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Sintomi, cause, trattamenti della malattia di Cori
il La malattia di Cori è un personaggio patologia metabolica genetica produce un accumulo anomalo e patologico di glicogeno (stoccaggio glucosio) fegato, muscolo e / o livello cardiaco (Gershen, Prayson e Prayson, 2015).
Questa condizione conosciuta anche con il nome di glicogeno tipo di malattia da accumulo III o malattia Cori-Forbes, è una condizione rara nella popolazione generale, ha un ampio spettro clinico (Associazione per la glicogenosi di Regno Unito, 2016).
Per quanto riguarda i segni e sintomi della malattia Cori, i più comuni sono legati alla ipoglicemia, debolezza muscolare, arresto della crescita diffusa o epatomegalia (Morales Vila, 2010).
Inoltre, una malattia eziologico livello è il risultato di un'alterazione genetica of autosomica recessiva, principalmente a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 1, la posizione 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona e Bermejo-Fernández, 2006).
Oltre al sospetto clinico, diagnosi di malattie Cori prove di laboratorio, come la biopsia epatica, le tecniche himnunohistoquímica, tra gli altri test biochimici (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez e Arenas sono essenziali , 2005).
Infine, il trattamento si basa sul controllo delle conseguenze mediche. Il più comune è la pianificazione della dieta per il mantenimento dei livelli di glucosio nel corpo (Duke University Health System, 2013).
Caratteristiche della malattia di Cori
malattie o glucogeneosis Cori tipo III, è una malattia genetica causata da un accumulo anomalo di glucosio (zucchero) in diversi organi del corpo, attraverso un complesso chiamato glicogeno (Genetics Home Reference, 2016).
Quindi, la malattia di Cori è classificata in un gruppo di disordini metabolici chiamati nel suo insieme come la glicogenesi.
Anche se abbiamo identificato diversi sottotipi di gluconeogenesi, il tutto a causa di un disturbo nel metabolismo del glicogeno (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron e Gajdos, 2010).
Il glicogeno è un composto biochimico presente nel nostro corpo e la cui funzione essenziale è la riserva di energia. Specificamente, è la forma in cui il glucosio viene immagazzinato in diversi organi, specialmente nei muscoli e nel fegato, insieme ad altri tessuti ricchi di glicogeno come il cuore (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron e Gajdos, 2010).
Inoltre, le funzioni di questo composto può variare a seconda del tessuto che si trova Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline e Gajdos Hurbert Buron, 2010):
- Fegato: il glucosio raggiunge le cellule del fegato attraverso il flusso sanguigno. Così, dopo l'ingestione di cibo, viene immagazzinato sotto forma di glicogeno in
diverse aree del fegato.
A questo proposito, i rilasci di glicogeno quando il livello di zucchero nel sangue è ridotto e conservato glucosio nel sangue e, quindi, di altri organi ricevono input necessari per un funzionamento efficiente.
- Muscoli scheletriciNel caso della struttura muscolare, il glicogeno viene usato localmente per ottenere l'energia necessaria durante gli sforzi fisici.
Pertanto, per il nostro corpo ha la capacità di trasformare il glicogeno in glucosio per substrato energetico, è essenziale che gli enzimi coinvolti diversi, come ad esempio hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron e Gajdos, 2010).
Pertanto, in caso di malattia Cori, le caratteristiche del corso cliniche derivano dalla presenza di alterazioni sia di immagazzinamento e di ripartizione glicogeno, influenzando così gli stessi enzimi coinvolti in questo processo.
Specificamente, la gluconeogenesi tipo II o Cori, è stato inizialmente descritto da Sanapper e Van Creveld, nel 1928. Tuttavia, non è stato fino al 1956 quando Illingworth e il suo gruppo di lavoro, descritto il difetto enzima che dà origine a questo patologia (Cosme, Montalvo, Sanchez Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutierrez e Arenas, 2005).
Pertanto, se ci riferiamo alla descrizione clinica di questa malattia, l'assenza o la carenza di quanto sopra-1,6 glucosidasi amile, produce un eccessivo accumulo di glicogeno nel fegato, muscoli, e in altri casi cuore (National Organizzazione per Rare Disroders, 2016).
Inoltre, la malattia di Cori ha diversi sottotipi clinici (IIIa, IIIb, IIIc e IIId), classificati in base ai segni e sintomi specifici (Genetics Home Reference, 2016):
- Tipo IIIa e IIIc: influisce sostanzialmente sul fegato e sulla struttura muscolare.
