Cause di narcolessia, sintomi, trattamento



ilnarcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da improvvisi attacchi di sonno che si verificano in qualsiasi situazione e che sono irresistibili. Oltre alla sonnolenza, qualcuno con questo disturbo sperimenta la cataplessia mentre è sveglio; un'improvvisa perdita di tono muscolare.

La cataplessia può durare tra alcuni secondi e alcuni minuti e può variare dalla debolezza dei muscoli facciali e dal completo collasso del corpo. Altre due caratteristiche principali di questo disturbo sono la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche.

Normalmente, la narcolessia inizia tra i 15 ei 25 anni, ma può apparire a qualsiasi età. In molti casi non viene diagnosticato e, di conseguenza, non viene trattato.

indice

  • 1 sintomi
    • 1.1 Eccessiva sonnolenza diurna
    • 1.2 Cataplessia
    • 1.3 Paralisi del sonno
    • 1.4 Allucinazioni ipnagogiche
    • 1.5 Comportamento automatico
  • 2 cause
    • 2.1 Fattori genetici
    • 2.2 Fattori evolutivi
  • 3 Diagnosi
    • 3.1 Criteri diagnostici secondo il DSM-IV
  • 4 trattamento
    • 4.1 Farmaco
    • 4.2 Cambiamenti nello stile di vita
    • 4.3 Gruppi di supporto
  • 5 complicazioni
  • 6 riferimenti

sintomi

Eccessiva sonnolenza diurna

Sonnolenza diurna significa che la persona con narcolessia può improvvisamente diventare assonnata e addormentarsi. Questi piccoli "pisolini" possono durare da alcuni secondi a diversi minuti e possono verificarsi più volte al giorno.

Questa situazione può verificarsi anche durante un buon riposo notturno e di solito si verifica in orari e luoghi inappropriati. Sembra che le persone con questo disturbo non possano sperimentare la quantità di sonno profondo e riposante che hanno le persone normali.

Anche se i "pisolini" sembrano ripararsi, quella sensazione di riposo si verifica solo per alcune ore

cataplessia

In cataplessia, sembra esserci un improvviso esordio di REM o REM (rapid eye movement). Normalmente, prima di raggiungere il sonno REM, passano attraverso 4 fasi precedenti. Tuttavia, qualcuno con narcolessia va direttamente a REM.

Durante questo stadio i motoneuroni non sono stimolati dall'attività cerebrale e i muscoli del corpo non si muovono, il che porta alla cataplessia.

Paralisi del sonno

La paralisi del sonno è un disturbo del sonno che si verifica quando, nella transizione tra il sonno e la veglia, sei pienamente consapevole dei sogni ma è impossibile muoversi.

Come questo accade quando in uno stato intermedio tra il sonno e la veglia, è possibile che ci siano allucinazioni uditive o visive che provocano un'intensa sensazione di presenza e movimento nel corpo.

Allucinazioni ipnagogiche

Un'allucinazione ipnagogica è un'allucinazione uditiva, visiva o tattile che si verifica poco prima dell'inizio del sonno.

Possono essere spaventosi e molto realistici. Gli esempi stanno volando o l'illusione di essere presi in un incendio.

Comportamento automatico

Si stima che fino al 40% delle persone con narcolessia sperimentino comportamenti automatici durante gli episodi onirici.

Consiste nel fatto che la persona continua a funzionare (parlando, facendo cose) durante gli episodi del sonno, anche se quando si risveglia non ricorda di aver fatto quelle cose.

Il primo sintomo che appare nella maggior parte dei casi è il sonno improvviso ed eccessivo durante il giorno. Gli altri sintomi possono iniziare da soli o in combinazione alcuni mesi dopo il giorno "sonnellini".

Approssimativamente dal 20 al 25% delle persone con narcolessia sperimentano tutti e quattro i sintomi. La sonnolenza diurna di solito persiste per tutta la vita, sebbene la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche siano più rare.

cause

Negli esseri umani, il sonno della narcolessia si verifica quando si passa improvvisamente da uno stato sveglio a sonno REM, senza passare attraverso fasi di sonno non-REM.

Durante il sonno REM, i motoneuroni della colonna vertebrale e del tronco cerebrale producono atonia quasi completa. Questa situazione si verifica in cataplessia.

