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Sintomi, tipi e cause della facomatosi
Il termine facomatosi Viene utilizzato nella letteratura medica per definire un insieme di disturbi neurocutanei di origine genetica (Ministero della Salute, Servizi sociali e uguaglianza, 2016).
Sono patologie rare nella popolazione generale. Clinicamente, sono caratterizzati dallo sviluppo di coinvolgimento d'organo multisistemico con la pelle o tumore lesioni in diverse zone della pelle, gli organi o del sistema nervoso (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Inoltre, il suo decorso clinico non specifico rende difficile la diagnosi precoce, quindi le sue conseguenze mediche e psicologiche compromettono significativamente la qualità della vita della persona colpita e dei loro parenti.
Anche se ci sono un gran numero di disturbi neurocutanee, i più comuni includono il tipo fibromatosi I e tipo II, malattie Bourneville, malattia di Sturge-Weber e Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez e Muños-Jareño, 2007).
D'altra parte, sebbene tutte queste siano patologie congenite, sono stati progettati molteplici approcci terapeutici dermatologici che cercano di migliorare i segni e i sintomi caratteristici di questi disturbi e, quindi, la prognosi medica delle persone colpite.
Caratteristiche della phacomatosis
Il termine farafatosi deriva dall'espressione di origine greca phakos il cui significato si riferisce a < Le patologie neurocutanee sono caratterizzate principalmente dall'esistenza di un'associazione significativa tra un'affettività neurologica o un disturbo e manifestazioni dermatologiche (Puig Sanz, 2007). Quindi, il termine patologia neurocutanea è ampiamente usato per comprendere diverse malattie che sono presenti nella persona affetta congenitamente e che, inoltre, può essere presente per tutta la vita con lo sviluppo di lesioni cutanee e tumori in diversi aree, sistema nervoso, sistema cardiovascolare, sistema renale, sistema cutaneo, sistema oftalmologico, ecc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013). Così, il termine facomatosi è stato introdotto nel 1917 da Brouwer e in seguito da van der Hoeve nel 1923, tuttavia, le descrizioni iniziali si riferiscono solo ad alcune patologie compresi in questo gruppo (Rojas Silva Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016), più di 40 sono descritti. Clinicamente, facomatosi è descritto come una malattia caratterizzata da lesioni cutanee e malformazioni benigne / maligne in diversi sistemi: neurologico, oculare, cutaneo e viscerale (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009). Quanto alle zone colpite, diversi autori indicano che sono di ectodermica più colpiti, cioè, della pelle e del sistema nervoso, ma possono anche influenzare altri sistemi o apparecchi, come oculare (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007). Le sindromi neurocutanee e patologie di origine sono le malattie rare nella popolazione generale, anche se non ci sono livello generale specifica di tutti questi dati (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013). Così, l'epidemiologia di questi disturbi varia a seconda del tipo di malattia, in particolare, la neurofibromatosi è uno dei più comuni, con una prevalenza relativa di un caso ogni 300.000 nascite (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) . Come abbiamo sottolineato in precedenza, le malattie neurocutanee sono caratterizzate dallo sviluppo di lesioni cutanee. In particolare, la falatatosi si distingue da molti altri per la presenza di amartomi. Amartomi sono un tipo di malformazione o di tumore benigno che può crescere in organi diversi, come il cervello, il cuore, gli occhi, la pelle oi polmoni (Sáinz Hernandez e Vallverdú Toron, 2016). Tuttavia, la fagocitosi può essere associata a un gran numero di condizioni mediche che possono variare, principalmente a seconda della specifica malattia o patologia sofferta dalla persona interessata. Allo stato attuale, è riuscita ad identificare livello clinico e genetico di un gran numero di disturbi neurocutanee, tuttavia, ci sono alcuni con una maggiore prevalenza nella popolazione generale: neurofibromatosi di tipo I e tipo II, la malattia del morbo di Bourneville Sindrome di Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007). Esistono diverse forme cliniche di neurofibromatosi.Tuttavia, attualmente le più comuni sono di tipo I neurofibromatosi, detta anche malattia di Von Reclinghausen e