Sintomi, cause, trattamenti della sindrome di Turner

il Sindrome di Turner (ST) è una patologia genetica associata al sesso femminile che si verifica a seguito dell'assenza parziale o totale di un cromosoma X, in tutte o parte delle cellule del corpo (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Le caratteristiche cliniche più frequenti di solito comprendono un'altezza ridotta o dimensione, la disfunzione gonadica, varie malformazioni cardiache, degli occhi e disturbi dell'orecchio tra le altre caratteristiche (Genetica Science Learning Center -Università dello Utah, 2016).

La sindrome di Turner non è solitamente associata alla presenza di ritardo mentale, lo sviluppo intellettuale è normale, tranne che in casi specifici. Tuttavia, è comune osservare un particolare profilo neurocognitivo (Ríos Orbañanos et al., 2015).

La diagnosi di questa patologia può essere fatta durante la fase di gestazione, sulla base di osservazioni cliniche. Quindi, quando c'è un sospetto diagnostico, deve essere effettuato uno studio genetico. Tuttavia, è più spesso fatto nei primi momenti della vita o durante la prima infanzia (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2012).

Sebbene non vi sia alcun intervento medico curativo per la sindrome di Turner, sono stati progettati numerosi trattamenti specialistici per il trattamento delle complicanze mediche di questa patologia: trattamento ormonale, chirurgia plastica, controllo nutrizionale, stimolazione neuropsicologica, ecc. (Galán Gómez, 2016).

Sindrome di Turner non è una malattia fatale, tuttavia, lo sviluppo di gravi complicazioni mediche come ad esempio anomalie cardiache può mettere a rischio la sopravvivenza delle persone colpite (Genetics Home Referece, 2016).

Caratteristiche della sindrome di Turner

sindrome di Turner (TS), dal nome del medico Henry Turner, che è stato uno dei primi medici specialisti per descrivere il decorso clinico di questa malattia nella letteratura medica, circa 1938 (National Organization for Rare Disorders, 2012) .

Inoltre, questa condizione medica è nota anche come Ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich, Turner e / o digenesi gonadica (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Generalmente, questa condizione non è considerata una malattia ma una sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi che si riferiscono l'uno all'altro, consentendo un gruppo, ma non necessariamente tutti appaiono in una volta in un caso (Lopez Siguero , 2016).

Sebbene la ST presenti un decorso clinico ben definito, può causare un'ampia varietà di problemi medici come conseguenza dell'alterazione genetica eziologica (Mayo Clinic, 2014).

cariotipo

Dal 1959 è noto che questa malattia colpisce specificamente femmine è stato osservato che la sindrome di Turner si verifica a causa di una mancanza totale o parziale del cromosoma X (Lopez Siguero, 2016).

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, organizzati a livello strutturale in 23 coppie. Inoltre, all'interno di questi, abbiamo due cromosomi che definiranno i nostri tratti sessuali.

In particolare, la coppia di cromosomi sessuali maschili è formata da un cromosoma X e Y, mentre la coppia di cromosomi sessuali femminili è costituita da due cromosomi X.

La combinazione e la divisione di tutto questo materiale genetico determinerà le nostre caratteristiche fisiche, cognitive e sessuali. Tuttavia, se durante il guasto si verifica lo sviluppo embrionale nella divisione cellulare che colpisce tutto o in parte di un cromosoma X, sindrome di Turner (Associazione Dentofacial anomalie e malformazioni, 2012) può essere visualizzato.

In sintesi, il cariotipo della sindrome di Tuerner presenta 45 cromosomi con un modello di 45 X, un cromosoma sessuale assente.

L'espressione delle anomalie prodotte dalla sindrome di Turner di solito varia a seconda del livello di sviluppo della persona colpita, quindi, possiamo trovare caratteristiche cliniche più frequenti in alcune fasi rispetto ad altre.

Inoltre, la sindrome di Turner è associata ad alta morbilità, che può verificarsi insieme ad altre condizioni mediche come malattie cardiovascolari, diabete, ipotiroidismo, ecc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistica

La sindrome di Turner (ST) è una condizione medica che si sviluppa in circa 1 persona ogni 2.500 ragazze nate vive in tutto il mondo (Genetics Home Referece, 2016).

Tuttavia, l'entità della patologia può variare, in quanto gli aborti spontanei e involontari sono comuni (Genetics Home Referece, 2016).

La Turner Syndrome Society degli Stati Uniti (2015) sottolinea che la sindrome di Turner può verificarsi in circa il 10% dei casi di aborto spontaneo.

Nello specifico, è stato stimato che più di 70.000 donne e ragazze con questa sindrome vivono negli Stati Uniti (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Per quanto riguarda la distribuzione per sesso, abbiamo precedentemente indicato che la sindrome di Turner è una patologia che colpisce specificamente il sesso femminile.Inoltre, non sono stati identificati casi associati a particolari gruppi etici o razziali o regioni geografiche specifiche.

D'altra parte, la ST è una patologia di origine genetica congenita, quindi il fenotipo fisico è presente dal momento della nascita, anche se i sintomi possono essere sottili in molti casi.

Pertanto, la ST viene solitamente diagnosticata prima della nascita o subito dopo. Tuttavia, ci sono casi molto lievi che possono rimanere non diagnosticati durante l'infanzia, anche nell'età adulta (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Segni e sintomi

A seconda della specifica alterazione genetica del cromosoma X, la ST può causare caratteristiche cliniche differenziali tra le persone colpite, tuttavia, alcune delle più comuni sono state riportate (Galán Gómez, 2016):

Disturbi muscoloscheletrici

• Bassa staturaNonostante il fatto che nelle fasi iniziali della vita, lo sviluppo dell'altezza di solito si adatta agli standard di crescita previsti, è stato osservato che le persone colpite di solito raggiungono un'altezza finale inferiore alla media. Dalla nascita e dalle prime fasi dell'infanzia, la crescita rallenta, diventando più lenta rispetto alla loro fascia d'età. Inoltre, di solito non sperimentano un'esplosione di crescita durante la pubertà.
• Collo ridotto: Il collo di solito ha una lunghezza più breve del solito, accompagnato dalla presenza di pieghe della pelle.
• Cubito Valgo: È una malformazione strutturale che colpisce l'avambraccio. Nello specifico, si può osservare una deviazione di questo verso l'esterno, con i gomiti semi-flessi in modo permanente.
• Riduzione dei metacarpi: Il metacarpo, uno dei pezzi ossei che costituiscono la struttura delle dita, di solito ha una dimensione più piccola del solito o prevista.
• Malformazione di Madelung: è un'alterazione che influisce sulla composizione strutturale del polso. Questo è più corto del normale e con una disposizione arcuata dell'ulna e del raggio, riducendo significativamente la mobilità.
• scoliosi: come il resto delle alterazioni muscolo-scheletriche, è comune osservare una deviazione o una curvatura della colonna vertebrale nelle persone affette da questa sindrome.
• Genu Valgo: Questa condizione è anche chiamata gambe in "X", dal momento che sono deviate, osservando una posizione in cui le ginocchia arrivano a toccare. Le gambe sono posizionate verso la fura e le caviglie sono riviste.
• Micrognazia e palato ogivale: è possibile lo sviluppo di una mandibola con una dimensione ridotta, accompagnata da un innalzamento e un inchino della porzione centrale del palato duro.
• Momas ipoplastici: nelle donne che soffrono di ST, i seni di solito appaiono poco sviluppati.

Cambiamenti linfatici

Nel caso di queste alterazioni, la più frequente è osservare un'ostruzione linfatica, cioè un blocco o un blocco del fluido drenato dai diversi tessuti corporei attraverso i vasi linfatici.

Quando ciò accade, si possono sviluppare varie anomalie, le più comuni nella ST sono:

• Pterigium ColliQuesta alterazione è una malformazione cervicale che colpisce la struttura del collo, in cui si osserva la presenza di membrane o bande di tessuti e fibre muscolari, che vanno dal mastoide alla spalla.
• Linea di impianto capillare bassa: è comune che l'attaccatura dei capelli sia posizionata a un livello basso. Soprattutto nei casi in cui appare il Colli pterigium.
• Edema alle estremità: l'alterazione della circolazione linfatica può causare l'accumulo di liquidi in varie aree del corpo, specialmente nelle mani e nei piedi, portando allo sviluppo di un'infiammazione significativa.
• Displasia delle unghie: È un tipo di distrofia che colpisce le unghie, che di solito mostrano una perdita di volume strutturale, scanalature longitudinali e perdita di smalto.
• Drematoglifos: include lo sviluppo di creste cutanee sui palmi delle mani o dei piedi.

Alterazioni nelle cellule germinali

• Anomalia gonadica: L'insufficienza ovarica di solito appare e gli organi genitali esterni tendono a svilupparsi in modo incompleto o parziale. In molte occasioni, questo tipo di alterazione è designato come "infantilismo sessuale" nella letteratura medica.
• l'infertilità: l'assenza di produzione di ormoni e sessuale da parte delle ovaie, implica uno sviluppo carente della pubertà. Oltre ad osservare uno sviluppo carente di caratteristiche sessuali secondarie, le donne di solito non hanno la capacità di produrre ovuli
  e le mestruazioni.

Modello neuropsicologico

ST, di solito non implica lo sviluppo di un deficit intellettuale generale. Le persone affette hanno un'intelligenza adeguata alla loro età e al loro livello di sviluppo.

Tuttavia, a livello cognitivo, sono state rilevate diverse aree con uno sviluppo più carente, che influenzano la capacità di apprendimento a livello globale.

Molte persone affette tendono ad avere problemi con lo sviluppo della direzionalità e dell'orientamento, la memoria e le capacità di attenzione o la capacità di risolvere i problemi.

Un altro tipo di alterazioni comuni

• Anomalie cardiache: Difetti cardiaci congeniti come una valvola aortica bicuspide o accorciamento dell'aorta sono estremamente comuni.
• Anomalie renali: Reni a ferro di cavallo, malformazioni nel tratto urinario, sono alcune delle manifestazioni renali più comuni.
• Anomalie oculari e visive: di solito si osservano strabismo, ambliopia o palpebre cadenti, tra gli altri tipi di alterazioni.
• Anomalie uditive: le orecchie e il canale uditivo esterno di solito hanno una bassa disposizione, inoltre lo sviluppo di un altro tipo di malformazioni interne può causare una significativa riduzione della capacità uditiva.

cause

Come notato in precedenza, lo sviluppo della sindrome di Turner è dovuto alla presenza di un'anomalia genetica su un cromosoma X.

Durante la gravidanza, quando il materiale genetico è riarrangiato per implementare tutti propri processi biochimici dello sviluppo embrionale, varie alterazioni o errori, il risultato di fattori esterni, interni o mutazioni casuali possono verificarsi.

Quando ciò accade, la struttura funzionale del materiale cromosomico e genetico dell'individuo può essere alterata e, conseguentemente, i seguenti tratti fenotipici e comportamentali.

Nella ST, un modello clinico che colpisce specificamente le donne è descritto, questo è dovuto all'anomalia cromosomica X.

Sebbene, entrambi i sessi, uomini e donne abbiano un cromosoma X, nel caso delle donne raddoppia. Pertanto, quando un guasto interessano parte o tutta la presenza di una forma X, gestazione di un embrione maschio sviluppa è interrotta spontaneamente, poiché a causa della loro cromosoma sessuale (XY), questa situazione ti permetterà di sviluppare con la presenza unica del cromosoma Y.

