Sintomi di Macrocephaly, cause, trattamento

il macrocefalia è un disturbo neurologico in cui si verifica un aumento anormale delle dimensioni della testa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

In particolare, un aumento della circonferenza della testa si verifica, ad esempio, la distanza intorno alla zona più ampia o maggiore cranio è più grande del previsto per età e sesso della persona interessata (National Institutes of Health, 2015).

Un altro clinico, macrocephaly si verifica quando la circonferenza perimetrale o testa è superiore alla media di che l'età e il sesso in due deviazioni standard, o superiore a 98 ° percentile (Gabbey Erickson, 2014).

Questi segni possono essere evidenti dalla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

In generale, è una condizione rara che colpisce gli uomini più spesso delle donne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Anche se non tutti i casi di macrocephaly sono motivo di allarme, spesso accompagnata da vari sintomi o segni mediche: pervasiva ritardo dello sviluppo, convulsioni, disfunzione cortico-spinale, tra gli altri (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2015).

Caratteristiche della macrocefalia

il macrocefalia è un disturbo neurologico che è incluso nel disturbi della crescita cranica.

Nelle patologie o disturbi delle anomalie di crescita del cranio dimensioni della testa a causa di diversi cambiamenti nelle ossa del cranica o del sistema nervoso centrale (Cabrera Martiherrero e Lopez, 2008) si verificano.

Specificamente, il macrocephaly è definita come un aumento anormale circonferenza della testa, che è superiore al valore previsto per l'età e il sesso della persona interessata (Garcia Andújar Peñas e Romero, 2007).

Questi disturbi possono essere dovute sia un eccesso di volume di CSF, un aumento delle dimensioni del cervello o anche un
ispessimento della volta cranica (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Sebbene un gran numero di pazienti affetti da macrocefalia non presentino segni o sintomi significativi derivati ​​dalla patologia, molti altri presentano importanti anomalie neurologiche.

statistica

Non ci sono dati statistici specifici sulla prevalenza della marocefalia nella popolazione generale.

Tuttavia, gli studi clinici ritengono che si tratti di una patologia rara o rara, che si verifica in circa il 5% della popolazione
(Mallea Escobar et al., 2014).

Di solito è un disturbo che colpisce una maggiore proporzione del sesso maschile ed è solitamente presente alla nascita o si sviluppa nel primo
anni di vita, quindi è comune macrocepha infantile.

Sintomi e segni

Derivato dalla definizione di questa patologia, il sintomo più caratteristico della macrocefalia è il presenza di una dimensione della testa anormalmente grande.

Come nel caso di altre malattie o condizioni che influenzano la crescita testa, la dimensione della testa viene misurata attraverso la circonferenza circonferenza o testa, come il contorno della testa in alto (microcefalia, 2016).

La dimensione della testa o cranio è determinato sia dalla crescita del cervello, volume di sangue liquido cerebrospinale (CSF) o, per lo spessore del cranio dell'osso (Mallea Escobar et al., 2014).

Un cambiamento in uno qualsiasi di questi fattori possono causare notevoli conseguenze neurologiche, quindi è essenziale che il monitoraggio e la misurazione della crescita della circonferenza della testa nei neonati e bambini è fatto, soprattutto nei primi anni di vita (Mallea Escobar et al., 2014).

I modelli standard di crescita ci mostrano i seguenti valori (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perimetro cranico nei neonati a termine: 35-36 cm

- Crescita approssimativa del perimetro cranico durante il primo anno di vita: circa 12 cm, più accentuato nei maschi.

- Tasso di aumento del perimetro cranico durante i primi tre mesi di vita: circa 2 cm al mese.

- Tasso di aumento del perimetro cranico durante il secondo trimestre di vita: circa 1 cm al mese.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante il terzo e il quarto trimestre di vita: circa 0,5 cm al mese.

I valori ottenuti dalla misurazione della dimensione della testa nei controlli medici e sanitari dovrebbero essere confrontati con un grafico di crescita standard o previsto. Bambini con valori di presente macrocefalia significativamente più alti della media della loro età e sesso.

A causa di diverse eziologie che porterà ad un aumento della dimensione della testa, possono apparire diverse complicazioni di salute che interessano tale funzionamento neurologico sia come un livello funzionale generale influenzata.

Complicazioni o possibili conseguenze

Le condizioni mediche associate alla macrocefalia dipenderanno dalla causa eziologica, nonostante ciò, ci sono alcune manifestazioni cliniche frequenti (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Macrocefalia asintomatica.

- Episodi convulsivi.

- Ritardi generalizzati nello sviluppo, deficit cognitivi e intellettuali, emiparesi, ecc.

- Vomito, nausea, mal di testa, sonnolenza, irritabilità, mancanza di appetito.

- Alterazioni e deficit dell'andatura, deficit visivi.

- Segni di ipertensione endocranica, anemia, alterazioni biochimiche, patologie ossee sistemiche.

cause

Come abbiamo notato in precedenza, la macrocefalia potrebbe apparire a causa di diverse alterazioni che influenzano il dimensione del cervello, volume del liquido cerebrospinale o a causa di anomalie ossee.

Una delle pubblicazioni del Associazione Spagnola di Pediatria su macro e microcefalia, fa una classificazione dettagliata delle possibili cause eziologiche della macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

Patologia del cervello e del liquido cerebrospinale (CSF)

Nel caso della macrocefalia dovuta alla presenza o allo sviluppo di patologia cerebrale e / o liquido cerebrospinale, a sua volta macrocefalia di origine primaria o secondaria.

a) Macrocefalia primaria

La microcefalia primaria si verifica a seguito di un aumento delle dimensioni e del peso del cervello.

