Neurofibromatosi Sintomi, cause, trattamento

il neurofibromatosi (NS) è un tipo di malattia neurocutanea (Rubio-Gonzalez Alvarez Valiente) ed è una delle più comuni malattie genetiche (Ministero della Salute, Servizi Sociali e l'uguaglianza, 2016).

Clinicamente, neurofibromatosi è una malattia multisistemica che colpisce principalmente il sistema nervoso, la pelle e la struttura ossea attraverso lo sviluppo di formazione di tumori (Woodrow, e Amirfeyz Clarke, 2015).

D'altra parte, nella letteratura medica sono stati descritti più di otto diversi tipi (Rubio-Gonzáles e Álvarez Valiente), tra cui:

• Tipo I (NF1) o malattia di Von Recklinghausen (rappresenta circa il 95% di tutti i casi).
• Tipo II (NFII).
• Schwanosis.

Per quanto riguarda la diagnosi, visita medica richiede un esame fisico e neurologico specifico, principalmente attraverso vari neuroimaging accompagnato da studi genetici (Mayo Clinic, 2015).

Anche se non esiste una cura per la neurofibromatosi causa della loro origine eziologico, sono progettati per i diversi approcci terapeutici trattamento sintomatico, tra cui approcci chirurgici o farmacologici. Questi possono variare a seconda del tipo di neurofibromatosi (Mayo Clinic, 2015).

Caratteristiche della neurofibromatosi

La neurofibromatosi (NF) è una patologia genetica che causa lo sviluppo di formazioni tumorali e altri tipi di lesioni in diverse aree del corpo. Pur avendo un corso multisistemica, in primo luogo colpisce il corpo del sistema nervoso, la pelle o la struttura ossea (Associazione interessato neurofibromatosi, 2010).

Patologie classificate sotto il termine neurofibromatosi, appartengono anche i disturbi neurocutanee, generalmente definito come un gruppo di disturbi con progressivo sviluppo della pelle e del tumore in diverse aree del corpo (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009) lesioni.

Intorno ai diversi tipi di neurofibromatosi, ci sono state molte classificazioni cliniche in cui si fa riferimento da un insieme di tre diverse patologie a 8.

Tuttavia, attualmente, le classificazioni mediche di solito si riferiscono a tre tipi fondamentali (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016):

- Neurofibromatosi tipo 1

- Neurofibromatosi tipo 2

- Schwanomatosi

Anche se i segni clinici e sintomi possono variare a seconda del sottotipo specifico di neurofibromatosi sofferenza colpiti generalmente persona questo insieme di condizioni che è essenzialmente caratterizzato dal coinvolgimento del sistema nervoso (NS) (Istituto nazionale dei disordini neurologici e Colpo, 2016).

Generalmente, la presenza di diverse anomalie genetiche provoca la persona interessata proliferazione delle cellule tumorali, in modo anomalo e formazioni patologiche cominciano ad apparire in aree circostanti terminazioni nervose ed altre zone del corpo (neurofibromatosi Network, 2011).

Normalmente, questi tipi di tumori cominciano a formarsi nelle fibre che circondano i terminali nervosi, cioè le guaine mieliniche, causando la loro progressiva distruzione. Inoltre, devono espandersi nelle aree circostanti (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Anche se il tipo di formazione del tumore può variare a seconda delle cellule di localizzazione o del corpo coinvolte, una delle più comuni sono neurofibromi (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2016).

I neurofibromi sono un tipo di formazione benigna del tumore, solitamente composta da cellule di Schwann, neuriti e tessuto connettivo. In generale, appaiono di solito nei nervi periferici, nella struttura ossea o nella cute e nei tessuti molli (Neurochirurgia UCLA, 2016).

Anche se le complicazioni mediche associate alla neurofibromatosi possono variare notevolmente tra i diversi sottotipi, di solito produrre neurologici, sensoriali, disturbi muscolo-scheletrici, la crescita, etc.