Fattori genetici

È stato trovato che l'allele HLA-DQB1 del gene umano HLA-DQB1 è presente nel 90% dei pazienti.

Uno studio del 2009 ha trovato un'associazione con i polimorfismi nel locus del gene TRAC.

Un altro locus associato alla narcolessia è EIF3G.

Esiste una correlazione tra queste persone e le variazioni genetiche nel complesso CMH (complesso maggiore di istocompatibilità).

Variazioni di questo complesso possono aumentare il rischio di una risposta autoimmune alle proteine ​​produttrici di neuroni nel cervello.

Le persone con narcolessia di solito hanno un piccolo numero di neuroni che producono la proteina dell'ipocretina, che sono responsabili del controllo dell'appetito e dei modelli di sonno.

Solo tra 10.000 e 20.000 cellule cerebrali secernono molecole di ipocretina.

Fattori evolutivi

La narcolessia potrebbe essere un atavismo evolutivo; l'aspetto del comportamento degli antenati. Secondo questa teoria, il sonno REM è l'evoluzione del meccanismo di difesa noto come immobilità tonica.

Questo riflesso è noto anche come ipnosi animale o simulazione di morte, e funziona come ultima linea di difesa contro un predatore.Consiste nella totale immobilizzazione dell'animale.

La neurofisiologia e la fenomenologia di questa reazione hanno alcune somiglianze con il sonno REM, che può rivelare una somiglianza evolutiva: paralisi, attivazione simpatica, cambiamenti nella termoregolazione, controllo del tronco cerebrale.

diagnosi

La diagnosi di narcolessia può richiedere di trascorrere la notte in un centro medico, dove viene eseguita un'analisi del sonno profondo.

I metodi normalmente usati sono:

  • Storia del sonno: sapere come il sogno è stato dato per tutta la vita della persona colpita. È possibile utilizzare la bilancia per sonnolenza Epworth.
  • Record del sonno: il paziente può tenere un diario in cui registrano i loro schemi di sonno per 1-2 settimane. È possibile utilizzare un actigraph (come un orologio da polso), un dispositivo che misura i periodi di attività e di riposo e offre una misura indiretta di come e quando si dorme.
  • polysomnogram: è un test che misura il ciclo veglia-sonno. Misura l'attività cerebrale (elettroencefalogramma), il movimento dei muscoli (elettroculogramma), il movimento degli occhi (elettro-oculogramma) e i movimenti del cuore (elettrocardiogramma). Per questo test passerai una notte in un centro medico.
  • Test di latenza multipla: misura quanto tempo impiega una persona ad addormentarsi e si osservano i modelli di sonno. Le persone con narcolessia si addormentano presto e si spostano rapidamente nel sonno REM.
  • Test dell'ipocretina: La maggior parte delle persone con narcolessia ha bassi livelli di ipocretina. Questo test misura i livelli di ipocretina nel fluido che circonda il midollo spinale.

Criteri diagnostici secondo il DSM-IV

A) Irresistibili attacchi di sonno riposante che compaiono quotidianamente per un minimo di 3 mesi.

B) Presenza di uno o entrambi i seguenti sintomi:

  1. Cataplessia.
  2. Intrusioni ricorrenti di elementi del sonno REM nelle fasi di transizione tra sonno e veglia, come indicato da alleanze ipnagogiche o ipnopompiche o paralisi del sonno alla fine o all'inizio degli episodi di sonno.

C) L'alterazione non è dovuta agli effetti fisiologici diretti di una sostanza o di una malattia medica.

trattamento

Anche se non esiste una cura per la narcolessia, un trattamento con farmaci e cambiamenti nello stile di vita può aiutare a controllare i sintomi.

medicazione

  • stimolanti: sono farmaci che stimolano il sistema nervoso centrale e sono usati come trattamento primario per rimanere svegli durante il giorno. Modafinil o armodafinil sono solitamente usati perché non sono così avvincenti e non producono i tipici alti e bassi di altri stimolanti.
  • Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e inibitori del reuptake della norepinefrina (ISRN): allevia i sintomi di catheplexia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno. Includono fluoxetina e venlafaxina. Problemi digestivi o disfunzioni sessuali, tra gli altri, possono verificarsi come effetti collaterali.
  • Antidepressivi triciclici: sono efficaci per la cataplessia, anche se di solito ci sono effetti collaterali come secchezza delle fauci e vertigini. Esempi sono imipramina o clomipramina.
  • Sodio oxibato: è efficace per la cataplessia e aiuta a migliorare il sonno notturno. In dosi elevate puoi anche controllare il sonno improvviso durante il giorno.

