Sintomi, cause, trattamenti della sindrome di Angelman

il Sindrome di Angelman è un disturbo neurologico che è accompagnato da ritardo mentale. È una malattia genetica che causa problemi e disturbi del comportamento e nell'apprendimento e sviluppo della persona.

Di solito, la diagnosi della malattia si verifica tra i 2-5 anni di età, quando le caratteristiche e le caratteristiche di questa sindrome diventano più evidenti.

Questa sindrome produce ritardi neurologici (convulsioni, crescita corticale con anormalità, elettroencefalogrammi anormali e allungamento ventricolare).

Inoltre, ci sono anche problemi di disabilità cognitiva, problemi a livello motorio (movimento atassico) e assenza di linguaggio, tra gli altri.

In tutti i casi, le persone con la sindrome di Angelman hanno uno sviluppo ritardato o ritardato, che di solito è grave.

I problemi del linguaggio sono generalmente indicati in tutti (o l'assenza di parola o l'uso minimo di parole), con una maggiore comprensione della produzione.

Inoltre, alcuni comportamenti come le risate frequenti, l'affabilità e la socievolezza e l'ipereccitabilità (con le mani che si agitano) sono molto caratteristici. Inoltre, c'è anche un'alterazione nell'equilibrio e nel movimento.

La sindrome di Angelman è considerata una malattia rara. È un disordine dello sviluppo neurologico con coinvolgimento genetico.

I sintomi della sindrome di Angelman

Le persone con la sindrome di Angelman sono presenti a livello fisico:

Curva del perimetro craniale con scarsa evoluzione e nella maggior parte dei casi con microcefalia. Di solito sono due deviazioni standard dal perimetro normale a due anni di età.

• Sia i capelli, la pelle e gli occhi con ipopigmentazione.
• Bocca grande e denti molto larghi e separati.
• Lingua sporgente
• Protrusione nella lingua e prognatismo (deformazione mandibolare).
• Occasionalmente problemi nel nervo ottico e nello strabismo.
• Occipite (parte bassa della testa) piatta.
• Problemi di alimentazione e ipotonia del tronco.
• Sbavando.
• Maggiore sensibilità al calore.
• Piccoli piedi
• Problemi nell'aspirazione.
• Problemi di alimentazione durante l'infanzia
• Arti inferiori in iperestensione.
• Marzo con le braccia tese e flesse all'altezza del gomito.
• Cattiva coordinazione
• Riflusso.
• Movimenti rari
• Problemi di deglutizione
• Mancanza di equilibrio
• Rigidità e contratture.
• Tremor.
• Assenza di tracciamento oculare.

Inoltre, presentano problemi a livello neurologico:

• Convulsioni epilettiche (di solito con esordio prima dei 3 anni). I sequestri rimangono durante la fase adulta, tuttavia, sono meno gravi nel tempo.
• Elettroencefalogramma caratteristico: con scariche parossistiche ad onde lente.
• Atassia o aprassia dell'andatura.
• Problemi di sonno
• Movimento non coordinato alle estremità.
• Grave ritardo del motore.
• Assenza di parola

A livello comportamentale:

• Fascino con acqua (rubinetti, vasca da bagno, piscina).
• Bruxismo.
• Autoaggressività in situazioni in cui sono frustrati.
• Ipercinesia.
• Stereotipi manuali
• Eccitazione nel contatto interpersonale.
• Problemi di linguaggio e comunicazione.
• Bisogno di contatto
• Buona attitudine interpersonale e interesse nei confronti delle altre persone.
• Iperattività ma bassa attenzione.
• Masticare e salivazione eccessiva.
• Affabile e affettuoso.
• Sbattere le mani
• Sorriso facile
• Personalità facilmente eccitabile.

A livello psicologico e cognitivo, presentano:

• Assenza di linguaggio orale (maggiore conservazione del linguaggio completo).
• Grave ritardo mentale
• Mancanza di autonomia personale
• Difficoltà a puntare con il dito.

La diagnosi della sindrome di Angelman viene effettuata attraverso la diagnosi di laboratorio, l'elettroencefalogramma (utilizzato come supporto per la diagnosi) e la clinica presentata dal paziente.

La diagnosi differenziale deve essere fatta con disturbi dello spettro autistico, paralisi cerebrale o ritardo mentale con una causa sconosciuta.

