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Sindrome di Netherton Sintomi, cause, trattamento
il Sindrome di Netherton è una malattia della pelle genetica rara (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto Fernandez-Llaca e Zambrano, 2006).
Clinicamente è caratterizzata presentando una triade sintomatica classica di atopia, ittiosi e alterazioni capelli strutturale (ANDA Larre Borges e pera, 2005).
Inoltre, molti di quelli colpiti sviluppano anche altri tipi di disturbi come ritardo dello sviluppo generalizzato, disabilità intellettiva o anormalità immunologica (Zambruno, 2008).
La sua origine eziologica è associata alla presenza di specifiche mutazioni nel gene SPINK5, essenziale per la produzione della proteina LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).
Oltre allo studio clinico, nella diagnosi è essenziale eseguire uno studio immunoistochimico attraverso la biopsia cutanea. Inoltre, è importante eseguire un test genetico per confermare la sua presenza (Zambruno, 2008).
Non esiste una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento medico dipenderà dalle complicazioni mediche, tuttavia, di solito sulla base di un intervento dermatologico e monitoraggio di varie misure igieniche (Diez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Caratteristiche della sindrome di Netherton
La sindrome di Netherton è una rara malattia ereditaria che di solito è caratterizzata da un ampio spettro di disturbi dermatologici (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Nelle persone affette è comune vedere la pelle squamosa, secca e / o rossa; anomalie nei capelli e aumento della suscettibilità allo sviluppo di eczema e ferite cutanee (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Presenta un corso congenita, tanto delle sue manifestazioni sono presenti alla nascita e può anche essere identificato prenatale (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, può essere accompagnato da importanti patologie immunologiche (Genetics Home Reference, 2016).
Sebbene sia raro, la sindrome di Netherton è solitamente classificata nel gruppo di patologie conosciute come ittiosi (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
In campo medico il termine ittiosi viene utilizzato per classificare un gran numero di malattie eterogenee e il cui segno comune è la presenza o lo sviluppo di pelle squamosa, fragili e secchi, simile ad un pesce (Associazione spagnola ittiosi, 2016).
Esistono diversi tipi di ittiosi. Quindi, la sindrome di Netherton è definita come a ittiosi lineare circonflessa (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
Questa sindrome è stato inizialmente identificato da Comen nel 1949. Nel suo rapporto clinico di cui al una donna con una scatola di ittiosi congenita associata alla presenza di lesioni di carattere eritematoso nelle arti e del tronco (Diez de Medina, Antezana e Saguenza 2015 ).
Ha notato che le lesioni cutanee acquisite un doppio bordo squamoso e definito questa condizione medica come ittiosi lineare circonflessa (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Nel 1958, il ricercatore E. W. Netherton pubblicato un altro rapporto clinica in cui ha descritto un caso pediatrico caratterizzato dalla presenza di dermatite, cigarillo e anormale dei capelli (fini e opaco) (Diez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Tuttavia, non è stato fino al 2000 quando un gruppo di ricercatori della Oxford University, ha identificato l'alterazione genetica responsabile per il decorso clinico di Netherton (Diez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015) sindrome.
È una patologia frequente?
La sindrome di Netherton è considerata una malattia genetica rara nella popolazione generale (Gevna, 2015).
Sebbene la sua reale incidenza non sia nota, alcuni studi la collocano in meno di un caso ogni 50.000 persone (Gevna, 2015).
Nella letteratura medica sono stati registrati più di 150 casi diversi, sebbene la loro prevalenza possa essere sottostimata (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
È possibile che il numero di persone colpite sia molto più alto e che le difficoltà diagnostiche rendano difficile l'identificazione (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
I primi sintomi della malattia compaiono di solito tra la prima e la sesta settimana di vita. Inoltre, la maggior parte dei casi è stata diagnosticata nelle ragazze (Gevna, 2015).
Segni e sintomi della sindrome di Netherton
La base decorso clinico di Netherton sintomatologia sindrome è definita da una triade di atopia, ittiosi e capelli alterazioni strutturali (ANDA Larre Borges e pera, 2005).
ittiosi
Come abbiamo sottolineato in precedenza, il termine ittiosi si riferisce allo sviluppo di alterazioni dermatologiche che risultano in a pelle squamosa, secco e fragile (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
È comune che le persone interessate presentino a pelle arrossata in un modo generalizzato. Questo tipo di anormalità viene spesso definito eritroderma o dermatite esfoliativa (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
È una grave affettazione attraverso la quale la pelle diventa infiammata, desquamata e arrossata a causa di un anormale aumento della circolazione sanguigna (Romaní de Gabriel, 2016).
