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Sintomi giovanile di epilessia mioclonica, cause, trattamento
il Epilessia mioclonica giovanile (EMJ) è una forma clinica di tipica insorgenza dell'epilessia nell'adolescenza (Grippo e Grippo, 2007).
È principalmente caratterizzato dalla presenza di crisi miocloniche e attacchi tonico-clonici generalizzati e / o assenze (Grippo e Grippo, 2007).
A livello clinico, è frequente osservare episodi di forte scuotimento degli arti superiori e in misura minore di quelli inferiori. Di solito si verificano preferenzialmente dopo il risveglio o associati con la privazione del sonno o l'assunzione di alcol (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008).
L'origine eziologico della sindrome epilettica è spesso associata a un'alterazione localizzato sul cromosoma 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008).
La diagnosi è clinica e si basa sullo studio delle crisi. Tuttavia, è importante eseguire test di laboratorio come l'elettroencefalogramma (EGG) o vari test di neuroimaging.
Gli approcci terapeutici utilizzati sono di solito farmacologici. In questo senso, i farmaci di prima linea in questa patologia sono: valproato (VPA), topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigina (LTG) o Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).
Di solito ha un corso benigno senza significative alterazioni neurologiche o intellettuali. Le persone colpite tendono a rispondere bene ai trattamenti utilizzati, remitting in oltre l'80% dei casi (Braga e Alexopoulos, 2013).
Caratteristiche dell'epilessia mioclonica giovanile
Nell'età pediatrica e nelle fasi successive, le epilessie sono uno dei disturbi neurologici più frequenti (López, Varela e Marca, 2013).
Oltre a presentare manifestazioni cliniche molto diverse, una buona parte di queste dipendono dall'età (López, Varela e Marca, 2013).
La maggior parte delle sindromi epilettiche che appaiono tra la scuola e l'età giovanile di solito hanno un decorso benigno (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008)., come nel caso di epilessia mioclonica giovanile.
Circa il 70% di epilessia pediatrica e giovanile presenta una risposta favorevole al trattamento medico anche avere una remissione spontanea (Lopez, Varela e Marco, 2013).
Naturalmente episodi mioclonica (contrazioni muscolari di tutto il corpo) sono stati identificati da diversi autori del XIX secolo (Salas-Puig, Calleja Jimenez e Gonzalez-Delgado, 2001).
Distinguendo bene, le crisi epilettiche di origine e quelli derivanti da altri disturbi neurologici (Salas-Puig, Calleja Jimenez e Gonzalez-Delgado, 2001).
L'epilessia mioclonica giovanile è stata inizialmente descritta da Herpin nell'anno 1867 (Grippo e Grippo, 2007).
Nei suoi primi rapporti clinici, è arrivato ad analizzare 68 diversi casi di epilessia. Di questi, 38 pazienti sono stati dettagliati con una buona prognosi in termini di controllo delle crisi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Théodore Herpin poi definito come impulssions crisi miocloniche (Salas-Puig, Calleja Jimenez e Gonzalez-Delgado, 2001).
Anni dopo, Janz e Christian fecero una descrizione dettagliata di questa entità e la chiamarono "petit mal impulsivo" (Grippo e Grippo, 2007).
Questi autori sono stati quelli che hanno identificato le principali caratteristiche cliniche che oggi definiscono mioclonica giovanile epilessia (Salas-Puig, Calleja Jimenez e Gonzalez-Delgado, 2001).
Alcune istituzioni internazionali come l'epilessia Foundation (2016) classificano epilessia mioclonica giovanile all'interno delle sindromi epilettiche generalizzate che si presentano durante l'infanzia o l'adolescenza.
Le crisi di carattere generalizzato definiscono come un evento epilettico generato da un'attività neuronale anormale che deve interessare tutta o gran parte della struttura cerebrale (Mayo Clini, 2015).
