologico, malattia di Steinert ha una genetica correlata principalmente con la presenza di alterazioni nel gene DMPK, localizzato sul cromosoma 19 (La distrofia muscolare Association, 2016).
La diagnosi della malattia di Steinert si basa su anamnesi familiare e clinica individuale ed esami clinici, tuttavia è necessario uno studio genetico per confermare (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
D'altra parte, in termini di trattamento, anche se non ci sono approcci curativi specifici, spesso utilizzati riabilitazione fisica e il controllo delle complicanze mediche come ad esempio un intervento medico indispensabile (Queen e Guasch, 2002).
Caratteristiche della malattia di Steinert
La malattia di Steinet è un tipo di carattere muscolare, la distrofia multisistemica di solito si manifesta con varie complicazioni neuromuscolari, come l'atrofia, debolezza o miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).
La malattia neuromuscolare termine è usato per classificare una varietà di disturbi di origine neurologica, che di solito colpiscono strutture e componenti preposti al controllo muscolare (Malattie Neuromuscolari Federazione spagnola, 2016) nervosi.
Queste patologie interessano principalmente giunzioni neuromuscolari, motoneuroni o nervi periferici, producendo una serie sintomatologico larga, compreso debolezza muscolare, come la maggior parte caratteristica (Malattie spagnolo Federazione neuromuscolari, 2016) si trova.
A livello specifico, la malattia di Steinert, è un tipo di distrofia muscolare miotonica (MMD), vale a dire, si tratta di una malattia che causa la degenerazione, la debolezza e la contrazione muscolare progressiva, tra gli altri fattori, in primo luogo colpisce la capacità di rilassarsi tessuto muscolare (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Inoltre, miotonica distrofia muscolare può essere classificata in due tipi di base (DM1 e DM2) a seconda delle specifiche caratteristiche cliniche così, la malattia di Steinert conosciuto anche come miotonica di tipo distrofia muscolare I (miotonica distrofia Foundation, 2016) .
Così, la prima descrizione clinica di questa patologia è stata fatta nel 1909 da Hans Steinert. In relazione clinica, questo autore ha descritto una serie di casi caratterizzati da un disturbo di carattere multisistemica che colpisce il sistema nervoso centrale, muscoli scheletrici, cuore, occhi, sistema gatrointestinal e le ghiandole endocrine (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar e Cutillas-Ruiz, 2009).
statistica
Studi epidemiologici indicano che la malattia di Steinert costituisce la forma più comune di distrofia muscolare nella fase adulta nella popolazione generale (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Inoltre, in generale, miotonica tipo di patologia distrofie compongono l'origine neuromuscolare più comune negli adulti (Istituto Nazionale di Disabilità e Riabilitazione di ricerca, 2016).
Nello specifico, oltre il 98% delle persone affette da distrofia miotonica soffre di malattia di tipo I o Steinert, mentre solo il 2% soffre di tipo II (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2007).
Pertanto, si stima che la malattia di Steinert abbia una prevalenza di 1 caso per 8.000-12.000 abitanti nella popolazione generale (Orphanet, 2014).
D'altra parte, alcune organizzazioni Associazione spagnola contro le malattie neuromuscolari (2002) o ASSOCIAZIONE Française contre les Myopathies (2002) indicano che il periodo di presentazione più comune della malattia di Steinert è compresa tra 20 e 25, anche se è molto variabile
Segni e sintomi
La malattia di Steiner è considerata una patologia multisistemica dovuta alla diffusione di complicazioni mediche secondarie: manifestazioni muscolari, cardiovascolari, neurologiche, digestive, ecc.
Tuttavia, le caratteristiche muscolari sono i segni cardinali della malattia di Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies e Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):
Debolezza e atrofia muscolare
Uno dei primi sintomi della malattia di Steinert è lo sviluppo dell'affaticamento muscolare che si evolve verso la progressiva perdita di forza e capacità muscolare.
In generale, l'atrofia muscolare deve verificarsi in modo simmetrico, gruppi muscolari ugualmente colpiti su entrambi i lati del corpo, compresi i muscoli lisci e striati.
La muscolatura liscia è coinvolta in attività motorie involontarie, essendo localizzata principalmente nelle strutture organiche interne (muscolo cardiaco, apparato respiratorio, apparato digerente, ecc.).
