Sintomi, cause e trattamento dell'epilessia notturna

il epilessia notturna frontale (ENF) appare durante la notte e si manifesta con l'attivazione autonoma e il comportamento insolito del motore.

All'interno di questo tipo, è l'autosomica dominante notturna del lobo frontale epilessia (ADNFLE), che è molto raro, ereditato dalla famiglia.

È l'apparizione di convulsioni durante la notte, quando la persona dorme, anche se a volte può accadere durante il giorno.

Queste crisi possono durare da pochi secondi a minuti, e variare in gravità in modo che alcune persone hanno solo lievi episodi, mentre altri possono soffrire di improvvisi movimenti a scatti delle braccia e delle gambe, muovendosi come un giro in bicicletta.

Può anche emettere suoni come urla, lamenti o grugniti, quindi si può credere che siano incubi o terrori notturni e non un'epilessia.

Inoltre, i malati possono anche alzarsi dal letto e gironzolare per la casa, cosa che spesso viene confusa con il sonnambulismo.

L'epilessia notturna condivide con altri tipi di epilessia che, appena prima dell'attacco, si verifica un pattern di segni neurologici chiamato aura. Questi sintomi includono paura, iperventilazione, brividi, formicolio, vertigini e una sensazione di cadere nel vuoto.

Il motivo per i sequestri non è ancora noto esattamente. Si ritiene che possano essere più frequenti quando la persona è stanca o stressata, ma di solito non hanno conosciuto cause precipitanti.

Questo problema sembra verificarsi frequentemente durante l'infanzia, intorno ai 9 anni. Anche se può apparire fino alla metà dell'età adulta, fase in cui gli episodi di solito sono meno frequenti e più miti.

D'altra parte, queste persone non hanno alcun problema intellettuale relativi alla malattia, tuttavia, hanno anche presentato alcuni disturbi psichiatrici come la schizofrenia, ma non si pensa siano causa di epilessia in sé.

Prevalenza dell'epilessia notturna

Non è noto esattamente, ma in uno studio di Provini et al. (1991) sono state trovate interessanti figure sull'epilessia notturna. Ad esempio:

- I sequestri predominano negli uomini in un rapporto di 7 a 3.

- L'età di esordio degli attacchi notturni è variabile, ma è molto più frequente nei bambini e negli adolescenti.

- C'è una ricorrenza familiare nel 25% dei casi, mentre nel 39% c'è una storia familiare di parassitosi.

- Circa il 13% dei casi presentava antecedenti come anossia, convulsioni febbrili o alterazioni cerebrali osservate dalla risonanza magnetica.

D'altra parte, epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale (ADNFLE) sembra essere molto raro e la sua prevalenza non è nemmeno stato stimato con precisione. Attualmente è stato descritto in più di 100 famiglie in tutto il mondo.

cause

Sembra essere dovuto a cambiamenti nell'attività elettrica del cervello durante le diverse fasi del sonno. Normalmente, si verificano nelle fasi del sonno 1 e 2 che sono le più superficiali.

Anche se sembra agire come un circolo vizioso, dal momento che la mancanza di sonno che può essere causata da crisi può essere uno dei trigger più comuni per più attacchi. Altri fattori sarebbero stress o febbre.

Tuttavia, la causa originale dei sequestri non è ancora nota.

D'altra parte, l'epilessia frontale autosomica dominante notturna (ADNFLE) è la prima epilessia che è stata associata a una causa genetica. In particolare, in questi pazienti sono state trovate mutazioni nei geni CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2. Questi geni sono responsabili della codifica dei recettori nicotinici neuronali.

Inoltre, questo tipo è ereditata come carattere autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene alterato da un genitore è sufficiente per aumentare il rischio di trasmissione di epilessia. Tuttavia, ci sono altri casi in cui si verifica sporadicamente, poiché l'interessato non ha una storia familiare del disturbo.

sintomi

I sintomi di crisi epilettiche durante la notte includono ...

- Movimenti bruschi, insoliti e ripetitivi.

- Posizione distonica o contrazioni muscolari sostenute che causano torsione o restringimento di alcune parti del corpo interessato.

- Scuotimento incontrollato, flessione o oscillazione.

- Sonnambulismo inquieto.

- Caratteristiche discinetiche: movimenti involontari delle estremità.

- Forte attivazione autonomica durante le crisi.

- In uno studio sulla rivista Brain, si afferma che questo tipo di epilessia è uno spettro di fenomeni differenti, intensità differente, ma rappresentano un continuum della stessa condizione epilettica.

- Durante il giorno, sonnolenza o mal di testa insoliti.

- Sbavando, vomitando o bagnando il letto.

- Inoltre, gli attacchi disturbano il sonno e finiscono per compromettere la concentrazione e le prestazioni al lavoro o a scuola.

Il tipo più comune di convulsioni durante il sonno sono le crisi parziali, cioè quelle che sono focali o localizzate in una parte specifica del cervello.

diagnosi

Può essere difficile diagnosticare questa condizione poiché gli attacchi si verificano quando la persona dorme e la persona potrebbe non essere consapevole del proprio problema.Inoltre, è comune essere confusi con altre condizioni come i disturbi del sonno non correlati all'epilessia.

Secondo Thomas, King, Johnston e Smith (2010), se oltre il 90% dei sequestri si verifica durante il sonno, si dice che abbia attacchi di sonno. Tuttavia, va notato che tra il 7,5% e il 45% degli epilettici ha qualche tipo di convulsioni mentre dormono.

