Sintomi, cause e trattamento della leucoencefalopatia

il leucoencefalopatia è il nome dato a qualsiasi disturbo che colpisce la sostanza bianca del cervello, indipendentemente dalle sue cause.

La materia bianca o sostanza bianca è una parte del sistema nervoso centrale le cui cellule nervose sono ricoperte da una sostanza chiamata mielina.

La mielina è composta da strati di lipoproteine ​​che promuovono la trasmissione degli impulsi nervosi lungo i neuroni. Cioè, fa sì che le informazioni viaggino molto più velocemente attraverso il nostro cervello.

Può accadere che, a causa di fattori ereditari, la mielina, una volta sviluppata, inizi a degenerare (ciò che è noto come leucodistrofie). Considerando che, quelle condizioni in cui i problemi si verificano nella formazione di mielina sono chiamati malattie demielinizzante.

Tuttavia, nonostante i progressi scientifici, sembra che oltre il 50% dei pazienti affetti da leucoencefalopatia ereditaria non siano diagnosticati. Questo è il motivo per cui vengono scoperti nuovi tipi e metodi più accurati di diagnosi.

Le leucoencefalopatie possono anche derivare da cause acquisite come infezioni, neoplasie o tossine; e può apparire in qualsiasi momento della vita, dalle fasi neonatali all'età adulta.

Qualunque sia la sua causa, questo porta a un'ampia varietà di sintomi come deficit cognitivi, convulsioni e atassia. Inoltre, possono rimanere statici, migliorare nel tempo o aggravarsi a poco a poco.

Per quanto riguarda la prevalenza della leucoencefalopatia, a causa delle varie tipologie coperte, non è ancora stata stabilita. A seconda del tipo di condizione con cui stiamo trattando, potrebbe essere più o meno frequente. Sebbene in generale, queste malattie non sono diffuse.

Cause di leucoencefalopatia

Poiché le leucoencefalopatie sono una condizione in cui una parte della sostanza bianca, acquisita o ereditata, è interessata, le cause sono molto numerose.

Inoltre, ci sono diversi tipi di encefalopatie in base alle loro cause e alle caratteristiche del danno. In modo che ogni fattore causale generi un diverso tipo di danno nella sostanza bianca, che, di conseguenza, produce sintomi diversi.

Le condizioni che possono causare una leucoencefalopatia sono molto diverse:

- eredità genetica: ci sono una serie di mutazioni genetiche che possono essere ereditate dai genitori ai bambini e che facilitano l'aspetto delle leucoencefalopatie. Autosomica dominante con arteriopatia infarti sottocorticali cerebrali e leucoencefalopatia (CADASIL) sarebbe un esempio, poiché viene prodotto dal coinvolgimento di Notch3 gene.

Ci sono autori che chiamano la degenerazione della sostanza bianca a causa di fattori genetici "leucodistrofie". Tuttavia, a volte la distinzione tra quali condizioni hanno cause genetiche e quelle che hanno cause acquisite non è assolutamente chiara. In effetti, ci sono condizioni in cui una malattia può insorgere da entrambi i tipi di cause.

- Virus: è stato scoperto che le leucoencefalopatie possono svilupparsi se l'organismo non è in grado di combattere un determinato virus, a causa di qualche anomalia o debolezza del sistema immunitario.

Questo è ciò che accade nella leucoencefalopatia multifocale progressiva, che appare a causa della presenza del virus JC. Ci sono anche casi in cui appare il virus del morbillo essere la causa del deterioramento della sostanza bianca, come con sclerosante leucoencefalopatia Van Bogaert.

- Problemi vascolari: alcuni tratti, ipertensione o ipossia encefalopatia ischemica (mancanza di ossigeno o di flusso di sangue nel cervello del neonato), possono influenzare l'integrità della materia bianca del cervello.

- Avvelenamento, abuso di droghe o droghe

- Trattamenti per la chemioterapia Come la radioterapia, possono causare lesioni nella sostanza bianca che aumentano progressivamente. Questi sono: cisplatino, 5-fluorourcil, 5-florauracile, levamisolo e Ara-C.

Alcuni autori dividono le cause di leucoencefalopatie in 5 gruppi: non infettiva infiammatoria, infettiva, infiammatoria, tossici-metaboliche, traumatica e ipossico ischemica (Van der Valk Knaap &, 2005).

Tuttavia, a volte alcune malattie non si adattano a categorie specifiche, perché possono avere diverse cause allo stesso tempo.

