Quali sono i Disturbi dello Sviluppo Pervasivo?

il disturbi dello sviluppo generalizzato (TGD) sono un gruppo di malattie che si traducono in un ritardo e / o deviazione dai normali modelli di sviluppo e che influenzano in modo significativo la maggior parte sociale e comunicativo aree (Istituto nazionale dei disordini neurologici ans Stroke, 2015) modulo.

Questo insieme di condizioni altererà le interazioni sociali e le relazioni, cambiamenti sia il linguaggio verbale e non verbale, oltre alla presenza di schemi ripetitivi o restrittivi di comportamento (García-Ron, 2012).

L'American Psychiatric Association (APA) nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi tarstornos (DSM-IV), nell'ambito delle denominazione Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD), comprende diverse tipologie di entità cliniche, tra le quali includono:

• Disturbo autistico
• Disturbo Rett
• Disturbo disintegrativo dell'infanzia.
• Il disturbo di Asperger
• Disturbo generalizzato di sviluppo non specificato (García-Ron, 2012).

Nella letteratura sui disturbi dello sviluppo generalizzato, è comune trovare allusione a questi con il nome generico di disturbo autistico. Tuttavia, ciascuno di questi elementi è un'entità chiaramente definita con i propri criteri diagnostici.

Nonostante ciò, l'attuale edizione del manuale diagnostico, pubblicata nel 2013 (DSM-V), ha proposto una modifica dei criteri diagnostici per i disturbi pervasivi dello sviluppo.

Questo stabilisce che tutti i pazienti con una diagnosi chiaramente definite secondo il DSM-IV disturbo autistico, sindrome di Asperger o disturbo disturbo dello sviluppo non altrimenti specificato, si applicano la diagnosi di Disturbo dello spettro autistico (DSM-V, 2013).

Il razionale per combinare le diagnosi individuali di PDD in una singola categoria di Disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato messo in discussione. Diversi ricercatori riferiscono all'autismo non come condizione unitaria, ma "autismi" al plurale, a causa del grande ed eterogeneità di questa patologia (Federazione autismo Andalucia, 2016).

Definizione e tipi di disturbi pervasivi dello sviluppo

Secondo il DSM-IV, il TGD non è una diagnosi specifica, ma un termine generale in base al quale sono definite diverse diagnosi specifiche: Disturbo Autistico, Disturbo di Rett, disintegrativo disturbo Infanzia, Disturbo di Asperger e Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non specificato (società autistica, 2016).

Generalmente, questi sono disturbi che si verificano nella prima infanzia, soprattutto prima dei tre anni. Alcuni dei sintomi che i genitori e i badanti possono notare possono includere:

• Difficoltà nell'uso e nella comprensione della lingua
• Difficoltà contrassegnata per interagire con persone, oggetti e / o eventi.
• Giochi atipici
• Resistenza ai cambiamenti nella routine e / o nell'ambiente familiare.
• Movimenti ripetitivi e modelli corporei (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Dalla classificazione mostrata nel DMS-IV, vengono identificati cinque tipi di disturbi (CPG per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico nell'assistenza primaria, 2009):

• Disturbo autistico: caratterizzato da un'alterazione delle abilità relative all'interazione sociale, comunicazione verbale e non verbale, restrizione di interessi e comportamenti stereotipati e ripetitivi; risposta insolita a stimoli e / o presenza di disturbi dello sviluppo.
• Disturbo di Asperger o Sindrome di Asperger: è caratterizzato dalla presenza di una marcata incapacità di stabilire relazioni sociali adeguate alla loro età e al loro livello di sviluppo, unitamente a una rigidità mentale e comportamentale.
• Disturbo di Rett o Sindrome di Rett: si verifica solo nelle ragazze ed è caratterizzato da una marcata regressione del comportamento motorio prima dei 4 anni di età. Di solito è associato a una grave disabilità intellettiva.
• Disturbo disintegrativo dell'infanzia o sindrome di Heller: caratterizzato da una perdita di competenze acquisite dopo lo sviluppo normale. Di solito si verifica tra due e 10 anni. Tendono a scomparire quasi tutte le abilità sviluppate in aree diverse e sono solitamente associate a una grave disabilità intellettiva ea episodi di tipo convulso.
• Disturbo dello sviluppo pervasivo non specificato: questa categoria diagnostica tenta di raggruppare tutti i casi in cui non esiste una corrispondenza esatta con ciascuna delle definizioni precedenti, oppure i sintomi sono presentati in modo incompleto o inappropriato.

Prevalenza dei disturbi pervasivi dello sviluppo

Nel complesso, i dati derivati ​​da diversi studi epidemiologici sono variabili ed eterogenee, in gran parte a causa dei diversi strumenti utilizzati per stabilire la diagnosi per le differenze nei campioni studiati (AEPNYA, 2008).