In questo senso, anche se hanno identificato le descrizioni clinici compatibili con questa patologia nel XIII secolo (Woodrow, Clarke e Amirfeyz, 2015), neurofibromatosi è stata descritta prima forma da un ricercatore tedesco Friedrich von Recklinghausen a Daniel anno 1882 (Associazione spagnola di neurofibromatosi, 2001).

Così, Von Recklinghausen, particolarmente interessati a studiare patologie associate con la presenza di cambiamenti nel sistema nervoso, era in grado di descrivere un'associazione tra la cute e tumore con neurofibromatosi (Woodrow, e Amirfeyz Clarke, 2015) lesioni.

frequenza

L'Associazione spagnola di neurofibromatosi (2001) rileva che la neurofibromatosi è la malattia genetica più comune ereditaria dominante nella popolazione generale.

Anche se, nel complesso, sono identificati pochi dati statistici, è stato stimato che negli Stati Uniti, circa 100.000 soffrono di questo tipo di patologia (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2016).

D'altra parte, per quanto riguarda le caratteristiche socio-demografiche delle persone colpite, ma non è stato in grado di identificare un numero maggiore di casi associati con il sesso, la provenienza geografica o appartenenti a individui etniche e / o razziali (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke , 2016).

Così, in riferimento ad altre caratteristiche, è stato trovato che più della metà delle persone colpite da neurofibromatosi hanno una storia familiare della stessa, mentre la percentuale restante ha qualche tipo di mutazione genetica de novo (Neurofibromatosi Network, 2016).

Segni e sintomi

Diversi autori notare che la neurofibromatosi può avere un corso di caratterizzazione clinica ampiamente eterogeneo, principalmente a causa delle diverse eziologie causano ciascuno dei sottotipi del disturbo.

Anche se alcuni dei segni clinici di neurofibromatosi possono essere identificati dal momento della nascita è sintomi più comuni sono evidenti intorno alla fine della prima infanzia o la pubertà precoce (Heredia-Garcia, 2012).

Pertanto, le alterazioni più comuni sono relative a:

• Manifestazioni cutanee (macchie, neurofibromi, eritemi, pigmentazione diffusa, ecc.).
• Manifestazioni neurologiche (cefalea, parestesia, paralisi e debolezza muscolare, episodi convulsivi, ecc.).
• Manifestazioni oculari (lesioni pigmentate, macule, disturbi visivi, ecc.) (Heredia-García, 2012).

tipo

I diversi tipi di neurofibromatosi sono classificati in base alla base genetica e alle loro caratteristiche cliniche. La categorizzazione classica e più utilizzata a livello ospedaliero e sperimentale, si riferisce fondamentalmente a tre diversi tipi:

1- Neurofibromatosi tipo I (NF1): malattia di von Recklinghausen

neurofibromatosi di tipo I, rappresenta uno dei disturbi neurologici più comuni nella popolazione generale, e rappresenta circa il 95% di tutti i casi di neurofibromatosi (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Clinicamente, questa condizione presenta un corso variabile, caratterizzata dalla comparsa di disturbi della pelle, sistema nervoso e gli occhi evidenti intorno all'età di 10 (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Pertanto, alcuni dei sintomi più frequenti sono le macchie cutanee, i noduli o lo sviluppo di neurofibromi (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Come l'origine eziologico di tipo I neurofibromatosi, si riferisce a fattori genetici, in particolare una mutazione ND1 gene, localizzato sul cromosoma 17 (Genectis Home Reference, 2016).

La diagnosi di questa malattia è in gran parte basata sui criteri proposti dall'Istituto Nazionale di consenso Heath (1987), individuato circa esame fisico, neurologico e oftalmica (Puig Sanz, 2007).

