Polymicrogyria sintomi, cause e trattamento

il polimicrogiria È una rara malattia neurologica che causa una malformazione cerebrale caratterizzata da eccessive pieghe corticali e solchi poco profondi. In altre parole, uno sviluppo anormale del cervello che si verifica prima della nascita.

La superficie del cervello di solito ha molte pieghe, chiamate convoluzioni. Nel caso del sofferente polimicrogirico, il cervello sviluppa troppe pieghe, essendo a sua volta insolitamente piccolo.

Da qui il significato letterale della polimicrogiria: troppe (piccole) piccole (micro) pieghe (-gyria) sulla superficie del cervello.

Esistono diversi tipi di polimicrogiria, inclusa la polimicrogiria unilaterale, che sarebbe la forma più delicata quando interessa solo un'area relativamente piccola su un lato del cervello. Nel caso in cui interessasse entrambi i lati, sarebbe polimicrogiria bilaterale.

I sintomi dipenderanno da quanto il cervello è colpito e in particolare da quelle regioni che ne sono affette. In generale, di solito si presenta come una caratteristica isolata, sebbene possa verificarsi anche con altre anomalie cerebrali come la sindrome da delezione 22q11, 2, la sindrome di Adams-Oliver, la sindrome di Aicardi o il disturbo dello spettro di Zellweger.

La Polimicrogiria può derivare sia da cause genetiche che ambientali, oltre ad essere in grado di presentarsi come una scoperta isolata o come parte di una sindrome.

Infine, il trattamento sarà basato sui sintomi presenti in ogni persona.

sintomi

Come discusso in precedenza, i sintomi dipenderanno dall'area e dalla posizione interessata, quindi i sintomi varieranno.

La polimicrogiria può verificarsi a qualsiasi età, dal periodo neonatale alla tarda adolescenza, e i suoi sintomi sono molto diversi a seconda delle diverse fasi della vita.

In generale, i segni della polimicrogiria sono i seguenti:

-Tempo di sviluppo

come convulsioni

- Problemi alimentari

- Ritardo mentale

-Brain cerebrale

- Difficoltà a parlare e deglutire

-Babeo

- Occhi incrociati o strabici

Sotto descriverò i sintomi di una polimicrogiria monolaterale e bilaterale:

Nel caso della polimicrogiria monolaterale, poiché solo una parte del cervello è interessata, i sintomi sono generalmente più lievi, come le convulsioni, che possono essere facilmente controllate con i farmaci. Ci sono anche persone con polimicrogiria unilaterale focale che non hanno problemi associati.

D'altra parte, le forme bilaterali di polimicrogiria, se tendono a causare problemi neurologici più gravi. I sintomi includono convulsioni ricorrenti (epilessia), occhi incrociati, difficoltà di linguaggio, deglutizione, sviluppo ritardato e debolezza muscolare o paralisi.

Il caso più serio sarebbe una polimicrogiria bilaterale generalizzata, che interessa l'intero cervello. Questa condizione produce una grave disabilità intellettiva, problemi di movimento e convulsioni difficili da controllare. Tra i sintomi per una polimicrogiria bilaterale sono i seguenti:

-Disartria

- Difficoltà a masticare

-Disfagia

-Paralisi dei muscoli su entrambi i lati del viso, lingua, mascella e gola

-Dal disabilità intellettiva da lieve a grave

-Convulsioni e / o epilessia

- Spasmi involontari improvvisi dei muscoli facciali

-Tempo di sviluppo

La regressione dello sviluppo o la perdita di abilità acquisite in precedenza non si verifica in generale. Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche (in particolare gli attacchi) che compaiono più avanti nell'infanzia possono influenzare significativamente il decorso clinico generale [Guerrini et al 2003].

cause

La polimicrogiria può derivare da entrambe le eziologie, genetica e ambientale. Può presentarsi come una scoperta isolata senza altro coinvolgimento sistemico o come parte di una sindrome con coinvolgimento multisistemico.

Per quanto riguarda ciò che causa questa anomalia del cervello, non è ancora chiaro. Sembra che l'infezione intrauterina da zigomegalovirus (CMV) potrebbe essere la base di una percentuale significativa di loro; Inoltre, negli ultimi anni, sono stati scoperti un gran numero di geni che potrebbero essere coinvolti nella fisiopatologia di questo tipo di malformazioni cerebrali.

Inoltre, i ricercatori hanno identificato diversi fattori ambientali e genetici che potrebbero essere responsabili della malattia.

Per quanto riguarda le cause ambientali della polimicrogiria, includere alcune infezioni durante la gravidanza e la mancanza di ossigeno al feto chiamato ischemia intrauterina. Può anche verificarsi a causa di toxoplasmosi, sifilide e varicella-zoster.

Per quanto riguarda i fattori genetici, sembra che la condizione possa essere il risultato di delezioni o riarrangiamenti di materiale genetico da diversi cromosomi diversi.

Inoltre, è stato scoperto che le mutazioni in un gene ADGRG1 causano una forma grave della malattia chiamata polimicorrizia bilaterale frontoparietale. Questo gene sembra essere fondamentale per il normale sviluppo dello strato esterno del cervello.

Sono state localizzate due forme di polimicrogiria: il peristallo bilaterale sul cromosoma X e la polimicrogiria bilaterale frontoparietale sul cromosoma 16.

La sindrome di Aicardi è stata anche associata ad Polimicrogiria e altre malformazioni del cervello, tra cui agenesia del corpo calloso, e subependimale falce carenza heterotalia. [Barkovich et al 2001]

Altri errori congeniti del metabolismo associati Polimicrogiria includono encefalopatia glicina, la carenza di piruvato deidrogenasi, glutarica di tipo accademico II sindrome Zelweger e adrenoleucodistrofia neonatale. [Harding e Copp 1997].

In generale, i ricercatori ritengono che molti altri geni siano eventualmente coinvolti nelle diverse forme di presentazione polimicrogirica.

epidemiologia

Attualmente la prevalenza è sconosciuta. I ricercatori ritengono che, sebbene la polirirogrite in tutte le sue forme sia una malformazione cerebrale abbastanza comune, ogni disturbo è individualmente raro nella popolazione.

La polimicrogiria perisilviana sembra essere la sindrome più comunemente descritta, ma la sua prevalenza, come con gli altri sintomi, rimane sconosciuta.

diagnosi

Per stabilire la diagnosi di polimicrogiria, una serie di valutazioni viene effettuata attraverso le diverse tecniche di neuroimaging che ci forniscono informazioni dettagliate su dove si trova l'anomalia del cervello.

Ma prima di passare alla diagnosi, è necessario effettuare una serie di valutazioni come:

• Lo studio della storia personale dettagliata, dal momento che può puntare a eziologie ambientali sottostanti, come infezioni nell'utero o tossicità di un farmaco durante la gravidanza.
• Storia familiare, con particolare attenzione alle difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, epilessia e dismorfismi che possono darci informazioni sulla possibile modalità di ereditarietà.
• Deve essere eseguito anche studio del cariotipo identificare anomalie cromosomiche. Oltre ai problemi di orientamento, questo ci aiuterà a identificare i loci o più geni coinvolti nello sviluppo della polimicrogiria.
• il creatina chinasi sierica Dovrebbe anche essere misurato per escludere la presenza di distrofia muscolare congenita.
• Nel caso ci siano individui nella famiglia con polimicrogiria perisiviana, questi dovrebbero essere testati per vedere se c'è un collegamento a Xq28. Se questo collegamento è confermato, le famiglie possono essere informate sul modello di eredità legato al cromosoma X.

Anche i pazienti con polimicrogiria frontoparietale dovrebbero essere esaminati per vedere se c'è una mutazione nel gene GPR56 sul cromosoma 16q12.2-21. Se viene trovata una mutazione, i membri della famiglia saranno esaminati e quindi la diagnosi prenatale diventa un'opzione.

Normalmente, la diagnosi di polimicrogiria viene effettuata utilizzando la risonanza magnetica, poiché la tomografia computerizzata o altri metodi di imaging generalmente non hanno una risoluzione sufficiente o un contrasto adeguato per identificare piccole pieghe.

In particolare, la risonanza magnetica può dimostrare un'irregolarità della superficie corticale suggestiva di piccole pieghe multiple o un aspetto smerlato irregolare alla giunzione di materia grigia-materia bianca; quest'ultimo è spesso più evidente, e quindi è che dà origine a detta anomalia cerebrale. [Raybaud et al 1996]

Diagnosi differenziale

Prima di stabilire una diagnosi definitiva di polimicrogiria, dovrebbe essere fatta una diagnosi differenziale, poiché ci sono malattie che sono accompagnate da una micrografia, inclusa la sindrome di Zellweger.

D'altra parte, i pazienti con distrofia muscolare di Fukuyama possono anche presentare polimicrogiria.

In aggiunta a queste sindromi, polymicrogyria deve anche essere distinto da pachygyria, che è un diverso polymicrogyria malformazione cerebrale, in cui le pieghe della superficie del cervello sono troppo ampie e scarsa.

Anche lissencephaly (cervello liscio), essendo la forma estrema di pachigiria, si deve considerare, poiché sono poche o nessuna solchi sulla superficie corticale, risultando in un ampio spettro.

Lissencefalia essere confuso con il radiologicamente Polimicrogiria, in particolare immagini a bassa risoluzione, ma il fatto la levigatezza e la mancanza di irregolarità allo svincolo bianco sporco, con il forte aumento di spessore corticale, si distingue dalla lissencefalia.

trattamento

I piani di trattamento varieranno a seconda della gravità della condizione e del modo in cui si manifesta in ogni singolo paziente.

Il trattamento è di solito sintomatico e comprende sia farmaci contro le convulsioni che un'adeguata educazione speciale.

Le aree di salute che dovranno probabilmente essere valutate e valutate includono: linguaggio, visione, udito, ritardo mentale e paralisi cerebrale.

Il trattamento include:

-Fisioterapia fisica

-Trattamento farmacologico

- Dispositivi ortopedici

-Terapia del linguaggio per le persone con disordine linguistico

-I farmaci antiepilettici (DAE) per le convulsioni a seconda del tipo di epilessia specifica

-Trattamento terapeutico per persone con disturbi del linguaggio

- Chirurgia per persone con deficit motorio spastico

previsione

Come abbiamo visto in tutto l'articolo, c'è una eterogeneità genetica della polimicrogiria. Molti tipi sembrano essere ereditati come disturbi di un singolo gene, mentre in alcuni casi l'eredità è multifattoriale, con l'interazione di diversi geni modificanti.

Pertanto, la prognosi dipenderà dall'area interessata, dalla posizione e, naturalmente, dai segni e dai sintomi che provoca.

Quelli con forme più lievi di polimicrogiria sopravvivono fino all'età adulta, mentre quelli con forme più gravi può morire in tenera età a causa di complicazioni come convulsioni o la polmonite.

Guerrini et al ha riportato una serie di nove pazienti (bilaterali due, a sette lati) con polimicrogiria e stato epilettico elettrico durante il sonno (ESES) con una prognosi favorevole. In una serie di 15 pazienti, Ohtsuka et al ha confermato che i pazienti con unilaterale localizzato Polimicrogiria ESES tendono ad avere una prognosi relativamente favorevole.

prevenzione

La prevenzione è fondamentale ed è appropriato che i genitori siano educati a presentazioni comuni di convulsioni.

sostenere anche misure, in particolare per coloro che soffrono di paralisi cerebrale derivante una Polimicrogiria, può aiutare a prevenire lo sviluppo di complicanze secondarie come contratture articolari e piaghe da decubito.

riferimenti

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani, epilessia e malformazioni della corteccia cerebrale. Disturbi epilettici 2003; 5 suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesia del corpo calloso con una cisti: una migliore comprensione e una nuova classificazione. Neurologia 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformazioni. È: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologia di Greenfield. 6 ed. Londra, Regno Unito: Arnold, 1997
4. Polimicrogiria: epidemiologia, fattori neurologici e anatomici e evoluzione clinica di una serie di 34 casi. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a e M.A. López Pino. Servizio Neuropediatrico, Ospedale pediatrico dell'Università Niño Jesús, Madrid, Spagna
5. Polimicrogiria Autore: Dr. Laurent Villard 1 Data di costituzione: Ottobre 2002 Aggiornamento: Agosto 2004 Scientific Editor: Prof. Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marsiglia Cedex 5 , Francia