Sintomi, cause e trattamenti della sclerosi multipla

il sclerosi multipla è una malattia progressiva del sistema nervoso centrale (SNC) caratterizzata da una lesione generalizzata del cervello e del midollo spinale (Chiaravalloti, Nancy e DeLuca, 2008). È classificato nelle malattie demielinizzanti del sistema nervoso centrale. Questi sono definiti da una inadeguata formazione di mielina o da una compromissione dei meccanismi molecolari per mantenerla (Bermejo-Velasco, et al., 2011).

Le caratteristiche cliniche e patologiche della sclerosi multipla (SM) sono state descritte, in Francia e successivamente in Inghilterra, durante la seconda metà del 19 ° secolo (Compson, 1988).

Tuttavia, le prime descrizioni anatomiche della sclerosi multipla sono state fatte all'inizio del XX secolo (Poser e Brinar, 2003) di Crueilhier e Carswell. È stato Charcot a offrire, nel 1968, la prima descrizione dettagliata degli aspetti clinici ed evolutivi della malattia (Fernández, 2008).

Cause di sclerosi multipla

Sebbene la causa esatta della SM non sia ancora nota, si ritiene che attualmente sia il risultato di fattori immunologici, genetici e virali (Chiaravalloti, Nancy e DeLuca, 2008).

Tuttavia, l'ipotesi patogenetica più accreditata è che la SM è il risultato della combinazione di una certa predisposizione genetica e un fattore ambientale sconosciuta, che appare nello stesso soggetto, originare un ampio spettro di alterazioni nella risposta immunitaria, che in sarebbe la causa dell'infiammazione presente nelle lesioni della SM. (Fernández, 2000).

I sintomi della sclerosi multipla

La SM è una malattia progressiva con un andamento fluttuante e imprevedibile (Terré-Boliart e Orient-López, 2007), con la variabilità come sua caratteristica clinica più significativa (Fernández, 2000). Questo perché le manifestazioni cliniche variano a seconda della posizione delle lesioni.

I sintomi più caratteristici della SM includono debolezza motoria, atassia, spasticità, neurite ottica, diplopia, dolore, affaticamento, incontinenza dello sfintere, disturbi sessuali e disartria.

Tuttavia, questi non sono gli unici sintomi che possono essere osservati nella malattia, poiché possono verificarsi anche crisi epilettiche, afasia, emianopsia e disfagia (Junqué e Barroso, 2001).

Se ci si riferisce ai dati statistici, si segnala che, alterazioni nel tipo di motore sono 90-95% di frequente, seguito da disturbi sensoriali 77% e il 75% cerebellare (Carretero-Ares et al , 2001).

Dagli anni '80, la ricerca ha indicato che il deficit cognitivo è anche correlato alla SM (Chiaravalloti, Nancy e DeLuca, 2008). Alcuni studi mostrano che queste alterazioni possono essere riscontrate fino al 65% dei pazienti (Rao, 2004).

Pertanto, i deficit più comuni nella SM influenzano l'evocazione di informazioni, memoria di lavoro, ragionamento astratto e concettuale, la velocità dell'elaborazione delle informazioni, l'attenzione sostenuta e le abilità visuospaziali (Peyser et al, 1990; Santiago-Rolanía et al, 2006).

D'altra parte, Chiaravalloti e DeLuca (2008) sottolineano che sebbene la maggior parte degli studi indichi che l'intelligenza generale rimane intatta nei pazienti con SM, altre indagini hanno rilevato lievi ma significative diminuzioni.

Istopatologia della sclerosi multipla

La patologia della SM è caratterizzata dalla comparsa di lesioni focali nella materia bianca, chiamati placche, caratterizzate da perdita di mielina (demielinizzazione) e relativa conservazione degli assoni, come un grado variabile di distruzione assonale è sempre presente ( Fernández, 2000).

Queste placche di demielinizzazione sono di due tipi che dipendono dall'attività della malattia da un lato, ci sono le placche su cui è riconosciuta la lesione acuta, il fenomeno patologico fondamentale è l'infiammazione e dall'altro le placche su cui danno cronico, prodotto di progressiva demielinizzazione (Carretero-Ares et al., 2001).

Come per la posizione sono distribuiti selettivamente tutto lo SNC, essendo le regioni più colpite regioni periventricolari del cervello, il nervo II, chiasma ottico, corpo calloso, tronco cerebrale, il pavimento del quarto ventricolo e il tratto piramidale (García-Lucas, 2004). Inoltre, le placche possono apparire sulla materia grigia, di solito subpiales, ma sono più difficili da identificare; I neuroni sono generalmente rispettati (Fernández, 2000).

