Sindromi mieloproliferative Sintomi, cause e trattamenti

il sindromi mieloproliferative sono un gruppo di malattie croniche che hanno gravi conseguenze sulla salute e sulla vita in generale delle persone che ne soffrono.

L'aspettativa di vita delle persone che soffrono di questo tipo di sindromi è piuttosto lungo, quindi penso che è necessario comprendere meglio la malattia per capire e migliorare le condizioni di vita di queste persone.

Caratteristiche delle sindromi mieloproliferative

sindromi mieloproliferative, neoplasie mieloproliferative ora chiamate, includono tutte le condizioni in cui almeno un tipo di cellule del sangue prodotte nel midollo osseo, sviluppa e prolifera incontrollabile.

La differenza principale di queste sindromi contro sindrome mielodisplastica è che, nelle sindromi mieloproliferativo midollo osseo produce cellule incontrollata mentre mielodisplastica c'è un deficit nella produzione cellulare.

Per comprendere bene l'argomento, è necessario sapere come si sviluppano le cellule del sangue dalle cellule staminali del midollo osseo, come spiegato nell'articolo sulle sindromi mielodisplastiche.

Tipi di sindromi mieloproliferative

L'attuale classificazione delle sindromi mieloproliferative include:

Policitemia vera

Questa sindrome è caratterizzata dal fatto che il midollo osseo produce troppe cellule del sangue, in particolare i globuli rossi, che addensano il sangue. È correlato al gene JAK2, che appare mutato nel 95% dei casi (Ehrlich, 2016).

Trombocitemia essenziale

Questa condizione si verifica quando il midollo osseo produce troppi piastrine, rendendo il sangue di coagulare e forma trombi che ostruiscono i vasi sanguigni e può eventualmente causare sia infarto cerebrale e l'infarto.

Mielofibrosi primaria

Questa malattia, chiamata anche mielosclerosi, si verifica quando il midollo osseo produce troppo collagene e tessuto fibroso, il che diminuisce la sua capacità di creare cellule del sangue.

Leucemia mieloide cronica

Questa sindrome, anche chiamato cancro alle ossa è caratterizzata da una produzione incontrollata di granulociti, un tipo di globuli bianchi, di recente invadono il midollo osseo e altri organi che impediscono il corretto funzionamento.

sintomi

Nella maggior parte dei casi, i sintomi non sono evidenti all'inizio della malattia, quindi le persone spesso si rendono conto di avere la sindrome in analisi di routine. Tranne che nel caso della mielofibrosi primaria, in cui la milza di solito si allarga, causando dolore addominale.

Ogni sindrome ha un quadro clinico differente con sintomi caratteristici, sebbene alcuni sintomi siano presenti in diverse condizioni.

Policitemia vera

La manifestazione clinica include i seguenti sintomi:

• Sintomi non specifici (si verificano nel 50% dei casi).
  • Astenia (debolezza o stanchezza fisica).
  • Sudorazione notturna
  • Perdita di peso
  • Caduta crisi.
  • Disagio epigastrico
  • Prurito generalizzato (prurito).
  • Difficoltà a respirare
• Fenomeni trombotici (si verificano nel 50% dei casi).
  • Incidenti vascolari cerebrali.
  • Angina del petto
  • Attacchi di cuore
  • Claudicatio intermittente (dolore muscolare) degli arti inferiori.
  • Trombosi nelle vene addominali.
  • Insufficienza vascolare periferica (con arrossamento e dolore alle dita e pianta dei piedi che peggiora con l'esposizione al calore).
• emorragie (si verificano tra il 15 e il 30% dei casi).
  • Epistassi (emorragia dei passaggi nasali).
  • Gengivorragia (emorragia delle gengive).
  • Sanguinamento digestivo
• Manifestazioni neurologiche (si verificano nel 60% dei casi).
  • Mal di testa.
  • Formicolio alle mani e ai piedi.
  • Sensazione di vertigine
  • Alterazioni visive.

