Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Moebius

il Mobius o sindrome di Mobius Si tratta di una malattia neurologica rara caratterizzata da coinvolgimento, assenza o il sottosviluppo dei nervi che controllano i movimenti facciali (nervo cranico VII) e degli occhi (nervo cranico VI) (craniofacciale Associazione per bambini, 2010).

A livello clinico, come conseguenza di questa condizione medica, si possono osservare paralisi facciali bilaterali e varie malformazioni muscolo-scheletriche (Pérez Aytés, 2010).

Così, alcuni dei segni e sintomi della sindrome di Moebius includono debolezza o paralisi dei muscoli facciali, ritardo psicomotorio, lo strabismo oculari, anomalie dentarie e orali, deformità delle mani e dei piedi o problemi di udito tra gli altri.

La sindrome di Moebius è una patologia congenita che è presente dalla nascita, tuttavia, è scarsamente frequente nella popolazione generale (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Inoltre, è una patologia eterogenea le cui cause esatte rimangono sconosciute (Pérez Aytés, 2010). Nonostante questo, diversi studi sperimentali hanno evidenziato i fattori genetici e teratogeni come possibili agenti eziologici (Borbolla Pertierra et al., 2014).

La diagnosi sindrome di Moebius è soprattutto clinica e generalmente impiegano delle prove aggiuntive come elettromiografia facciale, tomografia computerizzata o test genetico (Aytes Pérez, 2010).

D'altra parte, non esiste attualmente alcun tipo di trattamento curativo per la sindrome di Moebius. Inoltre, le strategie per la stimolazione o la riabilitazione della funzione facciale di solito non sono efficaci (Pérez Aytés, 2010).

Qual è la sindrome di Moebius?

La sindrome di Moebius è una patologia neurologica che colpisce principalmente i muscoli che controllano l'espressione facciale e il movimento degli occhi (Genetics Home Reference, 2016).

Questa sindrome è stata descritta da diversi autori, Orafe e Semisch (1880), Harlan (1881) e Chisholm (1882), tuttavia, era Moebius che, nel 1882, fatta una descrizione completa della malattia attraverso lo studio di 43 casi di paralisi facciale (Palmer-Morales et al., 2013).

La definizione e i criteri per la diagnosi della sindrome di Moebius sono stati controversi in ambito medico e sperimentale. questa condizione spesso è stato confuso con paresi facciale o paralisi congenita ereditaria, che è limitata al coinvolgimento del nervo facciale senza altre alterazioni (omin - Johns Hopkins University, 2016).

Tuttavia, la sindrome di Moebius è una malattia congenita causata dall'assenza, totale o parziale, dello sviluppo dei nervi cranici VI e VII. Inoltre, possono essere interessati anche i nervi III, V, VIII, IX, XI, XII (Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus, 2011).

I nervi cranici sono tratti di fibre cerebrali, che vengono distribuite dal cervello alle aree del corpo che innervano, lasciando il cranio attraverso diverse fessure e foramina (Waxman, 2011).

Abbiamo 12 paia di nervi cranici, alcuni con funzioni motorie e altri con funzioni sensoriali (Waxman, 2011).

In particolare, i più colpiti nella sindrome di Moebius soddisfano le seguenti funzioni:

- Nervo cranico VIQuesta coppia cranica è il nervo motorio oculare esterno e controlla il muscolo retto laterale. La funzione essenziale di questo nervo è controllare il rapimento del bulbo oculare (Waxman, 2011). Il coinvolgimento di questo può portare allo sviluppo di strabismo.

- Nervo cranico VII: questa coppia cranica è il nervo facciale. È responsabile del controllo della funzione motoria e sensoriale delle aree facciali (espressione facciale, apertura / chiusura delle palpebre, gusto, ecc.) (Waxman, 2011).

Pertanto, all'interno delle caratteristiche cliniche di questa condizione, che sono presenti dalla nascita, la debolezza o la paralisi facciale è una delle più comuni o comuni della sindrome di Moebius (Genetics Home Reference, 2016).

Nelle persone affette possiamo osservare una significativa assenza di espressioni facciali, non possiamo sorridere, alzare le sopracciglia o aggrottare le sopracciglia (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

D'altro canto, il coinvolgimento del controllo oculare causerà incapacità o difficoltà a eseguire movimenti all'indietro e in avanti con gli occhi (Genetics Home Reference, 2016).

Le persone colpite avranno una serie di difficoltà nel leggere o seguire il movimento degli oggetti, chiudendo le palpebre o mantenendo il contatto visivo (Genetics Home Reference, 2016).

Anche se è possibile che vari compromissione muscolo-scheletrico e significativa anomalie di comunicazione e di interazione sociale sviluppare, di solito le persone con sindrome di Moebius di solito hanno una normale intelligenza (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

È una patologia frequente?

Sebbene le cifre esatte sulla prevalenza della sindrome di Moebius non siano esattamente conosciute, è considerata una rara condizione neurologica.