Sintomi generali

- Nei bambini, un modello caratteristico dello sviluppo di abilità e abilità. Consiste in un periodo di normale sviluppo seguito da una stagnazione nell'acquisizione di abilità e infine da una diminuzione o regressione. Un altro segno è che ciò accade dopo infortuni, infezioni o danni al cervello.

- Sequestri o convulsioni epilettiche.

- Spasticità progressiva, o muscoli sempre più rigidi e tesi.

- Atassia o difficoltà nel coordinamento di movimenti di origine neurologica.

- Mancanza di equilibrio che causa problemi a camminare.

- Deficit cognitivi o lentezza cognitiva nei processi di attenzione, memoria e apprendimento.

- Difficoltà visive. Spesso colpiscono la cornea, la retina, la lente o il nervo ottico.

- In alcuni bambini con leucoencefalopatia, la circonferenza del cranio è più grande del normale, qualcosa chiamata macrocefalia.

- Successivi episodi di ictus o ictus.

- Irritabilità.

tipo

Ci sono molte malattie che possono essere incluse sotto il termine leucoencefalopatia. Alcuni di loro sono:

- Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarto sottocorticale e leucoencefalopatia (CADASIL) o microangiopatia cerebrale.

È una malattia ereditaria che produce più infarti cerebrali nelle arterie minori, interessando parte della sostanza bianca del cervello. I primi sintomi compaiono oltre i 20 anni di età e consistono in emicranie, disturbi psichiatrici e frequenti incidenti cerebrovascolari.

- Leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente

È anche chiamata atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (CACH).

È una condizione ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che appare quando entrambi i genitori trasmettono la stessa mutazione genetica al loro bambino. La mutazione può essere in uno di questi 5 geni: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 o EIF2B5.

Di solito viene diagnosticato nell'infanzia tra i 2 ei 6 anni, sebbene ci siano stati casi di insorgenza in età adulta.

I sintomi includono atassia cerebellare (perdita del controllo muscolare a causa del deterioramento del cervelletto), spasticità (tensione muscolare anormale), epilessia, vomito, coma, problemi di movimento e anche la febbre.

- Leucoencefalopatia multifocale progressiva

Sembra nelle persone con significative carenze nel loro sistema immunitario, dal momento che non è in grado di fermare il virus JC. La sua attività provoca molte piccole lesioni progressive che causano la demielinizzazione cerebrale.

Come suggerisce il nome, i sintomi sono progressivi, e comprendono compromissione cognitiva, perdita della vista a causa del coinvolgimento del lobo occipitale (parte del cervello coinvolta nella visione) ed emiparesi. È anche comunemente associato alla neurite ottica.

- Leucoencefalopatia con sferoidi assonali

È una condizione ereditaria che deriva da mutazioni nel gene CSF1R. I sintomi ad esso associati sono tremori, convulsioni, rigidità, atassia dell'andatura, progressivo deterioramento della memoria e funzioni esecutive e depressione.

- Leucoencefalopatia sclerosante di Van Bogaert

Questa è la demielinizzazione della corteccia cerebrale che appare pochi anni dopo il virus del morbillo. I sintomi consistono in un deterioramento neurologico lento e progressivo che causa problemi agli occhi, spasticità, cambiamenti di personalità, sensibilità alla luce e atassia.

- Leucoencefalopatia tossica

In questo caso, la perdita di materia bianca è dovuta a ingestione, inalazione o iniezione endovenosa di alcuni farmaci o droghe, come l'esposizione a tossine ambientali o trattamenti di chemioterapia.

Può anche apparire a causa di avvelenamento da monossido di carbonio, intossicazione da etanolo, ingestione di metanolo, etilene o ecstasy.

I sintomi dipendono da ciascun tossico, dalla quantità ricevuta, dal tempo di esposizione, dalla storia medica e dalla genetica. Di solito ci sono difficoltà nell'attenzione e nella memoria, problemi di equilibrio, demenza e persino la morte.

In molti di questi casi, gli effetti possono essere invertiti quando viene eliminata la causa tossica del problema.

- Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti sottocorticali

È una condizione genetica autosomica recessiva prodotta da mutazioni nei geni MLC1 e HEPACAM. Notato per macrocefalia (cranio troppo sviluppato) in giovane età, deterioramento mentale e convulsioni motorie progressive e atassia.

- leucoencefalopatia ipertensiva

È la degenerazione della sostanza bianca da un improvviso aumento della pressione sanguigna. Provoca uno stato confusionale acuto, oltre a mal di testa, convulsioni e vomito. Le emorragie si verificano spesso nella retina dell'occhio.

