Sintomi, cause e trattamenti della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

il sclerosi amiofropica laterale (ELA) o " La malattia di Lou Gehrin"È una malattia neurologica di tipo degenerativo con un uso progressivo che colpisce i motoneuroni che si trovano nel cervello e nel midollo spinale (The Journal American Medical Association, 2007).

La degenerazione di questo tipo di neuroni che sono incaricati di trasmettere gli ordini dei movimenti volontari ai muscoli, fa sì che la capacità del cervello di iniziare l'esecuzione motoria sia persa. Pertanto, i pazienti iniziano a mostrare progressiva atrofia muscolare, raggiungendo una grave paralisi (Fundación Miquel Valls, 2016).

Oltre ad una disabilità motoria, compromissione della capacità di articolare il discorso, deglutizione o respirazione, recenti studi hanno dimostrato che questo tipo di malattia può verificarsi anche in associazione con fronto temporale, processi di demenza che mostrano disturbi cognitivi e comportamentali negli individui (Miquel Valls Foundation, 2016).

È una malattia con un decorso progressivo, invariabilmente fatale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Nonostante questo, la qualità della vita dei pazienti, e anche il tempo di sopravvivenza, può variare in modo significativo a seconda del tipo di intervento medico utilizzato (Orient-López et al., 2006).

Prevalenza della sclerosi laterale amiotrofica

In molti casi, la sclerosi laterale amiotrofica è considerata una malattia rara o di minoranza. Il numero di persone che soffrono di questa malattia è tra 6 e 8 persone ogni 100.000 abitanti. Nonostante ciò, dobbiamo tenere presente che l'incidenza della malattia è di 1-3 nuovi casi ogni 100.000 abitanti ogni anno (Fundación Miquel Valls, 2016).

Le stime statistiche collocano il numero di casi di sclerosi laterale amiotrofica in Spagna a circa 4.000, mentre in tutto il mondo si stima in 350.000 casi (Fundación Miquel Valls, 2016).

La SLA è più prevalente negli uomini che nelle donne, in una proporzione approssimativa di 1,2-1,6: 1 e di solito si verifica in individui di età adulta. Si stima che l'età media di insorgenza sia superiore a 56 anni e che la sua presentazione sia scarsa prima dei 40 anni o dopo i 70 anni (Orient-López et al., 2006). Tuttavia, i casi di malattia si verificano nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

D'altra parte, la durata media della malattia è in genere di tre anni, raggiungendo una sopravvivenza di più di 5 anni nel 20% delle persone colpite e più di 10 anni nel 10% di questi pazienti (Orient-López et al. , 2006).

Generalmente più del 90% dei casi di SLA si verificano casualmente senza presentare un fattore di rischio chiaramente definito. I pazienti di solito non hanno una storia ereditaria della malattia o non sono considerati come membri della loro famiglia ad alto rischio di sviluppare la SLA. Solo il 5-10% dei casi di SLA sono ereditati (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Definizione diSclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neuromuscolare scoperta nel 1874 da Jean-Martin Charcot. L'ha descritto come un tipo di malattia in cui le cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli volontari, motoneuroni, diminuiscono il loro funzionamento efficiente progressivamente e muoiono, con conseguente debolezza seguita da grave atrofia motore (Paz Rodriguez et al. , 2005).

I motoneuroni sono un tipo di cellula nervosa che può essere localizzata nel cervello, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale. Questi motoneuroni fungono da centri o unità di controllo e collegano il flusso di informazioni tra la muscolatura volontaria del corpo e il sistema nervoso (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, v).

Informazioni da motoneuroni situati nel cervello (chiamate neuroni motori superiori) vengono trasmesse a sua volta ai motoneuroni che si trovano a livello del midollo spinale (chiamato motoneuroni) e da lì, il flusso di informazioni vengono inviate a ciascun muscolo particolare (Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e ictus, 2013).

Così, la sclerosi laterale amiotrofica, produrrà una degenerazione o la morte di entrambi i neuroni motori superiori ed i motoneuroni inferiore Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2002) e, pertanto, consentirà di evitare messaggi chimici e sostanze nutritive essenziali che i muscoli richiedono per il loro corretto funzionamento non raggiungono le aree muscolari (Paz-Rodríguez et al., 2005).

A causa dell'incapacità di funzionare, i muscoli mostreranno progressivamente debolezza, atrofia o contrazioni (fascicolazioni) (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2013).

