Sintomi della spina bifida, cause, trattamento

il spina bifida (EB) è un tipo di malformazione o difetto congenito in cui le strutture associate al midollo spinale e alla colonna vertebrale non si sviluppano normalmente nelle prime fasi della gestazione (World Health Organization, 2012)

Queste alterazioni causeranno danni permanenti al midollo spinale e al sistema nervoso che possono causare paralisi agli arti inferiori o alterazioni a livello funzionale (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).

Il termine spina bifida È usato per definire un'ampia varietà di disturbi dello sviluppo, il cui comune denominatore è una fusione incompleta degli archi vertebrali. Questa malformazione può essere correlata sia ai deficit nei tessuti molli superficiali sia nelle strutture che si trovano all'interno del canale spinale (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Questa patologia fa parte delle alterazioni congenite del tubo neuronale. Nello specifico, il tubo neuronale è una struttura embrionale che durante la gravidanza viene trasformata nel cervello, nel midollo spinale e nei tessuti che la circondano (Mayo Clinic, 2014).

A livello più clinico, la spina bifida è caratterizzata da una formazione o uno sviluppo incompleto del midollo spinale e delle ossa vertebrali difettosi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Inoltre, in associazione con la spina bifida, è spesso presente l'idrocefalo, un'alterazione che provoca un accumulo anormale di liquido cerebrospinale in diverse aree del cervello e che può causare importanti deficit neurologici.

Esistono diverse forme di spina bifida che variano nella sua gamma di gravità. Quando questa patologia produce alterazioni significative, sarà necessario utilizzare un approccio chirurgico per trattare le alterazioni anatomiche (Mayo Clinic, 2014).

Cos'è la spina bifida?

La spina bifida è un tipo di disordine congenito caratterizzato dallo sviluppo o dalla formazione incompleta di diverse strutture correlate al cervello, al midollo spinale o alle meningi (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2006).

In particolare, la spina bifida è una delle più Difetti di chiusura del tubo neurale più frequente

Il tubo neurale è una struttura embrionale la cui fusione di solito avviene intorno ai giorni 18 e 26 della gestazione. L'area caudale del tubo neurale darà origine alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).

Nei bambini con spina bifida, una porzione del tubo neurale non riesce a fondersi o chiudersi correttamente, causando difetti del midollo spinale e del midollo spinale (Mayo Clinic, 2014).

A seconda delle aree colpite, possiamo distinguere quattro tipi di spina bifida: difetti del tubo neurale occulto, chiusi, meningocele e mielomeningocele (Istituto Nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2006).

statistica

Nel caso degli Stati Uniti, la spina bifida è il difetto del tubo neurale più frequente; è stato stimato che colpisce circa 1.500-2.000 bambini di oltre 4.000 nati vivi ogni anno (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

D'altra parte, in Spagna, tra 8 e 10 bambini su 1.000 nati vivi presentano qualche tipo di anomalia nella formazione del tubo neurale. Nello specifico, più della metà di questi sono colpiti dalla spina bifida (Spina Bifida e Hydrocephalus, Federazione delle Associazioni Spagnole, 2015).

Nonostante questo, negli ultimi anni si è registrata una diminuzione dell'incidenza della spina bifida dovuta all'uso dell'acido folico nella fase di pianificazione della gravidanza e di campagne di prevenzione rivolte alla salute e agli utenti (Federazione Spina Bifida e Idrocephalus). Associazione spagnola, 2015).

Tipi di spina bifida

La maggior parte delle relazioni scientifiche distinguono tre tipi di spina bifida: spina nascosta bifida, meningocele e mielomeningocele:

Spina bifida oculi

È la forma più comune e più mite di spina bifida. In questo tipo, le anomalie strutturali provocano una leggera separazione o gap tra una o più ossa della colonna vertebrale (Mayo Clinic, 2014).

È possibile che la spina bifida nasconda una malformazione di una o più vertebre. Inoltre, l'attributo nascosto implica che l'anormalità strutturale è coperta dal tessuto cutaneo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalmente, non vi è alcun coinvolgimento dei nervi spinali, quindi la maggior parte dei pazienti affetti da questo tipo di patologia di solito non ha segni e sintomi evidenti, quindi di solito non hanno problemi neurologici (Mayo Clinic, 2014).