D'altra parte, in termini di trattamento, si concentra principalmente sull'eliminazione delle formazioni tumorali attraverso procedure chirurgiche. Inoltre, i trattamenti farmacologici sono utilizzati anche per il trattamento dei sintomi e delle complicanze mediche (Istituto Nazionale dei disturbi neurologici e Stroke, 2016).

definizione

La neurofibromatosi di tipo I è anche chiamata malattia di Von Reclinckhausen, in onore del suo scopritore (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Come abbiamo già puntamento, che è essenzialmente caratterizzato dalla crescita di tumori multipli, di solito benigni, terminazioni nervose della pelle o tessuti come gli occhi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

A differenza di altri sottotipi, la caratteristica cardinale di neurofibromatosi di tipo è l'emergere di larghezza, con un colore simile al caffè con latte in più aree del corpo, insieme con il coinvolgimento del sistema nervoso che può portare allo sviluppo di sintomi neurologico (Associazione di Neurofibromatosi Infettiva, 2010).

Inoltre, la cosa normale è che le manifestazioni cliniche compaiono nella fase dell'infanzia, essendo evidenti intorno all'età di 10 anni (Mayo Clinic, 2016).

frequenza

La neurofibromatosi di tipo I è considerata uno dei sottotipi più comuni. Pertanto, le diverse analisi epidemiologiche indicano che ha una prevalenza di circa 1 caso ogni 3.000 nella popolazione generale (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Quindi, è possibile che tutto il mondo ci sono circa 2 milioni di casi diagnosticati, di cui 20.000 sono stati individuati in Gran Bretagna e un altro 13.000 in servizi medici spagnoli (spagnolo Neurofibromatosi Association, 2001).

Inoltre, colpisce allo stesso modo uomini e donne, appare in parallelo in tutti i gruppi di popolazione (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

sintomatologia

In generale, il tipo I neurofibromatosi, è caratterizzato da tre principali caratteristiche cliniche: pelle, noduli e neurofibromi Lishc (spagnolo Neurofibromatosi Association, 2001; Fondazione per bambini Tumore, 2016; National Organization for Rare Disorders, 2016) punti:

- Macchie sulla pelle

Le manifestazioni cutanee più comuni in questa patologia sono le macchie sulla pelle. In questo caso, hanno un aspetto caratteristico definito da un colore marrone chiaro, che simula il colore del caffè con il latte.

Questo tipo di manifestazioni sono il prodotto di un aumento anormale della pigmentazione della pelle, cioè sostanze che danno colore alla pelle, come la melanina.

Pertanto, il più comune è che sono numerosi, circa sei o più e con un'estensione di circa 5 mm. Tuttavia, tendono a diffondersi intorno alla pubertà, raggiungendo fino a 15 mm.

Inoltre, è anche comune osservare l'aspetto esponenziale delle lentiggini (o delle lentiggini) in aree diverse, specialmente nelle ascelle o nelle aree inguinali.

- Nurofibromas

Come abbiamo sottolineato in precedenza, i neurofibromi costituiscono il timo di formazione tumorale più frequente nella neurofibromatosi.

Sono tumori benigni e in questo caso devono crescere intorno ai terminali nervosi o sotto la superficie della pelle, sebbene possano anche apparire in altre aree più profonde.

In generale, i neurofibromi causano malformazioni muscoloscheletriche e sintomi neurologici significativi.

- Noduli di Lishc

Con il termine nodulo Lish, ci riferiamo ad un accumulo anormale di pigmento nell'iride dell'occhio, cioè nella parte colorata del bulbo oculare.

Sebbene non sia solitamente associato ad alterazioni della capacità visiva, questa alterazione è uno degli indicatori più frequenti di neurofibromatosi di tipo I, identificata in oltre il 97% dei casi.

Complicazioni mediche

Anche se le complicanze mediche possono variare da lievi a gravi, alcuni dei più comuni sono legati ai deficit nella crescita, la scoliosi, malformazioni cranio-facciali, episodi convulsivi, ridotta acuità visiva, mal di testa ricorrenti, difficoltà di apprendimento, disturbi cognitivi ecc. (Associazione di Neurofibromatosi Infetta, 2010).