Trombocitemia essenziale

La manifestazione clinica include i seguenti sintomi:

• Disturbi nella microcircolazione (si verificano nel 40% dei casi).
  • Rossore e dolore alle dita delle mani e dei piedi.
  • Gangrena distale.
  • Incidenti vascolari cerebrali transitori.
  • Ischemia.
  • Sincope.
  • instabilità
  • Alterazioni visive.
• trombosi (si verificano nel 25% dei casi).
• emorragie (si verificano nel 5% dei casi).

Mielofibrosi primaria

La manifestazione clinica include i seguenti sintomi:

• costituzionale (si verificano nel 30% dei casi).
  • Mancanza di appetito
  • Perdita di peso
  • Sudorazione notturna
  • Febbre.
• Derivato dall'anemia (si verificano nel 25% dei casi).
  • Astenia (debolezza o stanchezza fisica).
  • Dispnea con sforzo (sensazione di mancanza di respiro).
  • Edema degli arti inferiori (gonfiore causato dalla ritenzione di liquidi).
• splenomegalia (si verificano nel 20% dei casi). Gonfiore della milza con dolore addominale.
• Altre cause meno frequente (si verifica nel 7% dei casi)
  • Trombosi arteriosa e venosa.
  • Iperuricemia (aumento dell'acido urico nel sangue), che può scatenare nella gotta.
  • Prurito generalizzato (prurito).

Leucemia mieloide cronica

La maggior parte dei sintomi sono costituzionali:

• Astenia (debolezza o stanchezza fisica).
• Perdita di appetito e peso.
• Febbre e sudorazioni notturne
• Problemi respiratori

Sebbene i pazienti possano anche soffrire di altri sintomi come infezioni, debolezza e fratture ossee, attacchi cardiaci, sanguinamento gastrointestinale e ingrossamento della milza (splenomegalia).

cause

Le sindromi mieloproliferative si verificano perché il midollo osseo crea cellule in modo incontrollato, ma il motivo per cui ciò accade non è del tutto chiaro. Come nella maggior parte delle sindromi, ci sono due tipi di fattori che sembrano essere correlati all'insorgenza della sindrome:

Fattori genetici

In alcuni pazienti è stato trovato che un cromosoma, chiamato cromosoma Philadelphia, è più corto del normale. Quindi sembra che ci sia una componente genetica che aumenta la predisposizione a soffrire di questa malattia.

Fattori ambientali

i fattori genetici da soli non spiegano queste sindromi poiché ci sono persone che non hanno trovato la riduzione del cromosoma Philadelphia e, comunque, hanno una delle sindromi.

Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali come la continua esposizione a radiazioni, sostanze chimiche o metalli pesanti aumentano la probabilità di soffrire di questo tipo di malattia (come avviene in altri tipi di cancro).

Fattori di rischio

Altri fattori, come l'età o il sesso del paziente, possono aumentare il rischio di sviluppare una sindrome mieloproliferativa. Questi fattori di rischio sono descritti nella seguente tabella:

trattamento

Attualmente non esiste una terapia che possa curare le sindromi mieloproliferative, ma esistono trattamenti per alleviare i sintomi e prevenire possibili complicazioni future che il paziente può soffrire.

Il trattamento utilizzato dipende dal tipo di sindrome proliferativa, sebbene vi siano alcune indicazioni (come i cambiamenti nutrizionali) che sono generiche per tutte le sindromi mieloproliferative.

Policitemia vera

I trattamenti utilizzati per alleviare i sintomi della policitemia vera hanno lo scopo di ridurre il numero di globuli rossi, con questo scopo vengono utilizzati farmaci e altre terapie, come la flebotomia.

La flebotomia viene eseguita per evacuare una certa quantità di sangue, attraverso una piccola incisione, per ridurre i livelli di globuli rossi e ridurre la probabilità di pazienti affetti da infarto o altre malattie cardiovascolari.