Nonostante questo, in alcuni casi si possono osservare segni visibili di spina bifida sulla pelle dei neonati (Mayo Clinic, 2014):

• Accumulo di grasso
• Dimple o birthmark.
• Accumulo di capelli

Circa il 15% delle persone sane soffre di spina bifida nascosta e non lo sa.È spesso scoperto casualmente negli studi a raggi X (Associazione Spina Bifida, 2015).

meningocele

Si tratta di un raro tipo di spina bifida, in cui le meningi (mebranas protettivi che si trovano, in questo caso, intorno al midollo spinale, sporgono attraverso gli spazi vertebrali (Mayo Clinic, 2014).

In questo caso, quindi, i meningi tendono a sporgere dall'apertura spinale e questa malformazione può essere nascosta o esposta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Quando questo accade, il midollo spinale può svilupparsi in modo difettoso, quindi è necessario rimuovere le membrane attraverso procedure chirurgiche (Mayo Clinic, 2014).

In alcuni casi di meningocele possono essere sintomi assenti o molto lievi, mentre altri possono apparire la paralisi degli arti, disfunzione urinaria e / o intestinali (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2006).

mielomeningocele

Myelomenigocele, o spina bifida aperta, è il tipo più serio. In questa alterazione, il canale spinale rimane aperto lungo diversi segmenti spinali, specialmente nella parte inferiore o inferiore della schiena. Come conseguenza di questa apertura, le meningi e il midollo spinale sporgono formando una sacca sulla schiena (Mayo Clinic, 2014).

In alcuni casi, i tessuti cutanei rivestono il sacco, mentre in altri i tessuti e i nervi spinali sono esposti direttamente all'esterno (Mayo Clinic, 2014).

Questo tipo di patologia minaccia seriamente la vita del paziente e presenta anche un significativo coinvolgimento neurologico (Mayo Clinic, 2014):

• Debolezza muscolare o paralisi agli arti inferiori.
• Problemi intestinali e della vescica
• Episodi convulsivi, specialmente se associati allo sviluppo dell'idrocefalo.
• Alterazioni ortopediche (malformazioni ai piedi, squilibrio dell'anca o scoliosi, tra gli altri).

sintomi

La presenza / assenza dei sintomi e la gravità della loro presentazione dipenderanno in larga misura dal tipo di spina bifida che la persona soffre.

Nei casi di spina bifida occulta, è possibile che questa alterazione avvenga in modo asintomatico, senza mostrare segni esterni. Tuttavia, nel caso di segni fisici meningocele o segni sulla pelle nel sito di malformazione spinale (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2006) potrebbe apparire.

Generalemnte, è il Myelomeningocele, l'alterazione che causerà più segni e sintomi sia fisicamente che neurologicamente. A causa dell'esposizione diretta, possono verificarsi danni al midollo spinale (NHS, 2015):

• Paralisi totale o parziale delle gambe.
• Incapacità di camminare e adottare diverse posizioni.
• Perdita di sensibilità
• Sulla pelle delle gambe e nelle regioni vicine.
• Incontinenza intestinale e urinaria.
• Sviluppo idrocefalo.
• Difficoltà di apprendimento

Le persone con la spina bifida presentano un livello intellettuale "normale"?

La maggior parte delle persone che soffrono di spina bifida presentano una normale intelligenza, in linea con quanto ci si aspetta dalla loro età e livello di sviluppo.

Tuttavia, lo sviluppo di patologie secondarie come l'idrocefalo può causare danni al sistema nervoso che si traducono in diversi deficit neuropsicologici e difficoltà di apprendimento.

Idrocefalo sviluppa quando (Tirapu-Ustarroz et al si verifica un accumulo anomalo di fluido cefalorarquídeo (CSF) che iniziano da memorizzare nei ventricoli cerebrali, causando un allargamento della stessa e, quindi, i diversi tessuti cerebrali sono compressi., 2001).