Pertanto, nel caso della malattia di Steinert, il tessuto muscolare liscio più colpito è correlato a:
- L'apparato digerente o apparato.
- L'utero, fondamentalmente influenzato dalla presenza di contrazioni anormali e non coordinate.
- La muscolatura ciliare oculare.
D'altra parte, la muscolatura striata è coinvolta in attività motorie volontarie, pertanto è associata alla struttura corporea ossea.
Pertanto, nel caso della malattia di Steinert, il tessuto muscolare striato più colpito è correlato a:
- Gruppi muscolari delle aree del viso e del collo.
- I gruppi muscolari distali degli arti superiori, specialmente nell'avambraccio.
- La struttura muscolare dorsiflessore dei piedi.
- Il tessuto muscolare del diaframma e le aree intercostali.
- I muscoli oculomotori.
- La struttura muscolare faringea e linguale.
- Le strutture del muscolo pelvico.
miotonia
La miotonia è un altro dei segni clinici fondamentali nella malattia di Steinert.
Questa condizione medica è principalmente caratterizzata da un anormale rilassamento muscolare, cioè quando volontariamente si contraggono o provocano un set muscolare, l'intensità o la progressione del rilassamento posteriore è influenzata, con un pattern di anormale lentezza.
Ad un livello più pratico, se soffriamo di malattia di Steinert con una miotonia significativa e ci stringiamo la mano a una persona, troveremo un'importante difficoltà al momento del rilascio, dal momento che il gruppo muscolare impiega un periodo più lungo del normale per perdere la tensione e, quindi, nel permetterci di ritirare la mano.
Questo processo patologico può influenzare sistematicamente la muscolatura liscia e striata, tuttavia, le aree più colpite sono gli arti e le estremità inferiori.
Quali sono le complicanze mediche più comuni?
Presi insieme, i disturbi muscolari causeranno le seguenti situazioni (AFM e ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):
- Rigidità muscolare dopo l'esecuzione di movimenti.
- Perdita progressiva della forza muscolare.
- Difficoltà nell'espressione facciale.
- Discesa delle palpebre superiori.
- Riduzione della capacità di movimento delle mani e degli avambracci, delle gambe e dei piedi.
- Alterazione cardiaca caratterizzata principalmente da un'anomalia nel ritmo e nella conduzione.
- Alterazione correlata al sistema nervoso, caratterizzata principalmente dallo sviluppo di disturbi dei cicli sonno-veglia e dallo sviluppo della sintomatologia depressiva.
- Alterazione correlata al sistema digestivo, caratterizzata principalmente dalla comparsa di anomalie nella deglutizione e in altre patologie digestive.
- Anomalie metaboliche, principalmente caratterizzate dallo sviluppo del diabete.
La malattia di Steinert può avere diversi percorsi clinici?
Autori diversi, come Turner e Hilton-Jones (2010), distinguono diversi corsi di malattia di Steinert a seconda del momento di esordio e della sua forma clinica specifica:
Distrofia miotonica congenita
In questo caso, alcuni dei segni e sintomi caratteristici della malattia di Steinert sono già presenti durante la gravidanza, caratterizzata da una riduzione significativa e anormale dei movimenti intrauterini.
Al momento della nascita, la presenza di debolezza muscolare può essere distinta con grave compromissione della capacità respiratoria. D'altra parte, il resto del quadro clinico di solito si sviluppa durante la prima età adulta. Tuttavia, si tratta di un sottotipo con un'elevata mortalità, in quanto le persone colpite di solito non superano i 45 anni di età.
Distrofia miotonica I di esordio infantile
In caso di esordio precoce della malattia di Steiner, solitamente sono presenti le persone colpite
un ritardo significativo nell'acquisizione di capacità motorie, solitamente accompagnato da una moderata disabilità intellettiva.
I segni e i sintomi clinici più caratteristici di questo sottotipo comprendono la disartria, la miotonia manuale e la debolezza muscolare delle strutture facciali.
Distrofia miotonica Inizio in età adulta
È il sottotipo che di solito presenta la forma clinica completa (distrofia muscolare, miotonia, coinvolgimento cardiaco, coinvolgimento gastrointestinale, disturbi della pelle, problemi psichiatrici, ecc.) E di solito si sviluppa tra i 10 ei 30 anni.