- Tipo IIIb e IIId: Normalmente, influenzano solo le aree del fegato.
statistica
Insieme, la glicogenesi di solito ha una prevalenza di meno di un caso per 40.000 persone (Organizzazione Nazionale per la Rara Disroders, 2016).
Quindi, la malattia di Cori è una patologia genetica rara, nel caso degli Stati Uniti, la prevalenza è stata stimata in circa 1 caso ogni 100.000 persone (Genetics Home Reference, 2016).
Diversi studi indicano che si tratta di una malattia con una frequenza più elevata nelle persone di origine ebraica, specialmente nel Nord Africa, che raggiunge circa 5.400 persone (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, in relazione ad altre caratteristiche demografiche, come il sesso, non è stata identificata una frequenza più alta associata al sesso femminile o maschile (Organizzazione nazionale per la sperimentazione rara, 2016).
D'altra parte, per quanto riguarda i sottotipi della malattia di Cori, la forma più comune è IIIa, che rappresenta l'85% di tutti i casi. Questo tipo di solito è seguito dal modulo IIIb, che rappresenta il 15% delle persone colpite da questa patologia (Genetics Home Reference, 2016).
Segni e sintomi più frequenti
Il decorso clinico della malattia coronarica è solitamente variabile, a seconda delle aree più colpite. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, sono generalmente evidenti durante lo stadio infantile.
Generalmente, i segni e i sintomi più frequenti sono correlati a (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, National Organization for Rare Disorders, 2016):
a) ipoglicemia
Con il termine ipoglicemia, ci riferiamo alla presenza di bassi livelli di zucchero nel sangue, cioè a un livello insufficiente di glucosio.
Normalmente, il livello deve essere inferiore a 70 mg / dl per essere considerato anormale o patologico.
Pertanto, questa condizione medica può portare allo sviluppo di altre complicazioni come (National Institutes of Health, 2014):
- Alterazione del ritmo e della frequenza cardiaca.
- mal di testa ricorrenti.
- Riduzione o aumento dell'appetito.
- Alterazione della capacità visiva, come visione offuscata o doppia.
- Cambia umore: irritabilità, aggressività, ansia, ecc.
- Difficoltà ad addormentarsi.
- Stanchezza, debolezza e stanchezza generalizzata.
- Sensazioni di formicolio e intorpidimento.
- Sudorazione intensa.
- Vertigini e perdita di coscienza.
b) iperlipidemia
In questo caso, con il termine iperlipidemia ci riferiamo alla presenza di alti livelli di lipidi, cioè grassi nel sangue.
Normalmente, è associato a fattori genetici che causano un aumento dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue.
A un livello specifico, questo disturbo può portare allo sviluppo di altri tipi di complicazioni mediche, principalmente legate a (Nazionale
Institutes of Health, 2014):
- Disturbi cardiaci, angina pectoris e altre alterazioni legate al cuore.
- Sensazione pungente e angosciante negli arti inferiori.
- Problemi relativi alla guarigione delle ferite superficiali.
- Sintomi correlati a incidenti cerebrovascolari: debolezza muscolare o paralisi, problemi linguistici, ecc.
c) Ipotonia muscolare
Uno dei primi segni che indicano questa patologia è la presenza di una marcata debolezza muscolare.
Il tono muscolare è anormalmente ridotto, rendendo difficile eseguire tutti i tipi di attività e azioni motorie.
d) miopatia
La presenza ricorrente di ipotonia e altre alterazioni correlate alla funzione motoria porta allo sviluppo delle miopatie.
Con il termine miopatia ci riferiamo ad una vasta gamma di malattie muscolari che sono caratterizzate dalla presenza di infiammazione e debolezza muscolare cronica.
Pertanto, le complicanze mediche correlate alle miopatie includono (Istituto Nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2011):
- Debolezza muscolare progressiva, a partire dalle strutture prossimali, cioè i muscoli più vicini al tronco.
- Danni tissutali nelle fibre muscolari.
- Affaticamento e affaticamento legati agli atti motori: camminare, respirare, deglutire, ecc.
- Dolori muscolari ricorrenti.
- Aumento della sensibilità della pelle.
- Difficoltà a camminare, mantenere la postura, parlare, deglutire, ecc.
e) epatomegalia
Da un lato, con il termine epatomegalia ci riferiamo alla presenza di un fegato anormalmente grande.
Normalmente, a causa di infiammazione e / o aumento volumetrico, il fegato di solito invade varie aree, raggiungendo le aree inferiori delle costole.
Alcuni dei segni e sintomi che l'epatomegalia può causare sono correlati a:
- Dolore e distensione addominale.
- Sensazione di vertigini.