In generale, i sintomi e le complicanze tendono a peggiorare in modo esponenziale, poiché la neurofibromatosi di tipo I è considerata una malattia progressiva.

Tuttavia, i sintomi di solito non mettono in pericolo la sopravvivenza della persona, quindi l'aspettativa di vita non è diversa da quella della popolazione generata.

cause

La malattia di Von Recklinghausen è dovuta alla presenza di anomalie sul cromosoma 17 (Mayo Clinic, 2015), in particolare nella NF1 (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2016) gene.

Il gene ND1, è coinvolto in particolare nella produzione di istruzioni biochimiche per fare una proteina coinvolta nella soppressione tumorale, vale a dire, questa proteina è il primo responsabile per il controllo della crescita e la divisione cellulare (Genetics Home Reference, 2016).

diagnosi

La neurofibromatosi di tipo I viene diagnosticata dall'identificazione di vari reperti clinici, attraverso esami fisici, neurologici e oftalmologici.

Pertanto, per confermare questa patologia, è necessario identificare le seguenti caratteristiche mediche:

- 6 o più macchie marroni sulla pelle con un'estensione di circa 1,5 cm dopo l'adolescenza o 0,5 prima di essa.

- 2 o più formazioni tumorali compatibili con neurofibromi.

- Presenza di lentiggini o lentiggini in inglese e ascelle.

- 2 o più noduli Lish.

- Una significativa lesione ossea: displasia dello sfenoide o delle ossa lunghe.

- Presenza della storia familiare di questa patologia.

trattamento

Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei neurofibromi, poiché la crescita di un tumore in aree nervose può portare allo sviluppo di importanti complicanze mediche.

Nonostante non siano stati identificati approcci in grado di rallentare la loro crescita, la resezione chirurgica viene solitamente utilizzata per eliminarli. (Istituto Nazionale dei disturbi neurologici e Stroke, 2016).

Tuttavia, ci sono casi in cui l'accesso ad essi comporta rischi significativi per la sopravvivenza del paziente, in modo vengono utilizzati altri approcci come la chemioterapia o radioterapia (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2016).

Inoltre, alcuni farmaci come analgesici e farmaci anticonvulsivanti sono utilizzati anche per il trattamento sintomatico (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

2- Neurofibromatosi di tipo II (NF2)

Neurofibromatosi di tipo II, è un altro dei tipi di neurofibromatosi, insieme a tipo I e Schwanosis, essendo scarsamente comune nella popolazione generale e in particolare nei bambini.

Clinicamente, questa condizione presenta un decorso variabile caratterizzata dalla crescita di neoplasie o tumori del sistema nervoso centrale e periferico, e specialmente nel nervo uditivo (Garcia Heredia, 2012).

In generale, i segni di neurofibromatosi di tipo II di solito evidente intorno ai 20 anni (Spagnolo Neurofibromatosi Association, 2001), essendo una delle complicanze mediche più comuni di perdita dell'udito o sviluppare altri disturbi di carattere neurologico, come l'equilibrio alterato, la paralisi muscolare, ecc. (Neurofibromatosi Network, 2016).

Come l'origine eziologico della neurofibromatosi di tipo II, è legato a fattori genetici, in particolare con una mutazione del gene NF2, localizzato sul cromosoma 22 (Genectis Home Reference, 2016).

definizione

Neurofibromatosi di tipo II, noto anche come la neurofibromatosi bilaterale acúestica (NAB) o neurofibromatosi centrale (National Organization for Rare Disorders, 2015), le cui caratteristiche genetiche non sono stati identificati fino al 1993 (Spanish Neurofibromatosi Association, 2001).

