Cos'è il daltonismo?

il daltonismo o la discromatopsia, è un deficit oculare caratterizzato dall'incapacità di vedere o differenziare i colori in condizioni di luce normale.

L'origine del suo nome deriva dal chimico e matematico John Dalton (1766 - 1844), che era il proprietario di questo difetto genetico. Dalton notò il suo handicap visivo perché confondeva i vasi nel suo laboratorio, causando qualche incidente.

Nel suo lavoro Fatti straordinari legati alla visione dei colori (1794) spiega come le persone daltoniche percepivano il colore e cercavano di spiegare le cause del disturbo.

Il daltonismo è il risultato dell'assenza o del malfunzionamento di uno o più coni di cellule sensoriali nella retina. I coni sono responsabili della luce trasformata in energia elettrica che raggiunge il cervello attraverso il nervo ottico.

Tipi di daltonismo

La gravità dell'affettività è variabile e può essere classificata in base al grado in tre tipi di anomalie cromatiche.

dichromatism

Le persone che soffrono di dicromatismo percepiscono una gamma più piccola di colori perché soffrono di disfunzione in uno dei tre meccanismi di base del colore. Sono note tre varianti:

- protanopia. Mancanza di pigmenti che assorbono lunghezze d'onda lunghe. Le persone che sono afflitte non percepiscono il colore rosso e sono in grado di vedere solo i toni blu o gialli.

- deuteranopia: Mancanza di pigmenti che assorbono lunghezze d'onda medie. Le persone afflitte vedono il colore verde nei toni gialli.

- tritanopia: Mancanza di pigmenti che assorbono lunghezze d'onda corte. Le persone afflitte confondono il giallo e il blu e vedono solo i toni blu e rossastri.

Trichomatismo anormale

È il più sofferto. L'individuo presenta i tre tipi di coni, ma presenta alcune carenze che impediscono il normale funzionamento, alterando la percezione dei colori. È diviso in tre gruppi: protanomaly, deuteranomaly e tritanomaly.

acromatopsia

Variante più grave del daltonismo. L'individuo vede solo il bianco, il nero, il grigio e tutte le sue tonalità, impedendogli di percepire qualsiasi colore. Le ragioni possono essere per l'assenza di uno dei coni o per motivi neurologici. Di solito è associato a ambliopia, sensibilità alla luce, ipovisione o nistagmo (movimento involontario degli occhi). Coloro che soffrono di acromatopsia sono molto sensibili alla luce solare.

Cause di daltonismo

Le cause che causano carenze nella visione del colore possono essere classificate in due sezioni:

Cause genetiche

Il difetto nella maggior parte dei casi è genetico. Questo è trasmesso attraverso un gene recessivo collegato al cromosoma X.

acquisita

Sono quelli che non hanno relazione con la genetica. Sono prodotti da diversi fattori come:

- Malattie croniche (Alzheimer, diabete, glaucoma, leucemia, sclerosi multipla o degenerazione maculare)

- Incidenti o ictus Danneggiano la retina o alcune aree del cervello che portano alla deformazione visiva.

- Droghe e droghe. Anche se ci sono diversi farmaci che possono causare questo disturbo, il farmaco più comune è l'idrossiclorochina (Plaquenil), usata per malattie come l'artrite reumatoide.

- Prodotti chimici industriali o ambientali. Ci sono stati casi in cui monossido di carbonio, solfuro di carbonio o piombo possono sviluppare la cecità ai colori.

- età. Le persone con più di 60 anni possono sperimentare cambiamenti fisici che influenzano la loro capacità di vedere i colori.

Chi influisce?

Il daltonismo può colpire chiunque perché è dovuto a un problema genetico ereditario. Tuttavia, è molto più probabile che gli uomini ne soffrano rispetto alle donne.

Si stima che l'1,5% degli uomini soffra di daltonismo, mentre solo lo 0,5% delle donne ha qualche carenza nel distinguere i colori.

Questo perché questo disturbo è legato a mutazioni genetiche recessive. Ricordiamo che le donne sono composte da due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e altri Y.