Nonostante ciò, i disturbi dello sviluppo generalizzato (PDD) sono i disturbi dello sviluppo più comuni nelle prime fasi dell'infanzia (García-Primo, 2014).

Fino a poco tempo, diversi studi hanno stimato una prevalenza di 6-7 casi di disturbo pervasivo dello sviluppo per 1.000 abitanti (García-Primo, 2014) Inoltre, tra le diverse categorie diagnostiche, l'autismo è la condizione più comune, stabilendosi a 1% (García-Primo, 2014).

D'altra parte, è più frequente che questo tipo di patologie avvenga nei ragazzi rispetto alle ragazze, con una proporzione approssimativa di 3: 1 (García-Ron, 2012).

Questo tipo di alterazioni di solito si verificano prima che l'individuo raggiunga i tre anni di età. Normalmente, ritardi o anomalie dello sviluppo iniziano ad apparire nel primo anno di vita, che può essere un segnale di avvertimento per i loro caregiver (AEPNYA, 2008).

Molti genitori riferiscono che "qualcosa non va bene" approssimativamente intorno ai 18 mesi e di solito vanno dal medico quando raggiungono i 24 mesi di età (AEPNYA, 2008).

Solo il 10% dei casi riceve una diagnosi precoce, il resto non viene stabilito fino a circa due o tre anni (AEPNYA, 2008).

Sintomi e caratteristiche cliniche

In generale, i disturbi dello sviluppo generalizzato (PDD) sono definiti in relazione a una serie di alterazioni basate sulla triade dei disturbi dell'ala:

• Alterazioni nel comunicazione.
• Alterazioni del interazione sociale
• Alterazioni del flessibilità e immaginazione (CPG per la gestione di pazienti con disturbi dello spettro autistico nell'assistenza primaria, 2009).

In funzione della specifica decorso clinico di ogni individuo, queste alterazioni sono presenti in maggiore o minore grado di gravità, l'età o forma di aspetto GPC per la gestione di pazienti con disturbi dello spettro autistico e cure primarie 2009).

D'altra parte, l'Associazione spagnola di Child and Adolescent Psychiatry (2008), non offre una descrizione accurata di ciascuna delle alterazioni che possono verificarsi in diverse aree:

1. Alterazioni nell'interazione sociale: Appaiono gravi difficoltà nella sfera sociale, caratterizzate dalla mancanza di contatto interpersonale, tendenza verso l'introversione e l'isolamento o l'indifferenza verso le persone (AEPNYA, 2008).

2. Alterazioni nella comunicazioneNei diversi disturbi pervasivi dello sviluppo e specificamente nell'autismo, compaiono una serie di disturbi del linguaggio, tra cui: a) difficoltà o incapacità a comprendere il linguaggio verbale e non verbale; b) difficoltà o incapacità di produrre un linguaggio comprensibile verbale e non verbale; c) anomalie specifiche (ecolalia, linguaggio metaforico, neologismi) (AEPNYA, 2008).

3. Alterazioni di flessibilità e immaginazione: diverse restrizioni appariranno nell'area di interesse. È molto comune osservare comportamenti ripetitivi, rigidi e restrittivi, che portano l'individuo a presentare interessi limitati a poche attività e oggetti. È anche comune osservare stereotipi manuali, allineamento di oggetti o fenomeni rituali compulsivi. Le risposte atipiche possono sembrare agli stimoli sensoriali, alle luci o al rumore (AEPNYA, 2008).

4. Altri sintomi rilevanti: Incoordinazione motoria, iperattività, comportamento autolesionista, diminuzione soglia del dolore, dondolo, sbattendo, risate e lacrime decontestualizzati o affettiva labilità (AEPNYA, 2008).

cause

Non esiste un chiaro consenso sulla natura dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Gli studi sperimentali mostrano una chiara eterogeneità perché è una categoria diagnostica che copre un'ampia varietà di disturbi clinici che possono avere basi organiche diverse (AEPNYA, 2008).

Generalmente, questi disturbi sono giustificate dalla presenza di anomalie funzionali e / o strutturali cerebrali, che non devono essere comuni (GPC per la gestione di pazienti con disturbi dello spettro autistico e cure primarie, 2009).

Sono stati identificati fattori genetici tra i fattori eziologici correlati a questi disturbi; alterazioni neurochimiche; le alterazioni delle funzioni immunitarie; e fattori ambientali.

Fattori genetici

L'eziologia genetica non è completamente stabilita. Si ritiene che sia possibile coinvolgere sia le anomalie monogeniche sia quelle multigeniche (García-Ron, 2012). Nel caso di autismo, i risultati sul scansioni su tutto il genoma sostengono l'ipotesi che la persona deve ereditare almeno il 15 a 20 geni che interagiscono sinergicamente per esprimere la piena fenotipo dell'autismo.

Il tasso di recidiva nei fratelli di persone con autismo è del 2,2%, che può arrivare fino a 8%, quando tutti i tè sono inclusi, il che significa circa 50-75 volte il rischio della popolazione generale (GPC per la gestione di pazienti con disturbi dello spettro autistico in cure primarie, 2009).