Come abbiamo sottolineato sopra, questo sottotipo è essenzialmente caratterizzato dalla crescita delle masse tumorali. Di solito sono benigni e localizzati nel sistema nervoso centrale o periferico (Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e Ictus, 2016).

A differenza di altri sottotipi, la caratteristica cardinale di tipo II neurofibromatosi è il coinvolgimento del nervo uditivo e vestibolare, cioè coloro che sono responsabili per la trasmissione di informazioni relative al suono e l'equilibrio dall'orecchio interno ai centri Cerebrale (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).

Inoltre, nella neurofibromatosi di tipo 2, il più comune è che le manifestazioni cliniche iniziano a manifestarsi intorno alla pubertà o all'adolescenza (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Tuttavia, le caratteristiche di questa patologia sono di solito pienamente evidenti nell'età adulta, circa 20 o 30 anni (Heredia García, 2012).

frequenza

La neurofibromatosi di tipo II è considerata uno dei sottotipi meno frequenti nella popolazione generale. I diversi studi statistici hanno dimostrato che ha una prevalenza stimata di 1 caso per 33.00 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).

D'altra parte, questo disturbo ha un'incidenza annuale di circa 1 caso per 40.000 nascite (Associazione Spagnola di Neurofibromatosi, 2001).

Inoltre, la neurofibromatosi di tipo II può avere qualsiasi tipo di persona, vale a dire allo stesso modo che colpisce uomini e donne, appare in parallelo in tutti i gruppi di popolazione (Genetics Home Reference, 2016).

sintomatologia

Come già sottolineato, la neurofibromatosi è caratterizzata dallo sviluppo di tumori non cancerosi nel sistema nervoso (Neurofibromatosis Network, 2016).

Pertanto, l'aspetto delle neoplasie può essere molto vario (Ministero della sanità, servizi sociali e uguaglianza, 2016):

- Tumori intracraniciNel caso della crescita dei tumori a livello cerebrale, i più frequenti sono Schwannoma e meningiomi del nervo cranico. Di solito comprendono il 98% e il 55%, rispettivamente, del numero totale di casi.

- Tumori spinaliNel caso della crescita delle formazioni tumorali a livello spinale, le più frequenti sono gli schwannomi radicolari, gli ependiomi intramidollari e i meningiomi. Di solito compaiono intorno al 70-90% dei pazienti.

- Tumori periferici e cutanei: In generale, i tumori che appaiono sulla pelle, come gli schwannomi plessiformi e i tumori periferici sono rari, di solito si sviluppano in circa il 65% dei casi.

Oltre a ciascuna varietà di tumore, in questa patologia i più comuni sono i neuromi acustici o gli schwannomi vestibolari (Neurofibromatosis Network, 2016).

I neuromi acustici costituiscono un tipo di formazione tumorale benigna con una formazione lenta e progressiva (National Institutes of Health, 2016).

Pertanto, si trovano nel nervo uditivo, responsabile della trasmissione di informazioni relative all'udito e all'equilibrio cerebrale (Genetcis Home Reference, 2016).

Specificamente, questi tumori sono localizzati nelle cellule di Schwann di terminazioni nervose, cioè quelle che formano la guaina mielinica che protegge i nervi nel mezzo extracellulare (Istituto Nazionale di disordini neurologici e Stroke, 2016).

In generale, tendono a danneggiare sia l'area in cui si trovano sia le aree adiacenti a causa della pressione meccanica che possono esercitare (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Complicazioni mediche

Le complicanze mediche presenti nelle persone affette da Neurofibromatosi di tipo II dipenderanno fondamentalmente dal tipo, dall'ubicazione e dalla gravità delle formazioni tumorali.

