Sintomi, trattamenti e caratteristiche della Sindrome di Rett

il Sindrome di Rett (SR) è una malattia generalizzata dello sviluppo che colpisce varie aree del cervello, tra cui il motore e il linguaggio, e che si verifica in misura maggiore nel genere femminile.

Per quanto riguarda l'aspetto culturale, gli studi razziali ed etnici effettuati assicurano che sia distribuito in tutto il mondo.

Questa malattia deve il suo nome al pediatra austriaco Rett, che lo descrisse per la prima volta nel 1966, sulla base della descrizione clinica di 30 casi che ha osservato di ragazze che avevano sviluppato una regressione mentale in tenera età.

Tuttavia, non è fino al 1983 che Hagberg descrive il quadro clinico basato su uno studio multicentrico con 35 ragazze.

Diagnosi del disturbo di Rett

La sindrome di Rett appare nelle classificazioni diagnostiche come un disturbo che si verifica nell'infanzia e nell'adolescenza.

Nella classificazione internazionale delle malattie (ICD), la sindrome di Rett compare nel capitolo del disturbo dello sviluppo psicologico.

Da parte sua, il Manuale di diagnosi delle malattie mentali (DSM) nella sua quarta versione, lo classifica come un disturbo normalmente diagnosticato per la prima volta nell'infanzia e nell'adolescenza, all'interno della categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo. In questo caso, il manuale lo chiama disturbo di Rett.

La versione più recente del DSM-5 modifica la sua classificazione, dal momento che considera i limiti tra i disturbi appartenenti alla categoria dei Disturbi dello Sviluppo Pervasivo è molto debole, che ha creato la categoria del disturbo dello spettro autistico. Per diagnosticare la sindrome di Rett, si aggiunge una specifica a quella categoria generale "associata a una condizione medica o genetica oa un fattore ambientale noto".

Criterio A. Per parlare di un disturbo di Rett, devono essere soddisfatte le seguenti caratteristiche.

• Sviluppo "normale" prenatale e perinatale.
• Sviluppo psicomotorio apparente durante i primi 5 mesi dopo la nascita.
• Circonferenza cranica normale alla nascita.

Criterio B. Aspetto delle seguenti caratteristiche dopo un periodo di sviluppo normale.

• Decelerazione della crescita cranica tra i 5 ei 48 mesi di età.
• Perdita di abilità manuali intenzionali acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età. Di conseguenza, si verifica lo sviluppo di movimenti manuali stereotipati come la scrittura o il lavaggio delle mani.
• Scarsa partecipazione sociale all'inizio del disturbo, sebbene spesso si sviluppi normalmente in seguito.
• Scarsa coordinazione del movimento o dei movimenti del tronco.
• Sviluppo del linguaggio espressivo e recettivo, gravemente affetto e con grave ritardo psicomotorio.

Le fasi del disturbo di Rett

La caratteristica principale che sta alla base di queste persone è che dalla nascita, durante il periodo prenatale e perinatale, lo sviluppo è apparentemente normale.

Per quanto riguarda i deficit presentati da questi soggetti, possiamo fare riferimento a loro in base a quattro fasi:

Fase 1 o stagnazione (6-18 mesi)

In essa si osserva una decelerazione della crescita cefalica, che porterà a una microcefalia con implicazioni nel linguaggio e nel contatto visivo. C'è una diminuzione di peso e altezza, così come una minore crescita delle mani e dei piedi. Già in questa fase ci sono manifestazioni motorie come i movimenti delle mani particolari, dello sfregamento.

Fase 2 o regressione distruttiva (a partire da 18 mesi)

C'è una perdita totale di tutte le abilità psicomotorie che la ragazza aveva precedentemente sviluppato. Inoltre, c'è ritardo mentale, manifestazioni autistiche, respiro irregolare (iperventilazione e apnea dell'apparenza tra 3 e 7 anni), movimenti delle mani stereotipati e bruxismo. Quest'ultimo ha caratteristiche speciali come i rumori presentati nella parte posteriore della bocca, il cui suono è vuoto.

Inoltre, è possibile che presentino crisi di risate durante la notte e grida di pianto durante il giorno.