È sul cromosoma X che si sviluppano i geni che causano il daltonismo, così come altre malattie come l'emofilia.

Se entrambi i sessi hanno il cromosoma X, perché influenza maggiormente il maschio? Il motivo è che l'altro cromosoma X delle donne compensa le alterazioni. Cioè, contengono il gene sano, che, essendo predominante, evita lo sviluppo di malattie genetiche nella maggior parte dei casi.

Tuttavia, l'uomo, possessore del cromosoma Y, non può compensare questo tipo di alterazioni genetiche e sono più inclini a sviluppare il daltonismo.

Pertanto, le donne possono essere portatrici della malattia se uno dei loro cromosomi contiene i geni, ma può svilupparlo solo se hanno entrambi i cromosomi interessati.

Come diagnosticare il daltonismo?

Per confermare che una persona soffre di daltonismo, gli oftalmologi effettuano una semplice verifica attraverso le lettere di Ishihara.

Progettate dal Dr. Shonobu Ishihara (1879-1963) all'inizio del XX secolo, le lettere rappresentano il metodo più affidabile, semplice ed economico al momento.

Le carte sono composte da una serie di punti circolari in diverse tonalità che formano un numero visibile per le persone con visione normale.Nel caso di una persona che soffre di un disturbo con i colori, non sarà in grado di riconoscere alcun numero.

A seconda del tipo di daltonismo, verranno utilizzate le lettere con tonalità di blu, verde e marrone (protanopia) o rosso, giallo e arancione (deuteranopia).

Per determinare il livello di daltonismo, il test consiste di 38 lettere, anche se in genere sono necessarie meno di 20 per determinare se una persona soffre o meno della malattia.

Le lettere di Ishihara non sono l'unico metodo per diagnosticare il daltonismo. Anche se il suo uso è meno frequente, ci sono diversi test che possono anche essere utili:

- Prova di Jean Jouannic. Simile alle carte Ishihar, con la differenza che l'immagine che deve essere riconosciuta può essere una lettera, un numero o una figura geometrica. Di solito è usato per i test nei bambini piccoli a causa della sua semplicità.

- Test di Farnsworth. Il test consiste nel ordinare al paziente una serie di carte colorate in modo che i colori vengano ordinati gradualmente.

- Anomaloscopy. È uno strumento utilizzato per diagnosticare il tipo e il grado di alterazione cromatica. È il test di visione più affidabile, ma il suo utilizzo non è molto comune a causa della sua complessità e del costo di acquisizione del modello.

Sebbene su internet sia facile trovare alcuni di questi test, non sono completamente affidabili poiché la luminosità o il contrasto degli schermi del computer o del dispositivo mobile possono distorcere l'immagine.

La cosa più consigliabile è frequentare un ottico o la consulenza di un oftalmologo affinché eseguano correttamente il test.

Daltonismo nei bambini

Molti autori hanno dimostrato che le abilità visive sono strettamente correlate alle prestazioni accademiche. Una buona visione, resistente alla fatica ed efficace contro determinati compiti come la lettura, è importante nei primi anni di scuola.

Mentre a scuola l'uso del colore serve come codice o materiale in varie attività di apprendimento da educazione della prima infanzia, pochi studi condotti su l'influenza di alterazioni della visione dei colori nel contesto scolastico e poco è il consenso quando afferma se colpisce o meno gli scolari.

Secondo Lillo (1996), "il gruppo di disturbi della percezione dei colori noto come 'daltonismo' colpisce una percentuale significativa di ragazzi dei paesi europei, e data l'importanza dei materiali di colore in scuola materna, tende ad ostacolare integrazione scolastica dei bambini ".

Controcorrente, uno studio pubblicato sul Journal of Education (2003) circa le prestazioni degli studenti con cecità ai colori in Early Childhood Education, dice che c'è un 5% dei bambini in aule che soffrono di cecità ai colori, ma non sono stati in grado di confermare che questo disturbo visivo che colpisce significativamente nella loro prestazione educativa.

In ogni caso, è importante rilevare anomalie visive nei bambini, che colpisce rendimento scolastico o no, perché se potrebbe essere motivo di imbarazzo per il bambino nel suo giorno.

