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Sintomi, cause, trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth
il Malattia di Charcot-Marie-Tooth è una polineuropatia sensomotoria, cioè una patologia medica che produce danni o degenerazione dei nervi periferici (National Institutes of Health, 2014). È una delle patologie neurologiche più frequenti di origine ereditaria (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Riceve il suo nome dai tre medici che lo descrissero per la prima volta, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie e Howard Henry Thooth, nel 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).
È caratterizzato da un decorso clinico in cui compaiono i sintomi sensoriali e motori, alcuni dei quali includono deformità o debolezza muscolare negli arti superiori e inferiori e soprattutto nei piedi (Cleveland Clinic, 2016).
Inoltre, è una malattia genetica, causata dall'esistenza di varie mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine correlate alla funzione e alla struttura dei nervi periferici (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Ictus,
2016).
Generalmente, i sintomi caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth iniziano ad apparire nell'adolescenza o nelle prime fasi dell'età adulta e la loro progressione è generalmente graduale (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Ictus, 2016).
Sebbene questa patologia di solito non metta in pericolo la vita della persona affetta (Muscular Dystrophy Association, 2010), una cura non è stata ancora scoperta.
Il trattamento usato nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di solito include la terapia fisica, l'uso di chirurgia e dispositivi ortopedici, la terapia occupazionale e la prescrizione di farmaci per il controllo dei sintomi (Cleveland Clinic, 2016).
Caratteristiche della malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia motorio-senile, causata da una mutazione genetica che colpisce i nervi periferici e produce un'ampia varietà di sintomi tra cui: piedi ad arco, incapacità di mantenere il corpo in posizione orizzontale, debolezza muscolare, dolori articolari, tra gli altri (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Il termine polineuropatia è usato per riferirsi all'esistenza di una lesione in più nervi, indipendentemente dal tipo di lesione e dall'area anatomica interessata (Colmer Oferil, 2008).
In particolare, la malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce i nervi periferici, che sono quelli che sono al di fuori del cervello e del midollo spinale (Clinica Dam, 2016) e sono responsabili per l'innervazione dei muscoli e degli organi sensoriali delle estremità. (Cleveland Clinic, 2016).
Pertanto, i nervi periferici, attraverso le loro diverse fibre, sono responsabili della trasmissione di informazioni motorie e sensoriali (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Pertanto, le patologie che colpiscono i nervi periferici sono chiamate neuropatie periferiche e sono chiamate motorie, sensoriali o sensoriali-motorie a seconda delle fibre nervose interessate.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende quindi lo sviluppo di vari disturbi motori e sensoriali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
statistica
La malattia di Charcot-Marie-Tooh è il tipo prevalente di neuropatia ereditaria periferica (Errando, 2014).
Normalmente, si tratta di una patologia infantile o giovanile (Bereciano et al., 2011), la cui età media di presentazione è di circa 16 anni (Errando, 2014).
Questa patologia può colpire chiunque, indipendentemente dalla razza, dal luogo di origine o dal gruppo etnico e circa 2,8 milioni di casi sono stati registrati in tutto il mondo (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Negli Stati Uniti, la malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce circa 1 persona su 2.500 nella popolazione generale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
D'altra parte, in Spagna ha una prevalenza di 28,5 casi per 100.habitants (Bereciano et al., 2011).
Sintomi e segni caratteristici
A seconda del coinvolgimento delle fibre nervose, i segni e i sintomi caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth saranno presentati progressivamente.
Normalmente, i sintomi clinici della malattia di Charcto-Maria-Tooth sono caratterizzati dallo sviluppo progressivo della debolezza e dell'atrofia muscolare delle estremità.
Le fibre nervose che innervano le gambe e le braccia sono le più grandi, quindi saranno le prime aree colpite (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Generalmente, il decorso clinico della malattia di Charcot-Marie-Tooth inizia di solito con i piedi, causando debolezza muscolare e intorpidimento (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Sebbene ci siano diverse forme di malattia di Charcot-Marie-Tooth, i sintomi più caratteristici possono includere (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):
- Deformità ossea e muscolare nei piedi: presenza di cavus o piede ad arco o martello.
- Difficoltà o incapacità di mantenere i piedi in posizione orizzontale.
- Perdita significativa della massa muscolare, specialmente negli arti inferiori.
- Alterazioni e problemi di equilibrio.
Inoltre, possono comparire vari sintomi sensoriali, come intorpidimento degli arti inferiori, dolore muscolare, diminuzione o perdita di sensibilità alle gambe e ai piedi, tra gli altri (Mayo Clinic, 2016).