Generalmente, in questo tipo di microcefalia, è possibile osservare un numero maggiore di cellule nervose o di dimensioni maggiori. Quando viene determinata la presenza di questa causa eziologica, la patologia viene rinominata macrocefalia.

Questo tipo di alterazioni di solito ha un'origine genetica e, quindi, fanno parte di questa classificazione. macrocefalia di famiglia e il hemimegalencephaly.

Inoltre, è comune che la macroencefalia formi l'insieme di manifestazioni cliniche di altre patologie quali: displasie ossee, X fragile, sindrome di Sotos, sindrome di Beckwith, cromosomopatie, ecc.

b) Microcefalia secondaria

Microcefalia secondaria, o anche chiamata microcefalia progressiva o in evoluzione possono essere dovuti a cambiamenti nel volume del liquido cerebrospinale, come la presenza di lesioni o sostanze inquinanti.

- Aumento del livello e del volume del liquido cerebrospinale (CSF): anomalie nella produzione, drenaggio o riassorbimento del liquido cerebrospinale possono causare un accumulo di questo e quindi portare a un idrocefalo.

- Presenza di lesioni degli occupanti: questo tipo di alterazioni si riferisce alla presenza di malformazioni, masse o raccolte intracerebrali strutturali e vascolari. Alcune delle patologie che provocano questo tipo di lesioni sono: cisti, tumori, lividi, malformazioni artero-venose, ecc.

- Presenza di sostanze anomale: questo tipo di alterazioni si riferiscono alla presenza di malattie metaboliche o di deposito come la malattia di Alexander, la malattia di Canavan, le metabolopatie, ecc.

Anomalie ossee

Per quanto riguarda i casi di macrocefalia dovuti a anomalie ossee, possiamo trovare:

- Macrocefalia dovuta alla chiusura anticipata delle suture craniche.

- Macrocefalia dovuta a disordini ossei sistemiciRachitismo, osteogenesi, osteoporosi, ecc.

diagnosi

La macrocefalia è una patologia neurologica che può essere rilevata durante la fase di gestazione.

I controlli sanitari di routine tramite ultrasuoni sono in grado di rilevare anomalie nella crescita del cranio durante le prime fasi della gestazione, quando la macrocefalia presenta un'origine congenita o prenatale.

Tuttavia, non è sempre possibile rilevarlo prima della nascita, perché molti casi di macrocefalia si verificano secondariamente ad altre condizioni mediche.

Di solito viene rilevato nelle consultazioni pediatriche attraverso la misurazione del perimetro cranico. Inoltre, devono essere eseguite diverse analisi neurologiche per determinare la causa eziologica.

Nello specifico, l'esame clinico dovrebbe includere (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Esplorazione fisica del cranio: una misurazione accurata del perimetro craniale e un confronto con gli standard di crescita deve essere fatto.

- Esame neurologico: sarà anche necessario valutare diversi fattori neurologici (andatura, coordinazione motoria, deficit sensoriali, segni cerebellari, riflessi, ecc.).

- Esame pediatrico: in questo caso sarà orientato allo studio della causa eziologica della macrocefalia attraverso l'analisi di patologie genetiche, neurologiche, ecc.

- Esami integrativiOltre all'esame fisico e neurologico, potrebbe essere necessario utilizzare alcuni esami complementari come la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata, i raggi X, la puntura lombare, l'elettroencefalografia, ecc. Soprattutto in quelle macrocefalia di origine non determinata.

Esiste un trattamento per la macrocefalia?

Al momento non esiste un trattamento curativo per la macrocefalia. Generalmente, il trattamento è sintomatico e dipenderà dalla diagnosi precisa dell'eziologia.

Al rilevamento di macrocefalia è comprovare determinare la causa di fondo per la progettazione di migliori approcci terapeutici, perché nei casi in cui v'è una delle principali cause di Idrocefalo macrocephaly essere necessario impiegare le procedure chirurgiche.

Pertanto, il trattamento avrà un marcato valore palliativo. Possono essere utilizzati approcci farmacologici per il controllo delle complicanze mediche, come approcci non farmacologici per affrontare le sequele neurologiche e cognitive.

In tutti i casi di macrocefalia e altre alterazioni dello sviluppo del cranio, è essenziale che un esame neurologico e / o neuropsicologici per esaminare il livello generale delle prestazioni viene effettuato: deficit di sviluppo, le funzioni cognitive, deficit del linguaggio, le capacità motorie, etc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2016).

Alcuni degli interventi non farmacologici che possono essere utilizzati nei casi sintomatici sono macrocefalia (Martiherrero e Cabrera López, 2008):

- Riabilitazione neuropsicologica.

- Stimolazione precoce.

- Educazione speciale.

- Terapia occupazionale.

previsione

La prognosi e l'evoluzione di questa patologia dipende fondamentalmente dall'origine e dalla sintomatologia associata.

Nei bambini con microcefalia lieve, l'assenza di sintomi medici significativi o complicazioni permetterà loro di sviluppare tutte le aree normalmente (Gabbey Erickson, 2014).

Tuttavia, in molti altri casi le prospettive future dipenderanno dalla presenza di complicanze mediche (Erickson Gabbey, 2014). In generale, i bambini che soffrono macrocefalia presenteranno notevoli ritardi pervasivi dello sviluppo e, pertanto, richiede un intervento terapeutico per promuovere l'acquisizione di nuove competenze e la portata di un piano funzionale efficiente.

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