In tutto il mondo, alcuni ricercatori hanno stimato che la prevalenza della sindrome di Moebius è di circa 1 caso ogni 500.000 bambini nati vivi (Genetics Home Reference, 2016).

Nel caso della Spagna, l'Hospital de la Fe di Valencia ha effettuato uno studio epidemiologico attraverso il quale ha posto la prevalenza di questo in 1 caso per 500.000 abitanti, mentre l'incidenza sarebbe stata di circa 1 caso per 115.00 bambini nati vivi ogni anno (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

In particolare, questo studio dimostra che in Spagna ogni anno possono nascere circa 3 o 4 bambini con questa patologia e che, in totale, più di 200 persone con la sindrome di Moebius potrebbero attualmente vivere nel territorio nazionale (Moebius Syndrome Foundation, 2016) .

Per quanto riguarda la fascia d'età più colpita, come abbiamo indicato in precedenza, è una condizione congenita, quindi le persone colpite sono già nate con questa condizione. Tuttavia, la presentazione di sintomi clinici molto sottili può ritardare la diagnosi.

D'altra parte, in termini di genere, è una condizione che colpisce ugualmente uomini e donne.

Segni e sintomi

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Moebius comprendono debolezza o paralisi facciale, movimento alterato e coordinazione oculare e la presenza di varie malformazioni muscolo-scheletriche.

In questo modo, le principali manifestazioni cliniche risultanti da queste alterazioni di solito includono (Pérez Aytés, 2010):

- Compromissione parziale o totale della mobilità della muscolatura facciale: Il coinvolgimento del nervo facciale provoca inespressività facciali (assenza di sorriso / pianto, volto di "maschera", ecc.). L'affettazione può essere bilaterale o parziale, interessata in modo più significativo a un'area specifica.

Generalmente, negli schemi parziali, le aree superiori come la fronte, le sopracciglia e le palpebre sono di solito più colpite.

- Compromissione totale o parziale della mobilità delle palpebre: Anche la muscolatura oculare controllata dal nervo facciale può essere influenzata. In questo modo, l'assenza di battito di ciglia impedisce agli occhi di bagnarsi di normalità, così si possono sviluppare ulcere corneali.

- Coinvolgimento parziale o totale del muscolo oculomotore esterno: in questo caso, apparirà una difficoltà marcata per eseguire un tracciamento oculare laterale. Sebbene l'abilità visiva non sia influenzata, è possibile che si sviluppi lo strabismo (deviazione asimmetrica degli occhi).

- Difficoltà di alimentazione, soffocamento, tosse o vomito, specialmente nei primi mesi di vita.

- Ipotonia o debolezza muscolo che contribuisce allo sviluppo di un ritardo generalizzato nella seduta (stare seduti) e camminare (camminare).

- Affetto delle funzioni di parentecefálicas: in questo caso, uno dei più colpiti è la respirazione, per questo è possibile che si sviluppino casi di apnea centrale (interruzione del controllo ed esecuzione della respirazione a livello neurologico).

- Alterazione del movimento delle labbra, della lingua e / o del palato: Come conseguenza della difficoltà nel movimento di queste strutture, una frequente complicanza medica è la disartria (difficoltà nell'articolare i suoni del discorso).

- Malformazioni o alterazioni a livello orale: il cattivo allineamento dei denti e la chiusura carente del labbro, rendono la bocca non ben chiusa e di conseguenza si asciuga facilmente, quindi l'effetto protettivo della saliva viene perso, favorendo lo sviluppo della carie dentale.

- Scarsa respirazione: I vari problemi orali e mandibolari possono contribuire ad un'alterazione della ventilazione, specialmente durante il sonno.

- Malformazione del piede e disturbi dell'andatura: Una delle alterazioni scheletriche più frequenti è il piede equinovaro o zambo, in cui la posizione del piede è puntata con la pianta trasformata all'interno della gamba. Questo tipo di alterazione può causare disturbi importanti nell'acquisizione e nello sviluppo della deambulazione.

Oltre a queste alterazioni, la sindrome di Moebius può interferire in modo significativo con lo sviluppo dell'interazione sociale e l'aggiustamento psicologico generale (Strobel e Renner, 2016).

Le espressioni facciali, come sorridere o accigliarsi, sono una fonte essenziale di informazioni a livello sociale.

Questi ci permettono di interpretare il linguaggio non verbale, mantenere interazioni reciproche, cioè, ci permettono di stabilire una comunicazione efficace e, inoltre, promuovere il contatto sociale (Strobel & Renner, 2016).

Molte persone con la sindrome di Moebius non sono in grado di mostrare alcun tipo di espressione facciale. (Strobel & Renner, 2016). Poiché si tratta di una patologia rara, le sue caratteristiche cliniche sono scarsamente comprese, in modo che altri debbano attribuire a queste persone condizioni di umore o situazionali (è noioso, indifferente, depresso, ecc.).