Date le caratteristiche e l'evoluzione di tali placche con il progredire della malattia, l'accumulo di perdita assonale può causare danni irreversibili al sistema nervoso centrale e disabilità neurologica (Lassmann, Bruck, Luchhinnetti, e Rodriguez 1997 ;. Lucchinetti et al, 1996; Trapp et al., 1998).

epidemiologia

Epidemiologica attraverso studi condotti sulla distribuzione e la frequenza delle indagini malattia deve sapere che la SM è una malattia neurologica cronica più comune nei giovani adulti in Europa e Nord America (Fernandez, 2000), diagnosticata più casi tra i 20 ei 40 anni (Simone, Carrara, Torrorella, Ceccrelli e Livrea, 2000).

L'incidenza e la prevalenza della SM nel mondo è aumentata a spese delle donne, senza che ciò sia dovuto a una diminuzione dell'incidenza e della prevalenza negli uomini, che è rimasta stabile dal 1950-2000. La prevalenza della malattia nel nostro paese varia tra 50-60 casi per 1000 abitanti (Fernández, 1990).

Corso clinico

Studi sull'evoluzione naturale della malattia hanno dimostrato che nell'80-85% dei pazienti la malattia inizia con i focolai (De Andrés, 2003). Questi focolai Come definito da Poser, possono essere considerati come la comparsa dei sintomi di disfunzione neurologica per più di 24 ore e anche come ricorrenti, stanno lasciando sequel.

Forme di evoluzione clinica

Secondo il comitato consultivo per le sperimentazioni cliniche nella SM del Società nazionale per la sclerosi multipla negli Stati Uniti (NMSS), si possono distinguere quattro cicli clinici della malattia (Figura 1): recidivante-remittente (RRMS), primaria progressiva (PPM), progressivo secondario (EMSP) e infine, Progressivamente ricorrenti (PRMS).

Chiaravalloti e DeLuca (2008), definiscono la SM recidivante-remittente caratterizzare da periodi quando si sommano i sintomi (periodo peggioramento acuto, detta anche esacerbazione, scoppio o recidiva), ma il recupero focolai visibili. Circa l'80% delle persone con RRMS successivamente sviluppano la SM progressivo secondario.

In questo tipo di SM, i sintomi peggiorano gradualmente con o senza ricadute occasionali o remissioni minori. MS progressivo ricorrente È caratterizzato da un progressivo peggioramento dopo l'insorgenza della malattia, con alcuni periodi acuti. Infine, MSprimaria progressiva o progressiva cronica ha un continuo e graduale peggioramento dei sintomi senza esacerbazione o remissione dei sintomi.

diagnosi

Per la diagnosi, inizialmente venivano utilizzati i criteri diagnostici descritti da Charcot, sulla base di descrizioni anatomo-patologiche della malattia. Tuttavia, questi sono stati sostituiti dai criteri descritti da McDonald nel 2001 e rivisti nel 2005.

criteri di McDonald, si basano principalmente sulla clinico, ma incorporati in un posto guida la risonanza magnetica (MR), che permette di stabilire la distribuzione spaziale e temporale, e quindi, una diagnosi precoce (ad hoc gruppo comitato di malattie demielinizzante, 2007).

Diagnosi di SM viene eseguita prendendo in considerazione l'esistenza di criteri clinici diffusione spaziale (presenza di sintomi e segni che indicano l'esistenza di due lesioni indipendenti CNS) e la dispersione tempo (due episodi di disfunzione neurologica), ( Fernández, 2000).

Oltre ai criteri diagnostici, l'integrazione delle informazioni dalla storia clinica, esame neurologico e ulteriori test, progettati per escludere la diagnosi differenziale di MS e dimostrare i risultati che sono caratteristici nel fluido cerebrospinale (intratecale è necessaria secrezione immunoglobuline con profilo oligoclonali) e la risonanza magnetica (MRI), (Comitato ad hoc gruppo di malattie demielinizzanti, 2007).

trattamento

A livello globale bersagli terapeutici in questa malattia migliorerà episodi acuti, rallentare la progressione della malattia (utilizzando immunomodulante farmaci immunosoppressori) e il trattamento dei sintomi e le complicanze (Terre-Boliart e Orient-Lopez, 2007).

A causa della complessità sintomatica che questi pazienti possono presentare, il quadro di trattamento più appropriato sarà all'interno di un gruppo interdisciplinare (Terré-Boliart e Orient-López, 2007).

Funzione cognitiva nella SM

memoria

Cominciando con la memoria, ritiene che questo è uno dei più sensibili danni cerebrali funzioni neuropsicologiche e di conseguenza uno dei più valutata nelle persone con SM (Tinnefeld, Treitz, Haasse, Whilhem, Daum e Faustmann, 2005; Arango-Laspirilla et al., 2007).