Alcune delle manifestazioni più frequenti sono relative a (Mayo Clinic, 2015):

• Perdita di acutezza e capacità uditiva.
• Ronzio uditivo, tinnito.
• Perdita di visione parziale o totale
• Paralisi facciale, parziale o totale.
• Debolezza muscolare, intorpidimento e / o paralisi degli arti inferiori e superiori.
• Scostamento del motore e alterazione dell'andatura,
• Vertigini e problemi di equilibrio
• Mal di testa ricorrenti
• Episodi convulsi

cause

La neurofibromatosi di tipo II ha un'origine etiologica genetica, correlata a una specifica mutazione del gene NF2, localizzata sul cromosoma 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Ad un livello specifico, il gene FN2 ha la funzione essenziale di fornire diverse istruzioni biochimiche per la produzione di una proteina chiamata merlin (Genetics Home Reference, 2016).

In particolare, questo tipo di proteina è generata essenzialmente nel sistema nervoso e agisce come soppressore del tumore, cioè ha la funzione di impedire alle cellule di crescere e dividersi in modo incontrollabile (Genetics Home Reference, 2016).

Sebbene le funzioni specifiche non siano ancora conosciute con accuratezza, la ricerca sperimentale più recente suggerisce che la perdita o l'alterazione di questa proteina consente alle cellule e specificamente a quelle di Schwann di moltiplicarsi portando alla crescita dei tumori (Genetica Home Reference, 2016).

diagnosi

Nella diagnosi di neurofibromatosi di tipo II, devono essere considerati diversi fattori, sia dai risultati dell'esame obiettivo e dei criteri clinici, sia dalle osservazioni di laboratorio.

Pertanto, questo tipo di patologia richiede una valutazione completa principalmente focalizzata su diversi test, come la tomografia computerizzata (CT) o la risonanza magnetica nucleare (NMR) (neurofibromatosi Network, 2016).

D'altra parte, i criteri diagnostici più utilizzati in ambito clinico si riferiscono ai seguenti aspetti (Associazione di Neurofibromatosi Infettiva, 2016):

- Presenza di uno o più neuromi acustici.

- Storia familiare diretta (genitori o fratelli) di NF2 o tumori acustici unilaterali.

- Storia familiare diretta (genitori o fratelli) di una qualsiasi delle seguenti condizioni mediche:

o Glioma

o meningioma

o Neurofiborma o Schwannoma

o cadute giovanili

trattamento

In questo caso, il trattamento si concentra principalmente sulla rimozione e il controllo dei tumori acustici. A seconda della gravità e dell'accessibilità della formazione, gli approcci chirurgici vengono solitamente utilizzati per la resezione completa (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).

Tuttavia, in un gran numero di casi, la chirurgia maggiore non è raccomandata a causa dei grandi effetti collaterali che essa comporta. Inoltre, i tumori sono solitamente resistenti al trattamento farmacologico (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

La Schwannomatosi è un altro sottotipo di neurofibromatosi. Questa condizione medica è principalmente correlata ai segni caratteristici dei sottotipi NF1 e NF2 (Ministero della Salute, Servizi sociali e uguaglianza, 2016).

Pertanto, gli Schwannomi sono un tipo di formazione neoplastica o tumorale che deve interessare le cellule di Schwann di diverse aree del sistema nervoso, specialmente nelle aree non intracraniche.

A livello clinico, questa patologia può presentare segni e sintomi molto vari, dal momento che le sue caratteristiche e posizioni sono ampiamente eterogenee (Ministero della Salute, Servizi Sociali e Uguaglianza, 2016).

Tuttavia, i segni ed i sintomi di schwannomi sono principalmente legate alla presenza di alterazioni e anomalie neurologiche, ed episodi di dolore intenso e localizzato (Ministero della Sanità, Servizi Sociali e l'uguaglianza, 2016).

Riguardo alla causa eziologica degli Schwannomi, sembrano essere correlati a modificazioni genetiche compatibili con il gene INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

Nella diagnosi di Schwannomi, si basa fondamentalmente su test di neuroimaging e sul sospetto clinico di sintomi e complicazioni mediche secondarie (Neurofibromatosis Network, 2016).