Un'altra condizione frequente è lo sviluppo di eccemas. Questa condizione medica di solito copre un'ampia varietà di lesioni cutanee tra che comprende lo sviluppo di vescicole (bolle o formazione palpabile elevato composta da fluido linfatico), papule (area elevato e ben definito di pochi centimetri di lunghezza) e eritema (zona prodotto infiammato e rossastro di vasodilatazione).
Alterazioni nei capelli
Le anomalie dei capelli sono un'altra delle caratteristiche principali della sindrome di Netherton (National Organization for Rare Disorders, 2015).
I capelli sono molto fragili, tendono a rompersi facilmente in modo da non raggiungere troppa lunghezza (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Normalmente, questi tipi di alterazioni sono classificati come "capelli di bambù"O tricorreax invasivo (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2015).
I capelli sono deformati strutturalmente mostrando una forma concava del gambo che devono simulare il bambù.
Questo tipo di anomalie appare preferibilmente nelle sopracciglia, più che nel cuoio capelluto (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Inoltre, è possibile identificare un volume scarso, molto fragile e di crescita lenta (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
atopia
Riferendosi alle anormalità immunologiche che possono accompagnare la sindrome di Netherton nella maggior parte dei casi, è possibile che compaiano patologie correlate all'atopia e ai processi allergici.
Atopica diatesi costituisce l'unico e si caratterizza per l'asma allergica di sviluppo, episodi febbrili, orticaria, angioedema o eccematososas lesioni (Diez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
In alcuni ipersensibilità descritto colpiti da reazione allergica alla assunzione di alcuni cibi (noci, uova, latte, ecc) o presenza di agenti ambientali (acari, polvere, capelli, ecc) (Diez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Altre modifiche
In coloro che sono colpiti dalla sindrome o di altre manifestazioni di complicanze sistemiche (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015) di Netherton può apparire:
- Ritardo della crescita diffuso: nella maggior parte dei casi le persone colpite nascono prematuramente. Di solito hanno un peso e un'altezza bassi. Durante la fase infantile devono sviluppare gravi problemi nutrizionali.
- Ritardo nello sviluppo cognitivo: sono stati descritti casi con disabilità intellettiva variabile o altri disturbi neurologici come l'epilessia.
- Infezioni ricorrenti: lesioni cutanee e disordini immunitari tendono a causare frequenti processi infettivi.
cause
L'origine della sindrome di Netherton si trova in presenza di anomalie genetiche (National Organization for Rare Disorders, 2016).
In particolare, è dovuto a una mutazione del gene SPINK5. Si trova sul cromosoma 5, nella posizione 5q32 (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Questo gene svolge un ruolo importante nella produzione di istruzioni biochimiche per la produzione della proteina LEKT1, essenziale nel sistema immunitario (Genetics Home Reference, 2016).
diagnosi
L'identificazione delle caratteristiche cliniche del paziente può essere sufficiente per stabilire la diagnosi della sindrome di Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
Tuttavia, in molti pazienti i sintomi sono spesso confusi o molto evidente, soprattutto nelle prime fasi della vita (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca e Zambrano, 2006).
Si ricomincia ampiamente con un esame istopatologico di disturbi della pelle per altre malattie (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca e Zambrano, 2006).
Inoltre, è importante condurre uno studio genetico per identificare le anomalie genetiche compatibili con questa sindrome.
trattamento
Non esiste attualmente una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento è sintomatico e difficile da adattarsi alle specifiche complicazioni mediche di ciascun paziente (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Gli specialisti medici prescrivono spesso agenti topici, emollienti e lozioni idratanti (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Il trattamento di prima linea comprende anche la somministrazione di farmaci antistaminici (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Infine, è importante mantenere una buona igiene e cura per controllare l'evoluzione delle lesioni cutanee (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
riferimenti
- AEI. (2016). Sindrome di Netherton. Ottenuto dall'associazione spagnola di ittiosi.
- de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Sindrome di Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Estratto da Dermatol Pediatr Lat.
- Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (sindrome di Netherton o capelli di bambù). Ottenuto da MedScape.
- NIH. (2016). Sindrome di Netherton. Estratto da Genetica Home Reference.
- NORD. (2016). Ittiosi, sindrome di Netherton. Estratto dalla National Organization for Rare DIsorders.
- Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., e Zambrano, A. (2006). Sindrome di Netherton. Actas Dermosifiliogr.
- Sindrome di Netherton: comunicazione di due pazienti. (2015). Dermatologia CMQ.