neurofibromatosi di tipo II, seguito dal midollo shwannomatosis (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009). Un livello eziologico, tutte queste manifestazioni cliniche di neurofibromatosi hanno un'origine genetica e si verificano con la formazione di tumori nei nervi, in particolare il sistema nervoso centrale e periferico (Ministero della Salute, Servizi Sociali e l'uguaglianza, 2016) le aree. La formazione del tumore normalmente non-cancerose o benigna tipicamente crescere e svilupparsi quasi ovunque nel sistema nervoso, come il cervello, il midollo spinale o nervi periferici (Mayo Clinic, 2015). Così alghe complicazioni mediche secondarie neurofibromatosi comprendono anomalie nella crescita, sviluppo di crisi, l'insorgenza di tumori cerebrali, malattie delle ossa, la sordità e / o la cecità, o lo sviluppo di significativi problemi di apprendimento, tra cui altri (Ministero della sanità, servizi sociali e uguaglianza, 2016). Inoltre, questa patologia è presente dal momento della nascita. Tuttavia, la significativa manifestazione del quadro clinico può essere ritardata fino alla fine della prima infanzia, all'inizio dell'adolescenza o all'età adulta (Heredia García, 2012). Inoltre, la diagnosi di tali malattie, spesso comprende, oltre l'esame fisico e neurologico, diversi neuroimaging e analisi genetica (Mayo Clinic, 2015). Inoltre, non esiste attualmente alcuna cura per la neurofibromatosi, tuttavia, ci sono specializzati nel controllo di approcci terapeutici coinvolgimento dermatologici possono includere trattamenti sia farmacologici e chirurgici per rallentare o eliminare formazioni tumorali (Mayo Clinic, 2015). a) Neurofibromatosi tipo I Tipo I (NF1) neurofibromatosi, nota anche come malattia di von Recklinghausen, che si manifesta principalmente attraverso la presenza di macchie di colore marrone chiaro, comunemente indicato come "colore del caffè," efélides (lentiggini) e neurofibromi (danni ai nervi nelle cellule di Schwann e nei neuriti) (Léauté-Labrèze, 2006). Ha un'origine genetica autosomica dominante, in particolare è dovuta a una mutazione sul cromosoma 17, nella posizione 17q11.2. Quindi, il gene coinvolto in Per quanto riguarda l'epidemiologia di questa patologia, ha una prevalenza approssimativa di un caso per 2.500.3000 nascite (Fernández-Mayoralas et al., 2007). La diagnosi di neurofibromatosi di tipo I, di solito fatta sulla base di criteri clinici consenso National Institute of Health (1987), tuttavia, richiede un monitoraggio continuo per prevenire le complicanze mediche secondarie (Puig Sanz, 2007). Tipicamente, le crescite tumorali sono trattate con farmaci, per prevenirne lo sviluppo esponenziale o attraverso la rimozione chirurgica (National Instituted of Health, 2014). b)Neurofibromatosi di tipo II Tipo II (NF2) neurofibromatosi, manifesta principalmente attraverso lo sviluppo di schwannomas, cioè la formazione del tumore cellule derivate Shcwaan di essere responsabile per rivestire i processi nervosi (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009). Schwannoma o neuriomas spesso particolarmente colpiscono il nervo uditivo, e aree cutanee ottici misura minore (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné 2016) La neurofibromatosi di tipo II ha origine genetica autosomica dominante, in particolare a causa della presenza di una mutazione nel cromosoma 22, nella posizione 22q11.22. Il gene coinvolto nello sviluppo di questa malattia è responsabile per la codifica di un componente proteica con un primo piano nel ruolo di soppressione del tumore, per cui i suoi scarsi risultati di attività in aumento anomalo della proliferazione delle cellule (Fernandez-Mayoralas et al., 2007) . Per quanto riguarda l'epidemiologia di questa malattia è meno comune tipo 1, che mostra una prevalenza di circa un caso ogni 50.000 nascite (Heredia Garcia, 2012). La diagnosi di neurofibromatosi di tipo II è simile a quella del tipo precedente e viene solitamente eseguita sulla base dei criteri clinici consensuali del National Institute of Health (1987). Tuttavia, di solito include i test di laboratorio complementari, come il neuroimaging (Puig Sanz, 2007). Normalmente, le escrescenze tumorali sono trattate con farmaci, tuttavia, nei casi in cui è possibile la rimozione chirurgica (National Instituted of Health 2014). La malattia di Bourneville è uno dei termini usati per riferirsi alla sclerosi tuberosa, un disturbo di origine genetica che Clinicamente può risultare in un