Nello specifico, in questa patologia esiste una definizione specifica di ciascuno dei suoi termini (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Sclerosi: significa "indurimento". Specificamente, significa indurimento dei tessuti quando una disintegrazione del
  vie nervose (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Side: comporta la nozione di "parte", e si riferisce ai nervi che funzionano in modo bilaetral nel midollo spinale (Paz-Rodriguez et al., 2005).
• Sclerosi: Questo termine è spesso usato come "correlate atrofia muscolare," si tratta di una grave degenerazione dei motoneuroni
  causerà progressiva paralisi dei muscoli coinvolti nel movimento, discorso, deglutizione o respirazione (Paz-Rodriguez et al.,
  2005).

Sintomi delSclerosi laterale amiotrofica

In molti casi, l'aspetto può essere segni molto sottili mostrando così mite che spesso sono spesso trascurati (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2013).

I primi sintomi possono includere spasmi, crampi, rigidità muscolare, debolezza, disturbi del linguaggio, difficoltà a masticare (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2013). In particolare può apparire (Sclerosi Laterale Amiotrofica Association, 2016):

• Debolezza muscolare in una o più delle seguenti aree: arti superiori (braccia o mani); arti inferiori (in particolare le gambe); dei muscoli articolatori del linguaggio; muscoli coinvolti nell'azione di deglutizione o respirazione.
• Tic o crampi muscolari, che si verificano più comunemente nelle mani e nei piedi.
• Incapacità di usare braccia o gambe.
• Deficit linguistici: come "inghiottire parole" o difficoltà a proiettare la voce.
• Nelle fasi più avanzate: mancanza di respiro, difficoltà a respirare o deglutire.

Le parti del corpo che saranno interessate dai sintomi iniziali della sclerosi laterale amiotrofia dipendono da quali muscoli nel corpo vengono danneggiati prima (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2013) .Per ciò che i sintomi iniziali spesso variano molto da persona a un'altra.

In alcuni casi è possibile riscontrare inciampare deambulazione, difficoltà a camminare o correre come la principale forma di manifestazione, mentre altri possono presentare difficoltà quando hanno bisogno di utilizzare un arto superiore, sollevamento problemi o oggetti di presa, o in altri casi, presente balbuzie (Sclerosi Associazione Sclerosi Laterale, 2016).

Progressivamente, l'effetto sulla zona del muscolo o la punta si estende controlateralmente. Pertanto, il deficit diventa simmetrico in tutte e quattro le estremità. In un non superiore a un anno, la maggior parte dei pazienti ha tetraparesia con vari gradi di gravità (Orient- López et al., 2006).

A poco a poco, l'evoluzione della malattia influenzerà livello bulbare, producendo un'alterazione dei muscoli del collo, viso, faringe e laringe. Comincia a mostrare grave deterioramento della articolazione delle parole e deglutizione all'inizio di liquidi e solidi progressivamente (Orient- Lopez et al., 2006).

Nelle fasi successive della malattia come la malattia è in fase avanzata, debolezza e paralisi muscolare diffonde ai muscoli respiratori (Orient- López et al., 2006), i pazienti perdono la capacità di respirare autonomamente e di essere necessario utilizzare un ventilatore per mantenere questa vitale (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2013) la funzione

In realtà, l'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte nelle persone con sclerosi laterale amiotrofica, mentre altre cause come la polmonite sono meno diffusi (The Journal American Medical Association, 2007).

Nella maggior parte dei casi, entro 3-6 anni dopo l'esordio iniziale dei sintomi di solito si verifica il fallecimeinto del paziente, anche se in alcuni casi, spesso vivono diversi decenni con questa malattia (The Journal American Medical Association, 2007).

A causa del fatto che la sclerosi laterale amiotrofica colpisce principalmente motoneuroni, la somatosenrial, uditive, gustative e funzione olfattiva non saranno interessati. Inoltre, in molti casi né un vezzo della motilità oculare e (Sclerosi Laterale Amiotrofica Association, 2016) la funzione dello sfintere appare.

Cause delSclerosi laterale amiotrofica

Le cause specifiche di sclerosi laterale amiotrofica non è noto esattamente. Nei casi in cui la malattia presenta ereditaria, fattori genetici sono stati identificati tre loci sono collegati autosomica dominante (21q22, 9q34 e 9q21) e due autosomica recessiva (2q33 e 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Tuttavia, essi hanno anche proposto un certo numero di cause diverse da eslerosis laterale amiotrofica possibili fattori etiolóficos: ambientale, esposizione a metalli pesanti, infezioni virali, enferemedades prioni, fattori autoimmuni, sindromi paraneoplastiche, ecc, anche se nessuna prova conclusiva il suo articolo (Orient-López et al., 2006).