Appaiono inoltre convulsioni, che si verificano nell'80% dei casi, iniziano circa 4 anni e hanno un picco di frequenza massimo a 7-12 anni, oltre a una conseguente tendenza a ridurle. Si verificano in misura maggiore nei casi di sindrome di Rett con esordio precoce e deterioramento dello sviluppo psicomotorio più grave.

Si verificano anche disturbi del sonno; Questo è spesso interrotto da frequenti risvegli notturni. Inoltre, il sonno REM o il sonno paradossale del movimento sono ridotti.

Stage 3 o pseudo-stazionario (a partire da 3 anni)

Questo stadio può essere considerato come un periodo di relativa stabilizzazione in cui alcuni aspetti vengono recuperati, inclusa la capacità di interazione sociale. Le manifestazioni più frequenti in questo stadio sono quelle motorie.

Stadio 4 o Insufficienza motoria tardiva (a partire dalla fine dell'infanzia o molto più tardi)

Sottolineano la presenza di una scoliosi marcata, iniziata intorno agli 8-10 anni e di carattere progressivo.Così come l'influenza della marcia, al punto di aver bisogno dell'uso di sedie a rotelle.

Altri aspetti caratteristici sono la presenza di alterazioni gastrointestinali, causate dalla difficoltà di deglutizione e masticazione che presentano. Anche i problemi cardiaci sono comuni.

statistica

Secondo studi condotti fino ad oggi, si stima che questo disturbo colpisca circa 1 su 10.000 o 15.000 ragazze nate.

Dopo la sindrome di Down, la sindrome di Rett è la seconda causa più comune di ritardo mentale nelle ragazze.

Gli studi epidemiologici effettuati indicano che la SR ha una prevalenza nella popolazione infantile del 2-3%.

Corso del disturbo

La sindrome di Rett inizia di solito prima dei 4 anni, di solito tra il primo e il secondo anno di vita.

Per quanto riguarda il progresso del disturbo, è altamente distintivo, cronico e la perdita di abilità è generalmente mantenuta e progredita. Prima si manifestano segni clinici, maggiore è la gravità.

Generalmente tra 6 e 18 mesi avviene quando si verifica la stagnazione evolutiva delle abilità, seguita da un periodo di perdita di abilità linguistiche e abilità psicomotorie, che non si sviluppano o sono completamente perse nella fase di regressione. I problemi intellettivi e motori possono aumentare, portando a gravi ritardi mentali.

Nella maggior parte dei casi il recupero è molto limitato, osservato solo in alcuni casi. Alla fine dell'infanzia o all'inizio dell'adolescenza si osservano alcuni progressi in termini di interazione sociale.

L'aspettativa di vita di solito non va oltre la tarda adolescenza o la giovane età adulta, raggiungendo anche i 45 anni di età. Tuttavia, la qualità della vita che hanno è minima e per nulla facile. Hanno bisogno di diete e trattamenti speciali per i loro problemi, dal momento che presentano problemi comportamentali, come aggressività e problemi emotivi, come ansia e depressione.

La morte improvvisa nel neonato è maggiore che nella popolazione generale.

complicazioni

Una serie di complicazioni si verificano durante la diagnosi di RH, poiché è comune confonderlo con altri disturbi come la paralisi cerebrale, la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader-Willi e l'autismo. Riguardo a quest'ultimo, la questione è più difficile se possibile, perché entrambi influenzano la lingua e l'area sociale. Tuttavia, ci sono caratteristiche che possono aiutare a fare la diagnosi differenziale.

La seguente tabella elenca questi.

Per fare la diagnosi, in assenza di un marcatore biologico o molecolare, vengono presi in considerazione diversi aspetti basati sull'osservazione dei segni e dei sintomi clinici e sulla valutazione clinica.

Tipi di sindrome di Rett

Stiamo parlando di due tipi di sindrome di Rett;il classico e il atipico.

Il primo verrà diagnosticato quando tutti i criteri diagnostici sono soddisfatti e il secondo quando tutti i criteri sono soddisfatti ma differiscono nell'insorgenza dei sintomi, nei sintomi che appaiono all'inizio e nelle manifestazioni cliniche incomplete.