Questo è un trattamento di prima linea, cioè il primo trattamento che il paziente riceve una volta che è stato diagnosticato. Questo perché ha dimostrato di essere l'unico trattamento che aumenta l'aspettativa di vita delle persone che soffrono di policitemia vera.

Il trattamento con i farmaci include:

• Terapia mielosoppressiva con idrossiurea (nomi commerciali: Droxia o Hydrea) o anagrelide (nome commerciale: Agrylin). Questi farmaci riducono il numero di globuli rossi.
• Basse dosi di aspirina, per ridurre la febbre e arrossamento e bruciore della pelle.
• Antistaminici, per ridurre il prurito.
• Allopurinolo, per ridurre i sintomi della gotta.

In alcuni casi è necessario applicare altre terapie, come le trasfusioni di sangue se il paziente ha l'anemia o un intervento chirurgico per rimuovere la milza se è aumentata di dimensioni.

Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale è fondamentalmente mediata, che include:

• Terapia mielosoppressiva con idrossiurea (nomi commerciali: Droxia o Hydrea) o anagrelide (nome commerciale: Agrylin), per ridurre i livelli di globuli rossi.
• Basse dosi di aspirina, per ridurre il mal di testa e arrossamento e bruciore della pelle.
• Acido aminocaproico, per ridurre il sanguinamento (di solito usato prima di eseguire un'operazione chirurgica, per prevenire il sanguinamento).

Mielofibrosi primaria

La mielofibrosi primaria viene fondamentalmente trattata con farmaci, sebbene in altri casi gravi possano essere necessari altri trattamenti come interventi chirurgici, trapianti e trasfusioni di sangue.

Il trattamento con i farmaci include:

• Terapia mielosoppressiva con idrossiurea (denominazioni commerciali: Droxia o Hydrea), per ridurre il numero di globuli bianchi e piastrine, migliorare i sintomi dell'anemia e prevenire alcune complicazioni come l'ingrossamento della milza.
• Talidomide e lenalidomide, per il trattamento dell'anemia.

In alcuni casi la milza aumenta notevolmente le sue dimensioni ed è necessario eseguire un intervento chirurgico per rimuoverlo.

Se la persona ha una grave anemia sarà necessario effettuare trasfusioni di sangue, oltre a continuare con il farmaco.

Nei casi più gravi è necessario eseguire un trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule danneggiate o distrutte con quelle sane.

Leucemia mieloide cronica

Il numero di trattamenti disponibili per la leucemia mieloide cronica è aumentato notevolmente e include principalmente terapie farmacologiche e trapianti.

Il trattamento con i farmaci include:

• Terapia mirata per il cancro, con farmaci come dasatinib (marchio: Sprycel), imatinib (marchio: Gleevec) e nilotinib (marchio: Tasigna). Questi farmaci influenzano determinate proteine ​​delle cellule tumorali che impediscono loro di moltiplicarsi in modo incontrollato.
• Interferone, per aiutare il sistema immunitario del paziente a combattere le cellule tumorali. Questo trattamento viene utilizzato solo se non è possibile eseguire un trapianto di midollo osseo.
• La chemioterapia, farmaci come ciclofosfamide e citarabina sono dati per distruggere le cellule tumorali. Di solito viene fatto appena prima che il paziente riceva un trapianto di midollo osseo.

Oltre alla terapia medica ci sono altri trattamenti che possono migliorare significativamente le condizioni e l'aspettativa di vita dei pazienti, come un trapianto di midollo osseo o linfocitario.

riferimenti

1. Ehrlich, S. D. (2 febbraio 2016). Disturbi mieloproliferativi. Estratto dal centro medico dell'Università del Maryland:
2. Fondazione Josep Carreras. (N.d.). Sindromi mieloproliferative croniche. Estratto il 17 giugno 2016 dalla Josep Carreras Foundation
3. Gerds, Aaron T. (aprile 2016). Neoplasie mieloproliferative. Estratto da Cleveland Clinic