- nausea e vomito ricorrenti.
- Ittero.
- Alterazione della colorazione delle urine e / o delle feci.
f) Cirrosi e insufficienza epatica
La cirrosi è il termine usato per indicare la presenza di un progressivo deterioramento del fegato, strutturalmente e funzionalmente.
In particolare, il tessuto epatico sano diventa cicatrizzato, impedendo la circolazione del sangue attraverso le sue diverse strutture.
Oltre ad una vasta gamma di sintomi (nausea, vomito, debolezza, stanchezza, dolori addominali persistenti, ecc), la cirrosi può portare allo sviluppo di importanti complicanze mediche (National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, 2016):
- Formazioni tumorali.
- Diabete
- Encefalopatia epatica.
- calcoli biliari.
- Ipertensione portale.
- Espenomegalia.
- Ittero.
- Insufficienza epatica.
- Emorragie e contusioni.
- Edemi e ascite.
g) cardiomiopatia
In questo caso, il termine cardiomiopatia è usato in campo medico per riferirsi a diversi processi patologici che influenzano l'integrità e
funzionamento del muscolo cardiaco.
Generalmente, le alterazioni sono correlate a (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Contrazione carente: la presenza di una brutta contrazione del muscolo cardiaco ostacola l'uscita del sangue dal suo interno.
- Scarso rilassamento: la presenza di un brutto rilassamento del muscolo cardiaco ostacola l'ingresso del sangue all'interno.
- Contrazione e rilassamento deficiente: la presenza di anomalie in entrambi i processi ostacola il normale ed efficiente pompaggio del sangue dal cuore al
resto di aree e organi corporei.
h) Ritardo nella crescita
I diversi sintomi epatici, muscolari e cardiaci possono causare alterazioni importanti legate alla crescita.
Normalmente, gli individui affetti hanno in genere bassa statura e standard di crescita anormalmente bassi, rispetto ad altre persone dello stesso sesso e all'età biologica.
cause
La malattia di Cori ha un'origine genetica, principalmente correlata a diverse mutazioni localizzate sul cromosoma 1, nella posizione 1p21 (Tegay, 2014).
In questo caso, le alterazioni genetiche produrranno un'attività carente o insufficiente dell'enzima di decantazione del glicogeno (Morales Vila, 2010).
Come risultato, gli individui affetti presentano una difficoltà notevole di effettuare i vari processi biochimici rilascio di glucosio dal glicogeno e, quindi, un accumulo anomalo di questi differenti patologie legate a riserve energetiche (Morales Vila verificarsi, 2010).
In molti dei casi diagnosticati, sono stati identificati almeno 4 o 5 geni difettosi e correlati alle caratteristiche cliniche della malattia di Cori (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
diagnosi
Le caratteristiche cliniche della malattia Cori sono significativi durante l'infanzia, quindi sospetto clinico dall'analisi della storia medica e l'esame fisico è essenziale per condurre un esame metabolico (Froissart, 2009).
Attraverso l'esame del sangue e la biopsia di diversi tessuti, è necessario identificare la presenza di carenze enzimatiche correlate al glicogeno (Froissart, 2009).
trattamento
Sebbene non esista una cura definitiva per la malattia di Cori, sono stati progettati diversi interventi terapeutici, alcuni dei quali descritti dall'Associazione spagnola dei pazienti con glucogenesi (Morales Vila, 2010):
- Trattamento di episodi di ipoglicemia: aumento della dose di carboidrati, regolazione del cibo, somministrazione di glucagone sottocutaneo o venoso, inserimento di glucosio per via endovenosa, ecc.
- Cura chirurgica: nei casi gravi di cirrosi epatica, sono necessari approcci chirurgici e, fondamentalmente, trapianto di fegato.
- Trattamento farmacologico: La somministrazione di farmaci è principalmente correlata al trattamento di episodi di dolore e alterazioni cardiache.
- Cure dietetiche: La regolazione dell'assunzione di cibo è un aspetto fondamentale in questa e in altre patologie di natura metabolica. È necessario mantenere una dieta equilibrata, con un apporto notturno di glucosio.
riferimenti
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- Cosmo, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glicogenosi di tipo III associata a carcinoma epatocellulare. Gastroenterolo Hepatol, 622-5.
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- Froissart, R. (2016). Malattia da glicogeno dovuta a carenza di enzima debranching del glicogeno. Ottenuto da Orphanet.
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- Ibarra-Luzar, J., Fernandez-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo Fernandez-, G. (2016).Glicogenosi di tipo III. Riabilitazione (Madr)., 216-8.
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