In questo tipo genera segni e sintomi in tutto il corpo, è estremamente complicato identificare una posizione di partenza specifica (Epilepsy Foundation, 2016)
statistica
Studi epidemiologici indicano che l'epilessia mioclonica giovanile si verifica in circa 1 persona su 1.000 in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, l'epilessia mioclonica giovanile rappresenta il 5% di tutte le epilessie clinicamente diagnosticate (Genetics Home Reference, 2016).
Tuttavia, queste cifre potrebbero essere più elevate, raggiungendo fino al 10% del numero totale di epilessie (Selph, 2016).
Caratteristiche socio-demografiche
età
L'epilessia mioclonica giovanile di solito compare all'inizio dell'adolescenza o nei primi anni dell'adolescenza (Selph, 2016).
Sebbene siano descritti casi di insorgenza precoce a partire da 6 anni o fino a 36 anni, il più comune è che il loro decorso clinico inizia a manifestarsi intorno ai 12-18 anni (Selph, 2016).
sesso
Sebbene i dati sull'incidenza in entrambi i sessi siano contraddittori, alcuni di questi sembrano indicare una maggiore frequenza nelle donne (Selph, 2016).
Tuttavia, altri studi indicano che la frequenza è simile nelle donne e negli uomini (Selph, 2016).
Gruppi razziali ed etnici
Sebbene non siano state identificate differenze razziali significative, è possibile che alcune anomalie genetiche aumentino la loro proporzione in alcune persone (Selph, 2016).
Ad esempio, la mutazione EFHC1 è stata associata a questo disturbo nelle persone di origine messicana e giapponese (Selph, 2016).
Segni e sintomi caratteristici
Epilessia mioclonica giovanile è caratterizzato da tre tipi fondamentali di eventi: crisi miocloniche, crisi generalizzate tonico-cloniche e crisi di assenza (Epilessia Foundation, 2016).
Convulsioni miocloniche
Il termine mioclono viene solitamente usato per riferirsi a una contrazione breve, improvvisa e involontaria di uno o più gruppi muscolari (Nieto Barrera, 1999).
A livello visivo, si osserva una scossa di circa 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).
Può presentare un percorso localizzato o generalizzato, isolato o ricorrente e persino ritmico o aritmico. Inoltre, possono apparire senza trigger o associati a situazioni specifiche (Nieto Barrera, 1999).
Nel caso di epilessia mioclonica giovanile può apparire dopo un periodo di sonno nei primi momenti del risveglio o al consumo di alcool (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008).
Inoltre, la sua insorgenza è stata anche correlata alla privazione del sonno, allo stress e persino alle mestruazioni (López, Varela e Marca, 2013).
Le crisi miocloniche si verificano nel 100% dei casi diagnosticati e tendono a predominare nelle spalle e nelle mani (López, Varela e Marca, 2013).
In più del 20% dei casi, cretini mioclonici sono limitati a un lato del corpo, mentre in altri può presentare un corso bilaterale (Epilepsy Foundation, 2016).
Il più comune è che compaiono in gruppi, producendo convulsioni miocloniche ripetutamente e persistentemente (Epilepsy Foundation, 2016).
Crisi tonico-clonica
Essi appaiono di solito dopo crisi miocloniche (Epilessia Fondazione, 2016) e il suo inizio è definito da un aumento esagerato del tono muscolare che colpisce ampiamente in tutto il corpo (andalusa Epilessia Association, 2016).
È possibile che ci sia una perdita di conoscenza in alcuni casi e questo provoca una caduta a terra (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Dopo questo evento, si verificano solitamente spasmi muscolari ritmici in cui possono verificarsi morsi, evacuazione di urina, lesioni dovute a cadute, ecc. (Associazione andalusa di epilessia, 2016).
Crisi di assenza
È un tipo di crisi diverso da quelli descritti in precedenza, non è caratterizzato da modelli muscolari esagerati o cadute spettacolari (Associazione Andalusa di Epilessia, 2016).
Visivamente, la persona che è in uno stato di assenza appare immobile, fisso e del tutto estraneo a stimoli esterni (andalusa Epilessia Association, 2016) guardare.
