Sintomi, cause e trattamenti delle sindromi mielodisplastiche



Il termine sindromi mielodisplastiche (SMD) comprendono un tipo di tumori del midollo osseo in cui i globuli immaturi non sono in grado di maturare in globuli sani e adulti.

Questo tipo di malattia viene solitamente rilevato nelle analisi del sangue rudimentale che facciamo per verificare che tutto stia andando bene perché, all'inizio, i sintomi non sono evidenti. Ecco perché è così importante eseguire periodicamente le analisi.

I sintomi principali che i pazienti avvertono, una volta che questa malattia è progredita, sono i problemi di respirazione e la sensazione di stanchezza continua.

L'aspettativa di vita delle persone affette da MDS è molto eterogenea poiché dipende dal tipo di sindrome specifica e da altri fattori come l'età o le sostanze a cui sono stati esposti nella vita (sostanze chimiche, metalli pesanti ...) .

Caratteristiche delle sindromi mielodisplastiche

Per capire quali sono le sindromi mielodisplastiche, dobbiamo prima sapere quale sia il normale funzionamento del midollo osseo e delle cellule del sangue.

Nelle persone sane, il midollo osseo contiene cellule staminali che possono maturare tra le cellule del sangue.

Una cellula staminale del sangue può essere di due tipi: una cellula staminale linfoide o una cellula staminale mieloide. I linfociti maturano nei globuli bianchi, mentre le cellule staminali mieloidi possono maturare in uno dei seguenti tipi di cellule del sangue:

  • Globuli rossi, che trasportano ossigeno e sostanze nutritive a tutti i tessuti del corpo.
  • Piastrine, che formano una barriera (coaguli di sangue) per fermare il sanguinamento.
  • Globuli bianchi, che fanno parte del sistema immunitario e combattono contro infezioni e malattie.

La sindrome mielodisplastica è caratterizzata dal fatto che le cellule staminali mieloidi non sono in grado di maturare nei globuli adulti come globuli rossi, piastrine e globuli bianchi e rimangono in uno stato intermedio di maturità, formando cellule chiamate blastocisti.

Le cellule esplosive non funzionano come dovrebbero e hanno una vita molto breve, morendo poco dopo aver lasciato il sangue o nello stesso midollo osseo, lasciando poco spazio a cellule sane che sono riuscite a maturare.

Quando il livello di globuli sani scende drasticamente, la persona può soffrire di problemi come infezioni, anemia o frequenti sanguinamenti.

Segni e sintomi

Normalmente i sintomi di queste sindromi non vengono notati fino a quando la persona è stata con la malattia per qualche tempo. Sebbene ciascuna sindrome abbia caratteristiche diverse, tutte condividono i seguenti sintomi:

  • Problemi respiratori
  • Debolezza e stanchezza.
  • Pallore di pelle (più del solito).
  • Lividi e sanguinamento facilmente.
  • Petecchie (macchie sulla pelle che si formano quando si verifica un'emorragia vicino alla pelle, ma non vi è alcuna ferita attraverso cui il sangue possa fuoriuscire).

Tipi di sindromi mielodisplastiche

Le sindromi mielodisplastiche sono differenziate nel tipo di cellule ematiche colpite, quindi è necessario fare esami del sangue precisi per diagnosticare quale specifico tipo di sindrome mielodisplastica soffre il paziente.

L'OMS (Organizzazione mondiale della sanità) differenzia le seguenti sindromi:

  • Citopenia refrattaria con displasia unilineare (RCUD)
  • Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS)
  • Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD)
  • Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1 (RAEB-1)
  • Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2 (RAEB-2)
  • Sindrome mielodisplastica non classificata (MDS-U)
  • Sindrome mielodisplastica associata a delezione 5q isolata.

Citopenia refrattaria con displasia unilineare (RCUD)

Tra il 5 e il 10% dei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica presenta una citopenia refrattaria con displasia unilineare (RCUD).

Il termine RCUD comprende un gruppo di sindromi mielodisplastiche in cui è colpito solo un tipo di cellule del sangue, mentre gli altri tipi rimangono normali. Inoltre, non tutte le cellule del sangue di quel tipo sono interessate, ci sono solo problemi in circa il 10% delle cellule (displasia).