D'altra parte, in termini di trattamento, vengono solitamente utilizzate procedure di resezione chirurgica o riduzione farmacologica delle formazioni tumorali (Heredia García, 2012).

definizione

Schwannomatosi è un altro tipo di neurofibromatois, che è stato recentemente scoperto e ha diverse differenze cliniche per quanto riguarda NF1 e NF2 (Neurofibromatosi Network, 2016) sottotipi.

Come notato sopra, schwannomatosi è principalmente caratterizzata dallo sviluppo di formazione di tumori in differenti aree nervose tranne il nervo vestibolare (Istituto Nazionale di disordini neurologici e Stroke, 2016).

In generale, il decorso clinico di questa patologia è caratterizzato dallo sviluppo localizzato di neoplasie e dalla presenza di sintomi dolorosi e neurologici (National Organization for Rare Disorders, 2016).

frequenza

Gli studi statistici indicano che la Schwannomatosi è una patologia rara: è stata osservata un'incidenza in circa un caso ogni 40.000 nascite nella popolazione generale (Neurofibromatosis Network, 2016).

Inoltre, si stima che l'età media di insorgenza dei primi sintomi evidenti di questa patologia si situi intorno al primo stadio dell'età adulta (Neurofibromatosis Network, 2016).

sintomatologia

La Schwannomatosi è caratterizzata dalla crescita di Shwannomi, cioè tumori benigni che si sviluppano nelle aree nervose, che interessano principalmente le cellule di Schwann (Neurofibromatosis Network, 2016).

Generalmente, il suo aspetto è limitato ai rami dei nervi periferici e alle aree spinali, quindi il coinvolgimento vestibolare è solitamente assente nella maggior parte dei casi diagnosticati (Ministero della Salute, Servizi sociali e uguaglianza, 2016).

Complicazioni mediche

Sebbene le complicanze mediche secondarie alla crescita di Schwannoma varieranno in diversi casi, a seconda della loro posizione e gravità, le condizioni mediche più comuni sono associate a (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Presenza di episodi di dolore intenso e ricorrente.

- Manifestazioni neurologiche, legate a sensazioni di formicolio, intorpidimento o paralisi negli arti superiori e inferiori, specialmente nelle mani e nei piedi.

cause

Attualmente, gli studi sperimentali non hanno permesso di conoscere con precisione tutti i fattori genetici che possono contribuire allo sviluppo di Schwannomatosis. Tuttavia, le sue cause sembrano essere correlate alla presenza di alterazioni genetiche nel gene INI (Ministero della Salute, Servizi Sociali e Uguaglianza, 2016).

Nello specifico, le mutazioni in questa componente genetica sono correlate ad un aumento della predisposizione biologica a sviluppare neoplasie in aree non intracraniche (Ministero della Salute, Servizi Sociali e Uguaglianza, 2016).

diagnosi

Come le altre patologie descritte sopra, la diagnosi di Schwannomatosis si basa sui risultati clinici e sui risultati dei test di neuroimaging, in particolare la risonanza magnetica nucleare (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Età pari o superiore a 30 anni.

- Presenza di due o più Schwannomi, confermati attraverso l'analisi istologica tissutale.

- Assenza di tumori vestibolari, confermata dalla risonanza magnetica.

- Assenza di mutazioni genetiche compatibili con il sottotipo NF2.

trattamento

Generalmente, gli analgesici sono il trattamento iniziale di scelta. L'obiettivo essenziale è ridurre gli episodi di dolore che possono compromettere in modo significativo le attività quotidiane e lavorative delle persone colpite (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

D'altra parte, le resezioni chirurgiche vengono solitamente utilizzate per rimuovere i tumori, sebbene non sia possibile in tutti i casi. Quindi, quando gli episodi di dolore sono completamente eliminati, essi inoltrano progressivamente (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

riferimenti

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