Può essere trattato efficacemente con farmaci antipertensivi.

- Sindrome di leucoencefalopatia postero reversibile (RPLS)

I sintomi associati a questa sindrome sono perdita della vista, convulsioni, mal di testa e confusione.

Una varietà di cause può produrre ipertensione maligna (un aumento molto veloce e improvviso della pressione sanguigna, lupus eritematoso sistemico, eclampsia (convulsioni o coma in donne in gravidanza associati a ipertensione), o alcuni trattamenti medici che sopprimono l'attività del sistema immunitario (come i farmaci immunosoppressori, come la ciclosporina).

In una scansione cerebrale è possibile vedere edema, cioè un insolito accumulo di liquidi nei tessuti.

I sintomi tendono a scomparire dopo un po ', anche se i problemi di visione possono essere permanenti.

Diagnosi di leucoencefalopatia

Se si verificano sintomi quali convulsioni, difficoltà motorie o mancanza di coordinazione dei movimenti, è probabile che il professionista della salute decida di eseguire una scansione cerebrale.

Una delle migliori tecniche di neuroimaging è la risonanza magnetica, dalla quale è possibile ottenere immagini cerebrali di alta qualità grazie all'esposizione a campi magnetici.

Se in queste immagini si osservano determinati schemi di danno localizzato nella sostanza bianca del cervello, lo specialista può concludere che esiste una leucoencefalopatia.

È consigliabile eseguire un esame oftalmologico, poiché, come si suol dire, gli occhi sono una finestra sul nostro cervello. Va ricordato che anomalie o cambiamenti oftalmologici sono molto frequenti nelle leucoencefalopatie.

È anche necessario un esame neurologico per rilevare l'esistenza di spasticità o eccessiva tensione muscolare, può anche verificarsi ipotonia (esattamente l'opposto).

In determinate condizioni, come la leucoencefalopatia multifocale progressiva, può essere eseguita un'analisi del liquido cerebrospinale. La tecnica è chiamata PCR (Polymerase Chain Reaction) e viene eseguita per rilevare il virus JC; quale è la causa di questa malattia.

trattamento

Il trattamento si concentrerà sulle cause sottostanti che hanno prodotto danni alla sostanza bianca. Poiché le cause sono molto diverse, i diversi trattamenti sono anche diversi.

Quindi, se i fattori che hanno causato la malattia hanno origini vascolari o sono legati all'ipertensione, tenerla a bada potrebbe essere di grande aiuto.

Per le leucoencefalopatie causate da immunodeficienza, il trattamento si concentrerà sull'invertire questa condizione, come l'uso di farmaci antiretrovirali nell'HIV.

Se, al contrario, è dovuto all'esposizione a tossine, droghe o droghe; Il modo migliore per recuperare è interrompere il contatto con queste sostanze.

È anche consigliabile integrare il trattamento delle cause della leucoencefalopatia con altre di natura sintomatica che servono ad alleviare i danni esistenti. Cioè, la riabilitazione neuropsicologica per lavorare sul deterioramento cognitivo, l'assistenza psicologica per aiutare il paziente ad affrontare emotivamente la propria situazione, l'allenamento fisico per migliorare il tono muscolare, ecc.

Se la leucoencefalopatia appare dovuta a mutazioni genetiche ereditarie, i trattamenti saranno focalizzati sulla prevenzione dell'avanzamento della malattia, sul miglioramento della qualità della vita della persona e su altri metodi preventivi.

Una forma di prevenzione può essere un test genetico se altri parenti hanno subito una di queste condizioni. Per verificare se sei portatore di un'anomalia genetica correlata alle leucoencefalopatie che può essere trasmessa ai futuri bambini.

riferimenti

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen e Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali (malattia di Van der Knaap). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Approccio clinico alle leucoencefalopatie. Seminari in Neurologia, 32 (1): 29-33.
3. Diagnosi differenziale di SM (II). (13 giugno 2013). Ottenuto da Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leucoencefalopatia, disconnessione e neuroscienza cognitiva. Estratto il 26 ottobre 2016 da Touchneurology.
5. Leucoencefalopatia ipertensiva. (N.d.). Estratto il 26 ottobre 2016 da Wikipedia.
6. Leucoencefalopatia. (N.d.). Estratto il 26 ottobre 2016 da Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap e Jaap Valk, eds. (2005). Risonanza magnetica di mielinizzazione e disturbi della mielina, 3a ed. New York: Springer.
8. Problemi con i superstiti: leucoencefalopatia. (17 aprile 2011). Estratto dal centro risorse di Ped-Onc.