Le seguenti sindromi sono incluse in questo gruppo:

  • Anemia refrattaria (RA). L'AR è il tipo più comune di RCUD, in questa sindrome le cellule del sangue colpite sono globuli rossi, il cui livello nel sangue è molto basso. I livelli del resto dei globuli rossi e delle blastocisti sono normali.
  • Neutropenia refrattaria (RN)
  • Trombocitopenia refrattaria (RT)

A volte un RCUD può degenerare e diventare una leucemia mieloide acuta, ma non è molto frequente, normalmente i pazienti con RCUD vivono a lungo e con una buona qualità di vita.

Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS)

Tra il 10 e il 15% dei pazienti affetti da una sindrome mielodisplastica presenta anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS).

Questa sindrome è molto simile all'anemia refrattaria, sono colpiti solo i globuli rossi.Con la differenza che nei globuli rossi immaturi presenti nei depositi di ferro RARS si possono osservare intorno ai loro nuclei, formando anelli, quindi queste cellule sono chiamate sideroblasti ad anello.

In rari casi, i RARS possono degenerare in leucemia ed è normale che i pazienti vivano per un periodo di tempo prolungato.

Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD)

Questo è il tipo più comune di sindrome mielodisplastica, circa il 40% dei pazienti con DS ha una citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD).

Gli RCMD sono caratterizzati dal fatto che sono interessati almeno due tipi di cellule del sangue, mentre gli altri sono intatti e il numero di esplosioni sia nel sangue che nel midollo è normale.

In circa il 10% dei casi di pazienti con RCMD questo finisce per degenerare una leucemia. A differenza delle due precedenti sindromi mielodisplastiche, i pazienti con questa sindrome hanno una breve aspettativa di vita, si stima che circa la metà dei pazienti muoia entro 2 anni dalla diagnosi.

Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1 (RAEB-1)

Questo tipo di anemia è caratterizzato dal fatto che uno o più tipi di cellule del sangue sono interessati, che si trovano a livelli molto bassi sia nel sangue che nel midollo osseo.

Inoltre, vi è un eccesso di esplosioni nel midollo osseo, anche se di solito rappresentano meno del 10% delle cellule del sangue. Le celle di esplosione non contengono bastoncini di Auer, che è un materiale di scarto.

Molti pazienti con RAEB-1 finiscono per sviluppare la leucemia mieloide acuta, circa il 25%. L'aspettativa di vita delle persone che soffrono di RAEB-1 è di circa 2 anni, così come quelli che soffrono di RCMD.

Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2 (RAEB-2)

RAEB-2 è molto simile a RAEB-1, con la differenza che nel primo il numero di blastocisti nel midollo osseo è maggiore, essendo in grado di produrre fino al 20% delle cellule del sangue del midollo.

Differiscono anche nel fatto che c'è un eccesso di blastocisti anche nel sangue, dove tra il 5 e il 19% dei globuli bianchi non sono stati in grado di maturare e sono rimasti blastocisti. Queste cellule esplosive possono contenere barre di Auer.

La probabilità che un paziente con RAEB-2 finisca per sviluppare la leucemia mieloide acuta è molto alta, circa il 50%. Pertanto, i pazienti con questa sindrome hanno una prognosi sfavorevole.

Sindrome mielodisplastica associata a del (5q) isolata

La principale caratteristica di questa sindrome mielodisplastica è che i cromosomi delle cellule staminali del sangue mancano del cromosoma 5 e questo porta al loro sviluppo in modo anormale.

I livelli di globuli rossi sono un po 'bassi e i pazienti possono avere anemia, mentre i livelli di globuli bianchi sono normali e livelli di piastrine possono persino essere aumentati.

I pazienti con questa sindrome di solito non sviluppano leucemia e hanno una prognosi favorevole con una lunga aspettativa di vita.

Sindrome mielodisplastica non classificata (MDS-U)

La sindrome è la meno comune di tutte le sindromi mielodisplastiche. MDS-U viene diagnosticata come una qualsiasi sindrome che soddisfa i criteri di un MDS, con cellule del sangue anormali, ma non soddisfa i criteri per qualsiasi tipo particolare di MDS.

All'interno di questo gruppo sono inclusi pazienti con caratteristiche molto diverse, il che rende difficile stabilire una prognosi generale.