Sebbene l'assenza di espressione facciale possa essere compensata attraverso il linguaggio verbale e non verbale, in molti casi, le persone colpite sono a rischio di rifiuto sociale e / o stigmatizzazione (Strobel & Renner, 2016).

cause

La sindrome di Moebius è una condizione medica che si verifica a seguito di lesioni ai nuclei dei nervi cranici VI e VIII, oltre ad altri che influenzano i nervi cranici situati nel tronco cerebrale (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

Tuttavia, esistono al momento diverse teorie che tentano di spiegare le cause eziologiche di questi danni neurologici (Palmer-Morales et al., 2013).

Alcune ipotesi suggeriscono che questo disturbo sia un prodotto dell'interruzione del flusso ematico cerebrale dell'embrione durante la gravidanza (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

L'ischemia o la mancanza di apporto di ossigeno possono interessare varie aree del cervello, in questo caso il tronco cerebrale inferiore dove si trovano i nuclei dei nervi cranici (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rare, 2016).

Allo stesso modo, la mancanza di afflusso di sangue può essere dovuta a fattori ambientali, meccanici o genetici (National Organization for Rare Disorders, 2016).

In particolare, l'insorgenza della sindrome di Moebius è stata associata a neonati le cui madri avevano ingerito dosi molto alte di misoprostolo durante la gravidanza (Pérez Aytés, 2010).

Il misoprostolo è un farmaco che agisce sull'utero causando contrazioni multiple che riducono il flusso sanguigno uterino e fetale. In questo modo è stato rilevato l'uso massiccio di questa sostanza nei tentativi di aborti clandestini (Pérez Aytés, 2010).

D'altra parte, a livello genetico, la maggior parte dei casi di sindrome di Moebius si verificano sporadicamente, in assenza di anamnesi familiare. Tuttavia, è stata rilevata una linea di eredità che coinvolge mutazioni nei geni PLXND e REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016).

In sintesi, nonostante il fatto che le cause della sindrome di Moebius siano multiple (genetiche, anomalie embrionali, fattori teratogeni, ecc.), In tutti i casi c'è una desinenza comune: lo sviluppo carente o la distruzione dei nervi cranici VII e VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Moebius è eminentemente clinica, poiché i sintomi e i segni caratteristici di questa patologia sono spesso chiaramente identificabili durante i primi mesi di vita.

Non ci sono test dettagliati o specifici utilizzati per confermare inequivocabilmente una diagnosi di sindrome di Moebius, tuttavia, in presenza di caratteristiche cliniche compatibili, vengono solitamente utilizzati numerosi test specializzati:

- Elettromiografia facciale: è un test indolore che mira a studiare la presenza, la diminuzione o l'assenza di conduzione nervosa nelle aree controllate dal nervo facciale (Pérez Aytés, 2010). Ci consente di ottenere maggiori informazioni sulla sua possibile incidenza.

- Tomografia assiale computerizzata (TAC): ad un livello più specifico, questo test di imaging cerebrale ci consente di osservare l'eventuale presenza di danni neurologici. In particolare, può mostrare la presenza di calcificazioni in aree corrispondenti ai nuclei dei nervi VI e VII (Pérez Aytés, 2010).

- Test genetico: Le analisi genetiche sono utilizzate per identificare anomalie e alterazioni cromosomiche. Anche se i casi genetici sono eccezionali, è necessario osservare le possibili anomalie nelle zone 13q12-q13 dove ci sono delezioni associate alla sindrome di Moebius (Pérez Aytés, 2010).

C'è un trattamento?

Attualmente, diversi studi sperimentali e studi clinici non sono riusciti a identificare un trattamento curativo per la sindrome di Moebius.

In generale, il trattamento di questa patologia sarà finalizzato a controllare le alterazioni specifiche di ciascun individuo.

A causa del fatto che questa patologia produce alterazioni in varie aree, il più consigliabile è un approccio terapeutico multidisciplinare, attraverso un team composto da vari specialisti: neurologi, oftalmologi, pediatri, neuropsicologi, ecc.

Alcuni problemi, come strabismo o deformità muscoloscheletriche nei piedi, nella bocca o nella mascella, sono correggibili attraverso procedure chirurgiche (Children's Craniofacial Association, 2016).

Inoltre, la chirurgia facciale, specialmente nel trasferimento di nervi e muscoli, consente in molti casi di acquisire la capacità di mostrare espressioni facciali (Children's Craniofacial Association, 2016).

Inoltre, la terapia fisica, occupazionale e psicologica può aiutare a migliorare il coordinamento, le capacità motorie, la lingua e altre difficoltà (Paralisi Facciale, 2016).

riferimenti

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., e Juárez Echenique, J. (2014). Manifestazioni oculari e sistemiche della sindrome di Möbius. Un pediatra , 297-302.
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10. Pérez Aytés, A. (2010). Sindrome di Moebius. Associazione Spagnola di Pediatria.
11. Qual è la sindrome di Moebius?(2016). Estratto dalla Fondazione Sindrome di Moebius.