Di conseguenza, le persone colpite spesso inciampano quando camminano, cadono o presentano un'andatura alterata, frequentemente.
Inoltre, con il progredire del coinvolgimento delle fibre nervose periferiche, si possono sviluppare sintomi simili negli arti superiori, nelle braccia e nelle mani (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Sebbene questa sia la sintomatologia più comune, la presentazione clinica è molto variabile. Alcuni interessato possono avere grave atrofia muscolare nelle mani e piedi, e varie malformazioni, mentre in altri una leggera debolezza muscolare o il piede Cavus (omin, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) può essere osservata solo .
cause
Il decorso clinico caratteristico della malattia di Charcot-Marie-Tooth è dovuto alla presenza di un'alterazione delle fibre motorie e sensoriali dei nervi periferici (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Tutte queste fibre sono formate da una moltitudine di cellule nervose attraverso le quali circola il flusso di informazioni. Per migliorare l'efficienza e la velocità della trasmissione, gli assoni di queste cellule sono rivestiti con mielina (Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e Ictus, 2016).
Se gli assoni e le loro coperture non sono intatte, le informazioni non possono circolare in modo efficiente e quindi una moltitudine di sintomi sensoriali e motori (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2016) sono stati sviluppati.
La presenza di mutazioni genetiche, spesso può portare allo sviluppo di alterazioni nella funzione normale o regolare di nervi periferici, come nel caso di Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).
Studi sperimentali hanno indicato che le mutazioni genetiche della malattia di Charcot-Marie-Tooth sono solitamente ereditarie.
Inoltre, sono stati identificati oltre 80 geni diversi correlati al verificarsi di questa patologia (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
Tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth
Ci sono diversi tipi di Charcot-Marie-Tooth (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2016), che sono classificate in base a vari criteri come modello di ereditarietà, al momento della presentazione clinica o di gravità della malattia (muscolare Dystrophy Association, 2010).
Tuttavia, i principali tipi includono CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2016)
Successivamente, descriveremo le principali caratteristiche dei tipi più comuni (Muscular Dystrophy Association, 2010):
Charcot-Marie-Tooth tipo I e tipo II (CMT1 e CMT2)
I tipi I e II di questa patologia hanno un inizio tipico durante l'infanzia o l'adolescenza e sono i tipi più frequenti.
Il tipo I ha un'ereditarietà autosomica dominante, mentre il tipo II può presentare un'ereditarietà autosomica dominante o recessiva.
Inoltre, si può anche distinguere alcuni sottotipi, come il caso di CMT1A, che si sviluppa come un risultato di una mutazione nel gene PMP22 localizzato sul cromosoma 17. Questo tipo di coinvolgimento genetico è responsabile di circa il 60% dei casi diagnosticati della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Charcot-Marie-Tooth tipo X (CMTX)
In questo tipo di malattia di Charcot-Marie-Tooth, l'inizio tipico del decorso clinico è anche associato all'infanzia e all'adolescenza.
Presenta un'eredità genetica legata al cromosoma X. Questo tipo di patologia presenta caratteristiche cliniche simili ai tipi I e II e, inoltre, di solito colpisce il sesso maschile.
Charcot-Marie-Tooth tipo III (CMT3)
Il tipo III del Charcto-Marie-Tooth enferemdad è solitamente noto come malattia o sindrome di Dejerine Sottas (DS) (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
In questa patologia, i primi sintomi di solito compaiono nella prima fase della vita, in genere prima dei 3 anni di età.
A livello genetico, può presentare un'ereditarietà autosomica dominante o recessiva.
Inoltre, è una delle forme più severe del Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Le persone affette presentano una neuropatia grave con debolezza generalizzata, perdita di sensibilità, deformità ossee e in molti casi presentano una perdita uditiva significativa o lieve.
Charcot-Marie-Tooth tipo IV (CMT4)
Nel tipo IV malattia di Charcot-Marie-Tooth, la tipica insorgenza dei sintomi si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza e anche a livello genetico, è un coinvolgimento autosomica recessiva.
Nello specifico, il Tipo IV è la forma demielinizzante della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Alcuni dei sintomi includono debolezza muscolare nelle aree distali e prossimali o disfunzione sensoriale.
Le persone colpite nell'infanzia tendono ad avere un ritardo generalizzato dello sviluppo motorio, oltre ad un volume muscolare carente.
diagnosi
La prima fase dell'identificazione della malattia di Charcot-Marie-Tooh è legata sia all'elaborazione della storia familiare che all'osservazione della sintomatologia.