Inoltre, anche con la sindrome di Lenox-Gastaut, sindrome di Rett, delezioni della regione 22q13, alcune encefalopatie mitocondriali, sindrome di Prader-Willi e sindrome di Mowat.

Di solito viene diagnosticato tra i 3 e i 7 anni. La diagnosi genetica è il mezzo più efficace, in alcuni casi avviene attraverso la clinica.

Il sospetto per la diagnosi viene fatto attraverso i sintomi clinici, tuttavia a volte diventa complicato. Nei bambini è difficile da rilevare.

Tra 6-12 mesi, i ritardi nello sviluppo possono diventare visibili poiché tutti hanno difficoltà a parlare e muoversi.

Pertanto, si raccomanda di mantenere il sospetto di diagnosi in quei pazienti che hanno disabilità intellettiva, microcefalia dopo la nascita, hanno convulsioni o stereotipi.

I criteri diagnostici sono stati definiti nel 1995 e un aggiornamento è stato pubblicato nel 2006.

Caratteristiche della sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman fu descritta per la prima volta da un pediatra inglese, Harry Angelman nel 1965, dall'osservazione di diversi casi di bambini che presentarono una serie di caratteristiche distintive.

Inizialmente è stato descritto come Happy Puppet Syndrome.

Queste caratteristiche erano rigidità, mancanza di parola, risate eccessive, andatura spastica, ecc. E li ha nominati, per la prima volta, come bambini fantoccio.

Questo termine fu continuato fino al 1982, quando William e Jaime Frías suggerirono che questa condizione fosse sostituita dalla sindrome di Angelman.

Molti bambini con la sindrome di Angelman condividono le caratteristiche fisiche con la loro famiglia, quindi, nonostante il fenotipo fisico che presentano, questa sindrome non è considerata avere un aspetto specifico.

Inoltre, non è necessario che tutte le caratteristiche fisiche siano presenti per la diagnosi. Inoltre, di solito sono le caratteristiche comportamentali a dare il segnale di allarme per una diagnosi sospetta.

Sembra esserci una migliore conoscenza della sindrome, dato che l'età media della diagnosi della sindrome di Angelman è diminuita.

È importante indicare che nei bambini al di sotto di un anno è difficile stabilire la diagnosi, dato che il fenotipo di queste persone non è completo.

Inoltre, va anche sottolineato che le alterazioni del movimento sono uno dei sintomi più costanti durante l'evoluzione.

I disturbi del sonno sono dovuti a una diminuzione della melatonina. E in alcuni casi evidenzia anche il mioclono.

Eziologia della sindrome di Angelman

La ricerca ha concluso che nelle persone con sindrome di Angelman c'era un'anomalia nel cromosoma 15, con una perdita del segmento di quel cromosoma che si separa dal materiale genetico della persona.

Questa scoperta è stata trovata dall'Angelman Research Group in Florida.

Il gene UBE3A è stato identificato, che fa parte di detto cromosoma. In questo modo, tutto ciò che causa la Sindrome di Angelman ha la sua origine in un fallimento di questo gene del cromosoma 15.

Uno qualsiasi dei meccanismi porta all'immagine della sindrome di Angelman; tuttavia, ci sono differenze diverse in base al genotipo.

Ci sono diverse cause di questa alterazione cromosomica, la più frequente delle quali è l'alterazione della regione q11-13 sul cromosoma 15 (dovuta all'eredità materna).

La più grave è la cancellazione del cromosoma materno. Tuttavia, possiamo anche trovare la disomia uniparentale, in cui 2 cromosomi sono ereditati dal padre.

In questo caso, le persone con la sindrome di Angelman hanno uno sviluppo fisico migliore rispetto a se è dovuta a cause materne e meno problemi sia nei movimenti che nelle convulsioni.

Un'altra causa è il difetto del centro di imprinting, quando il cromosoma 15 che è stato ereditato dalla madre ha l'espressione paterna del gene, essendo cancellato.

In questo caso, le persone con la sindrome di Angelman tendono ad avere uno sviluppo migliore ancora, con un linguaggio più ricettivo sviluppato e migliori capacità motorie, sia fini che grossolane.

Infine, una mutazione del gene sul cromosoma 15 della madre può anche essere trovata all'origine. In questo caso la gravità è moderata. Alcuni possono avere buone capacità motorie e conoscenze.

In questo modo, secondo il fenotipo dovuto a cause genetiche, possiamo trovare una gradazione nella gravità della sindrome.

