Definizione, tipi e trattamento di polineuropatia demielinizzante

il polineuropatie demielinizzanti sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla demielinizzazione, un processo patologico in cui lo strato di mielina delle fibre nervose è danneggiato. In questo modo, i neuroni perdono la guaina mielinica in una delle sue regioni principali (l'assone).

Quando la mielina viene distrutta, la conduzione dei segnali nervosi a lungo termine è gravemente compromessa. Per questo motivo, i nervi svaniscono gradualmente e riducono la loro velocità di guida.

Le neuropatie demielinizzanti possono essere genetiche o acquisite, quindi non esiste un singolo modello di malattia demielinizzante. Tuttavia, gli effetti a livello cerebrale che causano queste malattie sono in genere molto simili.

I principali sono: prolungamento della latenza distale, diminuzione della velocità di guida, prolungamento o assenza dell'onda F, dispersione temporale e blocco di guida.

Nel presente articolo esaminiamo i tipi di polineuropatia demielinizzante, le loro caratteristiche e sintomi e i trattamenti che possono essere eseguiti.

Caratteristiche delle polineuropatie demielinizzanti

Le polineuropatie demielinizzanti sono disturbi neurologici caratterizzati da una progressiva debolezza delle estremità, che genera un'alterazione della funzione sensoriale sia delle gambe che delle braccia.

Questa alterazione è causata dalla guaina mielinica, uno strato di grasso che copre e protegge le fibre nervose dei nervi periferici del cervello.

La caratteristica principale di queste patologie è che una diminuzione della mielina (strato di grasso) si sviluppa nei neuroni. In questo modo, il funzionamento dei nervi neuronali diminuisce e si verificano una serie di sintomi.

Sebbene queste patologie possano verificarsi a qualsiasi età e in entrambi i sessi, le polineuropatie demielinizzanti sembrano essere più prevalenti nei giovani adulti, essendo anche molto più comuni tra gli uomini che tra le donne.

E 'comune per i sintomi come la polineuropatia demielinizzante derivanti formicolio e intorpidimento delle mani e piedi, debolezza delle braccia e delle gambe, perdita dei riflessi tendinei profondi, la fatica e sensazioni fisiche anomale.

Tuttavia, ciascuna delle malattie presenta una serie di caratteristiche specifiche che definiscono sia i loro sintomi che il loro andamento ed evoluzione.

tipo

Il principale criterio di distinzione tra i tipi di polineuropatia demielinizzante sta nel loro fattore di origine. Quindi, si distinguono due gruppi principali: quelli ereditari e quelli acquisiti.

Il numero di poliheuropatie ereditarie è nettamente inferiore a quello delle polineuropatie demielinizzanti acquisite. In particolare, sono state catalogate oggi 4 malattie ereditarie e 14 patologie acquisite.

Polineuropatie demielinizzanti ereditari

Durante gli ultimi tre decenni, la scienza ha sviluppato una vasta conoscenza di diversi difetti genetici specifici associati a polineuropatie demielinizzanti.

Nella maggior parte di essi, alcune mutazioni dei geni della mielina producono un'alterazione nella produzione di questa sostanza. Fatto che si traduce nello sviluppo della patologia, che può presentare diversi fenotipi.

A questo proposito, demielinizzanti polineuropatia 4 principali ereditari includono Charcot-Marie-Tooth (CMT), leucodistrofia metacromatica, leucodistrofia globoide cellulare e malattia di Refsum.

1- Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La CMT è una patologia demielinizzante che viene trasmessa, nella maggior parte dei casi, in una forma atosomica dominante, sebbene possa anche essere trasmessa in modo autosomico recessivo.

È causato da mutazioni specifiche in uno o più geni coinvolti nella struttura, nella formazione e nel mantenimento della guaina mielinica o degli assoni dei neuroni.

Questa malattia ha un fenotipo clinico comune, quindi non presenta variazioni nelle sue manifestazioni cliniche. Le sue caratteristiche principali sono dovute all'alterazione del motoneurone inferiore.

I segni patologici iniziano durante la prima o la seconda decade di vita e presentano un andamento lento e progressivo.

I sintomi principali della CMT sono: debolezza e atrofia muscolare, iporeflessia agli arti inferiori, dita rigide, difficoltà a camminare, dolori alle estremità e angolo di deambulazione.

2- Leucodistrofia metacromatica (LDM)

LDM è una malattia genetica che colpisce i nervi, i muscoli e il comportamento della persona. È una patologia cronica che aumenta i suoi sintomi nel tempo.

