Sintomi, cause e trattamenti della malattia di Pick

il La malattia di Pick o è un tipo di patologia neurodegenerativa che si sviluppa come conseguenza della presenza del cosiddetto Scegli i corpi, che sono accumuli anormali di proteine ​​tau nelle aree cerebrali. Rappresenta una delle cause più importanti di demenza nelle persone di età superiore a 65 anni (HG, 2016).

malattia di Pick termine (PD), come è stato descritto da Arnold Pick nel 1892, è stato utilizzato per designare entrambi i casi aveva un decorso clinico caratterizzato da una degenerazione significativa dei frontali e temporali lobi e anche per definire una condizione patologica caratterizzato dalla presenza di Pick corpi e cellule (Infomed, 2016).

Attualmente, il termine malattia Pick è limitato per i casi in cui vi è una conferma istologica, un problema difficile da risolvere in studi in vivo. risultati post-mortem sono che confermano la presenza di anomalie istologiche associate a decorso clinico della demenza (Infomed, 2016).

Così, genericamente, il termine attualmente demenza fronto-temporale (DFT) viene utilizzato per classificare gli aspetti clinici della malattia di Pick (PD) (Kertes, x).

Quali sono le caratteristiche cliniche della malattia di Pick (PD)?

Secondo le descrizioni iniziali della malattia di Pick, è caratterizzata da un declino irreversibile cronica nel funzionamento cognitivo e comportamentale globale della persona per un periodo di anni (Heatlhline, 2016).

In molti casi il decorso clinico di questa patologia è stato associato e persino confuso con quello che caratterizza la malattia di Alzheimer. Tuttavia, hanno differenti caratteristiche anatomopatologiche differenzianti. Inoltre, il morbo di Alzheimer è un disturbo più diffuso (Heatlhline, 2016).

malattia di Pick, è una malattia rara in cui eccesso di accumulo di una particolare proteina rende aree del lobi frontali e temporali interessate cominciano a deteriorarsi produrre uno spettro significativo dei sintomi (Heatlhline, 2016).

Il decorso clinico della malattia di Pick è definito dalla presenza di sintomi in diversi ambiti, dal comportamentali, emotivi, cambiamenti cognitivi, così come un significativo deterioramento delle competenze linguistiche; tuttavia, i sintomi sono abbastanza eterogenei tra le persone colpite da questa patologia (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

sintomi comportamentali possono riguardare cambiamenti delle abitudini alimentari (mangiare un singolo alimento, ingerire o mangiare oggetti non commestibili così ansiosi e oltre). E 'anche possibile osservare il comportamento stereotipato e ripetitivo, comportamento impulsivo, trascurare l'igiene personale, l'iperattività o comportamenti inappropriati sessuali (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Nella sfera emotiva possono comparire alcuni sintomi legati all'apatia, all'indifferenza e ad improvvisi sbalzi d'umore. A seconda della specifica decorso clinico, alcune persone possono avere alcuni sintomi iniziali caratterizzati da una perdita di interesse o impegno per gli eventi di rilevanza sociale (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Altri sintomi fisici possono includere tipo neurologico o disturbi del movimento parkinsoniani caratterizzati da ridotta espressione facciale, rigidità, instabilità, riducendo la velocità di movimento e tremore a riposo in alcune aree. E 'anche possibile osservare i movimenti degli occhi o posture anomale e debolezza muscolare significativa (National Organization for Rare Disorders, 2012).

sintomi cognitivi possono riguardare menomazioni in memoria, pianificazione della capacità, di autocontrollo o la capacità di eseguire diversi compiti in parallelo e simultaneo (National Organization for Rare Disorders, 2012).

D'altra parte, i sintomi che influenzano la capacità di lingua possono includere ripetendo le parole, difficoltà o assenza di produzione di difficoltà lingua trovare le parole per rispondere, il calo della capacità di lettura e scrittura (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2012).