Per quanto riguarda la prognosi, il periodo di morte abituale è di circa 48-60 anni, a causa di complicanze respiratorie o cardiovascolari.
Distrofia miotonica I di insorgenza tardiva o asintomatica
In questo caso, l'esordio può variare ampiamente da 20 anni a 70, con notevoli ritardi rispetto alle forme cliniche sopra descritte.
I segni e i sintomi più significativi sono legati alla miotonia lieve e allo sviluppo di alterazioni oculari, come la cataratta.
cause
La malattia di Steinert è un origine genetica autosomica dominante, vale a dire, il quadro clinico di questo disturbo può svilupparsi anche se è ereditato o sviluppare una sola copia del gene della malattia (National Organization for Rare Disorders, 2007).
In particolare, la malattia di Steinert è legata alla presenza di anomalie genetiche sul cromosoma 19 nella posizione 19q13.2-q13.3 associata con una specifica mutazione di DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007) gene.
diagnosi
La prima fase della diagnosi della malattia di Steinert inizia con l'analisi della storia clinica individuale e familiare, con l'obiettivo di identificare possibili patologie differenziali che spieghino il decorso clinico.
D'altra parte, l'esame obiettivo è essenziale, in particolare lo studio della funzione muscolare. In questo caso, uno dei test di laboratorio più utilizzati è l'elettromiografia e la biopsia muscolare.
D'altra parte, al fine di specificare le complicazioni mediche che sono presenti in ogni singolo caso, è importante effettuare una valutazione multidisciplinare, cioè un oftalmologico, cardiaco, gastrointestinale, ecc.
Inoltre, la diagnosi definitiva viene solitamente confermata attraverso un'analisi genetica, allo scopo di identificare l'anomalia genetica associata alla malattia di Steintert.
Così, gli studi genetici possono essere eseguite durante l'infanzia o nell'età adulta attraverso un campione di sangue o prenatale attraverso villi coriali fluido o amniotico, dove v'è un elevato rischio di ereditarietà.
trattamento
Non esiste ancora una cura per la malattia di Steinert, né sono stati identificati trattamenti che potrebbero rallentare o rallentare la progressione di questa condizione. Tuttavia, ci sono alcuni approcci orientati al trattamento sintomatico (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Procedure chirurgiche per la correzione di patologie oculari, come la cataratta.
- Farmaci per disturbi muscolari, essenzialmente per complicanze mediche legate alla miotonia.
- Procedure chirurgiche e farmacologiche per patologie cardiache.
- Trattamenti farmacologici per il trattamento delle alterazioni dei cicli sonno-veglia.
- Ventilazione meccanica in caso di insufficienza respiratoria.
- Riabilitazione e terapia fisica.
Nel trattamento della malattia di Steinert il ruolo dello specialista della riabilitazione è fondamentale.
Le complicazioni mediche associate a questa patologia sin dalle prime fasi della vita, come la debolezza degli arti, il ritardo nell'acquisizione delle capacità motorie o lo sviluppo di alcune malformazioni muscolo-scheletriche, hanno un forte impatto sulla funzionalità della persona interessata e, quindi, la loro qualità della vita.
Sono stati identificati molti casi di malattia di Steinert, che sono comuni nello sviluppo di sentimenti depressivi, quindi è comune che sia richiesto un intervento psicoterapeutico oltre al trattamento medico.
riferimenti
- ASEM e AFM. (2002). Distrofia miotonica di Steinert. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Distrofia miotonica di Steinert. Associazione francese contro le miopatie.
- Canada, M. D. (2016). Distrofia miotonica di tipo I.
- Ibarra-Luzar, J., Estevez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernandez-Garcia, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Distrofia miotonica congenita. Risultati elettrofisiologici e genetici clinici della nostra casistica. Riabilitazione (Madr.), 144-150.
- Mayo Clinic (2014). Distrofia muscolare.
- MDA. (2016). Distrofia muscolare miotonica.
- MDF. (2016). Qual è la distrofia miotonica?
- NORD. (2007). Distrofia, Myotonic.
- Orphanet. (2016). Distrofia miotonica di Steinert. Orphanet Emergencies. Estratto da Or.
- Ricerca, N. I. (2016). La malattia di Steinert o la distrofia miotonica.
- Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Distrofie miotoniche: diagnosi e gestione. Le distrofie miotoniche: diagnosi e magnesio. Neurol. Arg., 127-141.