coinvolgimento multisistemico caratterizzata da coinvolgimento cutaneo (angiomi facciali, fibromi ungueale, placche fibrose, hipocromáticas macchie, ecc), malattia renale (angiomiolipoma renale o cisti renali), malattia cardiaca (rabdomiomi cardiache), coinvolgimento neurologico (tuber corticale, noduli subependimali gliali, atrocitomas, crisi convulsive, ritardo mentale, anomalie comportamentali e motorie), tra gli altri. Come le malattie sopra descritte, l'origine della sclerosi tuberosa è genetica. Nello specifico, è dovuto alla presenza di mutazioni nei geni TSC1 e TSC2 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). D'altra parte, la diagnosi di sclerosi tuberosa viene eseguita in base a criteri clinici proposti in una conferenza medica nel 1998 (Gerogescou et al., 2015). Tuttavia, lo studio genetico è anche considerato rilevante per la conferma. Per quanto riguarda il trattamento della sclerosi tuberosa, anche se non esiste una cura, e fondamentalmente diversi approcci chirurgici controllo della crescita tumorale farmacologiche e complicanze mediche secondarie, come manifestazioni neurologiche spesso usato. Malattia di von Hippel-Lindau, noto anche come retinolo angiomatosi-cerebellare, che si manifesta principalmente attraverso la presenza e lo sviluppo di malformazioni vascolari, cisti e / o tumori, di solito benigna (Heredia Garcia, 2012). Ha un'origine genetica autosomica dominante, in particolare è dovuta a una mutazione nel cromosoma 3, in posizione 3p-25-26. Inoltre, presenta un'incidenza stimata di un caso per 40.000 nascite (Heredia García, 2012). In particolare, la malattia di Von Hippel-Lindau colpisce principalmente il sistema nervoso centrale (SNC) e la retina, attraverso la formazione di emangiomi. Gli emangiomi sono malformazioni vascolari caratterizzate dalla presenza di cluster di capillari sanguigni dilatati. Di solito compaiono nel cervello e nelle aree spinali, sebbene siano anche comuni nelle retine o sulla pelle. La diagnosi di questa malattia, così come esame fisico e neurologico, richiede un esame oftalmologico dettagliata, unitamente all'analisi di diversi neuroimaging, per confermare la presenza di lesioni nervose (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné 2016) D'altra parte, per quanto riguarda il trattamento della malattia di Von Hippel-Lindau, l'intervento di base è la chirurgia per eliminare le malformazioni vascolari. Tuttavia, richiede un monitoraggio continuo per evitare complicazioni secondarie (Orphanet, 2012). Esso presenta una ridotta aspettativa di vita, circa 50 anni, soprattutto a causa dello sviluppo dei carcinomi delle cellule renali (formazioni maligne delle cellule tumorali nei tubuli renali) (Quaderni, 2012). Sturge-Weber, noto anche come angiomatosi cervello trigemino, che si manifesta principalmente attraverso la presenza di emangiomi (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) Un emangioma è un tipo di neoplasia o formazione di tumore che è caratterizzato dalla presenza di un numero anormalmente elevato di vasi sanguigni nella pelle o altri organi interni. Specificamente, clinicamente, Sturge-Weber è caratterizzata dallo sviluppo di emangiomi facciali, intracranica emangiomi e corideos emangiomi, congiuntiva, e glaucomi episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) Ha un'origine genetica, in particolare è dovuta a una mutazione nel cromosoma9, nella posizione 9q21, nel gene GNQ. Questo componente genetico ha un ruolo preminente nel controllo dei fattori di crescita, dei peptidi vasoattivi e dei neurotrasmettitori (Orhphanet, 2014). La diagnosi di sindrome di Sturge-Weber viene eseguita in base sospetto clinico e conduzione di vari test di laboratorio, come la tomografia computerizzata o risonanza magnetica (Orhphanet, 2014). Inoltre, nella terapia trattamento, laser, può ridurre la progressione della malattia e anche in molti casi eliminare completamente emangiomi (Orhphanet, 2014).Le malattie neurocutanee sono molto frequenti?
Segni e sintomi caratteristici
Tipi più frequenti di fagocitosi e caratteristiche
1. neurofibromatosi
Lo sviluppo della neurofibromatosi di tipo I, ha un ruolo preminente nella modulazione della crescita e della differenziazione cellulare e, inoltre, può
funzione come soppressore del tumore (Puig Sanz, 2007).2. Malattia di Bourneville
caratterizzato dalla presenza di hamartomas (Sáinz Herández e Vallverú Torón, 2016).3. Malattia di von Hippel-Lindau
4. Sindrome di Sturge-Weber
riferimenti