È essenziale determinare se la persona affetta ha una neuropatia ereditaria. Generalmente vengono condotte diverse indagini familiari per determinare la presenza di altri casi di questa patologia (Bereciano et al., 2012).
Pertanto, alcune delle domande che verranno poste al paziente essere correlato alla comparsa e la durata dei sintomi, e la presenza di altri membri della famiglia affetti dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth (Istituto nazionale dei disordini neurologici e Colpo, 2016).
D'altra parte, l'esame fisico e neurologico è anche fondamentale per la determinazione della presenza di una sintomatologia compatibile con questa patologia.
Durante l'esame fisico e neurologico, diversi specialisti cercano di osservare la presenza di debolezza muscolare alle estremità, una significativa riduzione della massa muscolare, diminuzione dei riflessi o perdita di sensibilità (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2016).
Inoltre, è anche per determinare la presenza di altri disturbi tali deformità dei piedi e delle mani (piedi ad arco, hammertoes, pis tallone piano o invertito), scoliosi, displasia, tra gli altri (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Tuttavia, poiché molti di coloro che sono affetti sono asintomatici o presentano segni clinici molto sottili, sarà anche necessario utilizzare alcuni test o test clinici (Bereciano et al., 2012).
Pertanto, viene frequentemente eseguito un esame neurofisiologico (Bereciano et al., 2012):
- Studio della conduzione nervosaIn questo tipo di test, l'obiettivo è quello di mediare la velocità e l'efficienza dei segnali elettrici che vengono trasmessi attraverso le fibre nervose. Generalmente vengono utilizzati piccoli impulsi elettrici per stimolare il nervo e le risposte vengono registrate. Quando la trasmissione elettrica è debole o lenta, offre un indicatore di possibile affettività nervosa (Mayo Clinic, 2016).
- Elettromiografia (EMG): in questo caso viene registrata l'attività elettrica muscolare, offrendo informazioni sulla capacità del muscolo di rispondere alla stimolazione nervosa (Mayo Clinic, 2016).
Inoltre, vengono eseguiti anche altri tipi di test, come ad esempio:
- Biopsia nervosaIn questo tipo di test, una piccola porzione di tessuto nervoso periferico viene rimossa per determinare la presenza di anomalie istologiche. In genere, i pazienti con il tipo di esposizione CMT1 una mielinizzazione anormale, mentre quelli con il tipo di CMT2, solitamente presenti degenerazione assonale (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2016).
- Test genetico: questi test sono utilizzati per determinare la presenza di difetti o alterazioni genetiche compatibili con la malattia.
trattamento
La malattia di Chacot-Marie-Tooth presenta un decorso progressivo, pertanto i sintomi di solito peggiorano lentamente nel tempo.
La debolezza muscolare e intorpidimento, difficoltà a camminare, perdita di problemi di equilibrio o ortopedici spesso progresso per causare (Associazione di Charcot-Marie-Tooth, 2016) grave stato di disabilità funzionale.
Attualmente non esiste un trattamento che cura o arresta la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Le misure terapeutiche più comunemente utilizzate includono solitamente (Associazione Charcot-Marie-Tooth, 2016).
- Terapia fisica e occupazionale: sono utilizzati per mantenere e migliorare le capacità muscolari e controllare l'indipendenza funzionale della persona affetta.
- Dispositivi ortopedici: questo tipo di equipaggiamento viene utilizzato per compensare le alterazioni fisiche.
- chirurgiaEsistono alcuni tipi di deformità ossee e muscolari che possono essere trattate con la chirurgia ortopedica. L'obiettivo fondamentale è quello di mantenere o ripristinare la capacità di camminare.
riferimenti
- Associazione, D. M. (2010). Fatti sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth e malattie correlate.
- Berciano, J., Siviglia, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-nero, A. (2012). Guida diagnostica nel paziente con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Neurologia, 27(3), 169-178.
- Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Malattia di Charcot-Marie-Tooth: rivedere con enfasi sulla fisiopatologia del piede cavus. Rev an cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
- Clinica, C. (s.f.). Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Ottenuto da Cleveland Clinic.
- CMTA. (2016). Cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Estratto dall'Associazione Charcot-Marie-Tooth.
- Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropatie a motore sensibile. Associazione Spagnola di Pediatria.
- Errando, C. (2014). Malattia di Charcot-Marie-Tooth.
- Mayo Clinic (N.d.). Malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ottenuto dalla Mayo Clinic.
- NIH. (2013). Malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ottenuto da MedlinePlus.
- NIH. (2016). Scheda informativa su malattia di Charcot-Marie-Tooth. Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.