Fattori di rischio

Ci sono fattori che possono aumentare la probabilità di avere un disturbo mielodisplastico, come il seguente:

  • Avendo avuto un trattamento con chemioterapia o radioterapia, per esempio, per curare il cancro.
  • Sono stati esposti a determinati composti chimici come pesticidi, fertilizzanti e / o solventi, per esempio, al lavoro.
  • Sii un fumatore
  • Sono stati esposti a metalli pesanti, come il mercurio.
  • Per avere un'età avanzata

Sebbene sia noto che questi fattori di rischio influenzano l'insorgenza e lo sviluppo della malattia, la causa delle sindromi mielodisplastiche non è nota nella maggior parte dei casi.

trattamento

Esistono diversi tipi di trattamenti per trattare le sindromi mielodisplastiche. La scelta di un trattamento specifico dipende da molteplici fattori tra cui ad esempio il tipo di cellula danneggiata o i sintomi del paziente.

I trattamenti possono essere classificati fondamentalmente in due gruppi, quelli tradizionali o standard e quelli in fase di valutazione. I trattamenti tradizionali sono quelli usati normalmente, ma, se si ottengono i risultati della valutazione di un altro trattamento e questi sono favorevoli, il trattamento in corso di valutazione diventa un trattamento standard.

Trattamenti standard

Attualmente vengono utilizzati tre tipi di trattamenti standard:

  • Assistenza medica di supporto. Questo tipo di trattamento comprende una serie di misure volte a migliorare i problemi causati sia dalla malattia e altri trattamenti ricevuti (come la radioterapia) e comprendono:
    • Terapia trasfusionale. Le trasfusioni di sangue sono utilizzati per aumentare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nei pazienti sani. Trasfusione di globuli rossi è spesso utilizzato quando un esame del sangue mostra bassi livelli di globuli rossi e il paziente ha l'anemia. Trasfusione di piastrine viene eseguita quando i pazienti hanno sanguinamento o passerà attraverso una procedura che probabilmente ti fa sanguinare come appaiono modo analitico bassi livelli di piastrine. terapia trasfusionale ha un problema ed è che i pazienti che ricevono trasfusioni di sangue molti potrebbero danneggiarsi in alcuni tessuti e organi di accumulo di ferro, anche se questo eccesso di ferro può essere trattato con terapia chelante.
    • Somministrazione di sostanze che stimolano l'eritropoiesi (SEE). L'ESS aiuta ad aumentare i livelli di cellule del sangue mature e riduce i sintomi anemici. Talvolta combinata con una sostanza chiamata granulociti fattore stimolante le colonie (G-CSF) per aumentare l'efficienza.
    • Terapia antibiotica. E 'molto comune per i pazienti con globuli bianchi bassi soffrono di infezioni, di solito recetárseles antibiotici.
  • Terapia farmacologica.
    • Terapia immunosoppressiva. La terapia immunosoppressiva è talvolta usato perché il sistema immunitario dei pazienti stessi che si deteriora e uccidere i globuli rossi. Per superare questo una sostanza chiamata antitimocitaria globulina (GAT), che indebolisce il sistema immunitario viene somministrato. Questa misura aiuta a ridurre il numero di trasfusioni di globuli rossi necessari.
    • Azacitina e decitabina. Questi farmaci uccidono le cellule che si dividono in maniera incontrollata, Adema potenzia gli effetti dei geni responsabili per fare maturare la cellula. Questo trattamento può migliorare significativamente sindrome mielodisplastica impedendo o diminuendo la probabilità che questo degenera in leucemia.
    • chemioterapia pazienti affetti da SMD utilizzata in cui si osserva un numero eccessivo di blasti nel midollo osseo, dal momento che hanno molto probabile di sviluppare la leucemia.
    • Chemioterapia con trapianto di cellule staminali. In molti casi, i trapianti di cellule staminali vengono eseguiti dopo aver terminato la chemioterapia per ripristinare le cellule danneggiate con il trattamento. Le cellule staminali sono ottenute dal sangue o dal midollo osseo di un donatore e conservate congelate. Quando il paziente completa la chemioterapia, le cellule staminali vengono scongelate e somministrate al paziente mediante infusione.

riferimenti

  1. American Cancer Society. (2 luglio 2015). Tipi di sindromi mielodisplastiche. Ottenuto dalla American Cancer Society.

  2. Fondazione Josep Carreras. (N.d.). Sindromi mielodisplastiche. Estratto il 15 giugno 2016 dalla Josep Carreras Foundation.

  3. Istituto nazionale del cancro. (12 agosto 2015). Trattamento per sindromi mielodisplastiche (PDQ®) -Paziente. Ottenuto dal National Cancer Institute.

  4. Biblioteca Nazionale di Medicina. (N.d.). Sindromi mielodisplastiche. Estratto il 15 giugno 2016 da MedlinePlus.