In alcuni casi, possiamo identificare il battito delle palpebre e altri movimenti oculari e muscolari (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
cause
Sebbene la causa specifica dell'epilessia mioclonica giovanile sia ancora sconosciuta, buona parte della ricerca la associa a fattori genetici (Selph, 2016).
Pertanto, Suzuki e il suo gruppo di ricerca descrivono mutazioni nel gene EFHC1 situato sul cromosoma 6, alla localizzazione p12-p11 (Selph, 2016).
Il gene è responsabile EFHC1 fornisce istruzioni biochimiche per fare una proteina con un ruolo di primo piano nella regolazione dell'attività neuronale (Genetics Home Reference, 2016) di carta.
Inoltre, ha anche esaminato il ruolo del gene GABRA1 la cui alterazione è associata a epilessia mioclonica giovanile nei vari casi (Genetics Home Reference, 2016).
diagnosi
La diagnosi di epilessia mioclonica giovanile di solito si concentra sullo studio della tipologia e della durata delle crisi (Epilepsy Foundation, 2016).
Tuttavia, è essenziale eseguire alcuni test di laboratorio di conferma (Epilepsy Foundation, 2016):
- Elettroencefalogramma (EEG): è il test di laboratorio di scelta. Nelle persone che non sono state trattate, solitamente si distingue un pattern elettrico anormale definito da punte generalizzate di 3,5 hz e scariche ondulatorie. Inoltre, un EEG anormale viene identificato in seguito all'esposizione a luci lampeggianti in più del 30% dei casi esaminati.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): nella maggior parte dei casi non vengono identificate anomalie significative. I risultati sono normalmente normali.
trattamento
L'epilessia mioclonica giovanile richiede di solito un trattamento cronico, dal momento che il suo decorso cronico è dipendente dalla droga (Grippo e Grippo, 2016).
Se il farmaco viene ritirato precocemente, è possibile che riappaia la sintomatologia caratteristica. È possibile che le persone colpite richiedano più di 10 anni di terapia (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Il farmaco di scelta nell'epilessia mioclonica giovanile è l'acido valproico o valproico.Inoltre, altri farmaci come lamotrigina, o benzodiazepine sono dimostrati efficaci come un'alternativa terapeutica (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzán e Alonso, 2011).
Efficace anche Topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV) o Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).
Previsioni mediche
La prognosi di questa malattia è favorevole. Nella maggior parte dei casi è possibile ottenere un controllo completo delle crisi (Selph, 2016).
Tuttavia, il ritiro dei farmaci può causare recidiva in oltre l'80% delle persone colpite (Selph, 2016).
Una volta controllato decorso clinico, di solito non segnalare significative complicazioni funzionali, anche se alcuni pazienti sono affetti da isolamento sociale o la depressione (Selph, 2016).
riferimenti
- Associazione andalusa di epilessia. (2016). Epilessia mioclonica giovanile. Ottenuto dall'Associazione Andalusa di Epilessia.
- Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Epilessia mioclonica giovanile. Rivista epilessia cilena.
- Fondazione per l'epilessia. (2016). Epilessia mioclonica giovanile. Ottenuto dalla Fondazione Epilessia.
- Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Epilessia mioclonica giovanile: benigna e cronica. Arch Argent Pediatr.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindromi epilettiche nei bambini e negli adolescenti. Rev. Med. Clin. Condres.
- Nieto Barrera. (1999). Mioclono e epilessie miocloniche nell'infanzia. Rev Neurol.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., e Nieto Jiménez, E. (2008). Epilessie e sindromi epilettiche dell'adolescente e dell'adolescente. Associazione Spagnola di Pediatria.
- NIH. (2016). epilessia mioclonica giovanile. Estratto da Genetica Home Reference.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., e Pozo Alonso, D. (2001). EPILESSI MIOCLONICI NEL BAMBINO E L'ADOLESCENTE. Rev Cubana Pediatr.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jimenez, L., & Gonzalez-Delgado, M. (2001). Epilessia mioclonica giovanile. REV NEUROL.
- Selph, J. (2016). Epilessia mioclonica giovanile. Ottenuto da Medscape.