Per fare questo, oftalmologi raccomandano di monitorare i genitori ai loro figli attraverso giochi come usando le figure o fogli con i colori primari, percepiti come i colori nei loro disegni a casa oa scuola e, naturalmente, utilizzare alcuni dei metodi di esame per colorblinds come quelli sopra menzionati.

Se un bambino soffre di daltonismo dal momento in cui l'oculista viene diagnosticata, è importante per spiegare le ragioni per la sua malattia e fargli vedere che non è un problema, ma una condizione che può far fronte a certe tecniche.

Il daltonismo è curabile?

No. La risposta è chiara poiché non esiste un trattamento noto ed è un disturbo che dura tutta la vita.

In tempi recenti, alcuni ricercatori hanno condotto esperimenti con coloro che dicono, aprono una porta di speranza ai daltonici. Abbiamo elencato un paio di quelli che hanno avuto un impatto sui media:

Occhiali che curano daltonismo

Nel 2013, i neurobiologi americani hanno sviluppato una sorta di lente chiamata Oxy-Iso che, secondo i suoi inventori, ha permesso di migliorare la percezione dei colori verde e rosso nelle persone daltoniche.

Tuttavia, la sua affidabilità è in dubbio poiché i tester del dispositivo assicurano che i colori giallo e blu non siano più percepiti.

Terapia genetica

Ricercatori delle Università di Washington e della Florida, negli Stati Uniti, hanno sperimentato scimmie scoiattolo, primati che non sono in grado di distinguere il verde e il rosso, con la terapia genetica.

Sono stati impiantati attraverso un virus, alcuni geni correttivi che hanno riparato il loro daltonismo, essendo un successo completo.

Questi geni hanno reso la retina della scimmia l'opsina, una sostanza che produce pigmenti visivi che servono a distinguere il rosso dal verde.

Il problema è che, ad oggi, non è provato che questa modifica genetica possa rappresentare un rischio per l'uomo.

Alcune curiosità sul daltonismo

- 350 milioni di persone soffrono di daltonismo in tutto il mondo.

- Il 17% delle persone non scopre di soffrire di cecità ai colori fino a dopo 20 anni.

- Paul Newman, Mark Zuckerberg, William IV, Vincent Van Gogh, Bill Clinton, Mark Twain, Bing Crosby o Keanu Reeves sono o sono stati daltonici.

- In alcuni paesi come il Brasile, i daltonici non possono ottenere la patente di guida.

- I daltonici non possono accedere ad alcuni lavori come pilota di aerei, vigili del fuoco o polizia.

- Alcuni daltonici non sono in grado di determinare se una banana o altri alimenti sono maturi o meno.

- Sebbene le lettere di Ishihara siano il test diagnostico più famoso, nel 1883 il professor J. Stilling inventò alcuni piatti pseudo-cromatici per rilevare la cecità ai colori

- L'azienda automobilistica Ford e l'Università di Cambridge collaborano per progettare un'auto adattata alle persone che soffrono di daltonismo.

riferimenti

1. Adams AJ, Verdon WA, Spivey BE. Visione dei colori In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane's Foundations of Clinical Ophthalmology. 2013 ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013: vol. 2, cap. 19.
2. Wiggs JL. Genetica molecolare di disturbi oculari selezionati. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologia. 4 ° ed. St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2014: cap 1.2.
3. Katherine M, William W. Hauswirth, Qiuhong L, Thomas B. C, James A. K, Matthew C. M, Jay Neitz e Maureen Neitz Terapia genica per la cecità da colore rosso-verde nei primati adulti. Nature 461, 784-787 (2009).
4. S. Ishihara, Test per la cecità dei colori (Handaya, Tokyo, Fungo Harukicho, 1917.
5. Lillo J (1999) Percezione di colore. pp. 301-338.
6. Montanero M, Díaz F, Pardo P, Palomino I, Gil J, Pérez AL, Suero I. Daltonismo e rendimento scolastico nell'educazione della prima infanzia. Rivista di educazione, ISSN 0034-8082, No. 330, 2003, p. 449-462.