In molti casi, l'incapacità di mantenere le regole della conversazione è osservato come iniziare a parlare a voce troppo alta, con una cadenza marcato, o invadere lo spazio personale (National Organization for Rare Disorders, 2012).

cause

Le persone con la malattia di Pick hanno un accumulo anormale di sostanze che danneggiano i neuroni in cui si trovano. Queste sostanze sono chiamate Pick cells or bodies (National Institute of Heatlh, 2014).

Questi corpi o cellule Pick contengono elevate quantità di proteina tau (National Institute of Heatlh, 2014).

La proteina Tau è ampiamente distribuita in tutto il nostro sistema nervoso. Nello specifico, questa proteina agisce a livello neuronale, correlata al mantenimento della giunzione dei microtubuli e quindi alla stabilizzazione del citoplasma del neurone.

Pertanto, le persone con questa patologia hanno un accumulo anomalo di questa proteina che danneggia diverse aree del cervello, soprattutto temporale e frontale.

La causa specifica dell'aumento di questa proteina non è ancora nota esattamente. È possibile identificare alcuni geni legati allo sviluppo della malattia di Pick, che danno origine alla trasmissione ereditaria della patologia (National Institute of Heatlh, 2014).

Tuttavia, più della metà delle persone che sviluppano la malattia di Pick non hanno una storia familiare di demenza (Mayo Clinic, 2014).

A livello macroscopico, la malattia di Pick (PD) è caratterizzata principalmente dalla presenza di un'atrofia corticale significativa nei lobi temporali e frontali. È anche possibile osservare danni nelle aree parietali e dilatazione ventricolare. Mentre a livello microscopico è caratterizzato dalla presenza di Pick corpi e cellule (Luiba et al., 2001).

Fattori di rischio associati

In generale, l'età può essere considerata uno dei fattori di rischio. Si stima che l'insorgenza tipica della malattia si verifichi a circa 50 anni (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

D'altra parte, un altro importante fattore di rischio è la predisposizione genetica e la presenza di una storia familiare di demenza (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

diagnosi

L'esistenza esatta della malattia di Pick può essere determinata solo in via definitiva attraverso un esame anatomico e istologico. Nonostante questo, ci sono diversi metodi e tecniche per raggiungere una diagnosi approssimativa (HG, 2016).

Attualmente, le migliori tecniche per ottenere una diagnosi probabile di demenza associata ai corpi Pick sono quelle che implicano una valutazione dell'immagine e dell'attività del cervello (HG, 2016).

Queste tecniche possono aiutare a determinare la presenza di caratteristiche distintive tra la malattia di Pick e il morbo di Alzheimer. In confronto con l'Alzheimer, dobbiamo tenere a mente che il deterioramento cognitivo generalizzato e la perdita di memoria si verificano sostanzialmente più tardi nei pazienti con malattia di Pick (HG, 2016).

In generale, dovrebbero essere utilizzate le seguenti procedure:

• Completa storia medica e familiare.
• Osservazione clinica del paziente
• Intervista con il paziente e persone vicine per esaminare le caratteristiche comportamentali.
• Esame fisico
• Esame neurologico: risonanza magnetica (MRI), tomografia assiale computerizzata (CAT), tomografia a emissione di positroni (PET).
• Esame Neuropsicologico: funzionamento intellettuale globale, funzioni cognitive, ecc.

È importante escludere la presenza di altre condizioni come ictus, tumori o lesioni cerebrali che potrebbero causare i sintomi della degenerazione corticale. Pertanto, possono essere utili esami del sangue che escludono una demenza prodotta da ormoni tiroidei o vitamina B12 (Healthline, 2016).

Delle 5 caratteristiche fondamentali della malattia di Pick, gli specialisti cercano di determinare la presenza di almeno tre di loro per stabilire una diagnosi (HG, 2016).

