Sintomi, cause, trattamenti della sindrome di Dandy Walker

La malattia o Sindrome di Dandy Walker (SDW) questo è un'anomalia di tipo congenita che di solito si sviluppa durante l'infanzia ed è caratterizzata dalla presenza di idrocefalo, zone anomale del cervelletto e dilatazione cistica del quarto ventricolo, con conseguente allargamento della fossa posteriore (Rodriguez Virgili e Cabal García, 2010).

Questa alterazione riceve altri nomi, come malformazione di Dandy Walker, deformità, cisti, malformazioni di Luschka e Magendie, ecc. (García Caballero, 2012).

I principali segni e sintomi, che tendono ad apparire durante la prima infanzia, sono caratterizzati da un lento sviluppo motorio e una crescita anormale del cranio (Dandy-Walker Alliance, 2009).

In alcuni bambini più grandi possono verificarsi sintomi correlati a ipertensione endocranica, irritabilità, vomito, convulsioni, instabilità, mancanza di coordinazione muscolare o movimenti spasmodici (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Inoltre, questo tipo di patologia è associato ad alterazioni in altre aree del sistema nervoso centrale, come l'assenza del corpo calloso e / o delle malformazioni cardiache e facciali e negli arti superiori e inferiori (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Per quanto riguarda la prognosi e il trattamento, gli interventi si concentrano sul trattamento dei disturbi e dei problemi associati: riduzione della pressione intracranica, controllo dei deficit associati, trattamento delle malformazioni cardiache, ecc. (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2014).

Caratteristiche della sindrome di Dandy-Walker (SDW)

La sindrome di Dandy-Walker è un tipo di malformazione che colpisce il cervello durante lo sviluppo embrionale, principalmente per lo sviluppo del cervelletto (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Il cervelletto è una delle strutture cerebrali con una dimensione maggiore che fa parte del nostro sistema nervoso. Rappresenta circa il 10% del peso del cervello e può contenere circa la metà dei neuroni del cervello.

Tradizionalmente, gli è stato assegnato un ruolo preminente nell'esecuzione e nel coordinamento degli atti motori e nel mantenimento del tono muscolare per il controllo dell'equilibrio, grazie alla sua posizione vicina ai principali percorsi motori e sensoriali.

Inoltre, è stata evidenziata la sua partecipazione a complessi processi cognitivi, come le funzioni esecutive, l'apprendimento, la memoria, le funzioni visuospaziali o anche il contributo alla sfera emotiva e all'area linguistica.

Nelle persone che soffrono di questa malattia, diverse parti del cervelletto possono svilupparsi in modo anomalo: la parte più centrale o il verme, può presentare un volume molto piccolo, una posizione anormale o addirittura assente. D'altra parte, entrambi gli emisferi del cervelletto possono essere colpiti (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Inoltre, in una delle cavità sono riempiti con fluido tra il tronco cerebrale e cervelletto (quarto ventricolo) e l'area del cranio che contiene il cervelletto e tronco cerebrale (fossa posteriore), un anormale allargamento (US National può essere visto Library of Medicine, 2015).

Tutte queste alterazioni di solito provocano problemi di coordinazione e movimento muscolare, funzioni neurologiche, prestazioni intellettuali, umore, tra gli altri (U.S. National Library of Medicine, 2015).

statistica

Negli Stati Uniti, è stato stimato che la frequenza della malformazione o sindrome di Dandy-Walker (SDW) è 1 caos di 25.000-30.000 (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2008).

Inoltre, è più frequente nelle donne, con un rapporto 3: 1 (Rodríguez e Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

sintomi

Nella maggior parte delle persone con la sindrome di Dandy-Walker, i sintomi derivanti dallo sviluppo anormale di diverse regioni del cervello sono presenti dalla nascita o si sviluppano durante il primo anno di vita (Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, 2015).

Tuttavia, le manifestazioni cliniche presentate da persone affette da questo tipo di patologia dipenderanno da diversi fattori (García-Caballero, 2012):

• La gravità con cui si manifesta la sindrome di Dandy-Walker.
• Le malformazioni associate.
• L'età e il tempo della diagnosi.