In quegli SR classici o classici, c'è una percentuale più alta di persone che sviluppano la lingua e che non hanno ritardo di crescita. E per quanto riguarda l'atipico, la percentuale più alta è di persone che mantengono la capacità di afferrare (raccogliere oggetti a mano) e l'ambizione.

cause

Per quanto riguarda le cause di questo disturbo, ci sono ancora opinioni diverse e non sono identificati o codificati.

Nel 1999, le mutazioni in un gene chiamato MECP2, del cromosoma X, sono state identificate come la principale causa genetica di SR.Questo gene ha una funzione regolativa di altri geni con importanti funzioni a livello cerebrale.

Il meccanismo di funzionamento di questo gene verrebbe alterato, causando una carenza di produzione di proteine ​​MeCP2 e, a lungo termine, generando problemi nello sviluppo neurologico.

Avere una mutazione in questo gene significa che la persona soffrirà della malattia (80% delle ragazze), tuttavia non ci sono casi familiari in quanto le donne con questa sindrome di solito non hanno figli.

Poiché questa sindrome si verifica solo nelle donne, si è ipotizzato che fosse una sindrome ereditaria dominante.

Tuttavia, non tutti i casi sono dovuti a questa alterazione del gene, ma possono anche essere prodotti da mutazioni in regioni del gene non ancora studiate, o dall'esistenza di un altro gene coinvolto nella malattia.

Intervento psicologico

In relazione all'intervento in queste ragazze, è essenziale che si svolga in un ambiente calmo e sicuro e incoraggiare un rapporto paziente-terapeuta basato su uno stile di relazione stretta e strutturata. La fisioterapia e l'intervento psicopedagogico saranno completati.

Per quanto riguarda l'intervento psicopedagogico, questo svilupperà un programma individualizzato che stabilisce strategie di intervento focalizzate sulle abilità manuali, minimizzando la risposta al ritardo temporale che si verifica in questi soggetti e le strategie focalizzate sull'aprassia.

• Abilità manualiProgrammi individualizzati e intensivi, procedure morbide e appropriate per ogni paziente, motivazione e uso della musica e dei giocattoli come mezzo di motivazione.
• Ritardo di risposta: rafforzare la ripetizione di attività semplici, adattare le attività nel tempo, strutturare l'ambiente riabilitativo ...
• Ridurre al minimo gli effetti dell'apraxia: pianificare attività pertinenti e sfruttare gli aspetti con cui il paziente è già familiare, basandosi sulla motivazione di questo e riducendo al massimo le distrazioni.

Inoltre, la comunicazione non verbale con il paziente sarà intervenuta attraverso l'uso della segnalazione con occhi, gesti e suoni. È stato visto che la musicoterapia è una terapia particolarmente efficace in queste ragazze, dal momento che solitamente discrimina perfettamente i suoni.

Naturalmente, sarà anche necessario trattare con i parenti, offrendo loro un'accurata e completa psicoeducazione della sindrome e insegnando loro le strategie di risoluzione dei problemi che possono essere applicate con loro.

riferimenti

1. ASSOCIAZIONE PSICHIATRICA AMERICANA (APA). (2002).Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali DSM-IV-TR. Barcellona: Masson.
2. ASSOCIAZIONE PSICHIATRICA AMERICANA (APA). (2014).Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali DSM-5. Barcellona: Masson.
3. Belloch, A., (2008), Manuale di psicopatologia II, Madrid, Spagna. Inc. Mcgraw Hill.
4. ICD-10 (1992). Disturbi mentali e comportamentali Madrid: Meditor.
5. Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., Barahona Gomariz, M.J. e Palafox Bogdanovith, A. (2010). Tratti comportamentali e cognitivi delle sindromi RETT, Cri-du-chat, X-Fragile e Williams.
6. Gener, B e Martínez González, M.J. (2009). Sindrome di Rett Spanish Journal of Pediatrics, 65/1);42-47.
7. Villalba Herrera, E. (2014). Sindrome di Rett. Rivista di aggiornamento clinico, vol. 46.
8. Díaz Atienza, sindrome di J. Rett. Psichiatria infantile
9. Immagine sorgente.