Per l'ENF non ci sono criteri diagnostici stabiliti. Inoltre, è difficile rilevarlo poiché, attraverso un encefalogramma, non può apparire alcuna anomalia.

Tuttavia, possiamo sospettare ENF se inizia a qualsiasi età (ma soprattutto durante l'infanzia) e fornisce attacchi di breve durata durante il sonno caratterizzati da un pattern motorio stereotipato.

Le tecniche per rilevarlo sono:

- Risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CT)

- Record giornaliero dell'attività convulsa, per questo una fotocamera può essere utilizzata per registrare la persona colpita mentre dorme di notte.

- Attualmente, c'è un orologio chiamato Smart Monitor, che ha sensori per rilevare le crisi epilettiche in coloro che lo indossano. Inoltre, si connette al telefono cellulare dell'utente per informare i genitori o gli assistenti quando il bambino ha un attacco epilettico.

Questo può essere più una misura di alleviare i sintomi che uno strumento diagnostico, anche se può essere utile vedere se le persone epilettiche compaiono anche di notte.

- Per la sua diagnosi differenziale, lo strumento migliore è risultato essere il record videopolisomnografico (VPSG). Tuttavia, questi documenti non sono disponibili in tutto il mondo e sono generalmente costosi.

In effetti, distinguere tra ENF e fenomeni del motore durante il sonno non associata a epilessia può essere un compito arduo, e se questo strumento è utilizzato ENF probabilmente più casi del previsto sarebbe diagnosticata.

- Un altro strumento che può essere utile per rilevarlo è la scala e le parasonnie notturne dell'epilessia frontale.

Per valutare quale tipo di epilessia è, i medici devono esaminare:

- Tipo di attacco presentato.

- Età alla quale hanno avuto inizio i sequestri.

- Se esiste una storia familiare di epilessia o disturbi del sonno.

- Altri problemi medici.

Non sembra esserci differenza nei risultati clinici e neurofisiologici tra epilessia notturna dei lobi frontali sporadici ed ereditari.

Non confondere con ...

- Neonoma benigno neonatale per il mioclono: che l'epilessia può sembrare perché consiste in movimenti involontari che assomigliano a convulsioni, come singhiozzi o sobbalzi durante il sonno. Tuttavia, un elettroencefalogramma (EEG) mostrerebbe che non ci sono cambiamenti cerebrali tipici dell'epilessia.

- Parasomnie: disturbi comportamentali che si verificano durante il sonno senza interromperla completamente. Coprendo l'enuresi o incubi "enuresi", terrori notturni, sonnambulismo, la sindrome delle gambe senza riposo, movimenti ritmici di dormire o bruxismo.

- Disturbi psichiatrici.

Tuttavia, in uno studio di Miano e Peraita-Adrados (2013) un'alta percentuale di bambini con epilessia notturna del lobo frontale, che non è stato diagnosticato in precedenza e sembrava di relazionarsi con altri disturbi del sonno che potrebbero essere innescando la crisi trovati notte.

In breve, non confondere un problema con un altro, ma è importante sapere che diverse condizioni possono verificarsi contemporaneamente all'epilessia notturna.

previsione

La prognosi è generalmente buona; in modo che, quando un bambino ha l'epilessia, di solito non progredisce da adulto.

D'altro canto, il trattamento dovrebbe continuare poiché l'epilessia notturna frontale non si attenua spontaneamente.

trattamento

Le crisi epilettiche sono principalmente controllate attraverso farmaci, principalmente farmaci anticonvulsivi o antiepilettici.

Tuttavia, alcuni di questi farmaci possono avere effetti collaterali sul sonno, inducendo la persona a non riposare bene. Ecco perché è importante scegliere correttamente il farmaco antiepilettico che verrà prescritto al paziente.

I farmaci che non sembrano disturbare il sonno e contribuire a sopprimere le convulsioni includono fenobarbital, fenitoina, la carbamazepina, il valproato, zonisamide, e oxcarbazepina (tra gli altri) (Carney & Greyer, 2005). Oxcarbazepine sembra avere meno effetti collaterali sul sonno.

Inoltre, si è trovato che la carbamazepina elimina completamente convulsioni in circa il 20% dei casi, e fornisce sollievo significativo nel 48% (che significa una riduzione di convulsioni almeno 50%).

riferimenti

1. Epilessia del lobo frontale notturno autosomica dominante. (5 luglio 2016). Estratto da Genetica Home Reference.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Disturbi del sonno clinico. Filadelfia: Lippincott, Williams e Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M.L., e Ferini-Strambi, L. (2004). Epilessia del lobo frontale notturno autosomica dominante: una panoramica critica. Journal of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Epilessia frontale notturna non diagnosticata durante l'infanzia come disturbo del sonno: studio di una serie.Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E., e Montagna, P. (n.d). Epilessia del lobo frontale notturno - Una panoramica clinica e poligrafica di 100 casi consecutivi. Cervello, 1221017-1031.
6. sonno ed epilessia. (N.d.). Estratto l'8 luglio 2016 dalla Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: l'orologio che ti avvisa delle crisi epilettiche. (10 febbraio 2015). Ottenuto dall'ingegneria biomedica.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (n.d). Svegliati attacchi dopo epilessia pura legata al sonno: una revisione sistematica e implicazioni per la legge guida. Journal of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 settembre 2014). Identificazione e trattamento di crisi notturne.