1. Inizia prima dei 65 anni.

2. La personalità cambia come manifestazione precedente.

3. Perdita di controllo comportamentale: eccesso di assunzione di cibo, ipersessualità.

4. Perdita di inibizione

5. Comportamento di viaggio.

Alcune delle classificazioni internazionali di questo tipo di disturbo offrono una serie di caratteristiche fondamentali che devono essere prese in considerazione per fare una diagnosi accurata (Luiba et al., 2001):

La malattia di Pick è considerata una demenza progressiva che tipicamente inizia negli stadi della mezza età della vita ed è caratterizzata principalmente da cambiamenti precoci e progressivi della personalità o del carattere e da cambiamenti comportamentali che si evolvono per presentare un deterioramento generalizzato del abilità cognitive (Luiba et al., 2001).

In molti casi questo deterioramento della memoria, delle funzioni esecutive e / o del linguaggio, è accompagnato da tratti emotivi come apatia, euforia o sintomi e segni extrapiramidali (Luiba et al., 2001).

Il quadro anatomopatologico deve corrispondere ad un'atrofia selettiva nelle aree frontali e temporali, ma senza la presenza di placche neuritiche o di degenerazione neurofibrillare molto più alta di quella associata al normale invecchiamento (Luiba et al., 2001).

C'è qualche trattamento per la malattia di Pick?

Al momento, non esiste un intervento terapeutico curativo per la malattia di Pick. Gli approcci solitamente utilizzati sono simili a quelli utilizzati nella malattia di Alzheimer (HG, 2016).

Tutti gli approcci terapeutici sono orientati a trattare la diversa sintomatologia che il paziente presenta, a controllare la progressione e, quindi, a migliorare la qualità della vita in modo globale (HG, 2016).

Interventi spesso usano entrambi i farmaci per controllare i sintomi, come neuropsicológicas alcuni interventi particolari per generare compensative strategie dà © ficits e stimolare le funzioni residue (HG, 2016).

Non tutti i farmaci usati per il trattamento sintomatico della malattia di Pick sono stati efficaci. In alcuni casi, i pazienti beneficiano di uso di inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI) nel trattamento di diversi modelli comportameintos obsersivos compulsivo che possono verificarsi a seguito della degenerazione corticale (Associazione per frontotemporale Degeneration, 2016).

SSRI come sertralina (Zoloft), paroxetina (Paxil) o fluvoxamina (Luvox), si sono dimostrati efficaci in molti pazienti, tuttavia, ci sono risultati contraddittori in diversi studi clinici (Mayo Clinic, 2014).

Inoltre, alcuni farmaci antipsicotici quali olanzapina (Zyprexa) o Quetiapina (Seroquel), a volte possono essere utilizzati per controllare le ficits comportamentali © decennio. Tuttavia, hanno numerosi effetti collaterali (Mayo Clinic, 2014).

prognosi

La malattia di Pick e altri tipi di demenza che colpiscono aree frontali e temporali progrediscono rapidamente. È stato stimato che la progressione della malattia riduce l'aspettativa di vita tra circa 6-8 anni.

Nonostante questo, molti casi sono stati segnalati in cui una persona con una diagnosi di demenza clinicamente hanno vissuto fino a 20 anni ± os di più con questa malattia.

Sebbene sia una malattia cronica e progressiva, ci sono diversi interventi che possono entrambi controllare i sintomi e mantenere la qualità generale della vita dei pazienti.

riferimenti

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3. Clinic, M. (2014). Demenza frontotemporale. Ottenuto dalla Mayo Clinic: mayoclinic.org.
4. Healthline. (2016). Qual è la malattia di Pick? Estratto da Healthline: healthline.com.
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6. Kertesz, A. (s.f.). Demenza frontotemporale, malattia Pick e Pick complex. Infomed.
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10. NHI. (2016). La malattia di Pick. Estratto dal Centro nazionale di perfezionamento delle scienze della traduzione: rarediseases.info.nih.gov.
11. NORD. (2016). Scegli la malattia. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org.