Alcuni dei meccanismi fisiopatologici che sono stati identificati in relazione a questa patologia sono (Foundation Miquel Valls, 2016).:

• Ridotta disponibilità di fattori neurotrofici
• Alterazioni del metabolismo del calcio
• Eccitosità dovuta ad eccesso di glutammato
• Aumento della risposta nenuroinfiammatoria
• Cambiamenti nel citoscheletro
• Stress ossidativo
• Danno mitocondriale
• Aggregazione proteica
• Alterazioni della trascrizione
• Altri fattori

A causa di questo descrioción iniziale sottolineando l'indiencia di genetica, indagini cliniche hanno proposto vari tipi di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica Association, 2016):

• sporadico: Di solito è la forma più diffusa di sclerosi laterale amiotrofica. Nello specifico, negli Stati Uniti viene presentato circa il 90-95% di tutti i casi. Tuttavia, si ritiene che intervengano fattori endogeni (metabolici e genetici) ed esogeni (ambientali, legati allo stile di vita dell'individuo) (Fundación Miquel Valls, 2016).
• famiglia: di solito a causa di un'eredità genetica dominante e si verifica più di una volta in una linea di famiglia. Rappresenta un piccolo numero di casi, circa il 5-10%. Descritto coinvolgimento di alcuni geni: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9orf72 (Miquel Valls Foundation, 2016).
• Gumaniana: Diversi studi hanno trovato una elevata incidenza di SLA in Guam e nei Territori fiducia del Pacifico nel 1950 (Sclerosi Laterale Amiotrofica Association, 2016).

diagnosi

La sclerosi laterale amiotrofica è una patologia difficile da diagnosticare. Attualmente non esiste un singolo test o procedura per effettuare la diagnosi definitiva della malattia (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Pertanto, la diagnosi di questa patologia è essenzialmente clinica e si basa sulla dimostrazione della presenza di segni e sintomi di coinvolgimento del motoneurone, come la debolezza, atrofia o fascicolazione (Orient- Lopez et al., 2006 ).

Una diagnosi differenziale completa dovrebbe comprendere la maggior parte delle procedure dettagliate di seguito (Associazione Amiotrofica Sclerosi Laterale, 2016):

• elettromiografia (EMG) e analisi della conduzione nervosa (NCV).
• Esami del sangue e delle urine: dovrebbe includere elettroforesi delle proteine ​​sieriche, analisi della tiroide e dei livelli di ormone paratiroideo e rilevamento di metalli pesanti.

Ci sono diverse malattie che possono causare alcuni dei sintomi che si verificano nella SLA. Poiché la maggior parte di questi sono curabili, la Sclerosi Laterale Amiotrofica Association (2016) suggerisce che una persona che è stata diagnosticata la SLA chiedere un secondo parere di un professionista qualificato per escludere eventuali falsi positivi.

trattamento

Attualmente, gli studi sperimentali non hanno trovato alcuna cura per la SLA. Finora nessuna cura è stata trovata per la SLA (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2013)

L'unico farmaco che ha dimostrato un ritardo di questa patologia è Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Si ritiene che questo farmaco riduce il danno ai motoneuroni diminuendo il rilascio di glutammato (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2013)

In generale, i trattamenti per la SLA sono volti ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Gli studi più recenti mostrano che i medici complete e integrate multidisciplinari di cura, farmacisti, terapia fisica, occupazionale, logopedia, nutrizionisti, sociale, ecc cure, migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da SLA e le loro famiglie, contribuendo a prologo l'evoluzione della malattia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

conclusioni

La natura progressiva e disabilitante della SLA, insieme al fatto che non esiste una cura, ne fanno una malattia difficile da gestire. Oltre all'assistenza medica, i pazienti hanno bisogno del supporto emotivo di familiari, amici, medici e operatori sanitari (The Journal American Medical Association, 2007).

riferimenti

1. Associazione, A. M. (2016). Sclerosi laterale amiotrofica, SLA. Il Journal of American Medical Association, 298(2).
2. Miquel Valls, fondazione catalana della sclerosi laterale amiotrofica. (2016). Estratto da http://www.fundaciomiquelvalls.org/es/
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., e Bernabeu-Guitart, M. (2006). Trattamento neuroriabilitazione della sclerosi laterale amiotrofica. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., e Llanos-Del Pilar, A. (2005). Conseguenze emotive della cura del paziente con sclerosi laterale amiotrofica. Rev Neurol, 40 anni(8), 459-464.
5. Immagine sorgente.