Di solito è causato dalla mancanza dell'enzima arilsulfatasi A (ARASA), che causa danni al sistema nervoso, principalmente nelle guaine mieliniche che proteggono i neuroni.

I principali sintomi di LDM sono: tono muscolare anormalmente alto, movimenti muscolari anormali, diminuzione del funzionamento intellettuale, diminuzione del tono muscolare e difficoltà a camminare.

Allo stesso modo, ci possono essere difficoltà di alimentazione, frequenti cadute, ridotta funzionalità, incontinenza, perdita di controllo muscolare, irritabilità, crisi epilettiche e difficoltà di linguaggio.

3- Leucodistrofia delle cellule globoidali

La leucodistrofia delle cellule globoid è una patologia neurologica causata dalla carenza dell'enzima galactocerebroido-beta-galactoisdas.

L'insufficienza di questo enzima provoca un accumulo di galactocerebroside, che causa la comparsa di cellule globoidi e la distruzione della mielina.

Le manifestazioni cliniche più importanti sono cambiamenti nel tono muscolare da flaccido a rigido, perdita dell'udito che porta alla sordità, ritardo dello sviluppo, difficoltà di alimentazione, irritabilità, convulsioni, febbre ricorrente, perdita della vista e vomito.

La prognosi di questa patologia è solitamente molto sfavorevole poiché le persone che ne soffrono tendono ad avere un'aspettativa di vita molto ridotta.

4- Malattia di Refsum

La malattia di Refsum è una malattia rara che appartiene al gruppo delle lipidosi. È una patologia ereditaria trasmessa dai genitori ai bambini secondo uno schema autosomico recessivo.

La patologia provoca un accumulo di acido fitanico in diversi tessuti dell'organismo, un fatto che provoca lesioni nella retina e nei nervi periferici.

I principali sintomi della malattia di refsum sono: sordità, perdita della visione notturna, alterazioni della pelle, alterazioni ossee e atassia.

D'altra parte, possono anche causare disturbi cardiaci come microcardiopatie o altre alterazioni del sistema cardiovascolare.

Le prime manifestazioni di solito compaiono durante l'infanzia, anche se in alcuni casi potrebbero non essere visibili fino alla seconda decade di vita.

Polineuropatie demielinizzanti acquisite

Le polineuropatie demielinizzanti acquisite formano un gruppo eterogeneo di malattie. Questi sono solitamente, normalmente, mediati da meccanismi immunologici.

La polineuropatia demielinizzante acquisita più comunemente è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Questa malattia colpisce due su ogni 100.000 persone e presenta un decorso cronico e progressivo.

1- Polineuropatia infiammatoria cronica macerata (CIDP)

La CIDP è una malattia neurologica che provoca una chiara debolezza delle estremità e causa un'alterazione sensoriale delle gambe e delle braccia. È causato da un danno specifico alla guaina mielinica dei nervi periferici, che causa irritazione e infiammazione in queste regioni.

L'infiammazione causa un effetto diretto e importante sulle estremità, pertanto la CIDP può causare un'ampia varietà di sintomi. I più comuni sono:
Difficoltà a camminare

• Difficoltà a usare le braccia e le mani per manipolare gli oggetti.
• Difficoltà a usare i piedi e le gambe in movimento.
• Debolezza focale
• Cambiamenti nella sensibilità alle estremità.
• Dolore, bruciore, formicolio o altre sensazioni alle estremità.
• Anomalia e incoordinazione nei movimenti.
• Problemi intestinali e / o alla vescica
• Difficoltà a respirare
• Affaticamento, atrofia muscolare e dolori articolari.
• Raucedine o cambiamenti di voce.
• Contrazioni muscolari e / o paralisi facciale.
• Problemi di parola e nella deglutizione del cibo.
• Il CIDP può essere causato da diversi fattori, ma tutti sono correlati a una risposta immunitaria anomala.
• In questo modo, le cause della polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica sono indicate come fattori scatenanti piuttosto che come fattori causali.
• Tra i più comuni sono l'epatite cronica e il virus dell'HIV. Tuttavia, le malattie intestinali, il lupus, il linfoma e la tireotossicosi sono altre alterazioni che sono state associate alla patologia demitizzante.
• Il corso del CIDP varia generalmente molto in ogni persona. In alcuni casi si possono verificare attacchi di polineuropatia seguiti da recupero spontaneo, mentre in altri possono verificarsi molti attacchi con recuperi solo parziali.
• Per fortuna, oggi questa malattia è curabile. La maggior parte degli interventi comprende: corticosteroidi, scambio plasmatico, terapia con immunoglobuline per via endovenosa e estrazione di anticorpi nel sangue.