In quasi tutti i casi, i sintomi caratteristici di solito compaiono durante l'infanzia: idrocefalo ostruttivo, circonferenza cranica aumentata, distrofia muscolare, alterazioni oculari, ecc. (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

D'altra parte, è anche comune osservare altri segni di danno cerebellare come atassia o nistagmo, così come convulsioni, ipotonia e spasticità (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Nello specifico, i sintomi più caratteristici della sindrome di Dandy-Walker includono (National Organization for Rare Disorders, 2008):

• Ritardo generalizzato nello sviluppo.
• Deficit intellettuali.
• Riduzione del tono muscolare (ipotonia).
• Accumulo di liquido a livello cerebrale (idrocefalo).
• Aumento anormale del perimetro cranico (Macrocephaly).
• Aumento della pressione cranica a causa dello sviluppo di idrocefalo.
• Episodi convulsi

Molti casi di bambini con sindrome di Dandy-Walker, hanno accumulo anomalo di liquido cerebrospinale nel cervello (idrocefalo) che può comportare una maggiore dimensione della testa (macrocefalia) (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Inoltre, è stato osservato che più della metà delle persone affette da questa patologia hanno qualche tipo alterazione intellettuale, da lieve a grave, mentre altri individui pur avendo un livello intellettuale entro gli intervalli normativi previsti possono presentare gravi difficoltà di apprendimento (US National Library of Medicine, 2015).

Per quanto riguarda il ritardo di sviluppo generalizzato, è comune osservare un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, in particolare nella scansione, nel branding o nel coordinamento dei movimenti (Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, 2015).

Per quanto riguarda il tono muscolare, in molti casi possono manifestare rigidità muscolare o debolezza o paralisi parziale degli arti inferiori (Biblioteca Nazionale di Medicina U.S., 2015).

Inoltre, la condizione di sindrome di Dandy-Walker non è solo associata ad alterazioni nel cervello, problemi spesso descritti riportate cadíacos difetti, anomalie nel trattamento utogenital, alterazioni o malformazioni delle dita delle mani e dei piedi, e / o caratteristiche facili anormale (US National Library of Medicine, 2015).

Come abbiamo notato in precedenza, non in tutti i casi il decorso clinico inizia a manifestarsi nei primi momenti della vita. Circa il 10-20% dei casi presenti con una presentazione iniziale dei sintomi nell'ultima fase della fase dell'infanzia o durante la vita adulta (Biblioteca Nazionale di Medicina U.S., 2015).

La manifestazione tardiva della sindrome di Dandy-Walker spesso hanno un diverso range clinico: mal di testa cognitivi, l'instabilità nel mare ha, paralisi facciale, aumento del tono muscolare, spasmi muscolari, cambiamenti di comportamento e (US National Library of Medicine, 2015 ).

Sindromi e alterazioni correlate

Nello specifico, ci sono diverse anomalie e sindromi associate allo sviluppo della malformazione di Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

• Disturbi congeniti legati al sistema nervoso centrale: Disgenesia del corpo calloso, holoproscenfalia, giro del cingolo displasia, macrocefalia, spina bifida, meningocele lombosacrale.
• Disturbi congeniti non associati al sistema nervoso centrale: malformazioni orofacciali e palatali, anomalie cardiache, reni policistici, disgenesia retinica, sindrome di Meckel-Gruber.
• Sindromi correlate all'SDW: Sindrome di Aase-Smith, sindrome di Aicardi, sindrome cervello-coulomoscolare, sindrome della bara-Siris e sindrome di Cornelia de Lange.

È raro che le persone affette dalla sindrome di Dandy-Walker non abbiano problemi di salute legati a questa condizione. Nello specifico, le alterazioni correlate all'idrocefalo e le complicanze associate al trattamento sono la causa più comune di morte in questo tipo di patologia (Biblioteca Nazionale di Medicina U.S., 2015).

cause

La sindrome di Dandy-Walker (SDW) è una malattia congenita (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010). Si verifica in conseguenza di difetti embrionali nello sviluppo del cervelletto e in alcune strutture correlate (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2008).

Lo sviluppo del sistema nervoso (SN) segue un processo molto complesso che si basa su una moltitudine di eventi neurochimici geneticamente programmati, fortemente influenzati da fattori ambientali.