Fattori neurochimici

Essi hanno identificato diversi correlati neurochimici (serotonina, l'ossitocina, dopamina, noradrenalina e acetilcolina) che può influenzare la formazione del sistema nervoso centrale maturazione in diverse fasi di sviluppo (GPC per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico e primaria, 2.009 per la cura).

Fattori immunitari

Si è trovato che la presenza di anticorpi IgG contro le proteine ​​cerebrali fetali nel plasma materno durante la gravidanza, vincolato marcata labilità genetica, può portare ad un neurologico regressione globale (GPC per gestire
pazienti con disturbi dello spettro autistico in cure primarie, 2009).

Fattori ambientali

Tra questi fattori, sono state identificate una serie di condizioni che possono dare origine specificamente al fenotipo caratteristico dell'ASD. Questi fattori hanno evidenziato complicazioni ostetriche, vaccinazioni, oppiacei, cervello esogeno, esposizione al mercurio, malattie tossiche, tra gli altri. Tuttavia, la reale incidenza di questi non è stata ancora specificata in dettaglio nella ricerca scientifica.

diagnosi

L'età media di costituzione della diagnosi è tra 3 e 4 anni. Tuttavia, i genitori riferiscono che è venuto a notare segni o sintomi anormali da circa 18 mesi ed è di due anni, quando cominciano a consultare un esperto (García-Ron, 2012).

Tradizionalmente, il rilevamento di autismo è stata caratterizzata da identificare i segnali di pericolo, tuttavia, i servizi di assistenza hanno affrontato minimamente pertanto sono stati i genitori che vengono mobilitati prima della presentazione di queste alterazioni.

L'American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda di mettere in atto meccanismi di diagnosi precoce sia a livello professionale che di pubblica amministrazione.

Si raccomanda ai medici di famiglia di condurre uno screening diverso per la PDD nelle visite di routine almeno due volte prima di due anni per rilevare possibili segnali di allarme (García-Primo, 2014).

Una volta che le anomalie comportamentali vengono rilevate precocemente, la definizione di una diagnosi definitiva è solitamente difficile a causa dell'eterogeneità che i sintomi e i segni possono manifestare in ciascun individuo.

Attualmente, i criteri diagnostici da utilizzare sono stimolati nell'ultima versione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V).

In questo caso nella categoria Spettro di autismo 299,00 (F8A.0), vengono raccolti tutti i criteri che i pazienti devono soddisfare completamente o parzialmente come stipulato. Ciascuno dei criteri diagnostici si riferisce sia alle aree comunicative, sociali e comportamentali.

trattamento

Attualmente non esiste un trattamento singolo per i disturbi pervasivi dello sviluppo. Alcuni farmaci sono solitamente usati per trattare problemi specifici a livello comportamentale (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

D'altra parte, gli interventi terapeutici e neuropsicologici sono eseguite in base alle esigenze specifiche presentate da singoli individui diagnosticati (Istituto nazionale dei disordini neurologici ans Stroke, 2015).

Le alterazioni comunicative e sociali causeranno un significativo ritardo nell'acquisizione dell'apprendimento scolastico e sociale. Pertanto, l'intervento precoce a livello educativo ha dimostrato un ruolo fondamentale per migliorare le prestazioni funzionali.

conclusioni

Attualmente, la diagnosi precoce di questo tipo di alterazioni nelle fasi iniziali dei bambini è ancora una sfida. Non tutte le amministrazioni sanitarie includono protocolli per rilevare i sintomi di allarme e monitorare i bambini a rischio.

La ricerca ha dimostrato che la diagnosi precoce di patologie legate allo sviluppo infantile è essenziale per l'efficiente approccio terapeutico e quindi per ottenere un funzionamento efficiente dell'individuo migliorando la qualità della vita.

riferimenti

1. Autismo Andalusia (2016). Ottenuto dalla Federazione dei genitori di genitori con bambini con disturbi dello spettro autistico: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Disturbi dello sviluppo generalizzati.
3. Società di autismo(2016). Estratto da autism-society.org/.
4. Garcia-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martin Cilleros, M., Martinez Velarte, M., Muñoz Lleras, S., Posada de la Paz, M., & Bedia Canale, R. (2014).
   Programma di diagnosi precoce di disturbi generalizzati dello sviluppo nelle aree sanitarie di Salamanca e Zamora. Un pediatra, 80 anni(5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., e Moya, M. (2012). Primi indicatori clinici di disturbi pervasivi dello sviluppo. Un pediatra, 77(3), 171-175.
6. Ministero della salute e delle politiche sociali. (2009). Linee guida di pratica clinica per la gestione dei pazienti con disturbi dello spettro autistico in cure primarie.
7. NIh (2015). Disperatori dello sviluppo pervasivo. Ottenuto da Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus.