Sindrome di Treacher Collins Sintomi, cause, trattamenti

il Sindrome di Treacher Collins è una patologia di origine genetica che influenza lo sviluppo della struttura ossea e di altri tessuti dell'area facciale (Genetics Home Reference, 2016).

Un livello più specifico, anche se colpita di solito hanno livello intellettuale normale o livello atteso di sviluppo, hanno una serie di altri disturbi come difetti nei condotti uditivi e gli ossicini, rime palpebrali, colobomi oculari o palato, tra altri (Mehrotra et al., 2011).

La sindrome di Treacher Collins è una condizione medica rara, quindi la sua incidenza è stimata in circa un caso ogni 40.000 nascite, circa (Rodrigues et al., 2015).

Inoltre, studi sperimentali e clinici hanno dimostrato che la maggior parte dei casi di sindrome di Treacher Collin di, sono causa di una mutazione presente sul cromosoma 5, in particolare nella zona 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Per quanto riguarda la diagnosi, di solito si fa sulla base dei segni e dei sintomi presenti nell'individuo interessato, tuttavia sono necessari studi genetici per identificare le anomalie cromosomiche e, inoltre, escludere altre patologie.

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Treacher Collins, di solito specialisti medici si concentrano sul controllo di sintomi specifici in ogni individuo (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2013).

Gli interventi terapeutici possono includere specialisti molto vari, oltre a diversi protocolli di intervento, farmacologici, chirurgici, ecc. (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2013).

Caratteristiche della sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins è una malattia che colpisce lo sviluppo craniofacciale (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

In particolare, l'Associazione Nazionale della Sindrome di Treacher Collins (2016) definisce questa condizione medica come ad esempio: "Alterazione dello sviluppo o origine genetica congenita di malformazioni cranioencefaliche, poco frequente, incapacitante e senza una cura riconosciuta".

Questa condizione medica fu inizialmente riportata nel 1846 da Thompson e da Toynbee nel 1987 (Coob et al., 2014).

Tuttavia, è chiamato l'oftalmologo britannico Edward Treacher Collins, che lo descrisse nel 1900 (Mehrotra et al., 2011).

In relazione clinica, Treacher Collins, descritto due bambini avevano un palpebre inferiori innaturalmente allungata, intagliate e con gli zigomi assenti o poco sviluppati (craniofacciale Associazione di Chiildren, 2016).

Inoltre, la prima valutazione ampia e dettagliata di questa condizione viene effettuata D. A. Franceschetti e Klein nel 1949 con il termine mandibolo disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Come è noto, questa malattia colpisce lo sviluppo e la formazione delle strutture cranio-facciale, in modo da individui affetti presenteranno vari problemi come caratteristiche atipiche del viso, sordità, disturbi agli occhi, problemi digestivi o alterazioni lingua Sindrome Associazione Nazionale ( Treacher Collins, 2016).

statistica

La sindrome di Treacher Collins è una malattia rara nella popolazione generale (Genetics Home Reference, 2016).

Gli studi statistici indicano che ha una prevalenza approssimativa di 1 caso per 10.000-50.000 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).

Inoltre, è una patologia congenita, così che le sue caratteristiche cliniche saranno presenti dal momento della nascita (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2013).

Per quanto riguarda la distribuzione per sesso, non sono stati trovati dati recenti che indichino una maggiore frequenza in nessuno di questi. Inoltre, non vi è alcuna distribuzione associata a particolari aree geografiche o gruppi etnici (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2013).

D'altra parte, questa sindrome è associato un mutazioni de novo e modelli ereditato la natura, quindi se un genitore soffre della sindrome di Treacher Collins, presenterà una probabilità del 50% di trasmettere questa condizione medica ai loro discendenti (cranio-facciale di Chiildren associazione, 2016).

Nei casi di genitori con un bambino con la sindrome di Treacher Collins, la probabilità di tornare ad avere un figlio con questa malattia è molto bassa, quando le cause eziologiche non sono associati a fattori di ereditabilità (craniofacciale Associazione di Chiildren, 2016)

Segni e sintomi caratteristici

Ci sono diverse alterazioni che possono apparire nei bambini affetti da questa sindrome, tuttavia, non sono necessariamente presenti in tutti i casi (associazione craniofacciale di Chiildren, 2016).

Proprio sindrome di un'anomalia genetica Treacher Collins, causerà una grande varietà di segni e sintomi, e, inoltre, tutti questi sarà principalmente influenzare lo sviluppo craniofacciale (National Organization for Rare Disorders, 2013.

Caratteristiche cranio facciali

• faccia: Le alterazioni che influenzano la configurazione facciale di solito appaiono simmetricamente e bilateralmente, cioè su entrambi i lati del viso.Alcune delle anomalie più comuni includono l'assenza o lo sviluppo parziale degli zigomi, lo sviluppo incompleto della struttura ossea della mascella inferiore, la presenza di una mandibola e / o mento anusamente piccoli.
• Boca: la palatoschisi, le malformazioni mandibolari, lo spostamento all'indietro della lingua, lo sviluppo incompleto e il disallineamento dei denti sono alterazioni tipiche in questa sindrome.
• occhi: malformazione o sviluppo anormale dei tessuti che circondano i bulbi oculari, inclinazione delle palpebre, assenza di ciglia o dotti lacrimali molto stretti. Inoltre, è probabile anche lo sviluppo di fessure o di muscoli nel tessuto dell'iride o la presenza di occhi anormalmente piccoli.
• Tratto respiratorio: Ci sono molte anomalie che colpiscono il tratto respiratorio, le più comuni sono lo sviluppo parziale della faringe, il restringimento o l'ostruzione delle narici.
• Orecchie e canali uditivi: Malformazione delle strutture uditive, interne, media e esterne. Nello specifico, le orecchie potrebbero non svilupparsi o parzialmente, accompagnate da un significativo restringimento del padiglione uditivo esterno.
• Anomalie alle estremità: In una piccola percentuale di casi, le persone con la sindrome di Treacher Collins possono avere alterazioni nelle loro mani, in particolare, i pollici possono presentare uno sviluppo incompleto o assente.

In sintesi, le alterazioni che possiamo aspettarci di apparire nei bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins influenzeranno la bocca, gli occhi, le orecchie e la respirazione (associazione craniofacciale di Chiildren, 2016).

Caratteristiche neurologiche

Il decorso clinico di questa condizione medica darà origine a un particolare schema neurologico, caratterizzato da (Coob et al., 2014):

• Presenza variabile di microcefalia
• Normale livello intellettuale
• Ritardo nell'acquisizione di abilità psicomotorie.
• Coinvolgimento variabile delle aree cognitive.
• Problemi di apprendimento

In alcuni casi, il ritardo nello sviluppo di diverse aree o nell'acquisizione di competenze è dovuto alla presenza di complicanze mediche e / o anomalie o malformazioni fisiche.

Complicazioni mediche secondarie

Alterazioni nella struttura facciale, uditiva, buccale o oculare causeranno una serie di complicazioni mediche significative, molte delle quali sono potenzialmente gravi per la persona interessata (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2013):

• Insufficienza respiratoria: la riduzione della capacità di funzionamento del sistema respiratorio è una condizione medica potenzialmente fatale per l'individuo.
• Apnea infantile: questa complicanza medica implica la presenza di brevi episodi di interruzione del processo respiratorio, specialmente durante le fasi del sonno.
• Problemi di alimentazione: le anomalie nella faringe e le malformazioni orali comprometteranno seriamente l'alimentazione della persona colpita, in molti casi l'uso di misure compensative sarà essenziale.
• Perdita di vista e udito: Come nelle precedenti complicazioni mediche, lo sviluppo anormale delle strutture oculari e / o uditive porterà ad un'influenza variabile di entrambe le capacità.
• Ritardo nell'acquisizione e produzione del linguaggio: dovuto principalmente alle malformazioni che riguardano il dispositivo vocale.

Di questi sintomi, sia la presentazione / assenza che la gravità possono variare notevolmente tra le persone colpite, anche tra i membri della stessa famiglia.

In alcuni casi, la persona interessata può presentare un decorso clinico molto sottile, quindi la sindrome di Treacher Collins può rimanere non diagnosticata. In altri casi, possono apparire gravi anomalie e complicanze mediche che mettono a repentaglio la sopravvivenza dell'individuo (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2013).

cause

Come abbiamo indicato in precedenza, la sindrome di Treacher Collins ha una natura genetica di tipo congenito, quindi le persone affette presenteranno questa condizione medica sin dalla nascita.

Nello specifico, la maggior parte dei casi è associata alla presenza di anomalie sul cromosoma 5, nell'area 5q31. (Rosa et al., 2015).

Inoltre, diverse indagini nel corso della storia di questa sindrome hanno indicato che potrebbe essere dovuto a specifiche mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C o POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Quindi, il gene TCOF1 è la causa più frequente di questa patologia, che rappresenta circa l'81-93% dei casi totali. D'altra parte, i geni POLR1C e POLRD1 danno origine a circa il 2% del resto dei casi (Genetics Home Reference, 2016).

Questo insieme di geni sembra avere un ruolo significativo nello sviluppo della struttura ossea, muscolare e della pelle delle aree facciali (Genetics Home Reference, 2016).

Sebbene la maggior parte dei casi di sindrome di Treacher Collins siano sporadici, questa patologia presenta un pattern di ereditabilità tra genitori e bambini del 50%.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Treacher Collis si basa su risultati clinici e radiologici e, inoltre, vengono utilizzati diversi test genetici complementari (Genetics Home Reference, 2016).

Nel caso della diagnosi clinica, viene effettuato un esame fisico e neurologico dettagliato per specificarli. Normalmente, questo processo viene eseguito sulla base dei criteri diagnostici della malattia.

Uno dei test più utilizzati in questa fase di valutazione, i raggi X, sono in grado di offrire informazioni sulla presenza / assenza di malformazioni craniofacciali (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2013).

Sebbene alcune caratteristiche facciali siano osservabili direttamente, i raggi X forniscono informazioni precise e precise sullo sviluppo delle ossa mascellari, sullo sviluppo del cranio o sullo sviluppo di ulteriori malformazioni (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Inoltre, nei casi in cui i segni fisici sono ancora molto sottili o in cui è necessario confermare la diagnosi, è possibile utilizzare vari test genetici per confermare la presenza di mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C e POLR1D (Organizzazione nazionale per i disturbi rari , 2013).

Inoltre, quando esiste una storia familiare della sindrome di Treacher Collins, è possibile eseguire una diagnosi prenatale. Attraverso l'amniocentesi possiamo esaminare il materiale genetico dell'embrione.

trattamento

Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento curativo per la sindrome di Treacher Collins, quindi gli esperti si concentrano sul trattamento dei segni e dei sintomi più comuni.

In questo modo, dopo la conferma iniziale della patologia, è essenziale effettuare una valutazione delle possibili complicazioni mediche (Huston Katsanis e Wang Jabs, 2004):

• Alterazioni delle aree dei percorsi
• Gravi alterazioni della struttura facciale.
• Fessure della bocca.
• Alterazioni della deglutizione.
• Alterazioni additive.
• Occhi e problemi visivi.
• Anomalie dentali.

La realizzazione di tutte queste anomalie è fondamentale per la progettazione di un trattamento personalizzato e adattato alle esigenze della persona colpita.

Pertanto, la gestione di questo trattamento individualizzato di solito richiede la presenza di professionisti di diverse aree come pediatri, chirurghi plastici, odontoiatri, audiologi, logopedisti, psicologi, ecc. (Huston Katsanis e Wang Jabs, 2004).

Nello specifico, tutte le complicanze mediche sono suddivise in diverse fasi temporali per affrontare il loro intervento terapeutico medico (Huston Katsanis e Wang Jabs, 2004):

• Da 0 a 2 anni: trattamento delle alterazioni del tratto respiratorio e risoluzione dei problemi di alimentazione
• Dai 3 ai 12 anni: trattamento delle alterazioni linguistiche e integrazione nel sistema educativo
• Dai 13 ai 18 anni: uso della chirurgia per la correzione delle malformazioni craniofacciali.

In tutte queste fasi, sia l'uso di droghe che la ricostruzione quririca sono le tecniche terapeutiche più comuni (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2013).

riferimenti

1. ANSTC. (2016). Cos'è Treacher Collins? Estratto dalla National Association of Treacher Collins Syndrome.
2. CCA. (2010). guida per comprendere la sindrome dei treacher-collins. Estratto dall'associazione Craniofacial dei bambini.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). La gestione chirurgica della sindrome di Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Genetica Home Reference. (2016). Sindrome di Treacher Collins. Estratto da Genetica Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., e Wang Jabs, E. (2012). Sindrome di Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Spettro clinico della sindrome di Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., e Pavan Viana, F. (2015). Evoluzione di un bambino con sindrome di Treacher Collins sottoposta a trattamento fisioterapico. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., e Almeida Sousa, C. (2016). Malformazioni dell'orecchio, perdita dell'udito e riabilitazione dell'udito nei bambini con sindrome di Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.