È importante consultare un medico prima di assumere uno di questi farmaci, perché possono interagire con altri farmaci o altre condizioni come l'ipertensione o il diabete.

Altri farmaci come antistaminici o farmaci per refriados possono causare sonnolenza.

I trattamenti attualmente in fase di studio comprendono: sostituzione dell'ipocretina, terapia genica dell'ipocretina, cellule staminali, manipolazione della temperatura corporea e immunoterapia.

Cambiamenti nello stile di vita

Apportare alcuni cambiamenti nello stile di vita può aiutare a controllare i sintomi della narcolessia:

  • Stabilire un programma di sonno: prova ad andare a dormire e alzati allo stesso tempo. I pisolini programmati possono prevenire bruschi improvvisi.
  • Evitare alcol, caffeina e nicotina: caffè, tè e bevande contenenti caffeina sono stimolanti e possono interferire con il sonno se assunti nel pomeriggio. La nicotina è un altro stimolante che può causare l'insonnia. L'alcol è un sedativo, anche se può impedire di raggiungere fasi profonde del sonno e spesso causa l'interruzione del sonno durante la notte.
  • Fare esercizio fisico regolareL'esercizio ti fa sentire più sveglio durante il giorno e migliora il sonno durante la notte. Inoltre, ha molti altri vantaggi.
  • Mangia una dieta sana: Mangiare una dieta ricca di cereali integrali, frutta, verdura, fonti di proteine ​​povere di grassi e vegetali. Evita i pasti pesanti durante la notte.
  • Evita attività pericolose: Se possibile, non guidare, salire o utilizzare macchinari pericolosi.
  • comunicare: lascia che le persone intorno a te conoscano la tua condizione in modo che possano agire se necessario.
  • rilassarsi: i sintomi della narcolessia possono verificarsi durante le emozioni interne, quindi le tecniche di rilassamento possono aiutare.

Gruppi di supporto

Le persone con narcolessia possono soffrire di depressione, isolamento sociale e interruzione del normale funzionamento. Trovare uno psicologo o un gruppo di sostegno può aiutarti a far fronte meglio alla situazione e a trovare un supporto sociale.

Incontrare altre persone che hanno lo stesso problema riduce la sensazione di isolamento e fornisce supporto sociale. Inoltre, può essere liberatorio condividere esperienze e imparare come le altre persone affrontano i sintomi.

complicazioni

  • Interruzione delle relazioni personali: il sogno può produrre meno desiderio di praticare relazioni sessuali o problemi diretti durante il rapporto sessuale.
  • Salute mentale: Può avere una tale influenza sulla vita che possono svilupparsi disturbi come ansia o depressione.
  • Problemi di lavoro: può ridurre la produttività sul lavoro e le prestazioni scolastiche.
  • obesità: le persone con narcolessia hanno il doppio delle probabilità di essere ossessionate. L'aumento di peso può essere dovuto a mancanza di attività, carenza di ipocretina o una combinazione di fattori.
  • Memoria e attenzione: problemi nel ricordare le cose e concentrarsi.
  • Danno fisico: corri il rischio di addormentarti mentre guidi o incidenti a casa, come bruciare te stesso mentre cucini, cadi ...

E quali esperienze hai con la narcolessia?

riferimenti

  1. "Classificazione internazionale dei disturbi del sonno, revisionata: manuale di diagnostica e codifica" (PDF). American Academy of Sleep Medicine. 2001. Ritirato il 25 gennaio 2013.
  2. "Aggiornamenti recenti alle revisioni proposte per DSM-5: Disturbi Sleep-Wake". Sviluppo DSM-5. American Psychiatric Association.
  3. Tsoukalas I (2012). "L'origine del sonno REM: un'ipotesi". Dreaming 22 (4): 253-283. doi: 10.1037 / a0030790.
  4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (dicembre 2014). "Meccanismo d'azione dei farmaci per la narcolessia". CNS Spectrums 19 (Supplemento 1): 25-33.