C'è anche un gruppo finale di pazienti che, nonostante presentino i sintomi della sindrome di Angelman, non conoscono l'eziologia.

Tutte le varianti della sindrome di Angelman sono espresse attraverso caratteristiche fisiche, alterazioni neurologiche e profilo cognitivo e comportamentale.

epidemiologia

Si stima che l'incidenza della sindrome di Angelman sia compresa tra 1 su 15.000 e 30.000 nati, sebbene l'incidenza esatta non sia nota.

Colpisce ugualmente uomini e donne e non ci sono differenze in relazione all'etnia o alla razza, con una prevalenza di 1 su 12.000 a 20.000 abitanti.

Valutazione e trattamento

Nelle sezioni precedenti abbiamo già commentato che la diagnosi è di solito fatta dalla clinica del paziente.

Una valutazione neuropsicologica deve essere fatta, valutando le diverse aree funzionali della persona che consentono di mostrare un profilo del soggetto per intervenire in aree diverse.

Riflessioni, tono motorio, inibizione motoria, attenzione, memoria e apprendimento, linguaggio (comprensione ed espressione), abilità motorie (sia fini che grossolane), devono essere valutati altri indicatori motori.

Devono essere valutate anche le funzioni esecutive, le prasse e le gnosie e la funzione vestibolare.

Per quanto riguarda il trattamento, dobbiamo sottolineare che non esiste una cura per la sindrome di Angelman. Tuttavia, questo non significa che non possa essere trattato individualmente per offrire supporto e attenzione per un buon sviluppo.

Pertanto, dobbiamo intervenire attraverso un team multidisciplinare che includa l'attenzione iniziale con psicologi, fisioterapisti, neuropediatri, terapisti occupazionali e logopedisti.

Ad esempio, dal campo medico, il neuropediatra fornirà le raccomandazioni appropriate per trattare aspetti come microcefalia, ipotonia, strabismo o crisi epilettiche.

È importante che i genitori seguano le linee guida e svolgano tutti i controlli medici prescritti, oltre al monitoraggio e al trattamento dell'epilessia.

Altrettanto importante è l'intervento di fisioterapia per lo sviluppo motorio e i problemi che queste persone presentano in quest'area.

È importante anche affrontare le difficoltà che possono insorgere nella dieta e trattare anche l'insonnia (in alcuni casi si usa la melatonina).

Inoltre, a volte vengono utilizzate tecniche di modificazione del comportamento per eseguire determinati compiti autonomi (a seconda di ciascuno) e devono soddisfare i bisogni psicologici e affettivi che presenta (tristezza, mancanza di attenzione ...).

Le tecniche di rilassamento sono anche utilizzate per problemi di iperattività e mancanza di attenzione, così come la stimolazione attraverso il tatto per questi scopi.

Lavoriamo anche sull'autocontrollo, sulle abilità sociali e sulle attività percettive di tipo multisensoriale.

La formazione cognitiva viene elaborata, lo sviluppo motorio è promosso attraverso le attività, i luoghi sono condizionati e il pericolo e la sicurezza sono lavorati.

Inoltre, dovrebbero essere dati tempo e lavoro dal loro livello di intelligenza per promuovere l'apprendimento attraverso diverse risorse didattiche.

L'accento dovrebbe essere posto sulla lingua, con frasi brevi e dirette o attraverso sistemi di comunicazione aumentativa nei casi in cui è necessario.

I sintomi sono principalmente trattati attraverso la farmacoterapia (con farmaci antiepilettici) e attraverso il trattamento ortopedico in caso di spasticità.

La cosa più importante è tenere presente che il trattamento migliore è la diagnosi precoce e l'intervento precoce.

È improbabile che finiscano per avere una vita indipendente e autonoma, ma è necessario lavorare per ottenere la massima indipendenza possibile.

Puoi lavorare con loro attraverso il gioco, poiché imparano molto bene anche attraverso la strutturazione e la ripetizione.

Per i familiari di persone affette dalla sindrome di Angelman è opportuno cercare gruppi e associazioni di sostegno reciproco, dove possano ottenere consigli, informazioni sui trattamenti e terapie aggiornate.

Puoi contattare altre famiglie in situazioni simili e goderti tutte le risorse fornite da queste organizzazioni.

riferimenti

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2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspetti medici e comportamentali della sindrome di Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
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