2- CIDP e malattie intercorrenti

È normale che il CIDP gestisca altre alterazioni associate, che possono aumentare i sintomi e peggiorare la prognosi.

Le due patologie che sono state maggiormente associate sono il diabete mellito e le paraproteinemie. In effetti, studi recenti hanno dimostrato che oltre il 15% delle persone con diabete soddisfa i criteri per la diagnosi di CIDP.

Allo stesso modo, molte indagini hanno dimostrato che soffrire di diabete aumenta significativamente il rischio di sviluppare CIDP (fino a 11 volte).

D'altra parte, un recente studio di Garson et al. ha dimostrato che i soggetti con CIDP e diabete hanno presentato risultati diversi nella risposta terapeutica, rispetto a quelli che avevano solo CIDP.

Sebbene i soggetti con entrambe le patologie rispondessero in modo simile al trattamento con steroidi, scambio plasmatico e immunoglobuline, l'entità del miglioramento funzionale era significativamente inferiore.

Per quanto riguarda i soggetti con CIDP e paraproteinemie, sono state riscontrate differenze terapeutiche.

In questo caso, si nota che le persone con paraproteinmia IgA o IgG rispondono bene alla terapia immunosoppressiva, mentre le persone con paraproteinemia IgM non mostrano miglioramenti clinici prima di questi interventi.

Altre polineuropatie demielinizzanti acquisite

Questo ultimo gruppo di polineuropatie demielinizzanti acquisite include malattie che sono caratterizzate dalla presenza di demielinizzazione dei nervi. Tuttavia, tutti differiscono in termini di distribuzione dei segmenti coinvolti e rispetto alla risposta terapeutica.

1- Polineuropatia motoria multifunzionale (MMN)

L'MMN è una malattia molto rara, la cui importanza risiede nella diagnosi differenziale con le malattie del motoneurone.

Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di paresi senza perdita sensoriale nella distribuzione di due o più nervi. Allo stesso modo, origina la guida in blocco su due o più nervi.

Per poter effettuare la diagnosi, deve essere presente anche una normale velocità di conduzione sensoriale in almeno tre nervi associati all'assenza di segni del primo motoneurone.

L'evoluzione di questa malattia è solitamente molto lenta ed è caratterizzata principalmente dall'assenza di coinvolgimento bulbare.

2- Polineuropatia demielinizzante multifocale sensoriale e motorio acquisita (MADSAM)

MADSAM, noto anche come sindrome di Lewis-Summer, è una malattia molto poco conosciuta.

La principale distinzione rispetto alla MMN è che non vi è alcuna assenza di coinvolgimento sensibile nella sindrome di Lewis-Summer.

Allo stesso modo, presenta anche importanti differenze nella risposta al trattamento. Mentre i pazienti con MADSAM di solito rispondono adeguatamente al trattamento con steroidi, questo intervento può essere dannoso per i soggetti con MMN.

3- Polineuropatia demielinizzante demielinizzante acquisita distalmente (DADS)

Il DADS è una malattia che causa un compromesso nervoso distale e simmetrico, le cui alterazioni sono solitamente associate alla paraprotinemia.

A differenza della maggior parte delle polineuropatie demielinizzanti, il 90% dei casi di DADS è vissuto dagli uomini dopo la sesta decade di vita.

I sintomi motori della malattia si manifestano in regioni come polsi, caviglie o dita dei piedi, cioè aree distali delle estremità. Allo stesso modo, alterazioni sensoriali, atassie e tremori sono sintomi frequenti della malattia.

Tuttavia, l'aspetto peggiore di questa malattia sta nella sua risposta al trattamento.

Il 75% delle persone con DADS ha anticorpi in diverse regioni del cervello. In questo modo, la risposta ai trattamenti immunomodulatori è solitamente molto scarsa e solitamente sono richiesti interventi aggressivi e costosi.

L'altro lato della medaglia si trova nel corso della patologia. Innanzitutto, DADS è una patologia ad insorgenza tardiva (circa 60 anni). L'evoluzione della demielinizzazione e dei sintomi di solito è molto lenta, il che favorisce la qualità della vita della persona.

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