L'aumento dei livelli di CSF, aumento della pressione intracranica e la compressione delle diverse strutture cerebrali, causerà una serie di disturbi neuropsicologici di particolare importanza, soprattutto quando le persone colpite sono in età infantile (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Le alterazioni neuropsicologiche possono apparire riflesse in:

• Riduzione dei punteggi nel coefficiente intellettuale.
• Deficit in abilità motorie e tattili.
• Problemi di elaborazione visiva e spaziale.
• Difficoltà nella produzione del linguaggio.

cause

Attualmente, la causa specifica della spina bifida non è nota. Nonostante questo, nel panorama medico e scientifico v'è un accordo sul contributo parallelo di entrambi i fattori genetici e ambientali (Spina Bifida e Idrocefalo Federazione spagnola delle associazioni, 2015).

Abbiamo identificato una predisposizione genetica, attraverso la quale, se una storia familiare di difetti o difetti del tubo neurale, v'è un aumentato rischio di dare alla luce un drink con questa patologia (Spina Bifida e Idrocefalo Federazione spagnola , 2015).

Fattori di rischio

Sebbene ancora non conosciamo esattamente le cause della spina bifida, sono stati identificati alcuni fattori che ne aumentano le probabilità (Mayo Clinic, 2014):

• sesso: una maggiore prevalenza di spina bifida è stata identificata nelle femmine.
• Storia familiare: I genitori che hanno una storia familiare o una storia di difetti anormali chiusura del tubo neurale avranno una maggiore probabilità di avere un bambino con una malattia simile.
• Carenza di folato: Il folato è una sostanza importante per lo sviluppo ottimale e sano dei bambini durante la gravidanza. La forma sintetica che si trova negli integratori alimentari e alimentari, è chiamata acido folico. Un deficit nei livelli di acido folico aumenta il rischio di difetti del tubo neurale.
• medicazione: Alcuni farmaci anticonvulsivanti, come l'acido valproico, possono causare anomalie nella chiusura del tubo neurale durante la gravidanza.
• diabete: Livelli elevati di zucchero nel sangue che si verificano senza supervisione medica possono aumentare il rischio di avere un bambino con la spina bifida.
• obesità: la condizione dell'obesità prima e durante la gravidanza è associata ad un alto rischio di sviluppare questi tipi di malattie.

diagnosi

In quasi tutti i casi, la presenza di spina bifida viene diagnosticata per via prenatale. Alcuni dei metodi di analisi di alfa-fetoproteina ed ecografia fetale (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2006) impiegati.

Tuttavia, ci sono alcuni casi lievi che non vengono rilevati fino alla fase postnatale. In questa fase, è possibile utilizzare tecniche di radiografia o neuroimaging.

trattamento

Il tipo di trattamento utilizzato nella spina bifida dipende in larga misura dal tipo e dalla gravità della patologia. Generalmente, la spina bifida non richiede alcun tipo di intervento terapeutico, tuttavia, altri tipi (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgia prenatale

Quando la presenza di un correlate alterazione anomalie nella formazione del tubo neurale, in particolare viene rilevata la spina bifida durante il periodo embrionale, può essere utilizzato per varie procedure chirurgiche per la riparazione di detti difetti è (Mayo Clinic, 2014).

Specificamente, prima della settimana 26 gravidanza è possibile riparare il midollo spinale intrauterina dell'embrione (Mayo Clinic, 2014).

Molti specialisti difendono questa procedura sulla base del peggioramento neurologico dei bambini dopo la nascita. Finora, la chirurgia fetale ha portato enormi benefici, tuttavia, pone alcuni rischi sia per la madre e il bambino (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgia postnatale

Nei casi di mielomeningocele, dove c'è un alto rischio di infezione, oltre a presentare gravi problemi di sviluppo e paralisi gravi, chirurgia precoce sul midollo spinale può consentire il recupero di funzionalità e monitoraggio dei progressi del deficit malattie cognitive (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

riferimenti

1. EB. (2015). Spina Bifida. Ottenuto dalla Spina Bifida e dalla Hydrocephalus Federazione Spagnola di Associazioni.
2. Mayo Clinic (2014). Malattie e condizioni: Spina bifida. Ottenuto dalla Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Ottenuto dalle scelte del NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Ottenuto da MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Scheda informativa sulla Spina Bifida. Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
6. OMS. (2012). Spina bifida e idrocefalo. Ottenuto dall'Organizzazione Mondiale della Sanità.
7. SBA. (2015). Cos'è SB? Ottenuto dall'Associazione Spina Bifida.