Infatti, come numerosi studi indicano, deficit di memoria sembra essere uno dei disturbi più comuni associati con questa malattia (Armstrong et al, 1996;. Rao, 1986; Introzzini et al., 2010). Tale deterioramento di solito compromette la memoria episodica a lungo termine e la memoria di lavoro (Drake, Carrá e Allegri, 2001). Tuttavia, sembra che non tutte le componenti della memoria siano interessate, dal momento che la memoria semantica, la memoria implicita e la memoria a breve termine sembrano non essere influenzate.

D'altra parte è anche possibile trovare alterazioni nella memoria visiva dei pazienti con SM come i risultati ottenuti negli studi di Klonoff et al, 1991; Landro et al, 2000; Ruegggieri et al, 2003; e Santiago, Guardiola e Arbizu, 2006.

I primi lavori sulla compromissione della memoria nella SM ha suggerito che la difficoltà nel recuperare la conservazione a lungo termine è stata la causa principale del deficit di memoria (Chiaravalloti e DeLuca, 2008).

Molti autori ritengono che il disturbo della memoria nella SM nasce da una difficoltà di informazioni "salvataggio", piuttosto che un deficit di stoccaggio (DeLuca et al, 1994;. Landette e Casanova, 2001). Più recentemente, tuttavia, la ricerca ha dimostrato che il problema della memoria primaria è nell'apprendimento iniziale delle informazioni.

pazienti con sclerosi multipla richiedono più ripetizioni di informazioni per raggiungere un apprendimento criterio predeterminato, ma una volta che le informazioni sono state acquisite, la memoria e il riconoscimento raggiungere lo stesso livello di controlli sani (Chiaravalloti e DeLuca, 2008; Jury Mataró e Pueyo, 2013).

Il deficit nell'esecuzione di nuovi apprendimenti causa errori nel processo decisionale e sembra influenzare le potenziali capacità di memoria. Diversi fattori sono stati associati a una bassa capacità di apprendimento nelle persone con SM, come la ridotta velocità di elaborazione, la suscettibilità alle interferenze, la disfunzione esecutiva e i deficit percettivi. (Chiaravalloti e DeLuca, 2008; Jurado, Mataró e Pueyo, 2013).

Elaborazione delle informazioni

L'efficienza nell'elaborazione delle informazioni si riferisce alla capacità di mantenere e manipolare le informazioni nel cervello per un breve periodo di tempo (memoria di lavoro) e la velocità con cui tali informazioni possono essere elaborate (la velocità di elaborazione) .

La ridotta velocità di elaborazione delle informazioni è il deficit cognitivo più frequente nella SM. Questi deficit nella velocità di elaborazione sono visti insieme ad altri deficit cognitivi che sono comuni nella SM, come i deficit nella memoria di lavoro e nella memoria a lungo termine.

I risultati di recenti studi con campioni di grandi dimensioni hanno dimostrato che le persone con SM hanno un'incidenza significativamente maggiore di deficit nella velocità di elaborazione, piuttosto che nella memoria di lavoro, in particolare nei pazienti con un ciclo secondario progressivo.

attenzione

Secondo Plohmann et al. (1998) l'attenzione è forse l'aspetto più importante di deterioramento cognitivo in alcuni pazienti con SM e di solito è una delle prime manifestazioni neuropsicologiche in persone con SM (Festein, 2004; Arango-Laspirilla, DeLuca e Chiaravalloti 2007 ).

Presentando, come alcuni ricercatori hanno scoperto (Jansen e Cinprich, 1994) che le persone con SM hanno un scarso rendimento in quei test che valutano sia l'attenzione sostenuta come diviso (Arango-Laspirilla, DeLuca e Chiaravalloti, 2007).

In genere, le attività di assistenza di base (ad esempio, la ripetizione di cifre) non sono influenzate nei pazienti con SM. Il peggioramento costante attenzione è più comune e descritto affettazioni specifici in attenzione divisa (ad esempio, i compiti che i pazienti che frequentano i vari compiti che egli potrebbe) (Chiaravalloti e DeLuca, 2008)

Fallegati esecutivi

Vi sono prove empiriche che un'alta percentuale di pazienti con sclerosi multipla hanno alterazioni delle loro funzioni esecutive (Arnett, Rao, Grafman, Bernardin, Luchetta et al, 1997;. Beatty, Goodkin, Beatty e Monson, 1989) e le lesioni sostenere nel lobo frontale, causato da processi di demielinizzazione, che possono portare ad un deficit delle funzioni esecutive come il ragionamento, concettualizzazione, pianificazione o attività di problem solving (Introzzi, Urquijo, López-Ramón, 2010)

Funzioni visive

Le difficoltà nell'elaborazione visiva nella SM possono avere un effetto negativo sull'elaborazione visi-visiva, sebbene i deficit percettivi siano indipendenti dalle alterazioni visive primarie. Le funzioni visoperceptive comprendono non solo il riconoscimento di uno stimolo visivo, ma anche la capacità di percepire con precisione le caratteristiche di questo stimolo.