Quando succede una malformazione congenita a livello del sistema nervoso, lo sviluppo normale ed efficiente della cascata di eventi legati allo sviluppo è interrotto. Pertanto, inizieranno a sviluppare strutture e / o funzioni in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente.

Queste alterazioni e malformazioni congenite possono essere considerate una delle principali cause di morbilità e mortalità fetale (Piro, Alongi et al., 2013). Diverse ricerche hanno indicato che essi possono raggiungere rappresenta il 40% delle morti infantili durante i primi momenti di vita, e di tali anomalie sono una delle principali cause della funzione compromessa nei bambini, con conseguente una vasta gamma di disturbi neurologici (Herman-Sucharska et al, 2009).

Il caso di sindrome di Dandy-Walker, difetti di sviluppo sono stati associati con l'insorgenza di anomalie cromosomiche: delezione del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 o la duplicazione 9q (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare , 2008).

Nello specifico, la sindrome di Dandy-Walker si verifica più frequentemente in soggetti con trisomia sul cromosoma 18, 23, 21 o 9 (Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, 2015).

Gran parte dei casi di questa malattia sono sporadici, il che significa che spesso si verificano in persone la cui storia familiare non sono legati alla presenza di sindrome di Dandy-Walker (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Sebbene una percentuale ridotta di casi appaia legata alla storia familiare, non è stato identificato un modello ereditario chiaramente definito Walker (U.S. National Library of Medicine, 2015). Nonostante questo, i parenti di primo grado di un individuo affetto da Dandy-Walker hanno un rischio più elevato di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale (U.S. National Library of Medicine, 2015).

In tutti gli altri casi in cui non vi è una causa eziologica chiaramente definita e correlata a precedenti alterazioni cromosomiche, è probabile che si svilupperanno come conseguenza di altre alterazioni genetiche o fattori ambientali (National Organization for Rare Disorders, 2008).

diagnosi

Per fare una diagnosi di questa patologia, è comune eseguire diversi studi di neuroimaging per confermare la presenza di anomalie a livello cerebrale (Federazione Spagnola delle Malattie Rare, 2016).

La diagnosi di questa patologia in età adulta è rara e viene solitamente rilevata per caso dopo aver condotto studi clinici relativi alla fossa posteriore (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

trattamento

Gli interventi terapeutici per la sindrome di Dandy-Walker (SDW) si concentrano sul trattamento dell'intensità clinica e dei problemi associati (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

L'idrocefalo viene frequentemente avvicinato attraverso procedure chirurgiche con il posizionamento di uno shunt centriculoperitoneale, o trattamento farmacologico, per affrontare il resto dei sintomi (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Un altro approccio terapeutico nei bambini con sindrome di Dandy-Walker si concentra sull'applicazione di educazione speciale, terapia fisica, intervento neuropsicologico e altri servizi medici per raggiungere il massimo sviluppo fisico e intellettuale (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2008).

previsione

La prognosi associata a questa patologia varia a seconda delle anomalie e delle relative alterazioni (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Se ci sono alterazioni molto gravi e malformazioni multiple, è probabile che diversi sistemi e organi saranno seriamente colpiti, con possibili conseguenze letali (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

D'altra parte, la diagnosi e la prognosi sono favorevoli quando idrocefalo e deficit associati vengono avvicinati precocemente e in modo appropriato (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

riferimenti

1. DWA. (2016). Cos'è Dandy-Walker? Estratto da Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Sindrome di Dandy Walker. Ottenuto dalla Federazione Spagnola di Malattie Rare: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). La sindrome di Dandy Walker e se l'intervento nell'infanzia. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformazioni fetali del sistema nervoso centrale sulle immagini RM. Cervello e sviluppo(31), 185-199.
5. Medicina, U. N. (2015). Malformazione di Dandy-Walker. Estratto dal riferimento alla Home Genetica: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Sindrome di Dandy-Walker. Estratto da National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Malformazione di Dandy Walker. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformazioni del sistema nervoso centrale: problemi generali. Legge sulla medicina mediterranea(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Sindrome di Dandy-Walker. Assistenza primaria, 42(1), 50-51.