Tuttavia, in caso di assenza parziale o totale di un cromosoma X in una femmina embrionale, il feto può essere fattibile, poiché l'assenza di questo cromosoma può essere compensata dalla componente X della coppia a causa che le donne hanno una composizione cromosomica sessuale X X.

Il cromosoma X non è simmetrico, conserva le braccia (p) e le braccia lunghe chiamate (q). Quando c'è una perdita parziale o totale di una delle braccia, possono apparire segni e sintomi differenziali nelle persone che soffrono di sindrome di Turner (Galán Gómez, 2016).

Quando la breve area del cromosoma X rimane conservata, le persone colpite possono mostrare un normale sviluppo della pubertà. Ciò si verifica in circa il 10-15% dei casi, mentre, se si mantiene il braccio più lungo, il segno più caratteristico sarà la riduzione dell'altezza (Galán Gómez, 2016).

Oltre a questo, il più comune nella sindrome di Turner è l'assenza di un cromosoma X, che porterà alla presentazione del corso clinica completa (Gómez Galán, 2016).

diagnosi

Normalmente, la diagnosi viene fatta in fase prenatale. Gli ultrasuoni ad ultrasuoni sono in grado di mostrare alcune delle anomalie fisiche che la TS produce.

Quindi, quando si sospetta questa patologia, di solito viene effettuato uno studio genetico per valutare il DNA fetale (Mayo Clinic, 2014).

Tipicamente, prove di laboratorio sono impiegati in questa fase: la villocentesi ed amniocentesi tenta di estrarre una porzione di tessuto placentare e amniotico rispettivamente per analizzare il loro cromosomica composizione liquida (Mayo Clinic, 2014).

Tuttavia, se il sospetto clinico non inizia fino alla fase post-natale, lo studio genetico viene solitamente eseguito attraverso l'estrazione di un piccolo campione di sangue.

Oltre alla presenza della anomalia genetica eziologico, è essenziale che i diversi specialisti valutano le caratteristiche peculiari della persona interessata, nonché complicazioni mediche sottostante (Mayo Clinic, 2014).

L'obiettivo essenziale dell'esplorazione clinica è progettare un intervento incivile ed efficace.

trattamento

Sebbene non vi sia alcuna misura curativa per la sindrome di Turner, esistono diverse strategie terapeutiche per il trattamento dei segni e dei sintomi di questa patologia.

Alcuni degli approcci specifici più frequenti includono (Galán Gómez, 2016):

• Trattamento farmacologico per ipertensione e alterazioni cardiache.
• Strumenti compensativi per la perdita dell'udito.
• Trattamento ormonale, basato sulla somministrazione di estrogeni per stimolare lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie.
• Somministrazione dell'ormone della crescita (GH), per la stimolazione dell'aumento delle dimensioni.
• Regolazione nutrizionale per il controllo e la regolazione del peso corporeo.
• Stimolazione precoce e trattamento neuropsicologico per l'intervento nelle aree cognitive più deficitarie.

riferimenti

1. AAMADE. (2012). Sindrome di Turner. Ottenuto dall'associazione di anomalie e malformazioni dentofacciali.
2. Galán Gómez, E. (2016). Sindrome di Turner. Associazione Spagnola di Pediatria.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., e de la Fuente, P. (2005). Caratteristiche prenatali della sindrome di Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Centro di apprendimento della scienza genetica. (2016). Sindrome di Turner. Estratto da Genetic Science Learning Center. Università dello Utah
5. López Siguero, J. (2016). Domande e risposte sulla sindrome di Turner. Associazione spagnola di endocrinologia pediatrica.
6. Maggio Cinic. (2014). Sindrome di Turner. Estratto da Mayo Cinic.
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8. NIH. (2016). Sindrome di Turner. Estratto da Genetica Home Reference.
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10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., e Rica Echevarria, I. (2015). Sindrome di Turner: dalla nascita all'età adulta ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Turner Syndrome Society degli Stati Uniti. (2016). Informazioni sulla sindrome di Turner. Estratto da Turner Syndrome Society negli Stati Uniti.