Sebbene fino a un quarto delle persone con SM possa avere un deficit nelle funzioni percettive visive, è stato fatto poco lavoro sull'elaborazione della percezione visiva.

valutazione

La prima fase della gestione delle difficoltà cognitive implica la valutazione. La valutazione della funzione cognitiva richiede diversi test neuropsicologici focalizzati su campi specifici come la memoria, l'attenzione e la velocità di elaborazione (Brochet, 2013).

In genere, il deficit cognitivo è valutata con test neuropsicologici e sono stati trovati che tale deterioramento nei pazienti con SM è già presente nelle prime fasi di questa malattia (Vazquez-Marrufo, González-Rosa, Vaquero-Casares, Duke, Borgues e Izquierdo , 2009).

Riabilitazione cognitiva

Attualmente non ci sono trattamenti farmacologici efficaci per i deficit cognitivi legati alla SM. In risposta, altri trattamenti si pone, il trattamento farmacologico non è, tra i quali la riabilitazione cognitiva, il cui obiettivo finale è quello di migliorare la funzione cognitiva attraverso la pratica, l'esercizio fisico, strategie di compensazione e adattamento per massimizzare l'uso di funzione cognitiva residua (Amato e Goretti, 2013).

La riabilitazione è un intervento complesso che pone molte sfide per i progetti di ricerca tradizionali. A differenza di un semplice intervento farmacologico, la riabilitazione include una varietà di componenti diversi.

Ci sono stati pochi studi sul trattamento dei deficit cognitivi e diversi autori hanno evidenziato la necessità di ulteriori efficaci tecniche neuropsicologiche nella riabilitazione della SM. I pochi programmi di riabilitazione cognitiva per la SM mirano a migliorare i deficit attentivi, la capacità di comunicazione e le alterazioni della memoria. (Chiaravalloti e De Luca, 2008).

Fino ad ora, i risultati ottenuti nella riabilitazione cognitiva dei pazienti con SM sono contraddittori. Pertanto, mentre alcuni ricercatori non sono stati in grado di osservare un miglioramento delle funzioni cognitive, altri autori, come Plohmann et al. affermano di aver dimostrato l'efficacia di alcune tecniche di riabilitazione cognitiva (Cacho, Gamazo, Fernández-Calvo e Rodríguez-Rodríguez, 2006).

Possiamo notare che in una revisione globale sulla base di prove i dati disponibili sull'uso di riabilitazione cognitiva in pazienti con SM, O'Brien e colleghi hanno concluso che, anche se questa ricerca è ancora nella sua infanzia, ci sono stati alcuni studi ben disegnati che possono fornire una base da cui partire per avanzare nel campo (Chiaravalloti e De Luca, 2008).

Il programma di riabilitazione si concentrerà sulle conseguenze della malattia piuttosto che la diagnosi medica e l'obiettivo fondamentale sarà quello di prevenire e ridurre la disabilità e handicap, ma a volte può anche eliminare i deficit (Cobble, Grigsb e Kennedy, 1993; Thompson , 2002, Terré-Boliart e Orient-López, 2007).

Essa deve essere individualizzato e integrato all'interno di un team interdisciplinare, che deve essere effettuato interventi terapeutici in diverse occasioni con diversi obiettivi, data la possibilità di aggiornamento di questa patologia (Asia, Sevilla, Fox, 1996; Terre-Boliart e Orient-Lopez, 2007).

Insieme ad altre alternative terapeutiche disponibili a MS (come inmonomodularos e trattamenti sintomatici), neuroriabilitazione dovrebbe essere considerato un intervento che integra i resti e che è orientato alla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie (carceres, 2000 )

La realizzazione di un trattamento riabilitativo può supporre un miglioramento di alcuni indici della qualità della vita tanto nel campo della salute fisica - salute fisica e generale - come nella salute mentale - funzione sociale, ruolo emotivo e salute mentale - ( Delgado-Mendilívar, et al., 2005), questo può essere fondamentale dato che la maggior parte dei pazienti con questa malattia vivrà con essa più della metà della propria vita (Hernández, 2000).

La riabilitazione cognitiva può apportare notevoli benefici alle persone con SM, sebbene la ricerca in questo campo sia ancora troppo limitata per poter trarre conclusioni definitive su approcci e strategie ottimali (Amato e Goretti, 2013).

Dimostrare l'efficacia della riabilitazione in una patologia eterogenea di decorso progressivo come MS è complesso, per cui è necessario effettuare ulteriori studi con una migliore progettazione e valutazione scale, che ci permetterà di valutare meglio cosa facciamo e in ultima analisi, contribuire per migliorare il trattamento che possiamo offrire ai nostri pazienti (Terré-Boliart e Orient-López, 2007).

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